පොර්ෆයිරියා (Porphyria) කියන්නේ අපේ රුධිරයේ ඔක්සිජන් ගෙනියන්න උදව් වෙන 'හීම්' (Heme) කියන සංඝටකය නිපදවන ක්‍රියාවලියේ ඇතිවෙන දුර්ලභ ජානමය දෝෂයක් නිසා, ශරීරය ඇතුළේ පොර්ෆයිරින් (Porphyrins) කියන රසායනික ද්‍රව්‍ය අසාමාන්‍ය විදිහට එකතු වීමෙන් ස්නායු පද්ධතියට සහ සමට බලපෑම් ඇති කරන රෝගී තත්ත්වයක්. ටික කාලයකට කලින් මගේ සායනයට ආපු වයස අවුරුදු 28ක තරුණියක් මට කිව්වේ හරිම අමුතු කතාවක්. ඇය කිව්වා, "ඩොක්ටර්, මට මාස කිහිපයක ඉඳන් සැරින් සැරේ ඉවසන්නම බැරි දරුණු බඩේ කැක්කුමක් එනවා, ඒ එක්කම වමනෙත් යනවා, අතපය පණ නැති වෙලා ඔලුවත් අවුල් වෙනවා වගේ දැනෙනවා, හැබැයි ගැස්ට්රයිටිස් වලට බෙහෙත් ගත්තට අඩුවක් නෑ" කියලා. මම ඇයගේ රෝග ඉතිහාසය ගැන තවදුරටත් විමසලා බලද්දී ඇය කිව්ව වැදගත්ම දේ තමයි, මේ බඩේ කැක්කුම හැදෙන දවස්වලට ඇයගේ මුත්රා තද රතු හෝ දම් පාටකට හැරෙනවා කියන එක. මම ඇයගේ රුධිර පීඩනය සහ නාඩි වැටීම පරීක්ෂා කරලා බලද්දී ඒ දෙකම සාමාන්‍ය මට්ටමට වඩා ගොඩක් වැඩි වෙලා තිබුණා. මේ සායනික ලක්ෂණ ඔක්කොම එකතු කරලා බලපු මම, ඇයව වහාම විශේෂිත මුත්රා පරීක්ෂණයක් සඳහා රෝහලේ කායික රෝග විශේෂඥ ඒකකයට යොමු කළා. අන්න එතැනදී තමයි තහවුරු වුණේ ඇයට තියෙන්නේ සාමාන්‍ය බඩේ අමාරුවක් නෙවෙයි, පොර්ෆයිරියා (Porphyria) කියන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වය කියලා.
ඔයාටත් කවදාහරි ඉර එළියට ගියාම හමේ දරාගන්න බැරි දැවිල්ලක්, රතු වීමක් සහ බිබිලි දාන ගතියක් ඇතිවෙලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් කිසිම හේතුවක් හොයාගන්න බැරි, ස්කෑන් පරීක්ෂණවලටවත් අහු නොවෙන දරුණු විදියේ බඩේ කැක්කුමක් එක්ක ඔක්කාරය, වමනය සහ මානසික ව්‍යාකූල බවක් විටින් විට මතුවෙලා තියෙනවද? මේ වගේ ලක්ෂණ සාමාන්‍ය ලෙඩ රෝගවලට වඩා ගොඩක් වෙනස් නේද? සමහරවිට මේ පිටුපස තියෙන්නේ ගොඩක් අය අහලවත් නැති, බොහොම දුර්ලභ තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. මේ නම ඇහුවම කිසිම විදිහකින් බය වෙන්න එපා. වෛද්‍යවරු විදිහට අපි අද මේ ගැන හරිම සරලව, ඔයාට හොඳටම පැහැදිලි වෙන විදියට කතා කරමු.
📌 ප්‍රධාන කරුණු කෙටියෙන් (Key Takeaways)
- මූලික හේතුව: රුධිරයේ ඔක්සිජන් ගෙනියන හීම් (Heme) ප්‍රෝටීනය නිපදවීමට අවශ්‍ය එන්සයිමයක ජානමය දෝෂයක් නිසා ශරීරයේ පොර්ෆයිරින් (Porphyrins) අධිකව තැන්පත් වීමෙන් මේ රෝගය ඇතිවෙනවා.
- ප්‍රධාන වර්ග දෙකයි: ස්නායු පද්ධතියට සහ අභ්‍යන්තර ඉන්ද්‍රියන්ට බලපාන උග්ර පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyria) සහ හිරු එළිය නිසා සමට බලපෑම් කරන චර්මීය පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyria) ලෙස වර්ග දෙකක් තියෙනවා.
- විශේෂ රෝග ලක්ෂණය: දරුණු බඩේ කැක්කුමක් හෝ සමේ බිබිලි එක්ක, ඔයාගේ මුත්රා හිරු එළියට නිරාවරණය වුණාම තද රතු, දම් හෝ තද දුඹුරු (Port-wine color) පැහැයකට හැරීම මේ රෝගයේ ප්‍රධානම සලකුණක්.
- රෝගය මතු කරන ප්‍රේරක (Triggers): හිතුමතේට ගන්නා සමහර බෙහෙත් වර්ග, මත්පැන්, දුම්පානය, දැඩි ලෙස නිරාහාරව සිටීම (Fasting/Crash dieting) සහ හෝමෝන වෙනස්කම් නිසා රෝග ලක්ෂණ එකවරම උත්සන්න වෙන්න පුළුවන්.
