¿Reguerekópa avei pérdida de auditiva oñemoambuévo nde pire, nde akãrague ha nde resa color? Ñañe'êmi ko mba'ére (Síndrome de Wardenburg)!

Sapy’ánte ikatu pehechakuaa ñande tavayguakuéra apytépe, oĩha tapicha oguerekóva peteĩ iñakãrague morotĩva imitã guive, térã tapicha oguerekóva peteĩ hesa hovy ha ambue hesa morotĩva. Oĩ tapicha orekóva problema ohendúva imitã guive. Sapyʼánte ikatu oĩ peteĩ rrasón genético koʼãichagua mbaʼe rapykuéri ndajaikuaáiva. Upéva haʼe peteĩ mbaʼasy espesiál ñañeʼẽtava ko árape (Síndrome de Waardenburg) . Ani rekyhyje, ñañe’ẽta ko mba’ére simplemente, peteĩ manera ikatúvape pentende.

Mba’épa pe Síndrome de Waardenburg? Sencillamente ja'e porãsérõ...

Oĩ porã, ko’áğa jahechami mba’épa kóva (Síndrome de Waardenburg). Kóva ha'e peteĩ condición genética . Upéva heʼise oikoha peteĩ kámbio orekóvare umi géno oĩva ñande retépe. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, ko mbaʼasy ikatu okambia nde akãrague, nde resa ha nde pire kolór (pigmentación) . Ndaha’éi upévante, ikatu avei oĩ tapicha ohendu’ỹva péva rupi. Oĩ irundyichagua tenondegua ko mba’égui (Síndrome de Wardenburg). Ko'ãichagua ojejapo opaichagua ñemoambue (mutaciones) seis genes-pe. Káda tipo oreko algunas características ijojaha’ỹva.

Mávapa oguereko Síndrome de Waardenburg?

Kóva ha’égui peteĩ mba’asy genética, ikatu ohupyty oimeraẽvape. Py’ỹive, peteĩ mitã ohereda pe gen ko mba’asýpe ĝuarã taha’e isy térã itúvagui. Médico ñe'ême, pévape oñembohéra herencia ``autosómica dominante'' . Upéicha jave, pe túva omeʼẽva pe géno oreko jepi avei pe mbaʼasy. Eñeimahinamína, pe sy térã pe túva oguerekóramo koʼã mbaʼe, pe mitã ikatu avei oreko umíva.

Ha katu sapy’ánte Síndrome de Waardenburg tipo II ha IV ikatu avei oñembohasa peteĩ gen ``recesivo autosómico`` ramo. Péva he’ise mokõive túva ha’eva’erãha portador pe gen afectado, ha katu ndorekói síntoma. Péro mokõivéva túva ombohasáramo pe géno imembype, pe mitã ikatu oreko pe mbaʼasy.

Sa’ieterei, ko mba’asy ikatu oñemboguata peteĩ tapicha ndorekóivape antecedente familiar, peteĩ mutación genética pyahúgui.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’e?

Síndrome de Waardenburg ohupyty peteĩ tapicha rupi káda 40.000 tapichápe . Avei ha’e responsable 2% ha 5% mbytépe pérdida auditiva congénita rehegua.

Mba’éichapa oityvyro che rete pe Síndrome de Waardenburg?

Umi mutasión genética omoheñóiva upéva ikatu oafekta ne rendu . Oĩ tapicha ohendúva normal, ha katu ambue heñóiva pérdida auditiva vai reheve (congénita). Koʼã géno ikatu avei okambia nde resa, nde pire ha nde akãrague . Ikatu reguereko mokõi térã hetave tesa kolór idiferénteva. Ko mbaʼasy ikatu ojapo algúna párte nde pire rehegua ipiroʼyve ótrogui, nde akãrague okambia ikolor ha nde akãrague morotĩ, koʼýte imitãiterei jave .

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Waardenburg?

Ko síndrome síntoma iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Haʼekuéra ikatu idiferénte peteĩ famíliape jepe. Umi mba’asy tenondegua ha’e ñahendu’ỹ ha ñande akãrague, ñande pire ha ñande resa pigmentación. Avei, oî síntoma específico odependéva tipo de Síndrome de Waardenburg rehe. Por ehémplo, pe tipo 1-pe, oñembohetave pe distancia oĩva umi tesa apytépe, pe tipo 3-pe, umi mbaʼe vai po ha kuãme, ha pe tipo 4-pe, peteĩ mbaʼasy intestinal hérava enfermedad Hirschsprung .

Ohendu’ỹva

Oĩ tapicha orekóva Síndrome de Waardenburg ikatúva oguereko pérdida auditiva moderada ha severa peteĩ térã mokõive apysápe. Péro sapyʼánte ikatu ndojeafectái mbaʼeveichavérõ pe ohendúva. Ko pérdida de auditiva ha'e congénita .

Mba’asy pigmentación rehegua

Síndrome de Waardenburg ikatu omoambue nde akãrague, nde pire ha nde resa color, por ehémplo:

• Tesa tesape’aiterei, hovy.
• Oguerekóva mokõi tesa mokõi sa’y rehegua. Eñeimahinamína, peteĩ hovy ha ambue katu marrón.
• Heterochromia irides ha'e peteĩ tesa pehẽngue sa'yju (iris) ñemoambue peteĩ tesa ryepýpe jepe.
• Oĩha peteĩ iñakãrague morotĩ térã peteĩ iñakãrague ryru , jepivegua isyva ári (prebrazo).
• Akãrague morotĩ imitãiterei guive.
• Oguerekóva mancha térã parche ipire rehe ipiro’yvéva ambue tendágui (leucoderma congénito) .

Mba’eichagua Síndrome de Waardenburg.

Oĩ irundyichagua Síndrome de Waardenburg tenondegua. Peteĩ pohanohára ohechakuaáta ko’ãichagua mba’asy oñemopyendáva umi mba’asy reguerekóvare.

• Tipo I: Pe distancia oîva tesa apytépe tuichaiterei, ha pe puente ryguasu rupi’a katu tuicha.
• Tipo II: Pérdida auditiva moderada ha severa.
• Tipo III - Oje'e avei ``síndrome de Klein-Waardenburg'': ohendu'ỹva, pigmentación ñemoambue, ha mba'e vai kangue ñemongakuaápe po ha kuã.
• Tipo IV - Ojekuaa avei síndrome Waardenburg-Shah ramo: Opaite ambue mba’e ojehechaukáva síndrome de Waardenburg ndive, ojehu avei peteĩ mba’asy hérava mba’asy Hirschsprung . Péva ikatu omoheñói estreñimiento vai térã obstrucción intestinal.

Ko’ãva apytégui, umi tipo I ha II ha’e pe ojehechavéva. Sa’ieterei ningo umi tipo III ha IV.

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva Síndrome de Waardenburg?

Síndrome de Waardenburg ojehu peteĩ mutación peteĩ térã hetave ko’ã genes-pe:

• `(EDN3)` (tipo IV-pe g̃uarã) .
• `(EDNRB)` (tipo IV-pe g̃uarã)
• `(MITF)` (tipo II-pe g̃uarã) .
• `(PAX3)` (tipo I ha III-pe g̃uarã) .
• `(SNAI2)` (tipo II-pe g̃uarã) .
• `(SOX10)` (tipo IV-pe g̃uarã) .

Ko'ã genes ha'e pe omoheñóiva opaichagua célula ñande retepýpe. Umíva apytépe, peteĩ tipo especial de célula hérava ``melanocitos`` ojejapo ko'ã célula-gui. Ko'ã célula ojapo pe pigmento ``pigmento melanina`` ome'ẽva color ñande pire, ñande akãrague ha ñande resa rehe.Koʼã célula ojapo rangue umi pigménto, oipytyvõ avei ñande apysa hyepypegua ombaʼapo hag̃ua. Upéicharõ, oĩramo peteĩ kámbio oimeraẽva koʼã génope, ikatu ojapo koʼã síntoma.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Waardenburg?

Oiméne ne memby pohanohára ohechakuaáta Síndrome de Waardenburg onase jave térã imitãme . Ojapóta hikuái peteĩ examen físico oheka haĝua umi síntoma ha ne familia historia médica. Ikatu avei nde pohanohára he’i ndéve rejapo haĝua prueba genética omoañete haĝua pe diagnóstico ha oheka haĝua ambue síntoma ojoajúva pe mba’asýre, por ehémplo:

• Peteĩ examen tesa rehegua.
• Peteĩ prueba auditiva rehegua .
• Odepende mba’eichagua síntoma rehe, ikatu ojejapo prueba de imagen apysa hyepypegua, po ha kuã térã intestino rehe.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Waardenburg?

Naentéroi opaichagua Síndrome de Waardenburg oikotevẽ oñepohano. Péro oĩramo mbaʼasy, oñepohano tekotevẽháicha. Techapyrã ramo:

• Oipurúvo umi audífono térã ojejapo peteĩ cirugía implante coclear rehegua, oñehendu vai haguére.
• Oipurúvo protector solar oñangareko hagua umi área orekóva pigmentación pire rehegua oñemoambue kuarahygui .
• Oiméramo nde reguereko estreñimiento (koʼýte tipo IV), reʼu pohã térã peteĩ dieta orekóva heta fibra .
• Cirugía ojeipe’a térã oñemyatyrõ haguã peteĩ parte oñembotýva intestino-gui (tipo IV).
• Oipuru loción tópica térã pohã ñana omantene haguã ñande pire salud.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Waardenburg?

Péva ojejapo rupi peteĩ mutación genética, ndaipóri mbaʼéichapa añetehápe ojejoko upéva . Péro reikuaaséramo mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética, ikatu reñeʼẽ peteĩ doktór ndive asesoramiento ha prueba genética rehe .

Mba’épa aha’arõva’erã che memby oguerekóramo Síndrome de Waardenburg?

Ojekuaa ramo ne membýpe oguerekoha Síndrome de Waardenburg, iñimportante ojejapo jepi prueba auditiva hekove pukukue javeve. Upearã ikatu jahecha doktór térã audiólogope. Péva ojehu umi problema auditivo oikóva mitãme ikatu ombotapykue umi hito desarrollo ha oityvyro desarrollo cognitivo . Péro umi hénte orekóva ko mbaʼasy ikatu ideprovécho jepi umi implante coclear ha umi audífono .

Pe iñimportantevéva ha’e reikuaa tenonderãite ne memby ndohenduporãiha ha reme’ẽ pe intervención oñeikotevẽva.

Ikatu ne memby iñakãrague, hesa ha ipire kolór omoñeñandu vai ha idiferénte ikompañerokuéragui. Péicha jave, oî mitãnguéra oñebeneficiáva umi técnica de asesoramiento psicológico ha'eháicha terapia cognitiva conductual (TCT) oipytyvõva omopu'ã haguã ijerovia ijehe.

Umi tapicha orekóva Síndrome de Waardenburg oguereko peteĩ tekove pukukue normal . Ndaipóri pohã ko mba’épe guarã, ha katu ikatu oñemaneha umi síntoma ha tapichakuéra ikatu oiko tekove porã.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo nde síntoma hasy rejapo hag̃ua umi tembiapo káda día, koʼýte rehendu porãramo , térã reguerekóramo provléma por ehémplo pyʼỹi reñemboty , katuete reho vaʼerã doktórpe.

Mba’e porandupa ajapova’erã pohanohárape.

Reho jave pohanohárape, ikatu rejapo ko’ãichagua porandu:

• Tekotevẽpa aiporu peteĩ audífono?
• ¿Aikotevẽpa peteĩ operasión ikatu hag̃uáicha ahendu porãve?
• Mba’éichapa ikatu añangareko che pire kuarahygui?
• Oiméramo che akãrague kolór kámbio, ikatúpa atintá che akãrague?

Ipahápe, mba’épa ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Jepe ikatu reguereko algún cambio nde apariencia-pe Síndrome de Waardenburg rupive, umi mba’e ha’e pe nde ijojaha’ỹva . Sapy’ánte, ko’ýte mitãnguérape, ko’ã síntoma penemoñeñandu vai ramo, iporãta reñe’ẽ peteĩ consejero de salud mental ndive oipytyvõ haĝua chupekuéra ojerovia haĝua ijehe . Oje’éramo ne membýpe oguerekoha Síndrome de Waardenburg, ehecha porã umi mba’e iñimportantevéva okakuaa haĝua imitã aja pukukue. Péicha oipytyvõta ani haguã umi síntoma oityvyro desarrollo intelectual térã ikatu haguã okakuaa porã. Ani rejepy'apy, asesoramiento médico ha apoyo hekopete reheve, ikatu reiko porã ko condición reheve!

` Síndrome de Waardenburg, mba’asy genética, pire sa’y ñemoambue, iñakãrague sa’y ñemoambue, tesa sa’y ñemoambue, ohendu’ỹ, ohendu’ỹ congénita