Skip to main content

શું તમે FAP (ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ) થી વાકેફ છો, એક રોગ જેમાં કોલોનમાં સેંકડો પોલીપ્સ વિકસે છે?

શું તમે FAP (ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ) થી વાકેફ છો, એક રોગ જેમાં કોલોનમાં સેંકડો પોલીપ્સ વિકસે છે?

શું તમારા પરિવારમાં કોઈને, ખાસ કરીને નાની ઉંમરે, કોલોન કેન્સર થયું છે? અથવા કોઈ ડૉક્ટરે તમને કહ્યું છે કે તમારા કોલોનમાં ઘણા બધા પોલિપ્સ છે? કદાચ આ પરિવારોમાં ચાલતી આનુવંશિક સ્થિતિને કારણે છે. આજે આપણે આવી જ એક દુર્લભ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ. તે છે FAP, અથવા ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ. ભલે નામ થોડું જટિલ હોય, ચાલો તેને સરળ રીતે સમજીએ.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, FAP શું છે?

FAP એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થઈ શકે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોના આંતરડા અને ગુદામાર્ગમાં એડેનોમા નામની મોટી સંખ્યામાં ગાંઠો વિકસે છે, જે કેન્સરમાં વિકસી શકે છે.

હવે તમે વિચારી રહ્યા હશો કે, "શું તમારા કોલોનમાં ફોલ્લો હોવો સામાન્ય છે?" હા, કેટલાક લોકોમાં ઉંમર વધવાની સાથે આમાંથી એક કે બે ફોલ્લો થવા સામાન્ય છે. પરંતુ FAP ધરાવતી વ્યક્તિમાં આમાંથી સેંકડો, કદાચ હજારો ફોલ્લો પણ થઈ શકે છે. અને તે ખૂબ જ નાની ઉંમરે શરૂ થાય છે, કદાચ 15 કે 16 વર્ષની ઉંમરે.

આ પોલિપ્સ શરૂઆતમાં કેન્સરગ્રસ્ત નથી હોતા. પરંતુ તેમને 'પ્રીકેન્સરસ' કહેવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આમાંથી એક અથવા વધુ પોલિપ્સ આખરે કોલોરેક્ટલ કેન્સરમાં વિકસિત થવાનું જોખમ ખૂબ જ વધારે છે.

કલ્પના કરો કે આ સેંકડો ગાંઠોને એક પછી એક દૂર કરવી કેટલું મુશ્કેલ હશે. તે વ્યવહારીક રીતે અશક્ય છે. તેથી જ, આ પ્રચંડ જોખમને નિયંત્રિત કરવા માટે, ડોકટરો શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા આખા મોટા આંતરડાને દૂર કરવાની ભલામણ કરે છે, જે એક સંપૂર્ણ કોલેક્ટોમી છે. કેટલીકવાર, ગુદામાર્ગ પણ દૂર કરવામાં આવે છે (પ્રોક્ટોકોલેક્ટોમી).

આ સર્જરી વિના, FAP ધરાવતા મોટાભાગના લોકોને મધ્યમ વયમાં કેન્સર થવાની સંભાવના છે. ઉપરાંત, FAP ધરાવતા લોકોને માત્ર કોલોનમાં જ નહીં પરંતુ શરીરના અન્ય ભાગોમાં (ઉદાહરણ તરીકે, પેટ, નાના આંતરડા, ત્વચા અને હાડકાં) ગાંઠો થવાનું જોખમ રહેલું છે. તેથી, કોલોન દૂર કર્યા પછી પણ, તેમને જીવનભર નિયમિત તબીબી તપાસની જરૂર પડશે.

FAP થી કેન્સરનું જોખમ શું છે?

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, FAP ને કોલોન કેન્સર થવાની શક્યતા લગભગ 100% છે . આ એક ખૂબ જ ગંભીર સ્થિતિ છે. FAP ધરાવતા લોકોને કેન્સર ખૂબ નાની ઉંમરે અને સરેરાશ વ્યક્તિ કરતા વધુ ઝડપથી થાય છે. તેથી, જો તમને ખબર હોય કે FAP નો કૌટુંબિક ઇતિહાસ છે, તો તમારા બાળકે 10 વર્ષની ઉંમરથી દર વર્ષે કોલોનોસ્કોપી કરાવવી જોઈએ.

કોલોન કેન્સર ઉપરાંત, FAP ધરાવતા લોકોને અન્ય પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ પણ રહેલું છે.

