શું તમારું બાળક આ સ્થિતિથી પીડાઈ રહ્યું છે? ચાલો એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ અથવા ટ્રાઇસોમી 18 વિશે વાત કરીએ.

તમારામાંથી જેઓ માતા બનવાની અપેક્ષા રાખી રહ્યા છો, અથવા તમારા પરિવારમાં કોઈ નવા સભ્યની અપેક્ષા રાખી રહ્યા છો, તેમના માટે આ થોડું સંવેદનશીલ લાગશે. જોકે, કેટલીક એવી બાબતો છે જે આપણને ક્યારેક સાંભળવી ગમતી નથી, પરંતુ તે જાણવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આજે આપણે આવી જ એક સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ. તે છે એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, જેને ટ્રાઇસોમી 18 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, જે ખૂબ જ ગંભીર આનુવંશિક સ્થિતિ છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે બાળકના વિકાસ અને વિકાસને ગંભીર અસર કરે છે . આ સ્થિતિ સાથે જન્મેલા બાળકો સામાન્ય રીતે ઓછા વજન સાથે જન્મે છે. તેમનામાં ઘણી અલગ અલગ જન્મજાત ખામીઓ અને ચોક્કસ શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ પણ હોય છે. આ સાંભળીને દુઃખ અને ડર લાગવો સામાન્ય છે. પણ ચાલો આ વિશે આગળ વાત કરીએ, ઠીક છે?

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) કોને થઈ શકે છે?

હકીકતમાં, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) કોઈપણ બાળકમાં થઈ શકે છે . તે રેન્ડમલી થાય છે, એટલે કે તે અણધારી હોય છે, જ્યારે બાળકના કોષોમાં રંગસૂત્ર 18 ની વધારાની નકલ જોવા મળે છે. જો કે, એવું જાણવા મળ્યું છે કે માતા જેટલી મોટી હોય છે, એટલે કે, જો ગર્ભાવસ્થા સમયે માતા 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની હોય, તો આ સ્થિતિનું જોખમ વધારે હોય છે . પરંતુ યાદ રાખો, જો એક બાળકને આ સ્થિતિ હોય, તો આગામી બાળકને તે થવાની શક્યતા ખૂબ ઓછી છે (1% કરતા ઓછી).

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) કેટલું સામાન્ય છે?

આ સ્થિતિ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18), દર 5,000 થી 6,000 જીવંત જન્મોમાંથી લગભગ એકમાં જોવા મળે છે . જોકે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, આ સ્થિતિ થોડી વધુ સામાન્ય છે, જે દર 2,500 ગર્ભાવસ્થામાંથી લગભગ એકમાં જોવા મળે છે. દુઃખની વાત છે કે, આ નિદાન સાથે સંકળાયેલી ગૂંચવણો ઘણીવાર ગર્ભ ગર્ભાશયમાં ખોવાઈ જાય છે (કસુવાવડ) અથવા મૃત જન્મમાં પરિણમે છે .

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ક્યારે શોધાયું?

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) નામની આ સ્થિતિ સૌપ્રથમ 1960 માં જોન હિલ્ટન એડવર્ડ્સ અને તેમની ટીમ દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવી હતી. તેઓએ એક નવજાત બાળકનો અભ્યાસ કરતી વખતે તેની શોધ કરી હતી જેમાં વિવિધ જન્મજાત અસામાન્યતાઓ અને બૌદ્ધિક વિકાસ સમસ્યાઓ હતી. તેઓએ કહ્યું કે આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 18 ની ત્રીજી નકલ ઉમેરવાને કારણે થઈ હતી (જેના કારણે તેને ટ્રાઇસોમી 18 કહેવામાં આવે છે).

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ના લક્ષણો શું છે?

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ધરાવતા બાળકના લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મ પહેલાં અને પછી જોવા મળે છે . મુખ્ય લક્ષણોમાં ખૂબ જ ઓછી વૃદ્ધિ, બહુવિધ જન્મજાત ખામીઓ અને ગંભીર વિકાસલક્ષી વિલંબ અથવા શીખવાની અક્ષમતાઓનો સમાવેશ થાય છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જોવા મળતા લક્ષણો

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન દરમિયાન તમારા ડૉક્ટર આ લક્ષણો જોશે:

• ગર્ભની હલનચલન ખૂબ ઓછી.
• તમારી નાળમાં ફક્ત એક જ ધમની હોય છે (સામાન્ય રીતે બે હોય છે).
• પ્લેસેન્ટા ખૂબ જ નાની હોય છે.
• વિવિધ જન્મજાત ખામીઓની હાજરી.
• ગર્ભની આસપાસ વધુ પડતા એમ્નિઅટિક પ્રવાહીને "પોલિહાઇડ્રેમ્નીઓસ" કહેવામાં આવે છે.

જોકે એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક બાળકો જીવંત જન્મે છે, મોટાભાગે તેઓ ગર્ભાવસ્થાના પહેલા ત્રણ મહિનામાં ગર્ભપાત કરે છે અથવા મૃત્યુ પામે છે .

જન્મ પછી જોવા મળતા લક્ષણો

બાળકના જન્મ પછી, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ધરાવતા બાળકમાં નીચેના શારીરિક લક્ષણો હોઈ શકે છે:

• સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો (હાયપોટોનિયા) - બાળક ખૂબ જ નરમ લાગે છે.
• ઇયરલોબ્સ સામાન્ય કરતાં નીચે સેટ થયા.
• આંતરિક અવયવો (જેમ કે હૃદય અને ફેફસાં) યોગ્ય રીતે રચાઈ શકતા નથી અથવા તેમનું કાર્ય બદલાઈ શકે છે.
• બૌદ્ધિક વિકાસ સમસ્યાઓ (ઘણીવાર ખૂબ જ ગંભીર ).
• એકબીજાની ઉપર ઢગલાબંધ અંગૂઠા અને/અથવા એકબીજા સાથે ખેંચાયેલા પગ (`(ક્લબફીટ)`).
• શરીર, માથું, મોં અને જડબા ખૂબ નાના હોય છે.
• ખૂબ જ ઓછું રડવું અને અવાજો પ્રત્યે ખૂબ જ ઓછી પ્રતિક્રિયા .

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ના ગંભીર લક્ષણો

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ધરાવતા બાળકનું શરીર સંપૂર્ણ રીતે વિકસિત ન હોવાથી, આ સ્થિતિની આડઅસરો ખૂબ જ ગંભીર હોય છે, ઘણીવાર જીવલેણ પણ હોય છે . તેમાંના કેટલાકનો સમાવેશ થાય છે:

• જન્મજાત હૃદય રોગ અને કિડની રોગ.
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ (શ્વસન નિષ્ફળતા).
• પાચનતંત્ર (`(જઠરાંત્રિય માર્ગ)`) અને પેટની દિવાલની સમસ્યાઓ અને જન્મજાત ખામીઓ.
• હર્નિયાસ (`(હર્નિયાસ)`).
• સ્કોલિયોસિસ.

આનો વિચાર કરો: એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ધરાવતા લગભગ 90% બાળકોમાં હૃદય રોગ હોય છે. શ્વસન નિષ્ફળતા પછી, આ બાળકોમાં અકાળ મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) શા માટે થાય છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) સામાન્ય બેને બદલે રંગસૂત્ર 18 ની ત્રણ નકલોની હાજરીને કારણે થાય છે .

હવે જુઓ, આપણા બધાના શરીરમાં 46 રંગસૂત્રો છે, જે 23 જોડીમાં વિભાજિત છે. આ રંગસૂત્રોમાં આપણા DNA (આપણા શરીરને વધવા અને કાર્ય કરવા માટે જરૂરી સૂચનાઓ) હોય છે. આ રંગસૂત્રોનો એક સમૂહ આપણને આપણી માતા પાસેથી અને બીજો આપણા પિતા પાસેથી મળે છે.

જ્યારે કોષો રચાય છે, ત્યારે તેઓ સૌપ્રથમ પ્રજનન અંગોમાં ફળદ્રુપ કોષો તરીકે શરૂ થાય છે (પુરુષોમાં શુક્રાણુ, સ્ત્રીઓમાં ઇંડા). આ કોષો વિભાજીત થાય છે ("મેયોસિસ" નામની પ્રક્રિયામાં) અને પોતાની નકલ કરીને જોડીઓ બનાવે છે. પરિણામી કોષમાં મૂળ કોષ જેટલું અડધું ડીએનએ હોય છે, એટલે કે, 46 રંગસૂત્રોમાંથી 23. રંગસૂત્રોની દરેક જોડીમાં એક સંખ્યા હોય છે.

જ્યારે આ રંગસૂત્ર જોડીઓ ઇંડા અને શુક્રાણુના નિર્માણ દરમિયાન અલગ થવાના હોય છે, ત્યારે ક્યારેક રંગસૂત્રોની એક જોડી યોગ્ય રીતે અલગ થતી નથી (જેમ કે કંઈક ચીકણું), અને બંને નકલો એક જ ઇંડા અથવા શુક્રાણુમાં સમાપ્ત થાય છે. પછી, ગર્ભાધાન સમયે, તેઓ બીજા માતાપિતાની એક નકલ સાથે જોડાય છે, જે કુલ ત્રણ નકલો બનાવે છે . આ પ્રકારનો રંગસૂત્ર મેળ ખાતો નથી , રેન્ડમ, અણધારી છે, અને ગર્ભાવસ્થા પહેલાં અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન માતાપિતાએ કરેલા કોઈપણ કાર્યને કારણે નથી .

જ્યારે રંગસૂત્ર જોડીની ત્રીજી નકલ ઉમેરવામાં આવે છે, ત્યારે તેને ટ્રાઇસોમી કહેવામાં આવે છે. ટ્રાઇસોમીનો અર્થ "ત્રણ શરીર" જેવો થાય છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વ્યક્તિના કોષોમાં રંગસૂત્ર 18 ની ત્રીજી નકલ હોય છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) માટે સ્ક્રીનીંગ સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન શરૂ થાય છે . બાળકના જન્મ પહેલાં અથવા પછી નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે. તમારા ડૉક્ટર સામાન્ય રીતે બાળકની હિલચાલ, એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું પ્રમાણ અને પ્લેસેન્ટાના કદને જોઈને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ના ચિહ્નો શોધવા માટે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન કરશે. જો આ આનુવંશિક સ્થિતિના ચિહ્નો જોવા મળે, તો તમારા ડૉક્ટર નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે વધુ પરીક્ષણની ભલામણ કરશે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) નું નિદાન કરવા માટે કયા પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે?

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, જો બાળકમાં એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ના લક્ષણો દેખાય, તો ડૉક્ટર નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે વિવિધ પરીક્ષણો સૂચવી શકે છે, જેમ કે:

• એમ્નિઓસેન્ટેસિસ : ગર્ભાવસ્થાના 15 થી 20 અઠવાડિયા વચ્ચે, તમારા ડૉક્ટર એમ્નિઓટિક પ્રવાહીનો એક નાનો નમૂનો લેશે અને તમારા બાળકના સ્વાસ્થ્યને નક્કી કરવા માટે તેનું પરીક્ષણ કરશે.
• કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS) : ગર્ભાવસ્થાના 10 થી 13 અઠવાડિયા વચ્ચે, તમારા ડૉક્ટર પ્લેસેન્ટામાંથી કોષોનો એક નાનો નમૂનો લે છે અને આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓ જોવા માટે તેનું પરીક્ષણ કરે છે.
• સ્ક્રીનીંગ : ગર્ભાવસ્થાના 10 અઠવાડિયા પછી, તમારા બાળકને ટ્રાઇસોમી 18 જેવી સામાન્ય વધારાની રંગસૂત્ર સ્થિતિઓ છે કે કેમ તે જોવા માટે તમારા લોહીના નમૂનાનું પરીક્ષણ કરી શકાય છે.

બાળકના જન્મ પછી, ડૉક્ટર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન દ્વારા બાળકના હૃદયની તપાસ કરશે, આ નિદાનને કારણે થતી કોઈપણ હૃદયની સમસ્યાઓ ઓળખશે અને તેની સારવાર માટે પગલાં લેશે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિ એટલી ગંભીર હોય છે કે જીવંત જન્મેલા બાળકોને આરામદાયક સંભાળ આપવામાં આવે છે.. તેનો અર્થ એ છે કે બાળકને આરામદાયક અને પીડા મુક્ત રાખવામાં મદદ કરવી. જોકે, નિદાનની તીવ્રતાના આધારે, દરેક બાળક માટે એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ની સારવાર અલગ અલગ હોય છે . એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) નો કોઈ ઈલાજ નથી .

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ની સારવારમાં આનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

• હૃદય રોગની સારવાર : એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ધરાવતા લગભગ બધા બાળકો હૃદય રોગથી પ્રભાવિત હોય છે. જ્યારે બધા બાળકો શસ્ત્રક્રિયા કરાવી શકતા નથી, તો કેટલાક કરી શકે છે.
• ખોરાક આપવા માટે સહાય : એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ધરાવતા બાળકોને વિકાસમાં વિલંબને કારણે સામાન્ય રીતે ખાવામાં મુશ્કેલી પડી શકે છે. જીવનની શરૂઆતમાં ખોરાક આપવાની સમસ્યાઓમાં મદદ કરવા માટે તેમને ફીડિંગ ટ્યુબ દ્વારા ખોરાક આપવાની જરૂર પડી શકે છે.
• ઓર્થોપેડિક સારવાર : એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ધરાવતા બાળકોને સ્કોલિયોસિસ જેવી કમરની સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે. આ બાળકની ગતિવિધિને અસર કરી શકે છે. ઓર્થોપેડિક સારવારમાં બ્રેસિંગ અથવા સર્જરીનો સમાવેશ થઈ શકે છે.
• મનોવૈજ્ઞાનિક અને સામાજિક સમર્થન : એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ધરાવતા બાળકને જન્મ આપવા માટે તમારા, તમારા પરિવાર અને તમારા બાળક માટે સમર્થનની જરૂર છે. તમારા બાળકને ગુમાવવાના દુઃખનો સામનો કરવા માટે, ખાસ કરીને જો તમે તમારું બાળક ગુમાવો છો, અથવા તમારા બાળકના જટિલ નિદાનનો સામનો કરવા માટે તમને સમર્થનની જરૂર પડશે.

મારા બાળકને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) થવાનું જોખમ હું કેવી રીતે ઘટાડી શકું?

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) વાસ્તવમાં આનુવંશિક પરિવર્તનનું પરિણામ હોવાથી, આ સ્થિતિને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી . જો કે, જો તમે ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન (IVF) સાથે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને ગર્ભ પરીક્ષણ (પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક પરીક્ષણ) માટે લાયક છો, તો તમે એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ધરાવતા બાળકની શક્યતાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકો છો. જો તમે ગર્ભવતી બનવાનું આયોજન કરી રહ્યા છો, તો આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતા બાળકના જોખમ વિશે જાણવા માટે આનુવંશિક સલાહ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.

જો તમને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) વાળું બાળક હોય તો શું થાય?

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી ૧૮) નો કોઈ ઈલાજ નથી . મોટાભાગની ગર્ભાવસ્થા કસુવાવડ અથવા મૃત જન્મમાં સમાપ્ત થાય છે . ત્રીજા ત્રિમાસિક સુધી ટકી રહેતી ગર્ભાવસ્થામાંથી, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી ૧૮) ધરાવતા લગભગ ૪૦% બાળકો જન્મ પછી પણ ટકી શકતા નથી, અને જે બાળકો બચી જાય છે તેમાંથી લગભગ એક તૃતીયાંશ બાળકો અકાળે જન્મે છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) સાથે જન્મેલા બાળકોનો જીવિત રહેવાનો દર નીચે મુજબ છે:

• પહેલા અઠવાડિયામાં ૬૦% થી ૭૫% લોકો બચી જાય છે.
• પહેલા મહિના દરમિયાન 20% થી 40% લોકો ટકી રહે છે.
• ૧૦% થી વધુ લોકો તેમનો પહેલો જન્મદિવસ ઉજવતા નથી.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) સાથે જન્મેલા બાળકોને જન્મ પછી તરત જ તેમના ચોક્કસ લક્ષણો અનુસાર વિશેષ સંભાળની જરૂર પડે છે .. બચવાની શક્યતા ખૂબ ઓછી હોય છે, ખાસ કરીને જો બાળકના અંગ વિકાસમાં વિલંબ થયો હોય અથવા જન્મજાત હૃદયની ખામી હોય. 10% બાળકો જે તેમના પહેલા જન્મદિવસ પર બચી જાય છે, તેમાંથી કેટલાક બાળકો તેમના પરિવાર અને સંભાળ રાખનારાઓ તરફથી ખૂબ જ ટેકો મેળવીને પરિપૂર્ણ જીવન જીવે છે. પરંતુ તેઓ ઘણીવાર ક્યારેય ચાલવાનું કે બોલવાનું શીખતા નથી.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જ્યારે એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ધરાવતું બાળક ગર્ભાશયમાં હોય છે, ત્યારે કસુવાવડ અથવા ગર્ભાવસ્થા ગુમાવવાનું જોખમ રહેલું છે. જો તમે ગર્ભવતી હો, તો જો તમને કસુવાવડના લક્ષણો દેખાય તો તાત્કાલિક ડૉક્ટરને મળો :

• પેટમાં દુખાવો.
• જો તમને ઠંડી લાગે અને તાવ આવે.
• પીઠનો દુખાવો.
• જો તમને સામાન્ય કરતાં વધુ રક્તસ્ત્રાવ થઈ રહ્યો હોય (ભારે રક્તસ્ત્રાવ).
• પેટના નીચેના ભાગમાં દુખાવો.

