Mba’épa pe Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS)? Ñantende porãkena upéva.

Sy térã túvaicha jajepyʼapyeterei opa mbaʼe michĩmíre ñane membýre, ¿ajépa? Ikakuaa, hekoha, heko... Ñañatende opa ko’ã mba’ére. Sapyʼánte, jahechávo oĩha kámbio michĩmi peteĩ mitã rovape, por ehémplo, peteĩ dedo tuicháva tuichaʼimi, térã michĩmi jepe oñembotapykue okakuaa hag̃ua, ñañeñandu kyhyjeʼimi. Péicha jave jaikuaavaʼerã peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva péro iñimportánteva. Upéva ha’e Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Mba’épa pe Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS)?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Rubinstein-Taybi ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ohupyty heta sistema ñande retepýpe. Oñemombyky RTS ramo. Umi síntoma principal ojehecháva mitãnguéra orekóva ko mba’asy ha’e umi dedo tuicháva ha umi dedo tuicháva oñemoĩva anormalmente amplio , algunas rasgos distintivos faciales, ha retraso desarrollo .

Ko mba’asy oñemombe’u ypy ary 1957. Ha katu ary 1963-pe ae ojehechakuaa definitivamente ha’eha peteĩ mba’asy mokõi pohanohára, Dr. Jack Rubinstein ha Dr. Hooshang Taybi. Héra ojeporu ko síndrome-pe guarã.

Mba’épa umi mba’asy tenondegua RTS rehegua.

Naentéroi mitã orekóva RTS oguerekóta opa koʼã síntoma. Péro oĩ umi síntoma ojehechavéva. Ñamboja'o ko'ãva mokõi categoría ndahasýiva oñentende haguã.

Umi ñemoambue ojehecháva okakuaa ha tekohápe

Oĩve umi síntoma físico, umi mitã orekóva RTS ikatu ohasa ciertos retrasos ha cambios desarrollo ha comportamiento-pe.

Umi retraso intelectual ha aprendizaje rehegua

Mitãnguéra orekóva RTS ikatu oreko desarrollo intelectual mbeguemi umi mitã normal-gui. Ko retraso tuichaháicha iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Oĩ ikatuvaʼekue peteĩ retraso michĩmi, ha ótro katu ikatu oreko peteĩ retraso ivaivéva. Ikatu ijetuʼu chupekuéra opensa hag̃ua, oaprende hag̃ua umi mbaʼe pyahu ha osoluciona hag̃ua umi provléma. Upéva ojekuaa jepi pe mitã oñepyrũvo eskuéla.

Retraso umi habilidad física ha motora rehegua

Ko'ã mitã oreko jepi tono muscular bajo . Péva ikatu ogueru retraso umi actividad física ha'eháicha ojeroky, oguapy ha oguata. Ikatu avei oreko hikuái problema equilibrio ha control de movimiento rehe.

Ñe’ẽ ha ñe’ẽmondo retraso

Haimete 90% mitãnguéra orekóva RTS oreko tuicha retraso ñe'ê ñemongakuaápe. Peteĩva umi mba’e ohechaukáva tenonderãite ikatu ha’e hasy ja’u haĝua , ja’u ha ñañe’ẽ haĝua oikotevẽgui oñembojoaju porã umi músculo juru ha ñe’ẽ rehegua.

¿Mbaʼérepa oiko ko situasión?

Ojeʼévo upéva haʼeha peteĩ mbaʼasy genética, ikatu oĩ túva okyhyjéva upéva haʼeha peteĩ mbaʼe haʼekuéra ohereda vaʼekue.

Iñimportánte ñantende la majoría umi vése, ko mbaʼasy oikoha peteĩ mutación genética pyahúgui pe mitã retepýpe. Péva he’ise ndojeheredaiha ni pe sygui ni pe túvagui. Upévare, peteĩ pareja hesãivape ĝuarã orekóva peteĩ mitã orekóva RTS, pe riesgo imemby oúvape oguereko haĝua pe condición mbovyve 1%-gui.

Ha katu sa’ieterei, peteĩ túva oguerekóramo pe condición RTS, oĩ 50% posibilidad pe mitã ohereda haĝua pe gen. Péva ojehuve oñemoambuégui umi genes CREBBP ha EP300 .

Mba’éichapa ojekuaa RTS reko?

Pyʼỹinte, peteĩ doktór ohechakuaáta ko mbaʼasy ohechávo mbaʼéichapa pe mitã, koʼýte umi pytiʼa tuicháva, hesa ojere yvýre ha peteĩ paladar yvategua ojehupi.

Oñemoañete haguã ko diagnóstico, sapy'ánte ojejapo prueba adicional.

• Radiografía: Jaheka umi cambio específico umi kangue ñande po ha ñande py rehegua.
• Escaneo cerebral: Ojesareko actividad eléctrica apytu’ũ rehegua.
• Prueba Genética: Ko prueba ikatu ojejapo ojekuaa hagua oîpa mutaciones genéticas ojoajúva RTS rehe. Ha katu oĩ mitã orekóva RTS ikatu ndorekóiva ko mutación genética ojejuhúva prueba rupive.

Oĩ mitã ikatúva ojekuaa onase jave. Ambue katu ojehechakuaa upe riremi. Odepende mba’éichapa ivaieterei umi mba’asy.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Tenonderãite, ndaipóri pohã RTS-pe ĝuarã, ha katu ikatu oñemaneha ha pe mitã ikatu oiko peteĩ tekove osẽ porãva omongakuaávo ikatupyry ha omanehávo umi síntoma .

Pe plan de tratamiento ojedetermina umi síntoma orekóvare pe mitã. Kóva ha’e peteĩ esfuerzo de equipo.

Ko’ápe oĩ umi método principal tratamiento rehegua:

• Ojesareko jepi: Ojesareko mitã okakuaaha ojeporúvo gráfico especial okakuaa haguã. Avei, káda áño ojehecha tesa ha apysa.
• Cirugía: Ojedobla ramo umi kuã ha pyti’a térã oĩramo defecto umi órgano-pe ha’éva korasõ térã riñón, ikatu tekotevẽ ojejapo cirugía oñemyatyrõ haguã.
• Terapiakuéra: Péva iñimportanteterei. Umi mba’e ha’eháicha Terapia del Discurso, Terapia Física ha Terapia Conductual tuicha mba’e ani haguã oñembotapykue mitãme okakuaa haguã.
• Educación Especial: Oñemondo ramo mitãme umi programa de educación especial ojejapóva ikatu haguã oaprende, tuicha oipytyvõ okakuaa haguã iñarandu.
• Asesoramiento Genético: Asesoramiento genético tuicha mba’e ikatu haguã umi familia oikuaa porã mba’asy, umi paso ojejapova’erã ha umi riesgo ojoajúva umi mitã oútava rehe.

Pe iñimportantevéva ha’e peẽme ĝuarã, túvaicha, peikuaa porã haĝua pene memby condición ha pemba’apo haĝua aty’i equipo médico ndive otratávo pene membýpe.