કેન્સરનો પ્રકાર ઘટનાનું જોખમ ( આકસ્મિક રીતે )
ડ્યુઓડીનલ કેન્સર ~૮%
પેપિલરી થાઇરોઇડ કેન્સર ~2%
સ્વાદુપિંડનું કેન્સર ~2%
લીવર કેન્સર (હેપેટોબ્લાસ્ટોમા) - ખાસ કરીને બાળકોમાં ~૧.૫%
પેટનું કેન્સર ~૧%
મગજ અને કરોડરજ્જુની ગાંઠો ૧% કરતા ઓછું

શું FAP ના વિવિધ પ્રકારો છે?

હા, FAP નો એક મુખ્ય પ્રકાર છે અને તેના ઘણા પેટા પ્રકારો છે જે થોડા અલગ અને ઓછા ગંભીર છે. ચાલો જોઈએ કે તે શું છે.

FAP પ્રકાર વર્ણન
ક્લાસિક FAP (ક્લાસિક FAP)આ સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. કોલોનમાં 100 થી વધુ, કદાચ હજારો, પોલિપ્સ વિકસે છે.
એટેન્યુએટેડ FAP (AFAP) આ થોડું ઓછું ગંભીર છે. આંતરડામાં વિકસે છે તે કોથળીઓની સંખ્યા 20 થી 100 ની વચ્ચે હોય છે.
ગાર્ડનર સિન્ડ્રોમ આ ક્લાસિક FAP જેવું જ છે, એટલે કે 100 થી વધુ ગાંઠો વિકસે છે. વધુમાં, શરીરના અન્ય ભાગોમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ત્વચા, નરમ પેશીઓ અને હાડકાંમાં, અન્ય પ્રકારના ગાંઠો પણ વિકસે છે.
ટર્કોટ સિન્ડ્રોમ આનાથી આંતરડામાં ઘણી ગાંઠો બને છે, તેમજ મગજમાં કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠ પણ બને છે.

FAP અને લિન્ચ સિન્ડ્રોમ વચ્ચે શું તફાવત છે?

લિંચ સિન્ડ્રોમ એ બીજી આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થઈ શકે છે અને કોલોન કેન્સરનું જોખમ વધારે છે. પરંતુ બંને વચ્ચે એક મુખ્ય તફાવત છે. લિંચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં સેંકડો પોલિપ્સ વિકસિત થતા નથી, જેમ કે FAP માં થાય છે. કેટલીકવાર, એક કે બે પોલિપ્સ વિકસે છે, અને તે ઝડપથી કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે. તેથી જ લિંચ સિન્ડ્રોમને ક્યારેક "નોનપોલીપોસિસ" સ્થિતિ કહેવામાં આવે છે. બંને સ્થિતિઓ અલગ અલગ જનીનોમાં ખામીઓને કારણે થાય છે.

FAP ના લક્ષણો શું છે?

FAP માં, કોલોન ગાંઠો સામાન્ય વસ્તી કરતા ઘણી વહેલી વિકસિત થવા લાગે છે, ઘણીવાર નાની ઉંમરે. આ ગાંઠો ઘણીવાર ખતરનાક રીતે મોટી ન થાય ત્યાં સુધી કોઈ લક્ષણોનું કારણ બનતા નથી . તેથી જ સ્ક્રીનીંગ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

જોકે, કોથળીઓની સંખ્યા ખૂબ મોટી હોવાથી અને તે ઝડપથી વધતી હોવાથી, ક્યારેક લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. આવા લક્ષણોમાં શામેલ છે:

  • ગુદામાર્ગ રક્તસ્ત્રાવ
  • સતત ઝાડા
  • ક્રોનિક પેટનો દુખાવો

આ ઉપરાંત, FAP ધરાવતા લોકોમાં બાહ્ય લક્ષણો પણ હોઈ શકે છે જે ડૉક્ટર સરળતાથી જોઈ શકે છે.

