પેટમાં તીવ્ર દુખાવો અને કોઈ કારણ વગર ચેતના ગુમાવવી... ચાલો આ દુર્લભ રોગ વિશે જાણીએ? (એક્યુટ હેપેટિક પોર્ફિરિયા)

કલ્પના કરો, કોઈ દેખીતા કારણ વગર, તમને અચાનક અસહ્ય પેટમાં દુખાવો થાય છે. તેની સાથે, તમારા હાથપગ સુન્ન થઈ જાય છે, તમને એવું લાગે છે કે તમે બેહોશ થઈ જશો, અને તમને ઉબકા આવવા લાગે છે. ઘણા ડોકટરોને બતાવ્યા પછી અને ઘણા પરીક્ષણો કર્યા પછી પણ, બીમારીનું ચોક્કસ કારણ શોધી શકાતું નથી. શું તમને કે તમારા કોઈ પરિચિતને આ અનુભવ થયો છે? કદાચ કારણ ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેના વિશે આપણા દેશમાં ઘણા લોકોએ સાંભળ્યું પણ નથી. આજે આપણે આવી જ એક સ્થિતિ, એક્યુટ હેપેટિક પોર્ફિરિયા , અથવા AHP વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, એક્યુટ હેપેટિક પોર્ફિરિયા (AHP) શું છે?

AHP એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે આપણી નર્વસ સિસ્ટમ અને ક્યારેક આપણી ત્વચાને અસર કરે છે. તે એટલું દુર્લભ છે કે તે 100,000 લોકોમાંથી લગભગ 5 લોકોને અસર કરે છે. તે અચાનક, ગંભીર, પીડાદાયક લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. ક્યારેક, આ જીવન માટે જોખમી હોઈ શકે છે.

આ સમજવા માટે, ચાલો આપણા શરીરમાં રહેલા લોહી વિશે થોડી વાત કરીએ. આપણા લાલ રક્તકણોમાં " હિમોગ્લોબિન " નામનું પ્રોટીન હોય છે. તેનું મુખ્ય કાર્ય શ્વાસ લેતી વખતે ફેફસામાં આવતા ઓક્સિજનને ઉપાડવાનું અને શરીરના દરેક અન્ય અંગ અને પેશીઓ સુધી પહોંચાડવાનું છે. તે એક 'ડિલિવરી સેવા' જેવું છે જે ઓક્સિજન વહન કરે છે.

આ પ્રોટીન બનાવવા માટે "હિમોગ્લોબિન" નામનો બીજો એક ઘટક જરૂરી છે, અને આપણે તેને "હીમ" કહીએ છીએ.

AHP રોગ ધરાવતા વ્યક્તિના શરીરમાં જે થાય છે તે છે "હીમ" નામના આ ઘટકના ઉત્પાદનની પ્રક્રિયામાં અમુક તબક્કે જરૂરી ઉત્સેચકનો ઘટાડો અથવા નુકશાન. એવું લાગે છે કે વાનગી રાંધતી વખતે, જો એક ઘટક ખૂટે છે, તો વાનગી યોગ્ય રીતે તૈયાર થઈ શકતી નથી.

આ એન્ઝાઇમની ઉણપ મુખ્યત્વે આપણા યકૃતમાં જોવા મળે છે. આપણે યકૃતને "(યકૃત)" પણ કહીએ છીએ. તેથી જ આ રોગને "એક્યુટ હેપેટિક પોર્ફિરિયા" નામ આપવામાં આવ્યું છે.

હવે, જ્યારે આપણે "(હીમ)" ન બનાવી શકીએ ત્યારે શું થાય છે? તેના માટે વપરાતા કાચા માલ, જેમ કે "(પોર્ફોબિલિનોજેન - પીબીજી)" અને "(એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ - એએલએ)", લીવરમાં એકઠા થવા લાગે છે. આ ઝેરી પદાર્થો લોહીમાં એકઠા થાય છે અને આખા શરીરમાં ફરે છે, ખાસ કરીને આપણા ચેતાતંત્રને નુકસાન પહોંચાડે છે. તે ચેતાને નુકસાનને કારણે જ તીવ્ર દુખાવો , નિષ્ક્રિયતા અને ઉબકા જેવા લક્ષણો ઉદ્ભવે છે.

AHP રોગના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

AHP ના ચાર મુખ્ય પ્રકાર છે. દરેક પ્રકાર "(હીમ)" બનાવવાની પ્રક્રિયામાં અલગ અલગ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થાય છે. પરંતુ ચારેય મુખ્યત્વે યકૃત અને ચેતાતંત્રને અસર કરે છે.

એક્યુટ ઇન્ટરમિટન્ટ પોર્ફિરિયા (AIP)

આ પ્રકાર 80% AHP દર્દીઓને અસર કરે છે, એટલે કે, મોટાભાગના દર્દીઓને. આમાં, "(હાઈડ્રોક્સીમેથાઈલબિલેન સિન્થેઝ - HMBS)" એન્ઝાઇમની ઉણપ હોય છે. આનું કારણ "(HMBS)" જનીનમાં ફેરફાર છે. દવામાં, આપણે તેને "(પરિવર્તન)" જનીન કહીએ છીએ. આ ક્યારેક માતાપિતા પાસેથી બાળકોને વારસામાં મળી શકે છે. અથવા ક્યારેક તે કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ વિના વ્યક્તિમાં રેન્ડમલી થઈ શકે છે.

AHP ના લક્ષણો કેવા લાગે છે?

AHP ધરાવતા દરેક વ્યક્તિને સમાન લક્ષણો હોતા નથી. કેટલાક લોકોને તેમના જીવન દરમ્યાન કોઈ લક્ષણો ન પણ હોય. પરંતુ કેટલાક લોકોને વારંવાર, ગંભીર હુમલાઓ થઈ શકે છે. આ લક્ષણોને ઓળખવા મહત્વપૂર્ણ છે.

આ રોગ દુર્લભ હોવાથી, આ લક્ષણો ઘણીવાર અન્ય સામાન્ય રોગોના લક્ષણો સાથે ગૂંચવાઈ શકે છે, જેના કારણે નિદાનમાં વિલંબ થઈ શકે છે.

રોગને વધુ ખરાબ કરવા માટે કયા કારણો જવાબદાર છે?

AHP ધરાવતી વ્યક્તિ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે. જોકે, કેટલીક બાબતો આ રોગને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. આ બાબતોથી વાકેફ રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

• ચોક્કસ દવાઓ: ખાસ કરીને અમુક દવાઓ જેમ કે (બાર્બિટ્યુરેટ્સ) અને (સલ્ફા) ધરાવતી એન્ટિબાયોટિક્સ . જો તમને AHP હોય, તો કોઈપણ દવા લેતા પહેલા તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી જરૂરી છે.
• દારૂનું સેવન: આ રોગ વધવાનું મુખ્ય કારણ દારૂ છે.
• કડક આહાર અથવા ઉપવાસ: કેલરી અને કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ (સ્ટાર્ચ) ઓછું હોય એવો ખોરાક ખાવાથી રોગ વધુ ખરાબ થઈ શકે છે.
• હોર્મોનલ ફેરફારો: હોર્મોન સ્તરમાં ફેરફાર, ખાસ કરીને સ્ત્રીઓમાં, તેમના માસિક ચક્ર સાથે સંકળાયેલા.
• તણાવ અને ચેપ: શરીર પર કોઈપણ પ્રકારનો તણાવ, તાવ કે શરદી જેવી ચેપી સ્થિતિ પણ, રોગને વધારી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમને આ લક્ષણો હોય, તો કૃપા કરીને તેમને સામાન્ય ન ગણો. તબીબી સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, ખાસ કરીને નીચેના કિસ્સાઓમાં:

• જો તમને કારણ વગરનો, વારંવાર થતો તીવ્ર પેટનો દુખાવો હોય.
• જો નિષ્ક્રિયતા અને નબળાઇ જેવા ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો એક જ સમયે થાય છે.
• જો તમને ખબર હોય કે તમારા પરિવારમાં કોઈને "પોર્ફિરિયા" રોગ છે.
• જો તમે જોયું કે તમારા પેશાબનો રંગ ઘેરો લાલ/ભુરો થઈ રહ્યો છે.

જો તમને અસહ્ય દુખાવો, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, માનસિક મૂંઝવણ, અથવા અંગો ગુમાવવા જેવા ગંભીર લક્ષણોનો અનુભવ થાય, તો તાત્કાલિક હોસ્પિટલના ઇમરજન્સી ટ્રીટમેન્ટ યુનિટ (ETU) માં જાઓ.

શું AHP માટે કોઈ સારવાર છે?

આ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી, તેનો કોઈ ઈલાજ હજુ સુધી ઉપલબ્ધ નથી. જો કે, આ રોગના વધતા જતા વિકાસને નિયંત્રિત કરવા અને તેને રોકવા માટે ખૂબ જ અસરકારક સારવાર ઉપલબ્ધ છે.

ગંભીર કિસ્સાઓમાં, હોસ્પિટલમાં દાખલ થવું અને સારવાર જરૂરી છે.

• મુખ્ય વસ્તુ એ છે કે રોગને ભડકાવવાનું કારણ શું છે તે ઓળખવું અને તેને રોકવું.
• તીવ્ર દુખાવાને નિયંત્રિત કરવા માટે મજબૂત પીડાનાશક દવાઓ આપવામાં આવે છે.
• ઉબકા અને ઉલટીને નિયંત્રિત કરવા માટે દવાઓ આપવામાં આવે છે.
• શરીરને નસ દ્વારા ગ્લુકોઝ (ખાંડ), એટલે કે ખારા સાથે ગ્લુકોઝ આપીને, યકૃતમાં ઝેરનું ઉત્પાદન ઘટાડી શકાય છે.
• ચોક્કસ સારવાર તરીકે, "(હેમીન)" ઇન્જેક્શન "(હેમીન ઇન્ફ્યુઝન)" આપવામાં આવે છે. આ બાહ્ય રીતે "(હેમી)" આપીને, યકૃતને સંકેત મોકલીને કરવામાં આવે છે કે, "તમારી પાસે "(હેમી)" છે, તમારે વધુ બનાવવાની જરૂર નથી," અને ઝેરનું ઉત્પાદન બંધ કરીને.
• આ ઉપરાંત, હવે આનુવંશિક ટેકનોલોજી દ્વારા આધુનિક દવાઓ બનાવવામાં આવી છે જે વારંવાર વધતા રોગ ધરાવતા લોકો માટે રોગને ફરીથી થતો અટકાવે છે.

તમારી તપાસ કરનાર ડૉક્ટર તમારા માટે સૌથી યોગ્ય સારવાર નક્કી કરશે.

AHP, તીવ્ર યકૃત પોર્ફિરિયા, પોર્ફિરિયા, પેટમાં દુખાવો, ન્યુરોલોજીકલ રોગો, આનુવંશિક રોગો, હીમ, હિમોગ્લોબિન, પોર્ફિરિન, દુર્લભ રોગો