- සාර්ථක කළමනාකරණය: මේක ජානමය තත්ත්වයක් වුණත්, ප්‍රේරකවලින් වැළකී සිටීම සහ නවීන වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර මගින් සාමාන්‍ය නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කිරීමේ හැකියාව අද වන විට තියෙනවා.
BMI කැල්කියුලේටරය
ඔබේ ශරීර ස්කන්ධ දර්ශකය (BMI) සහ බර වර්ගීකරණය දැනගන්න
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ පොර්ෆයිරියා (Porphyria) කියන්නේ?
මේක හරියටම තේරුම් ගන්න නම්, අපි මුලින්ම අපේ ඇඟ ඇතුළේ තියෙන පුංචි නිෂ්පාදන කම්හලක් ගැන හිතමුකෝ. අපේ රතු රුධිරාණුවලට රතු පාට දෙන, ඒ වගේම පෙනහළුවල ඉඳන් ඇඟේ අනිත් හැම සෛලයකටම ඔක්සිජන් අරන් යන හිමොග්ලොබින් (Hemoglobin) හදන්න නැතුවම බැරි හරිම වැදගත් රසායනික සංඝටකයක් තියෙනවා. ඒකට අපි කියන්නේ ‘හීම්’ (Heme) කියලා. මේ හීම් කියන සංඝටකය වැඩිපුරම නිපදවෙන්නේ අපේ ඇටමිදුළු (Bone marrow) සහ අක්මාව (Liver) ඇතුළෙයි. මේක හැදෙන්නේ හරියට කර්මාන්ත ශාලාවක වාහනයක් එකලස් කරන නිෂ්පාදන පෙළක් (Assembly line) වගේ පියවර 8කින්. මේ පියවර 8න් එක එක පියවර ඉස්සරහට අරන් යන්න විශේෂ එන්සයිම (Enzymes) 8ක් වැඩ කරනවා.
දැන් නිකමට හිතලා බලන්නකෝ, මේ පියවර 8ක නිෂ්පාදන පෙළේ එක පියවරක් හදිසියේම හිර වුණොත්, එහෙමත් නැත්නම් එක සේවකයෙක් (එන්සයිමයක්) හරියට තමන්ගේ වැඩේ නොකළොත් මොකද වෙන්නේ? ඊළඟ පියවරට යන්න බැරුව, ඒ පියවරට කලින් තියෙන අමුද්‍රව්‍ය ටික එක තැන ගොඩ ගැහෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේම තමයි, හීම් (Heme) හදන පියවර 8න් කොයිම හරි පියවරක එන්සයිමයක අඩුවක් ඇතිවුණාම, ඒකට කලින් පියවරේදී හැදෙන අතරමැදි රසායනික ද්‍රව්‍ය — ඒ කියන්නේ ‘පොර්ෆයිරින්’ (Porphyrins) සහ ‘පොර්ෆයිරින් පූර්වගාමීන්’ (Porphyrin precursors - ALA සහ PBG) කියන දේවල් — අපේ අක්මාවේ, සමේ සහ ස්නායු පද්ධතියේ අසාමාන්‍ය විදිහට එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. දැන් ඔයාට මේක වෙන විදිහ හොඳටම පැහැදිලියි නේද?
මෙන්න මේ අමතර රසායනික ද්‍රව්‍ය ඇඟේ වැඩිපුර එකතු වෙලා විෂ වීම නිසා තමයි පොර්ෆයිරියා රෝගයට අදාළ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ. මේ රසායනික ද්‍රව්‍යවලට පුළුවන් අපේ ස්නායු පද්ධතියට (Nervous system) හෝ හිරු එළිය වැටුණාම අපේ සමට දරුණු හානි කරන්න. මේක ගොඩක් වෙලාවට දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන ජානමය තත්ත්වයක් (Genetic disorder). ඒත් ඔයා කලබල වෙන්න එපා, මේ ජානය ශරීරයේ තිබුණ පලියටම හැමෝටම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නෑ!
ඇයි පොර්ෆයිරියා රෝගයට "වැම්පයර් රෝගය" (Vampire Disease) කියලා සමහරු කියන්නේ?
ඔයා අන්තර්ජාලයේ මේ ගැන හොයලා බලද්දී සමහරවිට දකින්න ඇති පොර්ෆයිරියා රෝගයට "වැම්පයර් රෝගය" (Vampire Disease) කියලත් හඳුන්වනවා. ඇයි එහෙම කියන්නේ කියලා ඔයා නිකමටවත් හිතුවද? අතීතයේදී වෛද්‍ය විද්‍යාව දියුණු නැති කාලේ, දරුණු චර්මීය පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyria) තිබුණ රෝගීන් ඉර එළියට ගිය ගමන් ඔවුන්ගේ හම පිච්චිලා බිබිලි දැම්මා. ඒ නිසා ඔවුන් එළියට බැස්සේ රෑට විතරයි. ඒ වගේම දිගුකාලීනව සමට සහ විදුරුමස්වලට හානි වීම නිසා විදුරුමස් පස්සට ගිහින් දත් දිගට පේන්න පටන් ගත්තා, මුත්රා රතු පාට වුණා, ඒ වගේම සුදුළූණුවල තියෙන සමහර රසායනික ද්‍රව්‍ය නිසා මේ රෝගීන්ගේ අමාරුකම් වැඩි වුණා. ඉතින් ඒ කාලේ මිනිස්සු මේ අහිංසක රෝගීන්ව දැකලා තමයි "වැම්පයර්ලා" ගැන මිථ්‍යා කතා ගොතලා තියෙන්නේ! හරිම පුදුමයි නේද? හැබැයි අද වෛද්‍ය විද්‍යාව දියුණු නිසා අපි දන්නවා මේක හුදෙක් එන්සයිමයක අඩුවක් නිසා හැදෙන සාමාන්‍ය වෛද්‍යමය තත්ත්වයක් විතරයි කියලා.