  • ડર્માટોફાઇબ્રોમાસ: ત્વચાની નીચે બનેલા કઠણ, ડાઘ જેવા ગઠ્ઠા.
  • એપિડર્મલ કોથળીઓ: કેરાટિનથી ભરેલા ગોળાકાર ગઠ્ઠા જે ત્વચાની નીચે બને છે.
  • અસ્થિવા:હાડકામાં બનતી કેન્સર વગરની ગાંઠો. આ ઘણીવાર ખોપરી અથવા પેલ્વિસમાં જોવા મળે છે.
  • વધારાના દાંત અથવા અસરગ્રસ્ત દાંત: આ દાંતના એક્સ-રે દ્વારા શોધી શકાય છે.
  • પિગમેન્ટેડ રેટિના સ્પોટ્સ (CHRPE): આ આંખની તપાસ દરમિયાન જોઈ શકાય છે. જો કે, તે સામાન્ય રીતે દ્રષ્ટિને અસર કરતા નથી.

FAP નું મુખ્ય કારણ શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, FAP જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આને અસર કરતા જનીનને APC (એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ કોલી) જનીન કહેવામાં આવે છે.

આપણા શરીરમાં બધું જ જનીનો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે, જેમ કે કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામ. આ APC જનીન એક 'ટ્યુમર સપ્રેસર જનીન' છે. એટલે કે, આ જનીનનું મુખ્ય કાર્ય કોષોને અનિયંત્રિત રીતે વિભાજીત થવાથી અને ગાંઠો બનતા અટકાવવાનું છે. તે કારના બ્રેક જેવું છે.

FAP ધરાવતી વ્યક્તિમાં પરિવર્તિત APC જનીન હોય છે, જેનો અર્થ થાય છે કે તે ખામીયુક્ત છે. પછી, તૂટેલા બ્રેકવાળી કારની જેમ, કોષો અનિયંત્રિત રીતે વિભાજીત થાય છે અને સેંકડો ગાંઠો બનાવે છે.

આ આનુવંશિક ખામી વારસાગત મળે છે. જો માતાપિતામાંથી કોઈ એકને આ APC જનીન પરિવર્તન હોય, તો બાળકને તે વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે . આનો અર્થ એ છે કે દરેક બાળકમાં તે વિકસાવી શકે છે અથવા ન પણ થઈ શકે. જોકે, FAP નું નિદાન થયેલા લગભગ 30% લોકોનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી. આનો અર્થ એ છે કે આ આનુવંશિક ખામી તેમના શરીરમાં તાજેતરમાં જ ઉદ્ભવી છે (મૂળ પરિવર્તન).

FAP ની સંભવિત ગૂંચવણો શું છે?

FAP સાથે સારવાર માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ અને ખતરનાક ગૂંચવણ કોલોન કેન્સર છે. જ્યારે કોલોન શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે ત્યારે આ જોખમ ઘણું ઓછું થાય છે. જો કે, કોલોન વિના જીવવામાં કેટલીક મુશ્કેલીઓ હોય છે. આંતરડાની ગતિવિધિમાં ફેરફાર થાય છે. આ માટે, ઇલિયોસ્ટોમી પાઉચ અથવા ઇલિયલ પાઉચનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.

APC જનીન ખામી શરીરના દરેક કોષમાં હાજર હોવાથી, ગાંઠો આંતરડાની બહાર પણ બની શકે છે. આમાંથી કેટલાકમાં કેન્સર થવાનું જોખમ રહેલું છે.

  • ડ્યુઓડીનલ પોલિપ્સ: આ FAP ધરાવતા લગભગ દરેક વ્યક્તિમાં વિકસે છે. આમાંથી થોડી સંખ્યા ડ્યુઓડીનલ, પિત્ત નળી અથવા સ્વાદુપિંડની નળીના કેન્સરમાં વિકસી શકે છે.
  • પેટના પોલિપ્સ: લગભગ 90% લોકોમાં થાય છે, પરંતુ માત્ર થોડા ટકા, લગભગ 1%, કેન્સરમાં વિકસે છે.
  • ડેસ્મોઇડ ગાંઠો: આ કેન્સરગ્રસ્ત નથી. પરંતુ તે ખૂબ જ આક્રમક હોઈ શકે છે અને નજીકના અવયવો અને રક્ત વાહિનીઓમાં ફેલાઈ શકે છે, તેમને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. તેમને દૂર કરવા મુશ્કેલ છે અને પાછા આવી શકે છે.
  • થાઇરોઇડ કેન્સર: FAP ધરાવતા લગભગ 2% લોકોમાં આ થઈ શકે છે. આ ઘણીવાર સંપૂર્ણપણે સાજા થઈ શકે છે.
  • લીવર કેન્સર: હેપેટોબ્લાસ્ટોમા, ખાસ કરીને FAP ધરાવતા બાળકોમાંદુર્લભ પ્રકારના લીવર કેન્સર થવાનું જોખમ થોડું વધારે છે જેને ... કહેવાય છે.

તેની સારવાર અને વ્યવસ્થા કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

FAP માટેની સારવાર યોજનાને બે ભાગમાં વહેંચી શકાય છે: શસ્ત્રક્રિયા અને આજીવન પરીક્ષણ.

1. સર્જરી

ક્લાસિક FAP ધરાવતા મોટાભાગના લોકોને 20 કે 30 વર્ષની ઉંમરે સંપૂર્ણ કોલોક્ટોમી કરાવવાની જરૂર પડશે, જેમાં સમગ્ર કોલોન દૂર કરવાનો સમાવેશ થાય છે. તમારી સ્થિતિના આધારે, તમારા ડૉક્ટર નક્કી કરશે કે આ સર્જરી ક્યારે અને કેવી રીતે કરવી.

૨. નિયમિત તપાસ

શસ્ત્રક્રિયા પહેલાં અને પછી, અને તમારા સમગ્ર જીવન દરમ્યાન, તમારે વિવિધ પરીક્ષણોમાંથી પસાર થવું પડશે. તમારા જીવનને સુરક્ષિત રાખવાનો આ શ્રેષ્ઠ માર્ગ છે.

પરીક્ષણ પ્રકાર હેતુ સામાન્ય રીતે ભલામણ કરેલ સમય
કોલોનોસ્કોપી કોલોન અને ગુદામાર્ગમાં ગાંઠો તપાસવા માટે. જોખમ ધરાવતા લોકો માટે, દર વર્ષે 10 વર્ષની ઉંમરથી શસ્ત્રક્રિયા સુધી.
સિગ્મોઇડોસ્કોપી શસ્ત્રક્રિયા પછી બાકીના ગુદામાર્ગ અથવા ઇલિયલ પાઉચની તપાસ કરવી. શસ્ત્રક્રિયા પછી, દર 6-12 મહિને અથવા દર 1-4 વર્ષે.
ઉપલા એન્ડોસ્કોપી પેટ અને નાના આંતરડા (કોલોન) માં ગાંઠો તપાસવા માટે. ડૉક્ટરની ભલામણ મુજબ નિયમિત અંતરાલે .
અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેનથાઇરોઇડ અથવા લીવર કેન્સર માટે. તબીબી સલાહ પર.
સીટી અથવા એમઆરઆઈ સ્કેન ડેસ્મોઇડ ગાંઠો તપાસવા માટે. તબીબી સલાહ પર.

FAP સાથે જીવન કેવું છે?

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમને આ પ્રકારની આનુવંશિક સ્થિતિ છે ત્યારે દુઃખ અને આઘાત લાગવો સામાન્ય છે. જોકે, આ સ્થિતિ વિશે વહેલા જાણવું એ તમારા કેન્સરના જોખમને નિયંત્રિત કરવાનો શ્રેષ્ઠ માર્ગ છે.

યોગ્ય તબીબી સંભાળ અને નિયમિત તપાસ સાથે, FAP ધરાવતી વ્યક્તિ સામાન્ય, લાંબુ, સ્વસ્થ જીવન જીવી શકે છે . કોલોન દૂર કર્યા પછી, સૌથી મોટું જોખમ ગેસ્ટ્રોઇન્ટેસ્ટાઇનલ માર્ગના અન્ય કેન્સર અથવા ડેસ્મોઇડ ગાંઠોથી આવે છે. પરંતુ આ કોલોન કેન્સર કરતા ઘણા ઓછા દુર્લભ છે.

જોકે શસ્ત્રક્રિયા એ જીવનમાં મોટો ફેરફાર છે, આજની અદ્યતન ટેકનોલોજી સાથે, લેપ્રોસ્કોપિક સર્જરી તમને ઝડપથી સ્વસ્થ થવામાં મદદ કરી શકે છે.

સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે તમે એકલા નથી તે જાણવું. આ સફરમાં ડોકટરો, પરિવાર અને મિત્રો તમને માર્ગદર્શન અને ટેકો આપી શકે છે. તેથી, જો તમને કોઈ પ્રશ્નો કે ચિંતાઓ હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે ખુલ્લેઆમ વાત કરો.

ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ

  • FAP એક ગંભીર આનુવંશિક રોગ છે જે પેઢી દર પેઢી ફેલાય છે અને તેના કારણે કોલોનમાં સેંકડો ગાંઠો બને છે.
  • જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, કોલોન કેન્સર થવાનું જોખમ 100% ની નજીક છે.
  • જો તમારા પરિવારમાં કોઈને નાની ઉંમરે કોલોન કેન્સર અથવા બહુવિધ ગાંઠો થઈ હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવા વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો .
  • જીવન બચાવવા માટે વહેલા નિદાન અને નિયમિત સ્ક્રીનીંગ ખૂબ જ જરૂરી છે. જોખમ ધરાવતા બાળકોએ 10 વર્ષની ઉંમરે સ્ક્રીનીંગ શરૂ કરી દેવી જોઈએ.
  • કેન્સરના જોખમને રોકવા માટેની મુખ્ય સારવાર એ મોટા આંતરડાને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવું (કોલેક્ટોમી) છે.
  • યોગ્ય તબીબી સારવાર અને દેખરેખ સાથે, તમે FAP સાથે પણ સંપૂર્ણ અને સ્વસ્થ જીવન જીવી શકો છો.

FAP, ફેમિલીઅલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ, કોલોન કેન્સર, કોલોન કેન્સર, પોલિપ્સ, ગાંઠો, જનીનો, APC જનીન, કોલેક્ટોમી, સર્જરી, વારસાગત રોગો
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

હજુ સુધી કોઈ ટિપ્પણીઓ પોસ્ટ કરવામાં આવી નથી. પ્રથમ વખત તમારી ટિપ્પણી અહીં ઉમેરો.

તમારી ટિપ્પણી ઉમેરો

કૃપા કરીને ગણતરી કરો: 9 + 8 =
શું તમે FAP (ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ) થી વાકેફ છો, એક રોગ જેમાં કોલોનમાં સેંકડો પોલીપ્સ વિકસે છે?

શું તમે FAP (ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ) થી વાકેફ છો, એક રોગ જેમાં કોલોનમાં સેંકડો પોલીપ્સ વિકસે છે?

શું તમારા પરિવારમાં કોઈને, ખાસ કરીને નાની ઉંમરે, કોલોન કેન્સર થયું છે? અથવા કોઈ ડૉક્ટરે તમને કહ્યું છે કે તમારા કોલોનમાં ઘણા બધા પોલિપ્સ છે? કદાચ આ પરિવારોમાં ચાલતી આનુવંશિક સ્થિતિને કારણે છે. આજે આપણે આવી જ એક દુર્લભ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ. તે છે FAP, અથવા ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ. ભલે નામ થોડું જટિલ હોય, ચાલો તેને સરળ રીતે સમજીએ.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, FAP શું છે?

FAP એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થઈ શકે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોના આંતરડા અને ગુદામાર્ગમાં એડેનોમા નામની મોટી સંખ્યામાં ગાંઠો વિકસે છે, જે કેન્સરમાં વિકસી શકે છે.

હવે તમે વિચારી રહ્યા હશો કે, "શું તમારા કોલોનમાં ફોલ્લો હોવો સામાન્ય છે?" હા, કેટલાક લોકોમાં ઉંમર વધવાની સાથે આમાંથી એક કે બે ફોલ્લો થવા સામાન્ય છે. પરંતુ FAP ધરાવતી વ્યક્તિમાં આમાંથી સેંકડો, કદાચ હજારો ફોલ્લો પણ થઈ શકે છે. અને તે ખૂબ જ નાની ઉંમરે શરૂ થાય છે, કદાચ 15 કે 16 વર્ષની ઉંમરે.

આ પોલિપ્સ શરૂઆતમાં કેન્સરગ્રસ્ત નથી હોતા. પરંતુ તેમને 'પ્રીકેન્સરસ' કહેવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આમાંથી એક અથવા વધુ પોલિપ્સ આખરે કોલોરેક્ટલ કેન્સરમાં વિકસિત થવાનું જોખમ ખૂબ જ વધારે છે.

