¿Rehechakuaápa peteĩ persóna ne famíliape, ikatu nde sy térã nde túva, térã peteĩ reikuaáva, sapyʼaitépe ndojokóiha umi ipire? Ikatu rehechakuaa umi mbaʼe por ehémplo umi ryrýi michĩva, sapyʼánte reñepysanga rei, umi mbaʼe hoʼáva yvýpe térã hasy ndéve rekontrola hag̃ua umi emosión, por ehémplo pochy ha ñembyasy. Jepe koʼã mbaʼe haʼetéramo jepe umi mbaʼe michĩva okáguio, sapyʼánte ikatu ivaieterei pe rrasón oĩva hapykuéri. Ko árape ñañe'êta peteî mba'asy omoheñóiva síntoma ojoguáva, pero heta tapicha ñane retãme nohendúiva. Upéva ha’e Huntington Mba’asy.
Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe mba’asy Huntington?
Mba'asy Huntington ha'e peteĩ mba'asy genética oityvyróva apytu'ũ, ko'ýte umi célula nerviosa. Opoko umi parte cerebro-pe ocontroláva movimiento ha memoria.
Ñapensamína ñande rete peteĩ komputadóraicha. Pe apytu’ũ ha’e pe centro principal de control orekóva. Ko mba’asy oñepyrũvo, oĩ umi programa oĩva upe centro de control-pe ohóva haywire. Upéi umi mba’e ha’eháicha tete ñemomýi, temiandu ha pensamiento oñepyrũ oho vai. Ohasávo pe tiémpo, koʼã síntoma mbeguekatúpe ojupi, ndahaʼéi oguejy.
¿Oĩpa umi variante ko mbaʼasýgui?
Heẽ, oĩ mokõi tipo principal mba’asy Huntington rehegua.
1. Kakuaa ñepyrũ: Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva. Umi síntoma oñepyrũ jepi ojekuaa orekópe 30 áño.
2. Mba’asy Huntington juvenil: Kóva ha’e peteĩ tipo ndahetái. Opoko mitã ha mitãrusukuérape.
Mba’épa umi mba’asy Huntington mba’asy rehegua.
Ko mba’asy ohupyty ñande rete ha avei ñane akãme. Upévare, umi síntoma ikatu oñemboja’o mokõi categoría principal-pe. Jajesarekomína umívare péicha ifasilve hag̃ua oñentende hag̃ua.
| Tipo de síntoma rehegua | Ñemyesakã ha techapyrã |
|---|---|
| Síntomas Físicos rehegua |
|
| Ñemoambue Apytu’ũ & Teko rehegua |
|
Umi etapa ñepyrũme, ikatu ndojehechakuaái ko’ã mba’asy. Ikatu oñepyrũ peteĩ mbaʼe isensíllovagui, por ehémplo ojejagarra peteĩ pluma térã oñepysanga. Péro ohasávo pe tiémpo, koʼã síntoma ikatu ivaive ohóvo, ha upévare ndaikatuvéima rejapo ndejehegui umi tembiapo káda día.
Pe iñimportánteva ningo koʼã síntoma ikatuha idiferénte káda persónape. Peteĩ persóna orekóva ikatu ndahaʼéi katuete peteĩchagua ótro persónandi.
Mba’érepa oiko ko mba’asy? Mba’épa pe káusa?
Pe mba’asy Huntington káusa tenondegua ha’e peteĩ mutación genética. Ñamombe'u porãsérõ, ojejapo peteĩ ñemoambue rupive pe gen hérava `HTT` ñande retepýpe.
Ko gen `HTT` ojapo peteĩ proteína hérava `huntingtin`. Ko proteína oipytyvô umi célula nerviosa (neurona) ñane apytu’ûme omba’apo porâ hagua.
Ha katu peteĩ tapicha orekóva mba'asy Huntington oguerekógui defecto gen `HTT`-pe, pe proteína `huntingtin` omoheñóiva oguereko avei defecto. Oipytyvõ rangue umi célula nerviosa, upe proteína defectuosa oñepyrũ ohundi chupekuéra. Péicha omanóramo umi célula cerebral, ojekuaa umi síntoma ñañeʼẽma hague.
¿Kóva piko peteĩ mba’asy hereditaria?
