¿Oguerekópa ne membymi koʼã síntoma? Jaikuaami Síndrome de Sanfilippo rehegua

¿Rehechakuaápa oĩha kámbio ne memby michĩva reko, iñeʼẽ térã ijehecha hasyha ndéve rentende hag̃ua? Sapyʼánte ndajaikuaái heta mbaʼe unos kuánto mbaʼasy ogueraháva umi mitã michĩvape, upévare ñañepyrũ ñapensa peteĩ mbaʼe rire ótro. Ko árape, ñañe'êta peteî condición icomplicada'imi, pero opavave oikuaava'erã. Pévape oñembohéra síndrome de Sanfilippo . Ani rejepy’apy, ñañe’ẽta hese detalle ha simplemente.

Mba’épa pe Síndrome de Sanfilippo?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Sanfilippo haʼe peteĩ mbaʼasy genética ojehereda vaʼekue . Añetehápe ha’e peteĩ mba’asy aty. Oityvyrove ne memby sistema nervioso central , ha’éva apytu’ũ ha médula espinal. Péva ikatu omoheñói opaichagua mba'asy mitã área cognitiva, conducta ha física-pe. Ñambyasy, ko’ã mba’asy ivaive ohóvo, ha ko mba’asy ikatu omombyky mitãnguéra rekove pukukue.

Ambue téra ko mba’épe ha’e mucopolisacáridosis tipo III (MPS III) .

Ñapensamína, ñande célula ryepýpe sa'i oî "centro de eliminación de basura". Ko'ãvape oñembohéra lisosomas . Ko'ãva ha'e umi oñembyaíva ha oipe'áva umi mba'e ojeipota'ỹva, térã "basura", oñembyatýva célula ryepýpe. Peteĩ mitã orekóva síndrome de Sanfilippo ndoguerekói peteĩva umi irundy enzima oñeikotevẽva oñembyai hag̃ua peteĩ carbohidrato complejo hérava sulfato de heparano ( ojeheróva avei glicosaminoglicano ). Ko enzima nomba'apói porãigui, pe sustancia hérava sulfato de heparano oñembyaty mitã célula, tejido ha órgano ryepýpe. Ko acumulación ojapo daño hesekuéra. Péva ha'e pe jaheróva trastorno de almacenamiento lisosómico .

Oĩpa umi tipo de Síndrome de Sanfilippo?

Heẽ, oĩ irundy tipo principal ko mba’e rehegua. Káda tipo ojejapo ndaipórigui peteĩ enzima iñambuéva.

• Tipo A: Ndojeguerekói enzima sulfamidasa.
• Tipo B: Ndojeguerekói enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• Tipo C: Ndojeguerekói enzima heparan acetil CoA: alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa.
• Tipo D: Ndojeguerekói enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

Ko'ãva apytégui, tipo A ha'e pe subtipo ojehechavéva ko yvy ape ári , ha tipo D katu pe sa'ive ojehecha.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Síndrome de Sanfilippo ha’e peteĩ mba’asy ndahetái.. Umi investigadór heʼi upéva ohupytyha peteĩ persóna rupi 50.000 térã 250.000 persónagui. Upévare ikatu rehecha mbaʼeichaitépa saʼi ojehu upéva.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Sanfilippo?

Ko mba’asy mba’asy ha mba’asy ikatu iñambue mitãgui ambuépe, avei odepende mba’eichagua mba’asy rehe. Oĩ umi mba’asy ñepyrũrã ikatúva ojehecha mitã onase ramóva ha mitã michĩvape ha’éva:

• Hova hũva .
• Pestaña hesakã ha tuicháva.
• Oguerekóramo hetave iñakãrague tete normal-gui (hirsutismo) ndoguejýi tiempo ohasávo.
• Tuichave iñakã tuichakue normal-gui (macrocefalia).
• Mba’asy oke rehegua, hasy oke haguã.
• Apañuãi respiratorio rehegua, techapyrãramo, apysa ha/térã ryekue ñemboty, hasy orrespira haguã.
• Tye hasy vai ha hasẽ (episodios ojoguáva cólico-pe).
• Py’ỹi oguerekóva diarrea.

Ikatu ndapehechakuaái pya’e ko’ã señal ñepyrũrã. Ne memby itujavévo ohóvo, oñepyrũta ojekuaa ambue mba’asy ojoajúva síndrome de Sanfilippo rehe. Ko'ã mba'asy ojehecha jepi 1 ha 4 ary mbytépe .

Características ojoajúva sistema nervioso ha teko rehe:

• Peteĩ retraso ñe’ẽ ha ñe’ẽkuaa rehegua (heta jey peteĩ síntoma ñepyrũrã).
• Mitã ñemongakuaápe oñembotapykue peteĩ mba’érepa’ỹre (retraso desarrollo no específico).
• Umi katupyry arandu rehegua oguejy ohóvo.
• Teko agresivo térã destructivo .
• Hiperactividad rehegua.
• Teko irresponsable, pochy sapy’aitépe (pochy pochy).
• Ndokyhyjéi umi mbaʼe ipeligrósovagui.
• Py’ỹi oisu’u, odesgarra, oisu’u térã otragá (hiperoralidad).
• Py’aguapy’ỹ.
• Apañuãi oke rehegua - kyhyje oke haguã, parasomnia ha apnea oke rehegua.
• Umi cambio ojeguata haguã, techapyrã, ojeguata dedo dedo .
• Tete ñemongu’e, espasticidad.
• Convulsiones rehegua.

Apysa, ryekue ha garganta mba’asy:

• Ohendu’ỹva.
• Py’ỹi apysápe mba’asy (otitis).
• Congestión nasal persistente rehegua.
• Tekotevê ojeipe'a umi adenoide ha amígdalas (adenotonsilectomía) tenondeve mitãnguéra normal-gui.

Ambue mba’asy ohechaukáva:

• Diarrea ipukúva térã estreñimiento.
• Tekakapa'ã.
• Incomodidad estómago rehegua.
• Korasõ ritmo irregularidad (arritmia).
• Mba’asy muscular korasõ rehegua (cardiomiopatía).
• Articulación ñemongu’e.
• Escoliosis rehegua.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Sanfilippo?

Ja’e haguéicha yma, síndrome de Sanfilippo ha’e peteĩ Mba’asy Almacenamiento Lisosómico (LSD).Ha’e peteĩ mba’asy genética ha’éva pe aty héravape. Umi tapicha orekóva ko mba'asy ombyaty sustancia tóxica hete célula-kuérape. Mba'érepa ojejapo upéva ha'e oĩha enzima hetepýpe nomba'apóiva hekopete térã ofaltáva . Ofalta jave koʼã enzima, ñande rete ndaikatúi oñembyai ha oipeʼa algúna sustancia. Oñembyaty jave ñande retépe oiko chuguikuéra mbaʼe vai.

Síndrome de Sanfilippo-pe, ofalta peteĩva umi irundy enzima oipytyvõva oñembyai haĝua peteĩ sustancia hérava sulfato de heparano . Upéi oñembyaty sulfato de heparano umi célulape ha ombyai. Ko acumulación oityvyrove mitã cerebro células .

Ko'ã enzima deficiencia ojehu umi mutaciones genéticas rupive , particularmente umi mutaciones umi genes ha'eháicha gen SGSH .

Koʼã kámbio genético ohereda pe mitã mokõive túvagui. Pévape oñembohéra patrón recesivo autosómico herencia rehegua. Péva he’ise mokõive túva ha’eva’erãha ogueraháva pe gen oñemoambuéva. Péro peteĩ ogueraháva ko géno ndohechaukái jepi umi síntoma.

Mba’éichapa reikuaa porã ko mba’asy?

Sa’ieterei rupi síndrome de Sanfilippo ha umi síntoma ojogua ambue mba’asy ojehechavévape , heta jey ikatu oñembotapykue pe diagnóstico. Umi doktór ikatu odiagnostika vai pe mbaʼasy haʼeha peteĩ retraso de desarrollo, Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) , térã autismo .

Ne memby pohanohára ojapóta peteĩ examen físico ha peteĩ exámen neurológico. Avei oporandúta hikuái ne memby síntoma ha historia médica rehegua. Ikatu avei omanda hikuái prueba omboyke haguã ambue condición.

