¿Oñepyrũpa oñe’ẽ térã oguata tarde’imi ne memby ambue mitãnguéragui? Iprovléma piko opyta hag̃ua peteĩ lugárpe? ¿Sapyʼántepa oñakãity umi mbaʼe iñextráñovape, térãpa ndaikatúi omaña porã nderehe nde resa renondépe? Normal nde túvaicha reñeñandu kyhyje ha rejepy’apy rehechávo umi mba’e peichagua. Ko árape ñañe'ê peteî condición genética ikatúva omoheñói ko'ã síntoma, pero noñeñe'êi heta ñande sociedad-pe. Pévape oñembohéra Síndrome X Frágil. Ñañeʼẽmína hese simplemente, peteĩ manera opavave ikatu hag̃uáicha ontende.
Mba’épa pe Síndrome X Frágil, ja’e porãsérõ?
Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, kóva haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Upéva he’ise ndaha’eiha peteĩ mba’e oikóva avave kulpa térã negligencia rupive. Ha’e peteĩ mba’e peteĩ mitã heñóiva hendive. Ko mba’asy ikatu oityvyro mitã oaprende, heko, ojehecha ha sapy’ánte hesãi jepe.
Pe mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã ko’ápe ha’e umi mitãkuimba’e generalmente ojeafectáva ko condición-gui tuichave mitãkuña’ígui. Ñañeʼẽta upe rire mbaʼérepa oiko upéva. Mitãnguéra orekóva ko condición ikatu ohasa discapacidad de aprendizaje ha limitación desarrollo intelectual. Ha katu, ikatu ñaipytyvõ ko’ã mitãme omoheñói haĝua ipotencial completo tratamiento hekopete, educación especial ha terapia rupive .
Mba’épa umi síntoma ohechaukáva peteĩ mitã ko situación-pe.
Peteĩ mitã orekóva X Frágil ikatu ohechauka opaichagua mba’asy. Oĩ mitã ikatúva ohechauka ko’ã mba’asy sa’ieterei, ha ambue katu ikatu ojeafectá vaieterei. Jahechamína ko cuadro ñanepytyvõ haguã ñantende porãve haguã ko'ã síntoma.
| Tipo característica rehegua | Mba’e ojehechava’erã |
|---|---|
| Apañuãi ojoajúva okakuaa ha oñemoarandu haguã |
|
| Apañuãi teko ha temiandu rehegua | |
| Umi mba’e ojehechaukáva ñande retepy rehegua |
Pe iñimportánteva ningo naentéroi mitã oguerekóta opa koʼã mbaʼe. Ha peteĩ mitã oguerekógui peteĩ térã mokõi ko’ã característica nde’iséi orekoha Frágil X. Katuete rehova’erã pohanohárape peteĩ diagnóstico hekopete.
Mba’épa ojoaju X Frágil, Autismo ha TDAH apytépe.
Péva ha’e avei peteĩ punto iñimportantetereíva. Hetaiterei mitã orekóva X Frágil ikatu avei oreko condición ha'eháicha autismo térã TDAH (Trastorno de Hiperactividad de Déficit de Atención).
- Haimete 40% mitãnguéra orekóva X Frágil oreko avei autismo .
- Ha 80% peve ikatu oreko TDAH térã TDAH (trastorno de hiperactividad de déficit de atención).
Peteĩ mitã oguerekóramo X Frágil ha autismo, orekove convulsiones, problemas de sueño ha problemas de comportamiento.
Mba’éichapa oiko ko mba’asy? ¿Oĩpa hereditario?
Heẽ, upéva oiko peteĩ kámbio genético rupive ojeheredáva peteĩ henerasióngui ambuépe. Ñantende porãmi ko mbaʼe.
Oĩ peteĩ gen hérava `FMR1` pe cromosoma X ñande retepýpe. Ko gen rembiapo tenondegua ha'e ojapo peteĩ proteína especial (proteína FMR) oipytyvõva umi célula nerviosa ñane apytu'ũme oñemongeta porã haguã ojuehe. Ko proteína ningo iñimportanteterei ñane apytuʼũ okakuaa porã hag̃ua.
Peteĩ mitã orekóva X Frágil-pe, peteĩ mutación gen `FMR1`-pe sa’ieterei térã ndojapói ko proteína iñimportánteva. Péva omoapañuãi apytu’ũ ñemongakuaápe ha hembiapo.
Mbaʼérepa ojeafectave umi mitãkuimbaʼépe?
Ñañeimahinamína, peteĩ mitã kuña oreko mokõi cromosoma X (XX). Upéicharamo jepe oî defecto pe gen `FMR1`-pe peteî cromosoma X-pe, ambue cromosoma X hesãiva ocompensa jepi pe defecto. Upévare, mitã kuña ohechauka sa’ive térã michĩeterei síntoma.