පොර්ෆයිරියා (Porphyria) වල ප්‍රධාන වර්ග මොනවද?
සායනිකව අපි පොර්ෆයිරියා රෝගය ප්‍රධාන වශයෙන් කොටස් දෙකකට බෙදලා හඳුන්වනවා. ඒ, අර අපි කලින් කතා කරපු එන්සයිම දෝෂය ඇතිවෙන්නේ අක්මාවේද නැත්නම් ඇටමිදුළුවලද කියන එක සහ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන විදිය අනුවයි. මේ වර්ගීකරණය හරියටම තේරුම් ගත්තම ඔයාට මේ රෝගය ගැන ලොකු අවබෝධයක් ලැබෙනවා.
- උග්ර පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyrias): මේ වර්ගයේදී ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපෑම් ඇතිවෙන්නේ අපේ ස්නායු පද්ධතියටයි (Nervous system). මේකෙදි රෝග ලක්ෂණ හැමතිස්සෙම තියෙන්නේ නෑ; හදිසියේම "ඇටෑක්" (Acute attack) එකක් විදිහට පැය කිහිපයක් හෝ දවස් කිහිපයක් ඇතුළත දරුණුවට මතු වෙලා සති කිහිපයක් තියෙන්න පුළුවන්. මේ යටතේ තියෙන සුලබම වර්ගය තමයි Acute Intermittent Porphyria (AIP) කියන්නේ.
- චර්මීය පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyrias): මේ වර්ගයේදී ස්නායු පද්ධතියට හානියක් වෙන්නේ නෑ, හැබැයි සමේ තැන්පත් වෙන පොර්ෆයිරින් හිරු එළිය එක්ක ප්‍රතික්‍රියා කරලා සමට දරුණු හානි (Skin manifestations) ඇති කරනවා. මේ යටතේ වැඩිපුරම දකින්න ලැබෙන වර්ගය තමයි Porphyria Cutanea Tarda (PCT) සහ Erythropoietic Protoporphyria (EPP) කියන්නේ.
ඊට අමතරව, ඉතාම කලාතුරකින් මේ ලක්ෂණ දෙකම (ස්නායු ලක්ෂණ සහ සමේ ලක්ෂණ යන දෙකම) එකට පෙන්නුම් කරන Variegate Porphyria (VP) සහ Hereditary Coproporphyria (HCP) කියන මිශ්ර වර්ගත් අපි සායනිකව දකිනවා. මේ වගුව දිහා බැලුවොත් ඔයාට හරිම පැහැදිලිව බලාගන්න පුළුවන් මේ ප්‍රධාන වර්ගවල වෙනස්කම් සහ ඒ වෙලාවට ඔයා කරන්න ඕනේ දේවල් මොනවද කියලා:
| පොර්ෆයිරියා වර්ගය (Type) | ප්‍රධාන වශයෙන් බලපාන ඉන්ද්‍රියන් | මූලික රෝග ලක්ෂණ (Symptoms) | ඔයා වහාම කළ යුතු දේ (Action Required) |
|---|---|---|---|
| උග්ර පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyria - උදා: AIP) | මධ්‍යම, ස්වයංසාධක සහ පර්යන්ත ස්නායු පද්ධතිය | ඉවසිය නොහැකි බඩේ කැක්කුම, වමනය, මලබද්ධය, අතපය පණ නැතිවීම, පපුවේ ගැස්ම, අධික රුධිර පීඩනය, මානසික ව්‍යාකූලත්වය, මුත්රා රතු/දම් පැහැ වීම. | වහාම රෝහලක හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න. නහර හරහා ග්ලූකෝස් (Dextrose) හෝ Heme ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය විය හැක. |
| චර්මීය පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyria - උදා: PCT) | හිරු එළියට නිරාවරණය වන සම (මුහුණ, අත්, බෙල්ල) | අව්වට ගිය විට සමේ දිය බිබිලි මතුවීම, සම පහසුවෙන් ගැලවී යාම, තුවාල සුව වීමට කල් ගතවීම, සම අවපැහැ ගැන්වීම සහ මුහුණේ අනවශ්‍ය රෝම වැවීම. | හිරු එළියෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම ආරක්ෂා වන්න. චර්ම රෝග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් (Dermatologist) හමුවී ප්‍රතිකාර අරඹන්න. |
| එරිත්‍රොපොයිටික් ප්‍රොටොපොර්ෆයිරියා (EPP) | සම සහ සමහරවිට අක්මාව / පිත්තාශය | අව්වට ගිය සැණින් (විනාඩි කිහිපයකින්) සමේ දැඩි දැවිල්ලක්, ඇණෙන ස්වභාවයක්, ඉදිමීමක් සහ රතු වීමක් ඇතිවීම (බිබිලි ඇතිවන්නේ කලාතුරකිනි). | වහාම සෙවණ ඇති තැනකට ගොස් සීතල වතුරෙන් සම සිසිල් කරගන්න. විශේෂිත ආලෝක ආරක්ෂණ ක්‍රම සඳහා වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න. |
| මිශ්ර පොර්ෆයිරියා (VP / HCP) | ස්නායු පද්ධතිය සහ සම යන දෙකම | උග්ර බඩේ කැක්කුම සහ ස්නායු ලක්ෂණ සමඟම හිරු එළියට සමේ බිබිලි හෝ තුවාල මතුවීම. | උග්ර ලක්ෂණ ඇත්නම් රෝහල්ගත වන්න; ඔයා ගන්නා සියලුම ඖෂධ වහාම ඩොක්ටර් ලවා පරීක්ෂා කරගන්න. |
ස්වභාවික වේදනා සහ නින්ද සුවතා සත්කාරය
කොන්දේ වේදනාව, හන්දිපත් වේදනාව සහ නින්ද නොයාම සඳහා ශාකසාර සුවතා නිෂ්පාදන.
