¿Oguerekópa ne memby ko mbaʼasy ndahetáiva? Jaikuaami síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) rehegua

¿Hasy meme piko nde raʼy? ¿Ndahaʼéi piko pe pesa? Térãpa rehechakuaápa oĩha kámbio ikanguekuérare? Sapy’ánte, péva ikatu oiko síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) rupive, peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ohypýiva mitãnguérape. Ñañeʼẽmína ko mbaʼére peteĩ fórma isensíllovape, ikatu hag̃uáicha rentende.

Mba’épa pe síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva, ha upéva oityvyro tenonderãite umi mitã páncreas, médula ósea ha kangue. Ojekuaaveha mitã oguereko mboyve peteĩ ary. Péro sapyʼánte ikatu ojekuaa umi mitãrusu kakuaávape.

SDS ha’e peteĩ mba’asy ijetu’úva ojekuaa ha oñepohano haguã ikatúgui omoheñói opaichagua mba’asy. Peteĩ mitã ikatu oreko peteĩ, heta térã opa koʼã síntoma. Por ehémplo, peteĩ mitã ikatu oreko provléma páncreas ha kanguekuérare, ha ótro mitã katu ikatu oreko provléma médula ósea ha kanguekuérare añoite.

Avei ha'e peteĩ mba'asy oje'ekuaa'ỹva . Mitãnguéra mba’asy ikatu sa’ive térã ivaieterei. Koʼã síntoma ikatu okambia ohasávo pe tiémpo. Umi mitã orekóva SDS oguerekógui opaichagua provléma médiko, heta mitã oikotevẽ peteĩ ekípo de especialista pytyvõ . Jepe umi mitã orekóva ko mbaʼasy oikotevẽta atención médica hekove pukukue, jepive ikatu oiko peteĩ vida normál. Péro oĩ mitã ha imitãva ikatúva oreko peteĩ kánser de sangre oporojukáva (Leucemia Mieloide Aguda) térã peteĩ mbaʼasy vaiete tuguýgui (Mielodisplasia).

¿Kóva piko peteĩ condición común?

Hasy ja'e haguã katuete. Umi doktór ohecha pe síndrome Shwachman-Diamond haʼeha peteĩ mbaʼasy ndahetáiva. Ha katu oĩ estimación áspera añónte mboy mitãpa oreko pe condición. Oĩ heʼíva ko mbaʼasy peteĩva káda 75.000 onasegui . Pe mba’érepa ojejapo ko estimación áspera ha’e umi mitã ikatuha oreko síntoma leve térã severo, naentéroi mitã oreko peteĩchagua conjunto de síntoma, ha ndaipóri peteĩ prueba única, definitiva ojediagnostica haĝua pe condición.

¿Oguerekópa avei umi kakuaáva síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Ndojoguái algunos problemas médicos mitãnguérape, síndrome Shwachman-Diamond ndohói mitãnguéra okakuaavévo. Umi síntoma ha tratamiénto ikatu okambia ohasávo pe tiémpo, péro umi mitã orekóva ko mbaʼasy oikotevẽta atención médica hekove pukukue .

Mba'éichapa ko mba'asy oityvyro che memby rete?

Pe síndrome Shwachman-Diamond ikatu omoheñói heta provléma médica, péro oĩ mbohapy efecto prinsipál:

1. Insuficiencia pancreática exocrina rehegua: 1.1 .Ne memby páncreas ha'e peteĩ órgano opytáva tyekue rapykuéri. Oguereko peteĩichagua célula hérava células acinar. Ko'ã célula ojapo enzima oipytyvõva ojedigesti haguã tembi'u. Ko’ã enzima omboja’o umi mba’e oipyhýva ha ikyrakue oĩva tembi’úpe ikatu haguã ñande rete ogueraha. Mitãnguéra orekóva SDS, páncreas ndojapói suficiente ko'ã enzima. Upéicha rupi pe mitã ndohupytýi umi mbaʼe oikotevẽva.

2. Médula ósea rembiapo vai: Ne memby médula ósea ojapo glóbulos rojos, glóbulos blancos ha plaquetas. Mitãnguéra orekóva SDS, médula ósea ojapo sa’ive ko’ã célula normal-gui. Koʼýte ndojapói suficiente peteĩ kláse de glóbulos blancos hérava neutrófilo . Neutrófilo ha'e umi célula oñangarekóva jepi ñande rete rehe umi invasor-gui ha'eháicha bacteria. Oĩ mitã orekóva SDS ndorekóiva suficiente neutrófilo oñorairõ hag̃ua koʼã invasor bacteriano ndive. Ko mba'asy héra neutropenia . Mitãnguéra oguerekóva neutropenia oguereko jepi mba’asy bacteriana ha’éva neumonía, apysa mbytépegua térã ipire mba’asy.