Umi prueba oipytyvõva omoañete haguã diagnóstico síndrome de Sanfilippo ha'e:

• Prueba de orina GAG: Ojehechakuaa peteĩ muestra de orina mitãgui oípa peteĩ sustancia hérava glucosaminoglicanos (GAG) .
• Análisis enzima rehegua: Ojekuaa tuguy muestra-pe mba éichapa omba apo umi enzima relevante.
• Prueba genética: Ko prueba ikatu ohecha umi cambio genético (mutaciones) ojekuaáva ojoajuha síndrome de Sanfilippo rehe.

Avei, pe doktór ikatu heʼi ojejapo hag̃ua ótro pruéva ojehecha hag̃ua oĩpa mbaʼe vai pe mitã órgano térã tejidos. Techapyrã ramo:

• Escaneo de RM cerebral rehegua.
• Peteĩ examen tesa rehegua.
• Peteĩ prueba auditiva rehegua.
• Py’a ​​rehegua jesareko - ha’eháicha ecocardiograma ha electrocardiograma (EKG) .
• Peteĩ estúdio oke rehegua.
• Umi examen de rayos X rehegua.

Diagnóstico prenatal rehegua

Oiméramo nde rogaygua oguerekova’ekue síndrome de Sanfilippo, nde pohanohára ikatu he’i ndéve reproba haĝua ne memby hyepýpe oĩvape pe mba’asy imembykuña aja. Péva ikatu ojejapo prueba rupive ha'eháicha amniocentesis térã muestreo villo coriónico .

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Sanfilippo rehegua.

Ñambyasy, ko’áĝa ndaipóri pohã térã terapia omoambuéva mba’asy síndrome de Sanfilippo -pe ĝuarã . Pe tratamiento oñecentra tenonderãite síntoma jesareko ha atención paliativa rehe . Ko mba'asy ohypýigui hetaiterei mba'e mitã salud rehe, oñeikotevê peteî equipo multidisciplinario de médicos oñemombia haguã mitã. Ko ekípope ikatu oike:

• Mitãnguéra rehegua.
• Neurólogo pediátrico-kuéra rehegua.
• Umi terapeuta físico rehegua.
• Umi terapeuta ocupacional rehegua.
• Ñe’ẽ-ñe’ẽ rehegua patólogo.
• Otolaryngólogo-kuéra (especialista apysa, ryekue ha garganta rehegua).
• Mitã psicólogo-kuéra.
• Umi trabajador social-kuéra.
• Umi mbo’ehára especial-kuéra.

Ko'ã especialista orecomenda pohã, terapia ha aparato oipytyvõva mitã oikotevêva. Umi meta principal tratamiento rehegua ha’e omantene haĝua mitã actividad física, omomba’eguasu haĝua ikatupyry ha omantene calidad de vida ijyvatevéva ikatúva.

Ikatu avei ne memby oreko oportunidad oparticipa haĝua peteĩ ensayo clínico - pe . Eporandu nde ra’y equipo médico-pe ko mba’ére. Umi investigador oestudia ko'ágã umi tratamiento específico síndrome de Sanfilippo rehe. Techapyrã ramo:

• Terapia enzima ñemyengovia rehegua.
• Célula madre ñembohasa.
• Terapia génica rehegua.

Umi etapa rire ko mba'asýpe, prioridad tratamiento ha'e omantene calidad de vida ha ohapejokóvo complicaciones.

Mba’épa aha’arõva’erã che memby oguerekóramo Síndrome de Sanfilippo?

Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de Sanfilippo, oiméne rejapo jepi cita ha prueba médica. Ikatu hasy ñantende haĝua ko condición compleja peteĩ jeýpe. Péro nemanduʼákena ne memby equipo médico oĩha nendive káda paso pe tapére. Pe síndrome de Sanfilippo o’afectágui káda mitãme iñambue, pe equipo médico nde ra’y rehegua ikatu oasesora porãve mba’épa oikóta tenonderãme ne memby ha ne familia-pe ĝuarã.

Umi etapa riregua síndrome de Sanfilippo-pe, ikatu py’ỹi ne memby oguereko ko’ã mba’e:

• Oguejy joaju ijerére ndive.
• Demencia rehegua .
• Pérdida de funciones motoras ha'eháicha oguata, oñe'ê ha okaru.

Koʼã provléma de salud ivaive ohóvo ha amo ipahápe ikatu omano. Umi mba’asy ñande pytuhẽ rehegua, ko’ýte neumonía , ha’e pe mba’asy oporojukáva.

Mba’éichapa oikove peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Sanfilippo.

Peteî estudio ojejapóva 113 paciente orekóva síndrome de Sanfilippo, promedio de vida ha'e:

• Tipo A: Oguereko 11 ha 19 ary.
• Tipo B: Oguereko 12 ha 16 ary.
• Tipo C: Oguereko 14 ha 32 ary.

Tipo D ningo saʼieterei ningo, upévare ndaipóri informasión oñeʼẽva hese.

Ha katu, iñimportantevéva, opa mitã orekóva síndrome de Sanfilippo iñambue . Pe equipo médico nde ra’y rehegua ha’éta pe tapicha iporãvéva ome’ẽ haĝua ndéve peteĩ idea porã mba’éichapa pe condición o’afectáta nde ra’y salud.

¿Ikatu piko ojejoko Síndrome de Sanfilippo?

Síndrome de Sanfilippo ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaipóri mba’eve ikatúva rejapo rejoko haĝua .

Reguereko mboyve mitã, oiméramo ndepy’apy pe riesgo rembohasávo síndrome de Sanfilippo térã ambue mba’asy genética nde membýpe, iporãta reñe’ẽ peteĩ pohanohára ndive ha rehupyty asesoramiento genético .

Che memby oguerekóramo Síndrome de Sanfilippo, mba’éichapa añangarekova’erã hese?

Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de Sanfilippo, iñimportanteterei reasegura ohupytyha chupekuéra pe atención médica iporãvéva ikatúva . Redefendévo ne membýpe, ikatu reipytyvõ oasegura haguã oreko calidad de vida iporãvéva ikatúva.

Peẽ ha pene familia ikatu avei pejoaju peteĩ grupo de apoyo-pe ikatuhápe peikuaa ambue tapicha ohasava’ekue experiencia ojoguáva. Péva ikatu tuicha ñanemombarete.

Umi mba’asy omokangy mbeguekatúpe sistema nervioso, ha’eháicha síndrome de Sanfilippo, ikatu oreko tuicha impacto negativo nde ha ne familia salud mental ha calidad de vida-pe. Tuvakuéra ha umi oñangarekóva mitãnguéra orekóva síndrome de Sanfilippo-pe oîve riesgo oreko haguã condición ha'eháicha Trastorno de Estrés Postraumático (TEPT) . Upévare, reñangarekova’erã avei ne salud mental rehe. Oiméramo reguereko depresión, ansiedad térã estrés ipukúva, katuete reho peteĩ psiquiatra térã consejero-pe.

Araka’épa che memby ohova’erã pohanohárape?

Rejerureva’erã nde ra’y equipo médico ohecha jepi chupekuéra cada 6 a 12 meses (térã hetave jey) ohechakuaa haĝua umi cambio habilidad intelectual, habilidad motora ha comportamiento-pe. Rehechakuaáramo mbaʼeveichagua síntoma pyahu, térã haʼetéramo ivaive ohóvo umi síntoma, pyaʼe voi eñeʼẽ ne memby equipo médico ndive.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Normal reñeñandu abrumado ha ñemondýi rehendu jave peteĩ diagnóstico síndrome de Sanfilippo rehegua. Ha katu nemandu’áke, nde ra’y equipo médico ome’ẽta peteĩ plan de gestión integral ha’éva específico ne membýpe ĝuarã. Iñimportánte rejeasegura nde, ne memby ha ne família ohupytyha pe pytyvõ oikotevẽva, ha reñatende porã hag̃ua ne memby rekove rehe. Nde ra’y equipo médico oĩ dispuesto penepytyvõ haĝua opa paso-pe. Ani rekyhyje, embohovake ko desafío py’aguasu reheve. Ani retĩ reikuaa hag̃ua umi informasión reikotevẽva, eporandu ha ehupyty pe pytyvõ reikotevẽva.

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