મારે ક્યારે ઇમરજન્સી રૂમમાં જવું જોઈએ?

જો તમારા બાળકને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) સાથે જન્મેલા હોય, તો તેને તાત્કાલિક ઇમરજન્સી રૂમમાં લઈ જાઓ, અથવા 1990 પર કૉલ કરો :

• જો તમે ખૂબ જ ઝડપથી અથવા ખૂબ ધીમા શ્વાસ લઈ રહ્યા છો, અથવા બિલકુલ શ્વાસ લેતા નથી.
• જો ત્વચા અથવા હોઠ વાદળી અથવા જાંબલી થઈ જાય.
• જો હૃદયના ધબકારા ખૂબ ઝડપી હોય.
• જો ખાવામાં તકલીફ પડે.
• જો આખું શરીર સોજો થઈ ગયું હોય.

મારે મારા ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

આ સ્થિતિમાં, તમારી પાસે ઘણા પ્રશ્નો હોઈ શકે છે. તમારા ડૉક્ટરને આ બાબતો વિશે પૂછો:

• "આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતું બાળક થવાના મારા જોખમો શું છે?"
• "મારા બાળકના લક્ષણો માટે કઈ સારવાર આપી શકાય?"
• "ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન મારું બાળક સ્વસ્થ રહે તે માટે હું શું કરી શકું?"

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) નું નિદાન કરવું ખૂબ જ મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. આ સ્થિતિ સાથે આવતી ગૂંચવણો ભારે હોઈ શકે છે. તમારા ડૉક્ટર તમને અને તમારા પરિવારને આ યાત્રામાં મદદ કરશે , પછી ભલે તે તમારા બાળકના નિદાન સાથે વ્યવહાર કરવાનો હોય કે તમારા બાળકના નુકશાનનો સામનો કરવાનો હોય. જો તમે ગર્ભવતી થવાનું આયોજન કરી રહ્યા છો, તો આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતા બાળકના તમારા જોખમ વિશે જાણવા માટે આનુવંશિક સલાહ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.

યાદ રાખવા જેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

ઠીક છે, તો ચાલો, આપણે જે બાબતો વિશે વાત કરી છે તેમાંથી કેટલીક બાબતોનો સારાંશ આપું જે મને લાગે છે કે તમારા માટે મહત્વપૂર્ણ રહેશે:

• એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, અથવા ટ્રાઇસોમી 18, એક ગંભીર આનુવંશિક સ્થિતિ છે.
• આ રંગસૂત્ર ૧૮ ની વધારાની નકલને કારણે થાય છે. આ એક સંયોગ છે, માતાપિતાનો દોષ નથી.
• ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવતા સ્કેન અને અન્ય વિશિષ્ટ પરીક્ષણો ("(એમ્નિઓસેન્ટેસિસ)", "(CVS)") દ્વારા આ શોધી શકાય છે .
• આ સ્થિતિનો કોઈ ઈલાજ નથી , સારવારનો હેતુ લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવાનો અને બાળકને આરામદાયક બનાવવાનો છે.
• ઘણા બાળકો લાંબું જીવતા નથી , પરંતુ કેટલાક બાળકો તેમના પરિવારના પ્રેમ અને ટેકાથી ટકી રહે છે.
• જો તમે ગર્ભવતી હો અનેજો તમને ગર્ભપાતના ચિહ્નો દેખાય, તો તાત્કાલિક તબીબી સલાહ લો.
• જો તમને આ સ્થિતિનું નિદાન થયું હોય, તો તમે એકલા નથી . ડોકટરો, પરિવાર અને કાઉન્સેલિંગ સેવાઓની મદદ લો.

મને આશા છે કે આ માહિતી તમારા માટે મદદરૂપ થશે. આવા સંવેદનશીલ વિષયો વિશે વાત કરવી મુશ્કેલ છે, પરંતુ જાગૃત રહેવું યોગ્ય છે.

` એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇસોમી 18, આનુવંશિક રોગો, રંગસૂત્રો, ગર્ભાવસ્થા, બાળકનું સ્વાસ્થ્ય, જન્મજાત ખામીઓ