3. Mba’asy esquelética rehegua: Mitãnguéra orekóva SDS ikatu oguereko mba’asy ha’éva escoliosis, kangue mbyky ha ipy rehegua (condrodisplasia), térã ijyva ijyvyku’i’ỹva ha oguerekóva campana (distrofia torácica).

Mba’épa umi mba’e hasýva síndrome Shwachman-Diamond (SDS) rehegua.

Umi tapicha orekóva ko mba’asy oguereko tuicha riesgo oguereko haguã glóbulos sanguíneos anormal (`(mielodisplasia)`) . Ko’ãva ikatu upéi oiko chugui peteĩ cáncer de sangre hérava `(leucemia mieloide aguda)` .

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Ko mba’asy ikatu ohupyty heta parte mitã rete rehegua. Péro umi síntoma ojehechavéva haʼe hína pe páncreas, médula ósea ha pe sistéma esquelético. Oĩ tapicha ikatúva oreko síntoma onase jave, imitã aja térã imitãme. Sa’i tapicha ikatu oguereko síntoma imitãrusúpe.

Mba’asy ojehechavéva: .

• Ndoñakãrapuʼãi: Péva heʼise ne memby ndohupytýiha ipohýi. SDS kásope, ikatu péva ojehu digestión vai rupi.
• Kane’õ: Mitã ikane’õva ikatu ipochy ha letárgico.
• Heces tuicháva, ikyráva ha hyakuã vai: Ikatu ne memby heces tuicha jepivegua’ỹ, ojehechaháicha aséite ha hyakuã vai.
• Infecciones graves ojejapóva jey jey: Ojehu meme ramo infección bacteriana, ikatu ha’e peteĩ síntoma SDS rehegua.
• Umi ñemoambue ojehecháva ipo ha ipy kanguekuérape: Mitãnguéra po ha ipy ikatu mbykyve oñembojojávo ijyva rehe.

Mba’épa omoheñói síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Haimete 90% mitãnguéra orekóva SDS oguereko peteĩ mutación pe gen `SBDS` -pe . Umi estudio ohechauka ko mutación ikatuha ojehereda mokõive túvagui (`(manera autosómica recesiva)`) térã peteĩ túvagui ha oiko peteĩ mutación pyahu. Umi investigador ndoikuaái gueteri mba'érepa umi mutaciones oîva gen `SBDS`-pe omoheñói SDS.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa ko mbaʼasy?

Umi doktór ojapóta peteĩ exámen físico ohecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ nde raʼy. Ha’ekuéra omedita ne memby ijyvate ha ipohýi ha ombojojáta ambue mitã ijeda okakuaáva rehe. Ikatu avei ojapo hikuái ko’ã prueba:

• Conteo completo de sangre (CBC) con diferencial: Péicha ojeipapa mitã tuguy glóbulos, ko'ýte opaite glóbulo blanco.
• Prueba de función de páncreas: Pohanohára ikatu ohesa’ỹijo ne memby heces muestra térã ojapo prueba de imagen ha’eháicha tomografía computarizada (TC).
• Tuguy jeporeka ojehecha hagua mba’éichapa oî vitamina.
• Radiografía: Ikatu ojejapo radiografía ojehecha hagua oîpa problema kangue rehegua, ko'ýte mitã jyva térã ipy rehe.
• Prueba genética: Ohechakuaa hag̃ua umi mutasión genética omoheñóiva SDS, umi doktór oanalisa umi muestra ojejapóva pe mitã ruguy, ipire, iñakãrague térã tejido-gui omoañete hag̃ua oguerekópa pe mitã pe mbaʼasy.

Mba’éichapa oñepohano ko mba’asy?

Síndrome Shwachman-Diamond ikatu oityvyro ne membýpe heta hendáicha. Por ehémplo, peteĩ mitã ikatu ndodigesti umi tembiʼu oguerekógui provléma páncreas-pe, péro ikatu ombaʼapo porã imédula ósea. Umi mba’asy ikatu sa’ive térã ivaieterei. Umi doktór otrata koʼã kámbio ohechávo mbaʼéichapa ivaieterei pe mbaʼasy.

Insuficiencia exocrina pancreática rehegua:

Umi doktór ikatu omeʼẽ ndéve enzima pancreática oral térã vitamina soluble en grasa oipytyvõ hag̃ua ne membýpe ogueraha hag̃ua umi nutriénte ha ikyrakue.

Insuficiencia médula ósea rehegua:

Ko mbaʼasy ohupyty rupi pe mitã médula ósea, pe médula ósea ndojapói suficiente neutrófilo. Umi pohanohára ndopohanoi jepi umi mba’asy médula ósea rehegua ndaha’éiramo pe mitã oguerekóva complicación grave. Pe tratamiento ikatu oike:

• Tuguy ñembohasa: Ombohetave tuguy glóbulos.
• Plaqueta ñembohasa: Ombohetave plaqueta oipytyvô hagua umi problema huguy rehegua.
• Factor estimulante granulocitos-colonía (G-CSF) : Ko tratamiento ombohetave neutrófilo mitã glóbulo blanco-pe.
• Transplante de células madre: Oĩ tapicha orekóva SDS oguerekóva cáncer de sangre térã trastorno grave tuguy rehegua. Umi pohanohára ikatu omonguera ko'ã mba'asy trasplante de células madre rupive.

Umi mba’e vai sistema esquelético rehegua:

Umi doktór omonitola jepi umi provléma hueso rehegua oúva SDS rupive. Oĩ mitã ikatúva oikotevẽ ojeopera ortopédica oguerekóramo tuicha provléma.

Mávapa umi especialista médico otratáva ko mba'asy.

Oñeikotevê peteî equipo de especialistas oñemombia haguã síndrome Shwachman-Diamond. Pe equipo de tratamiento nde ra’y rehegua ikatu oike:

• Mitãnguéra: Koʼã doktór opohano umi mitã onase ramóva, mitã ha imitãvape. Oiméne ne memby pediatra orrekomenda vaʼerã ojejapo hag̃ua umi pruéva okonfirma hag̃ua oĩpa SDS.
• Endocrinólogo: Ko'ãva ha'e tapicha ikatupyrýva sistema endocrino rehe, péva oityvyro mitã ñemongakuaápe.
• Hematólogo: Ko'ãva ha'e tapicha oñembokatupyryvéva tuguy mba'asy rehe, umíva apytépe umi mba'asy ohypýiva mitã tuguy glóbulos.
• Gastroenterólogo: Koʼã doktór ikatu oipytyvõ oñepohano hag̃ua ne memby umi provléma orekóva pe sistema digestivo.
• Umi genético: Síndrome Shwachman-Diamond ha’e peteĩ mba’asy genética. Koʼã doktór, térã umi consejero genético, omohendata umi pruéva genética omoañete hag̃ua mbaʼéichapa oĩ ne memby. Ikatu avei oproba hikuái nde ha unos kuánto ne memby huguy pariéntepe.
• Especialista ortopédico: Oiméramo ne memby oreko problema hueso rehegua ha tekotevẽva ojeopera, tekotevẽta reho peteĩ especialista ortopédico-pe.

Ikatúpa ajoko upéva?

Síndrome Shwachman-Diamond ha'e peteĩ mba'asy heredada . Reikuaáramo reguerekoha pe mbaʼasy, iporãta reñeʼẽ peteĩ genético ndive. Oiméramo nde reguereko mitã orekóva ko mbaʼasy, ikatu repensa rejapo hag̃ua umi pruéva genética rehecha hag̃ua oguerekópa ne membykuéra pe mutación génica omoheñóiva SDS.

¿Ikatu piko oñepohanoite pe síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Umi pohanohára ndaikatúi omonguerapaite ko mba’asy. Oiméramo ne memby oguerekóramo ko mbaʼasy, oikotevẽta atención médica hekove pukukue aja.

Mba’éichapa oiko jaiko síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) reheve?

En cierto modo, síndrome Shwachman-Diamond ha'e peteî mba'asy crónica . Oiméramo ne memby oguerekóramo ko mbaʼasy, oikotevẽta ojejapo jepi umi pruéva ha ojehecha chupe.

• Conteo completo de sangre (CBC) ha conteo de glóbulos blancos, conteo de plaquetas: Pohanohára ikatu ojapo ko’ã prueba cada tres a seis meses.
• Umi examen médula ósea rehegua: Umi hematólogo ikatu ojapo koʼã pruéva peteĩ jey al áño guive peteĩ jey káda tres áño.
• Tuguy jesareko vitamina rehegua: Pohanohára ikatu omedi mboy vitaminapa oí mitã ruguype ohecha hagua omba apopa pe terapia enzima pancreática rehegua.
• Densitometría ósea: Pohanohára ikatu ohecha densidad hueso pubertad mboyve ha pubertad aja.
• Radiografía: Ikatu ojejapo radiografía ojehecha hag̃ua oĩpa provléma ne memby jyva ha ijyva rehe, koʼýte umi período okakuaa pyaʼe jave.
• Evaluación desarrollo rehegua: Oĩ mitã orekóva SDS ikatúva oreko problema desarrollo rehegua, ha’eháicha trastorno de déficit de atención (TDA). Pohanohára ikatu oevalua desarrollo cada seis meses heñói guive 6 ary peve, ha okakuaa cada seis meses.
• Prueba ha evaluación neuropsicológica: SDS ikatu ogueru mba’asy ha’eháicha trastorno de déficit de atención (TDA) térã trastorno desarrollo omyenyhẽva (PDD). Umi pohanohára ikatu he’i ojejapo haguã evaluación regular orekóva 6-8, 11-13 ha 15-17 ary.

¿Mbaʼéichapa ikatu aipytyvõ che membýpe ombohovái hag̃ua ko situasión?

Mitãnguéra orekóva ko mbaʼasy ikatu oreko opaichagua provléma médiko. Ikatu oikotevẽ tratamiénto oipytyvõva chupekuéra ogueraha hag̃ua umi nutriénte ha ikyrakue. Oguerekove hikuái infección. Ikatu avei oreko hikuái umi kangue mbaʼe vai ha upévare idiferénte chupekuéra ótrogui.

Taha’e ha’éva umi síntoma, umi mitã orekóva ko mba’asy ikatu oreko peteĩ jepy’apy común – iñambueha ambuégui . Ikatu oikotevẽ tratamiento omomombyrýva chupekuéra mbo’ehaógui ha ambue mba’égui. Ikatu okambia ijehecha. Ne memby okakuaavévo ohóvo, koʼã kámbio ikatu ombopochy ha ombopyʼarory chupe. Rentendéramo koʼã temiandu ikatu ne membýpe omaneha hag̃ua umi mbaʼe oñandúva. Oĩ mitã ikatúva ideprovécho oñeʼẽramo peteĩ profesionál de salud mental ndive. Oiméramo nde rejepyʼapy mbaʼéichapa ne memby ombohovái pe mbaʼasy, ejerure nde doktórpe tomombeʼu ndéve mbaʼépa heʼi.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de Shwachman-Diamond, reñehaʼãvaʼerã reikuaa mbaʼéichapa okambia ne memby rete . Umi síntoma SDS rehegua okambia jepi ohasávo pe tiémpo. Sapyʼánte koʼã kámbio ikatu ohechauka oĩha heta mbaʼe vai, umíva apytépe oĩ kánser de tuguy.

Mitãnguéra rete iñambue meme ohasávo imitãme, imitãme, imitãrusúpe (ko’ýte adolescencia ha pubertad) ha mitãrusu adulto. Koʼã kámbio ndahaʼéi siémpre ohechaukáva peteĩ mbaʼasy pyahu térã peteĩ mbaʼasy ivaiveha.

Ne memby oreko cita regular médico-pe.Umi cita regular ha’e pe momento iporãvéva peẽme ĝuarã peporandu haĝua umi cambio ikatúva ha’e señal peteĩ problema ivaivéva rehegua.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Síndrome Shwachman-Diamond ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Ikatu ni ndereikuaái reguerekoha. Ko’ápe oĩ porandu ikatúva rejapo nde pohanohárape:

• Mba’érepa che memby oguereko ko mba’asy?
• ¿Oguerekópa peteĩ forma leve ko mba’asy térã peteĩ forma severa?
• Mbaʼéichapa oafekta ko mbaʼasy che membýpe?
• Mba’épa umi tratamiento.
• ¿Ivaivetapa che memby síntoma?
• ¿Tekotevẽpa ojejapo peteĩ pruéva che memby ótro ermánope ohecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ genética?
• ¿Tekotevẽpa che ha pe mitã ótro túva biológico rojapo peteĩ pruéva genética?
• Mbaʼéichapa ikatu aipytyvõ che membýpe omaneha hag̃ua pe tratamiénto?

Ipahápe, pe mba’e iñimportantevéva (Marandu ojegueraha haĝua hógape) .

Síndrome Shwachman-Diamond ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva, hereditario, ohypýiva mitãnguéra okakuaa, susceptibilidad infección bacteriana ha anomalías hueso. Oĩramo jepe mitã oguerekóva síntoma leve, opavave mitã orekóva ko mba’asy oikotevẽta atención médica hekove pukukue. Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de Shwachman-Diamond, ikatu reñeñandu vaieterei reikuaágui mbaʼépa oikóta amo gotyove. Oiméramo reime ko situasiónpe, emombeʼu umi mbaʼe ndepyʼapýva ne memby doktórpe. Haʼekuéra ontende mbaʼéichapa ojepyʼapy ha oñangareko peteĩ mitã orekóvare peteĩ mbaʼasy ivaietereíva, sapyʼánte oñehaʼarõʼỹva. Haʼekuéra ikatu oipytyvõ ne membýpe ndahaʼéi ombohovái hag̃ua pe mbaʼasy, síno avei oipytyvõ chupekuéra oiko porã hag̃ua. Ha ovyʼa hikuái nepytyvõvo reipytyvõ hag̃ua ne membýpe. Aníkena arakaʼeve reñeñandu neaño, ha ejerure pytyvõ.

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