වැඩි විස්තර බලන්න →ඇයි මේ ලිපිය "මානසික සෞඛ්‍යය" යටතේත් කතා කරන්නේ? ස්නායු සහ මනසට වෙන බලපෑම මොකක්ද?
දැන් ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන්, "ඉතින් මේක රුධිරයේ හීම් (Heme) නිෂ්පාදනයේ දෝෂයක් නම්, ඇයි මේ ගැන මානසික සෞඛ්‍යය එක්ක සම්බන්ධ කරලා කතා කරන්නේ?" කියලා. අන්න ඒක හරිම වැදගත් ප්‍රශ්නයක්! වෛද්‍යවරු විදිහට අපි සායනිකව දකින ලොකුම ගැටලුවක් තමයි, උග්ර පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyria) හැදෙන රෝගීන්ගෙන් සැලකිය යුතු පිරිසකට බඩේ කැක්කුමත් එක්කම දරුණු මානසික සහ ස්නායු රෝග ලක්ෂණ (Neuropsychiatric symptoms) මතු වෙන එක.
මතකද අපි මුලින්ම කතා කළා හීම් නිෂ්පාදනය අතරමග නැවතුණාම ALA (Aminolevulinic acid) සහ PBG (Porphobilinogen) කියන රසායනික ද්‍රව්‍ය ඇඟේ එකතු වෙනවා කියලා? මේ ALA කියන රසායනිකය අපේ මොළයේ පණිවිඩ හුවමාරු කරන GABA කියන ස්නායු සම්ප්‍රේෂකයට (Neurotransmitter) ව්‍යුහයෙන් ගොඩක් සමානයි. ඉතින් මේ විෂ රසායනික ද්‍රව්‍ය මොළයට සහ ස්නායුවලට ගියාම මොළයේ සාමාන්‍ය ක්‍රියාකාරිත්වය අවුල් කරනවා. ඒ නිසා රෝගියාට හේතුවක් නැති දැඩි කාංසාව (Severe anxiety), නින්ද නොයාම (Insomnia), අධික නොසන්සුන්බව, මානසික අවපීඩනය (Depression), සිහි විකල් වීම (Confusion/Delirium) සහ සමහර වෙලාවට නැති දේවල් පෙනීම හෝ ඇසීම (Hallucinations / Psychosis) වගේ ලක්ෂණ පවා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට බඩේ කැක්කුමට ස්කෑන් කරලා ලෙඩක් හොයාගන්න බැරි වුණාම, මේ රෝගීන්ට තියෙන්නේ හුදෙක් මානසික ආතතියක් හෝ මානසික රෝගයක් විතරයි කියලා වැරදියට වටහා ගන්න අවස්ථාත් තියෙනවා. අන්න ඒ නිසයි බඩේ කැක්කුම, අතපය හිරිවැටීම සහ මානසික වෙනස්කම් එකට එනකොට අපි මේ රෝගය ගැනත් අවධානය යොමු කරන්නේ.
රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්න බලපාන හේතු (Triggers) මොනවද?
පොර්ෆයිරියා ජානය ඔයාගේ ඇඟේ තිබුණත්, ජීවිත කාලය පුරාම කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු නොවී තියෙන්න පුළුවන්. හැබැයි අපේ අක්මාවට එකපාරටම වැඩිපුර 'හීම්' (Heme) නිපදවන්න සිද්ධ වෙන අවස්ථාවක් ආවොත්, අර නිෂ්පාදන පෙළ හිර වෙලා එකපාරටම රෝග ලක්ෂණ පුපුරලා යනවා වගේ මතු වෙනවා. මේ විදිහට "ඇටෑක්" (Attack) එකක් එන්න බලපාන සාධකවලට අපි කියන්නේ ‘ප්‍රේරක’ (Triggers) කියලා. මේවා මොනවද කියලා හරියටම දැනගෙන ඒවායින් ප්‍රවේශම් වෙන එක තමයි රෝගය පාලනය කරගන්න තියෙන හොඳම මාර්ගය.