Heẽ. Kóva katuete ha’e peteĩ mba’asy hereditaria. Pohãnohápe, ja’e kóvape peteĩ patrón ``autosómico dominante`` herencia rehegua. Péva he’ise simplemente:
Oiméramo nde sy térã nde ru oguerekóramo ko mba’asy, nde reguereko 50% posibilidad reguereko haĝua avei.Heẽ. Ha upéicha avei ne ermanokuérare.
Sa’ieterei, oĩ ikatúva oguereko ko mba’asy avave’ỹre ifamilia-pe oguerekóva ko mba’asy peteĩ mutación genética pyahúgui. Péro saʼieterei oiko upéva.
Mba’éichapa peteĩ pohanohára ohechakuaa ko mba’asy?
Oiméramo reguereko ko’ã mba’asy, pe mba’e tenonderãite rejapova’erã ha’e reho pohanohárape. Oiméne haʼe nereferíta peteĩ neurólogo rendápe.
Ojejapo heta prueba ojekuaa haguã mba'asy.
- Exámen físico ha neurológico: Pohanohára ohecha porãta nde rete ñemomýi, equilibrio ha reflejo.
- Historia médica familiar: Oñeporandúta ndéve oĩpa nde rogayguápe oguerekóva ko mba’asy. Upéva ningo iñimportanteterei.
- Prueba genética: Kóva ha’e pe prueba iñimportantevéva oñemoañete haguã mba’asy. Upearã ojegueraha vaʼerã peteĩ muestra nde ruguygui ha ojehechavaʼerã ADN-pe oĩpa defékto géno HTT.
- Escaneo cerebral: Ikatu avei ojejapo escaneo ha'eháicha resonancia magnética (RM) ha tomografía computarizada (TC) ojehecha haguã oîpa cambio apytu'ũme.
¿Ikatu piko ojekuaa reguerekópa péva ojekuaa mboyve umi síntoma?
Heẽ, ikatu. Oĩramo ne famíliape (sy, túva, ne ermáno) orekóva pe mbaʼasy, peteĩ pruéva genética ikatu ojekuaa reheredápa avei pe géno ojekuaa mboyve umi síntoma . Pévape oñembohéra ``prueba genética predictiva''.
Péro kóva haʼe peteĩ desisión sensitivaitereíva.
- Mba’e porã: Reikuaáramo ikatuha reguereko ko mba’asy tenonderãme, ikatu nepytyvõ planificación familiar ha planificación financiera-pe.
- Mba’e vai: Avei, ikatu hasyeterei ñane akãme jaikuaa haĝua reguerekoha peteĩ mba’asy ndaikatúiva oñepohano.
Upévare, jajapo mboyve peichagua pruéva, iporãvéta ñañeʼẽ peteĩ consejero genético ndive ha jadesidi ñantende porã rire umi mbaʼe porã ha mbaʼe vai.
¿Oĩpa peteĩ tratamiénto upévape g̃uarã?
Péva ha’e pe mba’e ñembyasyvéva ñahendu haĝua. Ko'ágã ndaipóri pohã ñamonguerapaite haguã mba'asy Huntington, ojoko haguã mba'asy, térã ojoko haguã mba'asy ivaive haguã.
Péro, ani rejepyʼapy. Oĩ heta tratamiénto ikatúva oipytyvõ oñekontrola hag̃ua umi síntoma ha oipytyvõ pe hasývape oikove hag̃ua kómodo ikatuháicha.
- Terapia física térã terapia ocupacional: Ko’ã tratamiento oipytyvõ omoporãve haguã ñande rete equilibrio, músculo mbarete ha ndahasýi haguã tembiapo ára ha ára.
- Terapia ñe’ẽ rehegua: .Oipytyvô ñe’ê ha ñemboy’u hasývape.
- Asesoramiento: Consejería tuicha mba’e oñembohovái haguã umi condición ha’éva estrés ha depresión oúva ko mba’asýgui.
- Pohã: Ikatu nde doktór omeʼẽ ndéve opaichagua pohã okontrola hag̃ua umi mbaʼasy. Techapyrã ramo:
- Pohã ha'eháicha ``Tetrabenazina'' ha ``Deutetrabenazina'' ojeporu ojejoko haguã tete ryrýi (corea).
- Pohã ha’eháicha antidepresivo ha antipsicótico depresión ha trastorno mental-pe guarã.
Mbaʼéichapa ivaive ohóvo pe mbaʼasy ohasávo pe tiémpo?
