Mba’épa pe Síndrome de Noonan? Ani rekyhyje, ñaime consciente ko mba'ére

¿Rehechakuaápa peteĩ mbaʼe iñextráñova nde raʼy michĩva rova ​​rehe? Ikatu hesa mombyrymi ojuehegui, térã ijajúra mbykymi... Ha’etéramo ne memby okakuaa mbeguemi ko’ã mba’e ndive, pe mba’ére ikatu ha’e peteĩ mba’asy araka’eve nerehendúiva hérava ‘Síndrome de Noonan’. Ani rejepy'apy, kóva ndaha'éi mba'e heta tapicha oikuaáva. Upévare ñañeʼẽmína ko árape añónte hese.

Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Noonan?

Ñamombe’u porãsérõ, síndrome de Noonan ha’e peteĩ mba’asy genética peteĩ mitã heñóiva hendive. Péva ikatu oityvyro opaichagua mitã rete pehẽngue okakuaa haguã. Oĩ mitã oguerekóva síntoma leveiterei ko mba’asýgui. Upéva heʼise, okáguio ndojehechakuaái chupekuéra. Péro oĩ mitã ikatúva oreko provléma ivaivéva hesãi hag̃ua .

Ko condición-pe, mitã ikatu oreko rasgo específico hova rehegua (techapyrã, isyva tuicháva, hesa tuicha espaciado), ijyvate mbyky (mbyky), problema hesa rehegua ha defecto congénito korasõ rehegua.

Mávapa ohupyty ko mba'asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Síndrome de Noonan ha'e peteĩ mba'asy ikatúva ojehu heñói jave oimeraẽvape. Ndaha'éi avave kulpa rehe.

• Herencia tuvakuéragui: Haimete 50% mitãnguéra orekóva síndrome de Noonan oreko peteî túva orekóva ko condición. Péva he'ise peteîva túva oguerekóramo ko condición, mitã oreko 50% posibilidad hereda haguã avei.
• Ojehu aleatoriamente: Sapy’ánte, ko mba’asy ikatu avei ojehu peteĩ cambio aleatorio (mutación espontánea) rupi mitã genes-pe, avave ogaygua oguereko’ỹre ko mba’asy.

Kóva ndaha’éi peteĩ condición ndahetáiva ikatuháicha repensa. En promedio, peteĩ mitã onase vaʼekuégui 1.000 térã 2.500 mitã oreko ko mbaʼasy.

Mba’épa omoheñói síndrome de Noonan?

Oĩ umi géno espesífiko heʼíva ñande rete tejidos okakuaa ha oñembojaʼo hag̃ua. Síndrome de Noonan ojehu jepi umi cambio (`mutaciones`) ko'ã genes-pe. Ko kámbio rupi umi proteína ojapovaʼekue umi géno opyta areve ombaʼapo vaʼerãgui. Haʼete peteĩ luz opytáva oñembogue rangue oñemboguevaʼerã jave. Péicha omoapañuãi umi célula okakuaa ha ojedividi porã hag̃ua.

¿Oĩpa ambue condición ojoguáva kóvape?

Heẽ, síndrome de Noonan ha’e peteĩ mba’asy oikeva’ekue peteĩ mba’asy aty hérava `RASopathies`-pe. Ambue mba’asy oĩva ko atýpe oguereko avei causa genética ojoguáva. Upévare, umi síntoma orekóva ojogua jepi ojupe.

Koʼápe oĩ unos kuánto situasión koʼãichagua:

• ``Síndrome cardiofaciocutáneo'' rehegua.
• `Síndrome de Costello`
• ``Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)'' rehegua.
• `Síndrome de Legio`
• `Síndrome de Turner`

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Noonan.

Umi síntoma ikatu tuicha iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Oĩ mitã ikatu oreko síntoma michĩetereíva, ha ótro katu oreko síntoma ivaietereíva ha oporojukáva. Heta mba’asy oñepyrũ ñande ryepýpe térã ojekuaa oguereko mboyve 11 ary.

Péro pe iporãva ningo pe mitã okakuaavévo ohóvo, heta umi mbaʼe idiferénteva hova mbeguekatúpe oñehundi.

Ñantende porãve hagua, ñamboja o ko a mba e heta cuadrope.

Apañuãi ojoajúva korasõ rehe

Heta mitã orekóva síndrome de Noonan ikatu oreko mba’asy congénita korasõ rehegua. Oĩ mitã ikatúva oikotevẽ pyaʼe oñepohano . Oĩ avei mitã ikatúva oguereko ikorasõ mba’asy hekove rire. Umi mba’asy ojehechavéva korasõ rehegua ha’e:

• Peteĩ yvykua oĩva korasõ auricular mbytépe (defecto septal auricular).
• Py’a ​​músculo oñembohyku (Cardiomiopatía hipertrófica).
• Estenosis arteria pulmonar rehegua .

Ambue problema ikatúva oreko salud

• Dificultad de respiración: Techapyrã, mba'asy ha'eháicha `laringomalacia`.
• Po ha py ñemongu’e: Líquido oñembyaty (linfedema) oîgui problema sistema linfático-pe.
• Umi retraso desarrollo rehegua .
• Ndahasýi huguy térã oñembyai .
• Hasy imemby kambúpe mitã’i aja.
• Mitãkuimba'épe testículo ndoguejýiva . Noñepohanoiramo, upéva ikatu ogueru infertilidad amo gotyove.
• Escoliosis rehegua .
• Ohecha térã ohendu’ỹ.
• Defecto nacimiento rehegua ojoajúva riñón rehe.

Mba’e ambue complicación oúva kóva ndive.

Heta mitã orekóva síndrome de Noonan okakuaa mbeguekatuve pe normal-gui, koʼýte imitãrusúpe. Avei, amo 25% mitãnguéra ikatu oreko discapacidad de aprendizaje. Ha katu sa’ieterei oguereko discapacidad intelectual. Péva he’ise la mayoría mitãnguéra ikatuha oaprende normalmente. Haimete 10-15% mitãnguéra ikatu oikotevê apoyo educativo especial.

Avei, oî mitã oguerekóva riesgo ojupíva michîetereíva oguereko haguã peteî mba'asy ndahetáiva leucemia infantil hérava `leucemia mielomonocítica juvenil (MML)` térã ambue cáncer mitãnguéra. Ha katu ani rejepy'apy, ko riesgo imbovyeterei, 4% orekóvo 20 ary.

Mbaʼéichapa pe doktór ohechakuaa upéva? (Diagnóstico) .

Ikatu nde pohanohára osospecha síndrome de Noonan ohesa’ỹijo rire ne membýpe físicamente ha oporandu rire umi síntoma orekóvare. Omoañete haguã diagnóstico ha omboyke haguã ambue mba'asy, ikatu omanda nde pohanohára opáichagua prueba.

Ko’ã prueba ikatu oike:

• Tuguy jepapa hekopete (CBC) .
• Radiografía de tórax rehegua
• CT ojejapo haguã
• Peteî prueba `Ecocardiograma' ohecháva mba'éichapa omba'apo korasõ
• Peteî prueba `Electrocardiograma (EKG)` ohecháva actividad eléctrica korasõ rehegua.
• Umi prueba genética rehegua
• Ultrasonido rehegua (`Ultrasonido`) .

¿Oĩpa peteĩ tratamiénto síndrome de Noonan rehegua?

Ndaipóri gueteri pohã síndrome de Noonan-pe guarã. Péro oĩ heta tratamiénto iporãva ikatúva oipytyvõ ne membýpe omaneha hag̃ua umi síntoma ha oiko hag̃ua hesãi .

Pe equipo médico oñatendeva ne membýpe omoheñóita peteĩ plan de tratamiento oñemopyendáva ne memby síntoma ha mba’éichapa ivai. Pe plan ikatu oike:

• Umi mba’e oipytyvõva: Mba’e ha’eháicha anteojo térã audífono.
• Tekopy tee ojehechakuaa'ỹva térã ñe'ẽ rehegua .
• Pytyvõ tekombo’épe: Oñeme’ẽvo pytyvõ especial umi discapacidad de aprendizaje-pe guarã.
• Pohã: Pohã oñepohano hagua ñande py’a rasy, ojoko hagua tuguy osêva térâ okakuaa mbeguekatúpe.
• Terapia hormona okakuaa haguã .
• Tratamiento adjunto: Mba’e ha’eháicha terapia de compresión linfedema (inflamación) rehegua.

Sapyʼánte nde doktór ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ operasión. Pe diagnóstico tenonderãite iñimportanteterei oñepohano porã ha ojejapo seguimiento.

¿Mbaʼéichapa oikóta amo gotyove? Ha ikatúpa ojejoko upéva?

Péva ha’e pe mba’e iñimportantevéva. La majoría umi tapicha orekóva síndrome de Noonan oiko hesãi ha ijehegui. Nde ra’y equipo médico nepytyvõta remaneha haĝua ne memby síntoma ha ani haĝua oiko complicación.

Ko mbaʼasy oiko peteĩ kámbio genético rupive, ndaipóri mbaʼeve ikatúva jajapo jajoko hag̃ua. Péro oĩramo ne família orekóva síndrome de Noonan, ikatu reñeʼẽ nde doktór ndive ojejapo hag̃ua umi pruéva genética prenatal.

Normal oñeñandu kyhyje peteĩ mitã ohupyty jave peteĩ diagnóstico péicha. Péro nemanduʼákena la majoría umi mitã orekóva síndrome de Noonan orekoha síntoma michĩva. Ikatu oiko hikuái tekove henyhẽva ha activo. Upévare eñeʼẽ ne doktór ndive pe tratamiénto iporãvévare ne membýpe g̃uarã. Reñepyrũramo tratamiento temprano ikatu oipytyvõ ne membýpe oreko haĝua resultado iporãvéva salud rehegua.