- සමහර ඖෂධ වර්ග (Porphyrinogenic Drugs): අපි ගන්න ගොඩක් බෙහෙත් වර්ග අක්මාවේ තියෙන Cytochrome P450 කියන එන්සයිම පද්ධතිය හරහා තමයි ජීර්ණය වෙන්නේ. මේ එන්සයිම හදන්න අක්මාවට ගොඩක් 'හීම්' (Heme) ඕනේ වෙනවා. ඉතින් සමහර ප්‍රතිජීවක (උදා: Sulfonamides, Erythromycin, Rifampicin), වලිප්පුවට දෙන බෙහෙත් (උදා: Phenytoin, Carbamazepine, Barbiturates), සමහර වේදනා නාශක, දිලීර නාශක සහ උපත් පාලන පෙති ගත්තම අක්මාවේ පොර්ෆයිරින් නිෂ්පාදනය එකපාරටම වැඩි වෙලා දරුණු ඇටෑක් එකක් එන්න පුළුවන්.
- කාන්තාවන්ගේ හෝමෝන වෙනස්වීම් (Hormonal fluctuations): ඔයා දන්නවද උග්ර පොර්ෆයිරියා රෝග ලක්ෂණ පිරිමින්ට වඩා කාන්තාවන් අතර ගොඩක් සුලබයි කියලා? විශේෂයෙන්ම ඔසප් වීමට (Menstruation) දවස් කිහිපයකට කලින් ශරීරයේ ප්‍රොජෙස්ටරෝන් (Progesterone) හෝමෝනය වැඩි වෙනකොට ගොඩක් කාන්තාවන්ට මාසිකව මේ බඩේ කැක්කුම මතු වෙනවා.
- දැඩි ආහාර පාලනය සහ නිරාහාරව සිටීම (Fasting & Crash Dieting): බර අඩු කරගන්න කියලා කාබෝහයිඩ්‍රේට් (බත්, පිටි කෑම) සම්පූර්ණයෙන්ම නවත්තන Keto diet වගේ දැඩි ඩයට් කරනකොට හෝ පැය ගණන් බඩගින්නේ ඉන්නකොට, අක්මාවේ ALAS1 කියන එන්සයිමය උත්තේජනය වෙලා පොර්ෆයිරියා රෝග ලක්ෂණ දරුණුවටම මතු කරනවා.
- මත්පැන් සහ දුම්පානය (Alcohol & Smoking): මත්පැන්, විශේෂයෙන්ම එකවර අධිකව මත්පැන් පානය කිරීම සහ දුම්පානය කිරීම අක්මාවට සෘජුවම බලපාලා උග්ර සහ චර්මීය පොර්ෆයිරියා වර්ග දෙකම උත්සන්න කරනවා.
- ශාරීරික ආසාදන සහ මානසික ආතතිය: වෛරස් උණක්, මුත්රා ආසාදනයක්, ශල්‍යකර්මයක් වගේ ශරීරයට වෙහෙසකර අවස්ථාවකදී හෝ දැඩි මානසික පීඩනයකදී මේ තත්ත්වය මතු වෙන්න පුළුවන්.
- හිරු එළිය සහ අධික යකඩ තැන්පත් වීම: චර්මීය පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyria) තියෙන අයට ප්‍රධානම ප්‍රේරකය හිරු එළියයි. ඒ වගේම ශරීරයේ යකඩ ප්‍රමාණය වැඩි වීම (Iron overload) සහ Hepatitis C වැනි අක්මා ආසාදන PCT වර්ගය මතු කරන්න බලපානවා.
ඩොක්ටර් කෙනෙක් හමුවෙන්න ඕනේ කවදාද? රෝග විනිශ්චය කරන්නේ කොහොමද?
අපි කලිනුත් කතා කළා නේද මේ රෝගය දුර්ලභ නිසාත්, මේකේ ලක්ෂණ ගැස්ට්රයිටිස්, ඇපෙන්ඩිසයිටිස් (Appendicitis), පිත්තාශයේ ගල් හෝ දද/කුෂ්ඨ වගේ සුලබ රෝගවලට ගොඩක් සමාන නිසාත් හඳුනාගන්න ටිකක් කල් යනවා කියලා? හැබැයි නිවැරදි සායනික පරීක්ෂාවකින් සහ රසායනාගාර පරීක්ෂණවලින් අපිට මේක හරියටම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
උග්ර පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyria) වලදී
ඔයාට විටින් විට එන දරුණු බඩේ වේදනාවක් එක්ක පිට කොන්දේ හෝ කලවා ප්‍රදේශයේ කැක්කුම, ඔක්කාරය, වමනය, දරුණු මලබද්ධය, හෘද ස්පන්දනය වේගවත් වීම (Tachycardia), අධික රුධිර පීඩනය, අතපය පණ නැතිවීම (Muscle weakness) හෝ මුත්රා තද රතු/දුඹුරු පැහැ වීමක් තියෙනවා නම්, වහාම රෝහලකට යන්න ඕනේ. මොකද නිසි වෙලාවට ප්‍රතිකාර නොලැබුණොත් ස්නායු දුර්වල වීම හුස්ම ගන්න පේශි දක්වාම පැතිරිලා ජීවිතයට පවා අවදානමක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
චර්මීය පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyria) වලදී
හිරු එළියට නිරාවරණය වුණාට පස්සේ ඔයාගේ අත්වල පිටිපස්සේ, මුහුණේ, බෙල්ලේ හෝ කන් පෙතිවල දිය බිබිලි, තුවාල, දැවිල්ල, රතු වීම හෝ පොඩි වැදීමකින් පවා හම ගැලවිලා යන ගතියක් (Skin fragility) තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම චර්ම රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් (Dermatologist) හමුවෙන්න.
සායනිකව අපි රෝග විනිශ්චය කරන පියවර:
- රෝග ඉතිහාසය සහ සායනික පරීක්ෂාව: මුලින්ම අපි ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන රටාව, ඔයා ළඟදී ගත්ත බෙහෙත් වර්ග, පවුලේ වෙනත් අයට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද කියන එක හොඳින් විමසලා, රුධිර පීඩනය, නාඩි සහ ස්නායු පද්ධතිය පරීක්ෂා කරනවා.
- මුත්රා පරීක්ෂණය (Spot Urine PBG & ALA Test): උග්ර පොර්ෆයිරියා ඇටෑක් එකක් තියෙන වෙලාවක රෝගය හඳුනාගන්න තියෙන හොඳම සහ වේගවත්ම පරීක්ෂණය තමයි මුත්රාවල Porphobilinogen (PBG) සහ ALA මට්ටම පරීක්ෂා කරන එක. විශේෂම දේ තමයි, මේ මුත්රා සාම්පලය ගත්ත ගමන් ආලෝකය නොවැටෙන විදිහට (අඳුරු බඳුනක හෝ ෆොයිල් කොළයකින් ආවරණය කරලා) රසායනාගාරයට යවන්න ඕනේ.
- රුධිර සහ මලපහ පරීක්ෂණ: මේක හරියටම මොන වර්ගයේ පොර්ෆයිරියා තත්ත්වයක්ද කියලා වෙන් කරලා හඳුනාගන්න රුධිර ප්ලාස්මාවේ (Plasma porphyrins), රතු රුධිරාණුවල සහ මලපහ සාම්පලවල පොර්ෆයිරින් මට්ටම් පරීක්ෂා කරනවා. ඒ වගේම රුධිරයේ සෝඩියම් ලවණ මට්ටම (Serum Sodium) අඩු වෙලාද (Hyponatremia) කියලත් අපි අනිවාර්යයෙන්ම බලනවා.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic Testing): ජෛව රසායනික පරීක්ෂණවලින් රෝගය තහවුරු වුණාට පස්සේ, ඒකට හේතු වුණ නිශ්චිත ජාන විකෘතිය (උදා: HMBS ජානය) හඳුනාගන්න ජාන පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්. මේකෙන් පවුලේ අනිත් සාමාජිකයන්ව පරීක්ෂා කරන්නත් ලොකු උදව්වක් ලැබෙනවා.
ප්‍රතිකාර ක්‍රම මොනවාද?
පොර්ෆයිරියා සඳහා ප්‍රතිකාර කරන විදිහ රෝගයේ වර්ගය සහ රෝග ලක්ෂණවල බරපතලකම අනුව සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් වෙනවා. ජානමය තත්ත්වයක් නිසා මේක නිට්ටාවටම සුව කරන බෙහෙතක් නැති වුණත්, රෝග ලක්ෂණ සාර්ථකව පාලනය කරලා ඔයාට කරදරයක් නැතුව ජීවත් වෙන්න අවශ්‍ය හැම ප්‍රතිකාරයක්ම අද තියෙනවා.
උග්ර පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyria) සඳහා ප්‍රතිකාර
රෝග ලක්ෂණ දරුණුවට මතු වූ විට (Acute attack), රෝගියාව රෝහල්ගත කරලා විශේෂඥ වෛද්‍ය අධීක්ෂණය යටතේ මේ ප්‍රතිකාර ලබා දෙනවා:
- වැරදි ඖෂධ වහාම නැවැත්වීම: රෝගය උත්සන්න වෙන්න බලපාපු යම් බෙහෙතක් රෝගියා ගන්නවා නම්, ඒක වහාම නතර කරනවා.
- කාබෝහයිඩ්‍රේට් / ග්ලූකෝස් ලබා දීම (Carbohydrate loading / IV Dextrose): මද වශයෙන් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන වෙලාවට හෝ හීම් එන්නත ලබා දෙන තුරු, 10% Dextrose (ග්ලූකෝස්) නහර හරහා ලබා දීම සිදු කරනවා. ග්ලූකෝස් මගින් අක්මාවේ අර ALAS1 කියන එන්සයිමයේ ක්‍රියාකාරිත්වය අඩු කරලා, විෂ සහිත පොර්ෆයිරින් නිෂ්පාදනය පාලනය කරන්න සංඥාවක් දෙනවා.
- හීම් එන්නත් කිරීම (Intravenous Heme therapy - Hemin / Heme Arginate): දරුණු ඇටෑක් එකකදී ලබා දෙන ප්‍රධානම සහ සාර්ථකම ප්‍රතිකාරය තමයි මේක. නහර හරහා හීම් (Heme) ශරීරයට ලබා දුන්නම, අක්මාව තේරුම් ගන්නවා "දැන් ඇඟේ ඇති වෙන්න හීම් තියෙනවා, තවත් හදන්න ඕනේ නෑ" කියලා. එතකොට අර විෂ රසායනික ද්‍රව්‍ය එකතු වෙන එක දවස් කිහිපයක් ඇතුළත නතර වෙලා රෝග ලක්ෂණ ඉක්මනින්ම සමනය වෙනවා.
- රෝග ලක්ෂණ සමනය කරන ආරක්ෂිත ඖෂධ: දරුණු බඩේ වේදනාවට ආරක්ෂිත ප්‍රබල වේදනා නාශක, ඔක්කාරයට සහ වමනයට ආරක්ෂිත ඖෂධ (උදා: Ondansetron, Chlorpromazine), සහ අධික රුධිර පීඩනය හා පපුවේ ගැස්ම පාලනය කරන්න Beta-blockers (උදා: Propranolol) වැනි ඖෂධ ලබා දෙනවා.
- සැලයින් සහ ලවණ සමබර කිරීම (IV Fluids & Electrolytes): මේ රෝගීන්ගේ රුධිරයේ සෝඩියම් ලවණ මට්ටම (Sodium) භයානක ලෙස පහළ බහින්න පුළුවන් නිසා, ඒක නිරන්තරයෙන් පරීක්ෂා කරමින් සැලයින් මගින් නිවැරදි කරනවා.
- Givosiran (Givlaari) වැනි නවීන ජානමය ඖෂධ: මාසයක් පාසා නිතර නිතර දරුණු ඇටෑක් එන රෝගීන්ට, ඒවා වළක්වා ගන්න RNA interference (siRNA) තාක්ෂණයෙන් නිපදවපු Givosiran කියන ඖෂධය මාසික එන්නතක් විදිහට ලබා දෙන ක්‍රම දැන් ලෝකයේ භාවිත වෙනවා.
චර්මීය පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyria) සඳහා ප්‍රතිකාර
- හිරු එළියෙන් නිවැරදිව ආරක්ෂා වීම: මේක තමයි වැදගත්ම දේ. හැබැයි මෙතනදී ඔයා දැනගන්නම ඕනේ ලොකු රහසක් තියෙනවා! සාමාන්‍යයෙන් අපි ගාන Sunscreen වලින් අවහිර කරන්නේ පාරජම්බූල කිරණ (UV rays) විතරයි. හැබැයි පොර්ෆයිරියා රෝගීන්ගේ සමේ තියෙන පොර්ෆයිරින් ප්‍රතික්‍රියා කරන්නේ දෘශ්‍ය ආලෝකයට (Visible light / Blue-violet light - 400-410 nm)! ඒ නිසා සාමාන්‍ය Sunscreen වලින් ලොකු ආරක්ෂාවක් ලැබෙන්නේ නෑ. ඔයා පාවිච්චි කරන්න ඕනේ Zinc Oxide හෝ Titanium Dioxide අඩංගු භෞතික හිරු ආලේපන (Physical/Opaque sunblocks) සහ ඝනකම දිග අත් ඇති ඇඳුම්, පළල් තොප්පි පැළඳීමයි.
- රුධිරය ඉවත් කිරීමේ ප්‍රතිකාරය (Therapeutic Phlebotomy / Venesection): විශේෂයෙන්ම Porphyria Cutanea Tarda (PCT) රෝගීන්ට කරන ප්‍රධානම ප්‍රතිකාරය තමයි මේක. සති දෙකකට හෝ මාසයකට වරක් ශරීරයෙන් රුධිරය ස්වල්පයක් (ලේ දන් දෙනවා වගේ 450ml පමණ) ඉවත් කරනවා. මේකෙන් අක්මාවේ අමතරව තැන්පත් වෙලා තියෙන යකඩ (Iron) ප්‍රමාණය අඩු වෙලා, සමේ බිබිලි දාන එක සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ නතර වෙනවා.
- අඩු මාත්‍රාවෙන් ලබා දෙන ඖෂධ: රුධිරය ඉවත් කරන්න අපහසු රෝගීන්ට ක්ලෝරොක්වීන් (Chloroquine) හෝ හයිඩ්‍රොක්සික්ලෝරොක්වීන් (Hydroxychloroquine) ඉතාම අඩු මාත්‍රාවලින් (සතියට දෙවරක් වගේ) ලබා දීලා, අක්මාවේ එකතු වෙලා තියෙන පොර්ෆයිරින් මුත්රා හරහා පිට කරලා හරිනවා.
- EPP සඳහා විශේෂ ප්‍රතිකාර: Erythropoietic Protoporphyria තියෙන අයට හිරු එළියට ඔරොත්තු දීමේ හැකියාව වැඩි කරන්න Beta-carotene හෝ Afamelanotide වැනි ප්‍රතිකාර විශේෂඥ වෛද්‍ය නිර්දේශ මත ලබා දෙනවා.
✔️ ඔයා කරන්න ඕනේ සහ ❌ නොකරන්න ඕනේ දේවල්
- ✔️ කරන්න: නිතරම ප්‍රමාණවත් තරම් පිෂ්ඨය සහ කාබෝහයිඩ්‍රේට් (බත්, ධාන්‍ය, පලතුරු) අඩංගු සමබර ආහාර වේලක් නියමිත වෙලාවට ගන්න.