Péro peteĩ mitã kuimbaʼe oreko peteĩ kromosoma X ha peteĩ kromosoma Y (XY). Upévare, oĩramo peteĩ defecto pe gen `FMR1`-pe upe cromosoma X-pe, ndaipóri ambue cromosoma X ocompensa haguã. Upévare umi mba’asy ohechaukáva ivaive mitã kuimba’épe.
Peteĩ sy oguerekóramo ko gen defectuoso, peteĩ imemby (taha’e kuimba’e térã kuña) oreko 50% posibilidad ohereda haĝua. Peteĩ túva oguerekóramo ko géno, ikatu ombohasa imemby kuñáme añoite.
Mba’éichapa ikatu jahechakuaa ko mba’asy?
Ko mba’asy ikatu ojekuaa katuete peteĩ prueba genética rupive añoite. Upearã ojejapo peteĩ pruéva de tuguy isensíllova. Ko tuguy muestra ojeporu ojehecha haguã oîpa mutación gen `FMR1`-pe.
Ihyeguasu aja jepe ikatu ojejapo umi pruéva ojekuaa hag̃ua oguerekópa pe mitã ko mbaʼasy.
- Amniocentesis: Ojepe’a michĩmi líquido amniótico sy ryepýgui ha oñeha’ã.
- Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Ojepe a petet muestra michtva célula rehegua placentagui ha oñeha a.
Redesidi mboyve koʼã pruévare, iñimportanteterei reñeʼẽ nde doktór ndive umi mbaʼe porã ha mbaʼe vai rehe .
¿Mbaʼépa ikatu jajapo ñaipytyvõ hag̃ua pe mitãme?
Péva ha'égui peteî condición genética, ndaipóri "bala mágica" ikatúva omonguera completamente. Péro oĩ heta mbaʼe ikatúva jajapo ñamaneha hag̃ua peteĩ mitã síntoma, ñaipytyvõ hag̃ua chupekuéra oaprende ha jajapo hag̃ua tape oiko porã hag̃ua. Pe mba’e iñimportantevéva ko’ápe ha’e oñeinterveni pya’e ikatuháicha (intervención temprana).
| Umi método oipytyvõva | Techaukaha |
|---|---|
| Terapiakuéra rehegua |
|
| Tekombo’e especial rehegua | Omba'apóvo mbo'ehao ndive omoheñóivo plan de educación especial ombojoajúva mitã capacidad de aprendizaje. |
| Pohãnguéra | |
| Peteĩ tekoha oipytyvõva |
¿Mbaʼéichapa oikóta koʼã mitã amo gotyove?
Péva ha’e pe problema tuichavéva tuvakuérape ĝuarã. X frágil ndaha’éi peteĩ mba’asy oporojukáva. Pe tekove pukukue peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy ojogua peteĩ tapicha hesãiva normal-pe.
Oñepytyvõ ha oñembokatupyry porãramo, heta tapicha orekóva ko mba’asy ikatu oiko tekove osẽ porãva ha vy’apavẽ. Oĩ ikatu oikotevẽva algún nivel de apoyo okakuaapa peve. Péro la majoría ikatu oho eskuélape, olee lívro, oaprende mbaʼe pyahu, ombaʼapo ha ojapo haʼeño umi mbaʼe. Pe iñimportantevéva ningo jahechakuaa pe mitã ikatupyryha ha ñaipytyvõ chupekuéra heʼiháicha.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Síndrome X Frágil ndaha’éi peteĩ tapicha kulpa, ha’e peteĩ mba’asy genética ojeguerekóva heñói guive.
- Umi mba’asy ikatu ohupyty vai mitãkuimba’épe mitãkuña’ígui.
- Rehechakuaáramo ne membýpe odesarrollaha okakuaa, hasy oñeʼẽ hag̃ua, ndoaprendeiha térã orekoha provléma ikonducta rehegua, eñeʼẽ peteĩ doktór ndive upévare.
- Jepémo ko mba’asy ndaikatúi oñepohanoite, umi mba’asy ikatu oñemaneha porãiterei umi terapia ha pohã rupive.
- Ojehechakuaávo mba’asy ikatuha peve ha oñeme’ẽ mitãme pytyvõ oñeikotevẽva, mombyry oho oipytyvõ haguã chupekuéra ohupyty haguã peteĩ futuro osẽ porãva.
- Oiméramo nde reduda ne membýre, iporãvéta reñeʼẽ ne pediatra térã doktór de famíliape rejerure hag̃ua konsého.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario