¿Oĩpa peteĩ provléma nde rete sistema de desintoxicación rehegua? ¡Jaikuaami Trastorno del Ciclo de Urea rehegua!

Enterove jaikuaa ñande rete ohupytyha umi mbaʼe oikotevẽva umi tembiʼu jaʼúvagui. Avei, ko proceso aja, ñande rete ojapo sustancia ndoipotáiva, sapy’ánte tóxica. Upéicharõ, ñande rete oguereko peteĩ sistema hechapyrãitereíva ofiltra haĝua ko’ã toxina ndojeipotavéiva ha ogueraha haĝua umi mba’e porã ñande rete pukukue. Pero, mba'épa oiko oîramo debilidad ko sistema ‘filtro’-pe? Upéva haʼe peteĩ mbaʼe iñimportánteva ñañeʼẽtava ko árape.

Mba’épa pe Ciclo de Urea. ¡Ñantende porãkena!

Ñapensamína pe ciclo de urea haʼeha peteĩ sistema de filtro oipeʼáva umi tóxina ñande retégui. Oipytyvô ojeipe’a hagua ñande retepýgui umi mba’e vai ha ogueraha hagua umi mba’e ideprovéchova ñande rete tuichakue javeve.

Ko proceso oñepyrü jakaru rire. Umi proteína oĩva umi tembi'u ja'úvape oñemboja'o ñande rete ryepýpe ha oiko chugui aminoácido . Ko'ã aminoácido ha'e umi unidad básica proteína rehegua. Oñeikotevẽháicha ladrillo oñemopuʼã hag̃ua peteĩ edifísio, koʼã aminoácido iñimportanteterei oñemopuʼã hag̃ua umi múskulo, ojegueraha hag̃ua umi nutriénte ha umi órgano ombaʼapo porã hag̃ua.

Ko'ágã, ojedigesti jave ko proteína, ojejapo peteĩ gas hérava amoníaco producto desecho ramo. Ko amoníaco ningo tóxicoiterei ñande retépe. Upéicha, jajehekýi hagua ko amoníaco tóxico-gui, umi enzima ñande retepýpe -he'iséva, proteína especial omotenondéva reacciones químicas- omoambue ko amoníaco peteî sustancia inofensiva hérava urea hígado-pe. Ko urea oguereko heta ambue aminoácido amoníaco ndive:

• Arginina rehegua
• Ornitina rehegua
• Citrulina rehegua

Upéi, ko'ã enzima ogueraha urea tuguy rupive riñón peve. Pe paso paha ciclo urea rehegua ha e ñamosẽ ko urea ñande orina-pe. Péicha omba apo pe ciclo urea rehegua, en términos simples.

Upéicharõ, mba’épa pe trastorno ciclo urea rehegua.

Trastorno del Ciclo de Urea (UCD) ha'e peteĩ aty mba'asy rehegua, pe proceso ogueraháva urea ñande rete tuichakue javeve, ñañe'ẽ haguéicha yma, nomba'apói hekopete. Péva ojehu jepi ndaipóri térã ndaipóri rupi peteĩ proteína térã enzima oñeikotevẽva upe proceso-pe g̃uarã.

Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética , he’iséva ha’eha peteĩ mba’e oĩva heñói guive. Umi doktór heʼi upéva haʼeha peteĩ Error Innato del Metabolismo . Péicha oñembyaty ñande ruguype pe amoníaco tóxico. Pévape oñembohéra Hiperammonemia . Ko mbaʼasy oreko efecto vaieterei ñande retépe, koʼýte ñane apytuʼũ ha ambue órganokuérare .

Oĩpa tipo de trastorno ciclo urea rehegua?

Heẽ, ojekuaáva ocho mba’asy ciclo urea rehegua. Peteĩteĩ umívagui ojejapo peteĩ deficiencia peteĩ enzima térã proteína específica oñeikotevẽva ciclo urea-pe g̃uarã:

• N-acetilglutamato sintasa (NAGS) jeguereko’ỹ
• Carbamoilfosfato sintetasa I (CPS1) jeguereko’ỹ
• Ornitina transcarbamilasa (OTC) jeguereko’ỹ
• Argininosuccinato sintasa 1 (ASS1) deficiencia térã Citrulinemia tipo I rehegua
• Citrina jeguereko’ỹ térã Citrulinemia tipo II
• Argininosuccinica liasa (ASL) jeguereko’ỹ
• Arginasa (ARG) jeguereko’ỹ
• Ornitina translocasa jeguereko’ỹ

Kóva ikatu ipu científico’imi, pe he’iséva peteĩteĩ ko’ãva ha’e oĩha peteĩ problema peteĩ paso específico ciclo urea-pe.

Mávapa ikatu oguereko ko mba’asy?

Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética ikatúva ohupyty oimeraẽvape. Umi mitã onase ramóva ikatu ojekuaa umi Prueba Universal de Detección de Sangre de Nacido pyahu rupive, ojejapóva mbovy ára heñói rire. Péro sapyʼánte ojekuaa umi síntoma hekovépe. Upéicha jave, ikatu avei ojekuaa umi kakuaávape oguerekoha ko mba’asy.

¿Kóva piko peteĩ mba’e oúva generación-gui?

Heẽ, pe deficiencia ciclo urea rehegua ha’e peteĩ condición heredada . Heta vése, reguereko hag̃ua ko mbaʼasy, tekotevẽ rehereda peteĩ mutasión genética nde sy ha nde túvagui. Pévape oñembohéra transmisión recesiva autosómica . Oĩ tipo oñembohasáva ne membykuérape imemby rire, ojoajúva peteĩ cromosoma sexual rehe. Pévape oñembohéra transmisión X-linked .

Mbaʼeichaitépa ojehecha jepi ko situasión?

Estados Unidos-pe oje’e ko mba’asy ohupytyha haimete peteĩ tapichápe 35.000 tapichágui. Jepémo ndojeguerekói estadística exacta Sri Lanka-pe, péva ojehecha ha'eha peteî condición ndaha'éiva jepiguáicha.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva deficiencia ciclo urea rehegua.

Umi mba’asy tenondegua ojehecha jepi heñói jave. Ha katu ko’ã mba’asy ikatu ojekuaa oimeraẽ eda-pe. Ehecha koʼã síntoma ipu porãpa ndéve:

• Oke, kane’õiterei (Letargia) .
• Py’ỹi hasẽ ha ipy’aguapy’ỹ mitãme (Fussiness in bebies) .
• Nausea térã vómito
• Ndaikatúi okaru ni okaru
• Pytuhẽ pya’eterei térã mbeguekatueterei
• Confusión, pérdida de conciencia

Ko’ã mba’asy ojehu ojupígui amoníaco tuguýpe (Hiperammonemia). Ko'ã mba'asy ikatu oike asy guive ivaivéva peve . Ikatu avei rehecha umi mbaʼe koʼãichagua:

• Apañuãi desarrollo cognitivo rehegua ha desafío intelectual rehegua
• Teko ñemoambue
• Retraso desarrollo rehegua - Péva he ise mitã okakuaa naiporãiha ijeda rehe.
• Líquido ñembyaty apytu’ũ jerére (Edema Cerebral) .
• Músculo ñemongu’e, oñembopy’aju (Espasticidad) .
• Condiciones epilépticas, convulsiones rehegua
• Peteĩ estado de inconciencia, coma

Iñimportánte: Umi síntoma ohypýiva ñane apytuʼũ ikatu oporojukáva, upévare iñimportánte jaheka pyaʼe doktórpe reguerekóramo koʼã síntoma.

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Jaʼéma haguéicha, pe deficiencia ciclo de urea rehegua ojejapo peteĩ mutación genética rupive . Káda uno umi tipo ñañeʼẽ hague yma, ojejapo peteĩ mutación genética iñambuéva rupive:

• N-acetilglutamato sintasa deficiencia: peteĩ mutación oĩva gen NAGS-pe .
• Carbamoilfosfato sintetasa I deficiencia: peteĩ mutación oĩva gen CPS1-pe .
• Ornitina transcarbamilasa jeguereko’ỹ: peteĩ mutación gen OTC-pe .
• Argininosuccinato sintasa 1 jeguereko’ỹ: peteĩ mutación oĩva gen ASS1-pe .
• Citrina jeguereko’ỹ: Peteĩ mutación oĩva gen SLC25A13- pe.
• Argininosuccinica liasa deficiencia: peteĩ mutación oĩva gen ASL-pe .
• Arginasa jeguereko’ỹ: Peteĩ mutación oĩva gen ARG-pe .
• Ornitina translocasa deficiencia: peteĩ mutación oĩva gen SLC25A15- pe.

Ko'ã genes ha'e responsable ojapo haguã umi proteína ha enzima oñeikotevẽva ojegueraha haguã urea ñande rete pukukue. Oiko jave peteĩ mutación genética, ñande rete ndojapói suficiente koʼã proteína térã enzima. Upéi, ñande rete ndaikatúi oipe’a amoníaco tóxico, oñembyatýva tuguýpe ha omoheñói síntoma.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy?

Nde doktór oporandúta raẽta umi síntoma reguerekóvare, ojapo peteĩ exámen físico ha ojapo peteĩ historial médiko kompletoite. Upéi, ikatu omanda hikuái ojejapo haguã prueba tuguy térã orina omoañete haguã mba'asy.

Mba’e prueba-pa ojejapo upévarã.

• Perfil térã análisis de aminoácidos: Peteĩ muestra nde ruguy térã orina rehegua omedi umi nivel de aminoácidos nde retepýpe.
• Biopsia hepática: Ojegueraha peteĩ hígado pehẽngue michĩetereíva ha ojehecha microscopio rupive ojehecha haguã oĩpa enzima ojoajúva ko mba'asýre ha mba'éichapa omba'apo.
• Prueba Genética: Ojejapo tuguy muestra ojehecha haguã oîpa cambio genético ikatúva omoheñói nde síntoma.

Mba’éichapa oñepohano ko mba’e?

Hembipotápe principal oñepohano haguã mba'asy ciclo urea rehegua ha'e oñemboguejy haguã amoníaco tuguýpe. Péva ikatu ojejapo:

• Oje’u peteĩ dieta sa’ive proteína rehegua.
• Diálisis: Tembiaporã ojeporúva ojeipe’a hagua umi mba’e vai ñande ruguygui. Pévape oñembohéra avei hemodiálisis .
• Pohã jeporu: Pohã ha’éva Fenilacetato de Sodio ha Benzoato de Sodio (e.g. Ammonul® ) oipytyvõ ojeipe’a haguã amoníaco tuguýgui.
• Oje’u hagua Suplemento Aminoácido rehegua: Umi suplemento ha’eháicha Arginina téra Citrulina oipytyvô ñande rete omohu’â hagua ciclo urea rehegua.

Umi káso ivaietereívape hiperamonemia, ikatu oñeikotevẽ peteĩ trasplante hepático .

Eñepyrũ mboyve tratamiento, eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi efecto secundario orekóvare umi pohã ha procedimiento pyahu. Avei, emombe’u nde pohanohárape oimeraẽ ambue pohã térã suplemento re’úva ko’áĝa. Péicha ikatu nepytyvõ ani hag̃ua reguereko umi efecto secundario reipotáva.

Oiméramo nde reguereko peteĩ mba’asy ciclo de urea rehegua, mba’e tembi’úgui rejehekýiva’erã.

Peteĩ dieta imbovyvéva proteína ha’e pe tape iporãvéva oñemaneha haĝua ko mba’asy. Péva oiko oñembyaívo pe proteína oĩva pe tembiʼúpe jaʼúvape, oñeforma umi aminoácido, ha upéi oprodusi amoníaco. Peteĩ tapicha orekóva peteĩ trastorno ciclo de urea rehegua ndaikatúi oipe’a naturalmente ko amoníaco. Upéicharõ, jaʼúramo peteĩ dieta saʼi orekóva proteína ikatu oñemboguejy pe riesgo oñembyatývo amoníaco tuguýpe.

Ko’ápe oĩ umi tembi’u tenondegua oguerekóva proteína relimitáva’erã nde dieta-gui:

• Pira
• Ryguasu
• Huevo rehegua
• Vaka
• Umi mba’eichagua juky
• Tofu térã tembi’u oguerekóva soja

Péro pe proteína iñimportantetereígui ñande retépe g̃uarã, ñaikytĩpaitéramo ikatu oreko efecto secundario, por ehémplo okakuaaʼỹha. Upévare ikatu nde doktór ndegueraha peteĩ dietista térã nutricionista rendápe . Haʼekuéra ikatu nepytyvõ rekontrola hag̃ua mboy proteína reʼúva. Sapy’ánte, nde pohanohára ikatu avei he’i ndéve re’u haĝua vitamina, mineral térã aminoácido suplemento oipytyvõ haĝua oñecompensa haĝua umi deficiencia nutricional oúva restricción proteica rupive.

¿Ikatu piko peteĩ mitã onase ramóva oñemokambúramo oguerekóramo ko mbaʼasy?

Ne memby ohupyty proteína imemby kambygui. Ikatúramo jepe remokambú, pyʼỹinte ne doktór omonitoráta mbaʼéichapa oafekta ne membýpe. Tekotevẽramo remboguejy ne memby pe proteína hoʼúva, ikatu nde doktór heʼi ndéve remeʼẽ hag̃ua ne membýpe peteĩ fórmula especializada mitãme g̃uarã, remeʼẽ rangue kamby imemby.

¿Ikatu piko ojejoko ko situasión?

Kóva peteî condición genética ha ndikatúi ojejoko. Oiméramo replanea reime hyeguasu ha reikuaase mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética, eñeʼẽ nde doktór ndive asesoramiento genético rehe .

Mba’eichagua esperanzapa ikatu oreko peteĩ tapicha orekóva trastorno ciclo de urea rehegua?

Nde pohanohára ohechakuaa riremínte ko mba’asy, oñepyrũta oñepohano sa’ive haguã amoníaco tuguýpe. Mitã heñói ramóvape guarã, oñepyrûta tratamiento heñói riremínte ani haguã oî complicación. Oñepyrũ rire tratamiento, pe pohanohára omonitoreáta pe nivel de amoníaco tuguýpe oĩ jey peve peteĩ nivel seguro-pe.

Ko mba'asy oikotevê ojesareko tekove pukukue ha peteî dieta especial baja proteína . Ja’u hetaiterei proteína ikatu ojapo jey umi síntoma.

Ivaivéramo pe hiperamonemia, ikatu ogueru apytu’ũ oñembyai irreversible, coma térã omano jepe. Upévare, eñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa ikatu remaneja nde condición térã ne memby condición ani haĝua reguereko ko’ã complicación oporojukáva.

Mba’épa pe pronóstico ojerrekupera haguã ko condición-pe.

Nde perspectiva odepende mba’éichapa ivaieterei umi síntoma. Ojehechakuaáramo iñepyrũrã, oñepohano ha oñemaneja ramo nde rekove pukukue javeve, ikatu nde rekove pukukue normal. Péro noñepohanoiramo térã ndojehechakuaáiramo, ikatu oporojuka.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo reguereko síntoma ko mbaʼasýgui, koʼýte reñeñandu kaneʼõitereíramo térã ndaikatúi rekaru , eho doktórpe.

Ne memby okakuaavévo ohóvo, iñimportánte rehecha rehecha hag̃ua okumplípa umi mbaʼe orekóva okakuaa hag̃ua . Upéva heʼise, ojapóramo umi mbaʼe ohóva ijedape. Ndaupeichairamo, reho pohanohárape.

Oiméramo nde térã ne memby oreko peteĩ convulsión térã hasy orrespira hag̃ua, pyaʼe reho vaʼerã peteĩ sala de urgencia ospitálpe.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

• Mba'éichapa amaneja che memby condición?
• ¿Ahechavaʼerãpa peteĩ nutricionístape?
• Mba’épa umi efecto secundario oguerekóva pe tratamiento.
• Mba’e tembi’úpa amboyke va’erã.

Normal ningo reñeñandu ansioso reikuaávo nde térã ne memby orekoha ko mbaʼasy genética ndahetáiva. Nde doktór ikatu nepytyvõ remaneha hag̃ua pe mbaʼasy. Re’úramo peteĩ dieta sa’i proteína, ikatu remboguejy pe mba’asy oityvyróva nde rete. Péva ikatu oipytyvõ oñemboguejy haguã umi síntoma ha oipytyvõ reñeñandu porãve haguã. Oiméramo reñeñandu kaneʼõ meme, hasy rekaru hag̃ua térã rekambia jepiveguáicha nde reko, katuete reho vaʼerã doktórpe.

Mba’e iñimportánteva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare heta roñe’ẽma Trastorno del Ciclo de Urea rehe. Mbykyhápe, ko’ápe oĩ mbovymi mba’e ñañongatuva’erã ñane akãme:

• Kóva ha'e peteî condición genética: he'ise ha'eha peteî mba'e nde reñóiva. Ko'ápe ojehúva ha'e ñande rete ndaikatúi oipe'a hekopete peteĩ sustancia tóxica hérava amoníaco.
• Tuicha mba’e jahechakuaa tenonderãite:Koʼýte umi mitã onase ramóvape g̃uarã. Rehechakuaáramo mbaʼasy, pyaʼe porã eheka doktórpe.
• Oĩ tratamiento: Pe mba’e iñimportantevéva ha’e ñacontrola pe nivel de amoníaco tuguýpe. Péva ikatu ojejapo dieta sa’i proteína reheve, pohã ha ambue tratamiento reheve.
• Tekotevẽ oñemboguata tekove pukukue: Ojeporu porãramo, hetave tapicha ikatu oiko tekove normal.
• Ejapo umi consejo médico: Tuicha mba’e nde salud-pe guarã esegi hekopete umi consejo ome’ẽva nde pohanohára ha nutricionista.

Ani rekyhyje. Pe iñimportantevéva ha’e jaikuaa ko mba’asy ha jahupyty pytyvõ médico hekopete. Oiméramo reguerekove porandu, ani rekyhyje reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive.

` Ciclo de urea, amoníaco, mba'asy genética, metabolismo proteico, hiperamonemia, mba'asy mitãnguéra, mba'asy metabólico