- ✔️ කරන්න: ඔයාට පොර්ෆයිරියා තියෙන බව සඳහන් කරපු වෛද්‍ය කාඩ්පතක් (Medical Alert Card / Bracelet) නිතරම ඔයාගේ මුදල් පසුම්බියේ හෝ අතේ තියාගන්න. හදිසි අවස්ථාවකදී හෝ ශල්‍යකර්මයකදී ඔයාට ප්‍රතිකාර කරන ඩොක්ටර්ට ඒක පෙන්වන්න.
- ✔️ කරන්න: එළිමහනට යනකොට දිග අත් ඇති ඇඳුම්, අව් කණ්ණාඩි, තොප්පියක් සහ Zinc Oxide අඩංගු හිරු ආලේපන (Sunblock) අනිවාර්යයෙන්ම පාවිච්චි කරන්න.
- ❌ කරන්න එපා: කිසිම වෙලාවක ඩොක්ටර් කෙනෙක්ගේ නිර්දේශයක් නැතුව ෆාමසියෙන් හිතුමතේට ප්‍රතිජීවක (Antibiotics), ප්‍රබල වේදනා නාශක, නිදි පෙති හෝ සිංහල/ආයුර්වේද බෙහෙත් වර්ග අරන් බොන්න එපා! එක වැරදි පෙත්තකින් දරුණු ඇටෑක් එකක් එන්න පුළුවන්.
- ❌ කරන්න එපා: බර අඩු කරගන්න කියලා එකවර කෑම නතර කරන දැඩි ඩයට් (Crash diets / Keto diet) කරන්න හෝ පැය ගණන් නිරාහාරව (Fasting) ඉන්න එපා.
- ❌ කරන්න එපා: මත්පැන් පානය කිරීම සහ දුම්පානය කිරීම සම්පූර්ණයෙන්ම නතර කරන්න. මත්පැන් කියන්නේ මේ රෝගයේ ලොකුම හතුරෙක්!
🚨 වහාම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ගන්න ඕනේ හදිසි අවස්ථා (Emergency Red Flags)
මේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම් එක මොහොතක්වත් පරක්කු නොවී වහාම ළඟම තියෙන රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න, නැත්නම් 1990 (සුව සැරිය) ගිලන්‍රථ සේවාවට කතා කරන්න:
- සාමාන්‍ය බෙහෙත්වලට අඩු නොවන, පැය ගණනක් තිස්සේ එකදිගට පවතින ඉවසන්න බැරි දරුණු බඩේ කැක්කුම සහ නොනවත්වා යන වමනය.
- බඩේ කැක්කුමත් එක්කම මුත්රා තද රතු, දම් හෝ කෝපි/කොකාකෝලා වගේ තද දුඹුරු පැහැයකට හැරීම.
- අත් හෝ කකුල්වල හදිසියේ ඇතිවෙන පණ නැතිවීමක්, හිරිවැටීමක් හෝ ඇවිදගන්න බැරි වෙන තරමට මාංශ පේශි දුර්වල වීමක්.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක්, ගිලීමේ අපහසුවක් හෝ කටහඬ වෙනස් වීමක් (මෙය ස්වසන පේශිවලට ස්නායු බලපෑම් ඇතිවීමේ ලක්ෂණයක් විය හැක).
- හදිසියේ ඇතිවෙන සිහි මඳ ගතිය, දැඩි ව්‍යාකූලත්වය, නොසන්සුන්බව හෝ වලිප්පුව (Seizures).
💡 මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- පොර්ෆයිරියා (Porphyria) කියන්නේ ශරීරයේ හීම් (Heme) නිෂ්පාදනයට අදාළ එන්සයිමයක ජානමය දෝෂයක් නිසා ඇතිවන දුර්ලභ, නමුත් හොඳින් කළමනාකරණය කළ හැකි රෝග සමූහයක්.
- මෙහි ප්‍රධාන වර්ග දෙක වන්නේ ස්නායු පද්ධතියට සහ උදරයට බලපාන උග්ර (Acute) වර්ගය සහ හිරු එළියට සමේ බිබිලි ඇති කරන චර්මීය (Cutaneous) වර්ගයයි.
- මත්පැන්, දුම්පානය, අනාරක්ෂිත ඖෂධ සහ නිරාහාරව සිටීම වැනි ප්‍රේරක (Triggers) හඳුනාගෙන ඒවායින් වැළකී සිටීම රෝගය පාලනය කිරීමේ ප්‍රධානම යතුරයි.
- ඔයාගේ පවුලේ කෙනෙක්ට මේ රෝගය තහවුරු වෙලා තියෙනවා නම්, පවුලේ අනිත් අයත් වෛද්‍ය උපදෙස් මත පරීක්ෂා කරගැනීමෙන් අනාගතයේදී ඇතිවිය හැකි හදිසි තත්ත්වයන් කලින්ම වළක්වා ගන්න පුළුවන්.
තවම කිසිම අදහසක් පළ කරලා නැහැ. ඔයාගේ අදහස හෝ ප්‍රශ්නය මෙතනින් එක් කරන්න.