Mba'asy Huntington ha'e peteĩ mba'asy oñemotenondéva ha jepiveguaicha oñemotenonde mbohapy etapa rupi.
| Etapa mba’asy rehegua | Tetã |
|---|---|
| Etapa Ñepyrũrã | Umi síntoma ndahaʼéi upéicha ivaietereíva. Ikatu oĩ oryrýi michĩmi, oñemoambue ñande ánimo ha oñekonfundi. Ikatu rejapo umi tembiapo ára ha ára rejapova’ekue normalmente. |
| Etapa Media rehegua | Umi kámbio físico ha mental oñembohetave. Umi mba’e ha’eháicha conducción ha omba’apo hasy. Hasy otragávo oñembohetave. Py’ỹi ho’a. Ha katu ikatu rejapo ndejehegui umi tembiapo personal (rebaña, reñemonde). |
| Etapa paha rehegua | Ndaikatúigui ojejapo umi tembiapo ára ha ára ha’eño. Heta tapicha opyta tupape. Oikotevê hikuái pytyvõ ambue tapichágui opa mba'épe, okaru guive ojebaña peve. Oikotevê hikuái ñangareko 24 aravo pukukue. |
¿Ojukápa ko mbaʼasy?
Pe mba’asy Huntington ndojapói directamente omanóva. Ha katu umi complicación ko mba’asýpe ikatu omano. Techapyrã ramo:
- Hasy ñatragar ikatu ojapo tembi’u/mba’yru ojejoko vía aérea-pe , omoheñóiva mba’asy ha’eháicha neumonía .
- Lesión vaiete ojehúva ho'a jepi rupi .
Ko mba’asy odura jepi 10 ha 30 ary ojekuaa rire.Ikatu reikove. Ko tiémpo idiferénte káda persónape.
Mba’épa ikatu rejapo reiko aja ko mba’asýre.
Jepémo ndaikatúi ojehapejoko ko mba’asy, heta mba’e ikatu ojejapo ojeguereko haguã tekove porã ojeiko aja ko mba’asýre.
- Ejapo meme ehersísio: Umi investigasión ohechauka pe ehersísio ikatuha nepytyvõ reime porã hag̃ua nde rete ha ne akãme.
- Ehupyty nutrición porã: Culturismo ikatu ohapy 5.000 calorías peve peteĩ árape. Upévare iporã ñañe’ẽ peteĩ nutricionista ndive ha ja’u peteĩ dieta iporãva.
- Jay’u heta y: Hasy ja’u hagua ikatu ñandegueraha deshidratación. Upévare iporã ja’u pe y oñeikotevẽva ára pukukue.
- Eike peteĩ aty pytyvõrãme: Oñeñe’ẽvo ambue tapicha orekóva ko mba’asýre ha hogayguakuéra ndive ha’e peteĩ mba’e tuicha mba’éva apytu’ũme.
- Eplanea tenonderãme g̃uarã: Einvestiga raẽ mbaʼe ñangarekopa reikotevẽta (servicio de atención domiciliaria, hogar de ancianos) ivaive ramo nde mbaʼasy. Emoĩ peteĩ persóna rejeroviahápe oñangareko hag̃ua ne asunto financiero ha jurídico rehe.
Normal reñeñandu ñembyasy ha ñemondýi reikuaávo ko mba'asy. Péro ndahaʼéi ndeaño. Umi doktór, terapeuta, consejero ha ne família oĩ penepytyvõ hag̃ua.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Mba'asy Huntington ha'e peteĩ mba'asy genética oñembohasáva generación-kuéra rupi. Ndaha’éi peteĩ mba’asy ogueraháva.
- Péva ombyaive umi célula nerviosa oĩva ñane akãme, ha upéva oityvyro ñande rete ñemomýi, ñane remiandu ha ñande pensamiénto.
- Ndaipóri pohã ko mba'asýpe guarã, pero oî tratamiento ikatúva oipytyvõ control de síntomas ha omohenda porãve calidad de vida.
- Oĩramo ne família orekóva ko mbaʼasy, nde avei reime riesgo-pe. Oiméramo nde reduda upéva, eñeʼẽ peteĩ doktór ndive ha ehupyty konsého ojejapo hag̃ua umi pruéva genética.
- Jepémo ijetu’u jaiko ko mba’asýre, ñañangareko porãramo pohãnohára, pytyvõ terapéutico ha familia pytyvõ reheve, ikatu jaiko porã ikatuháicha.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario