શું તમારું બાળક બિલાડીની જેમ રડે છે? ચાલો ક્રાઇ ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ વિશે જાણીએ.

શું તમે ક્યારેય નોંધ્યું છે કે નવજાત શિશુઓ ક્યારેક થોડા વિચિત્ર રીતે રડે છે? ઉપરાંત, એવા સમયે પણ આવે છે જ્યારે કેટલાક બાળકોના ચહેરાનો દેખાવ અને વિકાસ થોડો અલગ લાગે છે. આજે આપણે આવી જ એક દુર્લભ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જેના વિશે જાગૃત રહેવું જોઈએ. તેને 'ક્રિ ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ' કહેવામાં આવે છે.

ક્રાઇ ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ક્રાઇ ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. તે આપણા શરીરમાં રંગસૂત્રના નાના ટુકડાના નાશને કારણે થાય છે. તમે વિચારી રહ્યા હશો કે તેને 'ક્રાઇ ડુ ચેટ' કેમ કહેવામાં આવે છે. તે એક ફ્રેન્ચ શબ્દ છે જેનો અર્થ 'બિલાડીનું રડવું' થાય છે. આ નામ આ સ્થિતિવાળા બાળકો રડતી વખતે જે ચોક્કસ અવાજ કરે છે તેના પરથી આવ્યું છે. તે એક નીચો, ઉંચો અવાજ છે, જેમ કે બિલાડીનું બચ્ચું મ્યાઉં કરે છે.

આને '5p- સિન્ડ્રોમ' (5p માઇનસ સિન્ડ્રોમ) પણ કહેવામાં આવે છે. શું તમે જાણો છો કે તે શું છે? આનો અર્થ એ છે કે આપણી પાસે રંગસૂત્ર નંબર 5 છે, અને 'p' (એટલે ​​કે, નાનો હાથ) ​​નામનો ભાગ એ ભાગ છે જેનો મેં ઉલ્લેખ કર્યો છે તે ખૂટે છે. આ '5p-' સિન્ડ્રોમ દરેક વ્યક્તિને કેવી રીતે અસર કરે છે તે અલગ અલગ હોઈ શકે છે. એટલે કે, ગુમ થયેલ રંગસૂત્ર ટુકડાના કદ અને તે ક્યાં ખૂટે છે તેના આધારે, કેટલાક લોકો વધુ કે ઓછા લક્ષણો અનુભવી શકે છે. જો કેટલાક બાળકોમાં આ ટુકડો ઘણો ખૂટે છે, તો લક્ષણો થોડા વધુ ગંભીર હોઈ શકે છે.

આ ક્રાઇ ડુ ચેટ પરિસ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

વાસ્તવમાં, ક્રી ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. જો કે, તે રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાને કારણે થતા સૌથી સામાન્ય રોગોમાંનો એક છે. કલ્પના કરો, અમેરિકા જેવા દેશમાં, દર 15,000 થી 50,000 નવજાત શિશુઓ માટે લગભગ એક બાળક આ સ્થિતિ સાથે જન્મે છે. તેનો અર્થ એ કે દર વર્ષે લગભગ 50 થી 60 બાળકો. તેથી, શ્રીલંકામાં પણ આવી સ્થિતિઓ શોધવાની શક્યતા છે.

ક્રાઇ ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો શું છે?

આ સ્થિતિના લક્ષણો ખૂબ જ અલગ અલગ હોઈ શકે છે, જેમ મેં પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે. જોકે, મુખ્ય અને સૌથી સામાન્ય લક્ષણ એ છે કે વિશિષ્ટ, નીચા, ઊંચા અવાજે રડવું. તે બિલાડીના રડવા જેવો છે. જન્મ પછીના પહેલા થોડા અઠવાડિયામાં આ અવાજ સ્પષ્ટ રીતે ઓળખી શકાય છે. જોકે, જેમ જેમ બાળક મોટું થાય છે, તેમ તેમ આ અવાજની વિશિષ્ટતા ઓછી સ્પષ્ટ થઈ શકે છે.

વધુમાં, તમારા બાળકને ચહેરાના નીચેના વિશિષ્ટ લક્ષણો જોવા મળી શકે છે:

• સામાન્ય માથાના કદ કરતાં નાનું (માઈક્રોસેફાલી).
• અસામાન્ય રીતે ગોળ ચહેરો.
• પહોળું નાક.
• આંખો વચ્ચેનું અંતર સામાન્ય કરતા વધારે હોય છે (હાયપરટેલોરિઝમ).
• ક્રોસ કરેલી આંખો (સ્ટ્રેબિસમસ).
• પોપચા નીચે તરફ વળેલા હોય છે (પેલ્પેબ્રલ ફિશર).
• આંખના અંદરના ખૂણા પર ત્વચાનો વધારાનો ગણો (મોનોલિડ આંખો) હોવો.
• કાન સામાન્ય કરતાં નીચે સ્થિત છે.
• અસામાન્ય રીતે નાનું જડબું (માઈક્રોગ્નેથિયા).
• ઉપલા હોઠ અને નાક વચ્ચેઅસામાન્ય રીતે ટૂંકું ફિલ્ટ્રમ.

જેમ જેમ બાળક મોટું થાય છે, તેમ તેમ ચહેરાની પૂર્ણતા ઓછી થઈ શકે છે, અને ચહેરો અસામાન્ય રીતે લાંબો અને સાંકડો થઈ શકે છે.

અન્ય લક્ષણો જે દેખાઈ શકે છે તેમાં શામેલ છે:

• જન્મ સમયે ઓછું વજન.
• વૃદ્ધિ મંદતા.
• ખોરાક લેવામાં મુશ્કેલીઓ. ઉદાહરણ તરીકે, સ્તનપાન કરવામાં અસમર્થતા, ગળી જવામાં મુશ્કેલી (ડિસફેજીયા), અને રિફ્લક્સ એસોફેજાઇટિસ (GERD).
• સ્નાયુઓની નબળાઇ (હાયપોટોનિયા).
• સ્કોલિયોસિસ.
• હૃદય ખામીઓ.
• માથા પર નિયંત્રણ, બેસવું અને ચાલવું જેવા વિકાસલક્ષી સીમાચિહ્નોમાં વિલંબ.
• વાણી અને ભાષા કૌશલ્યમાં વિલંબ.
• મધ્યમથી ગંભીર બૌદ્ધિક વિકલાંગતા .

મહત્વની વાત એ છે કે દરેક બાળકમાં આ બધા લક્ષણો હોતા નથી. કેટલાક બાળકોમાં આ બધા લક્ષણો થોડા જ હોઈ શકે છે.

આ ક્રાઇ ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ શા માટે થાય છે?

મેં કહ્યું કે ક્રી ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ એક રંગસૂત્રીય વિકાર છે. તે રંગસૂત્ર નંબર 5 ના ટૂંકા હાથ (p હાથ) ​​ના ટુકડાના કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે. મોટાભાગે, રંગસૂત્રના આ ટુકડાનું આ નુકસાન રેન્ડમલી થાય છે. એટલે કે, માતા અથવા પિતાના પ્રજનન કોષો (એટલે ​​કે ઇંડા અથવા શુક્રાણુ) ની રચના થાય છે ત્યારે અથવા ગર્ભના પ્રારંભિક વિકાસ દરમિયાન આકસ્મિક રીતે થાય છે. રેન્ડમ 'કાઢી નાખવા'ને કારણે આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકમાં બંને માતાપિતા પાસેથી સામાન્ય રંગસૂત્રો હોઈ શકે છે. એટલે કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં , તે માતાપિતામાંથી કોઈ એક પાસેથી વારસામાં મળતું નથી .

તો શું આ માતાપિતા પાસેથી વારસામાં નથી મળતું?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં (લગભગ 100 માંથી 90), ક્રી ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ વારસાગત નથી. તેથી, તેને પ્રબળ અથવા અપ્રિય તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાતું નથી. આ 5p- સ્થિતિ ધરાવતા બાળકોમાં સામાન્ય રીતે આ રોગનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોતો નથી.

જોકે, ખૂબ જ ઓછી ટકાવારી (લગભગ 10%) બાળકો આ રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા એવા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મેળવે છે જેમને અસર થતી નથી. શું તમે જાણો છો કે આ કેવી રીતે થાય છે? તે માતાપિતાના રંગસૂત્રોમાં 'સંતુલિત સ્થાનાંતરણ' નામની કંઈક વસ્તુ હોઈ શકે છે. તેનો અર્થ એ કે માતાપિતાના આનુવંશિક સામગ્રીમાં ન તો કોઈ નુકસાન થાય છે કે ન તો વધારો થાય છે. તેથી, તે માતાપિતાને સામાન્ય રીતે કોઈ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ થતી નથી. જો કે, જ્યારે આ 'સંતુલિત સ્થાનાંતરણ' બાળકને વારસામાં મળે છે, ત્યારે તે 'અસંતુલિત' બની શકે છે. તે સમયે બાળકને આ સ્થિતિ થવાની સંભાવના હોય છે.

ક્રે ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

સામાન્ય રીતે, તમારા બાળકના ડૉક્ટર જન્મ પછી તરત જ તમને જોશે.આ સ્થિતિનું નિદાન કરી શકાય છે કારણ કે ડૉક્ટર બિલાડીના રડવા જેવા લક્ષણો અને ચહેરાના ખાસ લક્ષણોનું અવલોકન કરી શકે છે જેનો મેં પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો હતો. ડૉક્ટર બાળકની સંપૂર્ણ શારીરિક તપાસ કરશે અને લક્ષણોનું મૂલ્યાંકન કરશે. મોટે ભાગે, ડૉક્ટર નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે રંગસૂત્ર પરીક્ષણની ભલામણ કરશે.

આ માટે કયા પરીક્ષણો કરવામાં આવી રહ્યા છે?

ક્રી ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે તમારા બાળકના ડૉક્ટર ત્રણ મુખ્ય પ્રકારના આનુવંશિક પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરી શકે છે:

• કેરીયોટાઇપ ટેસ્ટ: આનો ઉપયોગ બાળકના રંગસૂત્રોનો નકશો બનાવવા માટે થાય છે. આનો ઉપયોગ રંગસૂત્રનો કોઈ ભાગ ખૂટે છે કે ખૂટે છે તે જોવા માટે થઈ શકે છે.
• માછલી પરીક્ષણ: માછલીનો અર્થ 'ફ્લોરોસેન્સ ઇન સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન' થાય છે. આ પરીક્ષણ બાળકના કોષોમાં ચોક્કસ આનુવંશિક ફેરફારો અથવા જનીન ટુકડાઓ શોધે છે.
• રંગસૂત્ર માઇક્રોએરે વિશ્લેષણ: માઇક્રોએરે વિશ્લેષણ એ એક આનુવંશિક પરીક્ષણ છે જે બાળકના ડીએનએની તુલના નિયંત્રણ જૂથના ડીએનએ સાથે કરે છે. તે રંગસૂત્રો પર ચોક્કસ સ્થાનો પર સમગ્ર રંગસૂત્રો, રંગસૂત્ર વિભાગો અને કાઢી નાખવા અને ડુપ્લિકેશનને ઓળખી શકે છે.

શું ચેટ મટાડી શકાય છે?

કમનસીબે, ક્રાઇ ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી. જોકે, વહેલાસર શોધ અને વહેલા હસ્તક્ષેપથી તમારા બાળકને તેમની સંપૂર્ણ ક્ષમતા સુધી પહોંચવામાં અને અર્થપૂર્ણ જીવન જીવવામાં મદદ મળી શકે છે. તે જ સૌથી મહત્વનું છે.

ક્રે ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

ક્રાઇ ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમની સારવાર બાળકથી બાળકમાં બદલાય છે, કારણ કે દરેકમાં સમાન લક્ષણો હોતા નથી. સારવાર માટે આરોગ્યસંભાળ પ્રદાતાઓની ટીમ દ્વારા સતત સંભાળની જરૂર પડશે. સૌથી સામાન્ય સારવાર પુનર્વસન છે. આમાં શારીરિક ઉપચાર, વ્યવસાયિક ઉપચાર અને ભાષણ ઉપચાર જેવી બાબતોનો સમાવેશ થાય છે.

શારીરિક ઉપચાર

જો તમારા બાળકને ખોરાક લેવામાં તકલીફ હોય (દા.ત., ચૂસવામાં કે ગળવામાં તકલીફ), તો તમારે શક્ય તેટલી વહેલી તકે શારીરિક ઉપચાર શરૂ કરવો જોઈએ. શારીરિક ઉપચાર તમારા બાળકને શારીરિક વિકાસમાં પણ મદદ કરે છે. એટલે કે, તે તેમને બેસવા, ઉભા થવા અને ઉત્તમ મોટર કુશળતા વિકસાવવામાં મદદ કરે છે.

વ્યવસાયિક ઉપચાર

વ્યવસાયિક ઉપચાર તમારા બાળકને રોજિંદા જીવનમાં તેમની આસપાસની દુનિયા સાથે વાતચીત કરવા માટે જરૂરી કુશળતા વિકસાવવામાં મદદ કરે છે. આમાં ફાઇન મોટર કુશળતા, દ્રશ્ય કુશળતા, સ્વ-સંભાળ કુશળતા અને સંવેદનાત્મક કુશળતા વિકસાવવાનો સમાવેશ થઈ શકે છે.

સ્પીચ થેરાપી

સ્પીચ થેરાપી બાળકની વાતચીત સમસ્યાઓમાં મદદ કરે છે. સ્પીચ થેરાપિસ્ટ બાળકોને વાતચીત કરવાની વિવિધ રીતો શીખવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, સાંકેતિક ભાષા , ટેકનોલોજીની મદદથી વાતચીત કરવી, વગેરે. સ્પીચ થેરાપિસ્ટ નાની ઉંમરથી ખાવાની સમસ્યાઓમાં પણ મદદ કરે છે.

આ સારવારો ઉપરાંત, તમારા બાળકના ડૉક્ટર વિવિધ પરિસ્થિતિઓ માટે શસ્ત્રક્રિયાની ભલામણ કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, શસ્ત્રક્રિયા જન્મજાત હૃદય ખામીઓ, સ્ટ્રેબિસમસ અને સ્કોલિયોસિસ જેવી પરિસ્થિતિઓને સુધારી શકે છે.

શું ચેટ અટકાવી શકાય?

કારણ કે ક્રાઇ ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, આપણે તેને રોકી શકતા નથી. જો કે, જો તમે બાળકની અપેક્ષા રાખી રહ્યા છો, તો આનુવંશિક પરામર્શ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી એ એક સારો વિચાર છે. આનુવંશિક પરામર્શ તમને તમારા બાળકને આનુવંશિક વિકૃતિ થવાનું જોખમ સમજવામાં મદદ કરી શકે છે.

ક્રાઇ ડુ ચેટ ધરાવતા બાળકનું આયુષ્ય કેટલું હોય છે?

ક્રી ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકો માટેનો દૃષ્ટિકોણ થોડો જટિલ હોય છે અને તે બદલાઈ શકે છે. રંગસૂત્ર 5 ના ગુમ થયેલા ભાગનું કદ અને સ્થાન બાળકના ભવિષ્યને નક્કી કરવામાં એક મુખ્ય પરિબળ છે. તમારા બાળકને કેટલીક શારીરિક અને માનસિક મર્યાદાઓ હોઈ શકે છે. જો કે, ક્રી ડુ ચેટ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકોનું આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે.

જોકે, કેટલાક બાળકો એવી સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ સાથે જન્મે છે જે જીવન માટે જોખમી હોઈ શકે છે. આવા લગભગ 75% બાળકો જીવનના પહેલા મહિનામાં મૃત્યુ પામે છે. લગભગ 90% મૃત્યુ પ્રથમ વર્ષમાં થાય છે. જોકે, જીવનના પહેલા થોડા વર્ષો પછી મૃત્યુદર ઘટે છે.

બાળકની બીમારીના ભવિષ્યને જોતી વખતે , સૌથી મહત્વપૂર્ણ પરિબળોમાંનું એક વહેલું નિદાન છે. આનાથી જરૂરી સારવાર અને ઉપચાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે શરૂ કરી શકાય છે અને બાળકને સફળ થવામાં મદદ મળે છે.

તમારા બાળકને એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે તે જાણવું ભારે પડી શકે છે. જોકે, આ સ્થિતિ વિશે જાણવાથી તમને થોડું નિયંત્રણ મળી શકે છે. ક્રે ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ એ વિવિધ લક્ષણો ધરાવતી સ્થિતિ છે. વહેલા નિદાન અને યોગ્ય સારવાર સાથે, તમે તમારા બાળકને શ્રેષ્ઠ શક્ય પરિણામ આપી શકો છો. આ સ્થિતિ વિશે શક્ય તેટલું જાણો અને તમને મદદ કરવા માટે સહાયક જૂથો શોધો. વહેલા હસ્તક્ષેપ અને ચાલુ સારવાર સાથે, તમારું બાળક તેની સંપૂર્ણ ક્ષમતા સુધી પહોંચી શકે છે.

છેલ્લે, યાદ રાખવા જેવી બાબતો

ક્રાઇ ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ થોડું વિચિત્ર લાગશે, પરંતુ તેનાથી વાકેફ રહેવું મહત્વપૂર્ણ છે.

• આ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે રંગસૂત્ર નંબર 5 ના ગુમ થયેલા ટુકડાને કારણે થાય છે.
• મુખ્ય લાક્ષણિકતા બિલાડી જેવી વિશિષ્ટ રડતી છે.તે જ સમયે, ચહેરાના ખાસ લક્ષણો અને વિકાસલક્ષી વિલંબ જોઈ શકાય છે.
• આ ઘણીવાર સંયોગ હોય છે, માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી વસ્તુ નથી.
• જોકે આનો કોઈ ઈલાજ નથી, વહેલા નિદાન અને સારવાર જેમ કે શારીરિક, વ્યવસાયિક અને વાણી ઉપચાર બાળકના જીવનની ગુણવત્તામાં ઘણો સુધારો કરી શકે છે.
• તમે એકલા નથી. ડોકટરો, થેરાપિસ્ટ અને અન્ય માતાપિતા પાસેથી મદદ મેળવો જેમને સમાન અનુભવો થયા છે .

દરેક બાળક મૂલ્યવાન છે, ચાલો આપણે બધા તેમની ક્ષમતા વિકસાવવામાં મદદ કરીએ.