કલ્પના કરો કે આ સેંકડો ગાંઠોને એક પછી એક દૂર કરવી કેટલું મુશ્કેલ હશે. તે વ્યવહારીક રીતે અશક્ય છે. તેથી જ, આ પ્રચંડ જોખમને નિયંત્રિત કરવા માટે, ડોકટરો શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા આખા મોટા આંતરડાને દૂર કરવાની ભલામણ કરે છે, જે એક સંપૂર્ણ કોલેક્ટોમી છે. કેટલીકવાર, ગુદામાર્ગ પણ દૂર કરવામાં આવે છે (પ્રોક્ટોકોલેક્ટોમી).

આ સર્જરી વિના, FAP ધરાવતા મોટાભાગના લોકોને મધ્યમ વયમાં કેન્સર થવાની સંભાવના છે. ઉપરાંત, FAP ધરાવતા લોકોને માત્ર કોલોનમાં જ નહીં પરંતુ શરીરના અન્ય ભાગોમાં (ઉદાહરણ તરીકે, પેટ, નાના આંતરડા, ત્વચા અને હાડકાં) ગાંઠો થવાનું જોખમ રહેલું છે. તેથી, કોલોન દૂર કર્યા પછી પણ, તેમને જીવનભર નિયમિત તબીબી તપાસની જરૂર પડશે.

FAP થી કેન્સરનું જોખમ શું છે?

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, FAP ને કોલોન કેન્સર થવાની શક્યતા લગભગ 100% છે . આ એક ખૂબ જ ગંભીર સ્થિતિ છે. FAP ધરાવતા લોકોને કેન્સર ખૂબ નાની ઉંમરે અને સરેરાશ વ્યક્તિ કરતા વધુ ઝડપથી થાય છે. તેથી, જો તમને ખબર હોય કે FAP નો કૌટુંબિક ઇતિહાસ છે, તો તમારા બાળકે 10 વર્ષની ઉંમરથી દર વર્ષે કોલોનોસ્કોપી કરાવવી જોઈએ.

કોલોન કેન્સર ઉપરાંત, FAP ધરાવતા લોકોને અન્ય પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ પણ રહેલું છે.

કેન્સરનો પ્રકાર ઘટનાનું જોખમ ( આકસ્મિક રીતે )
ડ્યુઓડીનલ કેન્સર ~૮%
પેપિલરી થાઇરોઇડ કેન્સર ~2%
સ્વાદુપિંડનું કેન્સર ~2%
લીવર કેન્સર (હેપેટોબ્લાસ્ટોમા) - ખાસ કરીને બાળકોમાં ~૧.૫%
પેટનું કેન્સર ~૧%
મગજ અને કરોડરજ્જુની ગાંઠો ૧% કરતા ઓછું

શું FAP ના વિવિધ પ્રકારો છે?

હા, FAP નો એક મુખ્ય પ્રકાર છે અને તેના ઘણા પેટા પ્રકારો છે જે થોડા અલગ અને ઓછા ગંભીર છે. ચાલો જોઈએ કે તે શું છે.

FAP પ્રકાર વર્ણન
ક્લાસિક FAP (ક્લાસિક FAP)આ સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. કોલોનમાં 100 થી વધુ, કદાચ હજારો, પોલિપ્સ વિકસે છે.
એટેન્યુએટેડ FAP (AFAP) આ થોડું ઓછું ગંભીર છે. આંતરડામાં વિકસે છે તે કોથળીઓની સંખ્યા 20 થી 100 ની વચ્ચે હોય છે.
ગાર્ડનર સિન્ડ્રોમ આ ક્લાસિક FAP જેવું જ છે, એટલે કે 100 થી વધુ ગાંઠો વિકસે છે. વધુમાં, શરીરના અન્ય ભાગોમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ત્વચા, નરમ પેશીઓ અને હાડકાંમાં, અન્ય પ્રકારના ગાંઠો પણ વિકસે છે.
ટર્કોટ સિન્ડ્રોમ આનાથી આંતરડામાં ઘણી ગાંઠો બને છે, તેમજ મગજમાં કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠ પણ બને છે.

FAP અને લિન્ચ સિન્ડ્રોમ વચ્ચે શું તફાવત છે?

લિંચ સિન્ડ્રોમ એ બીજી આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થઈ શકે છે અને કોલોન કેન્સરનું જોખમ વધારે છે. પરંતુ બંને વચ્ચે એક મુખ્ય તફાવત છે. લિંચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં સેંકડો પોલિપ્સ વિકસિત થતા નથી, જેમ કે FAP માં થાય છે. કેટલીકવાર, એક કે બે પોલિપ્સ વિકસે છે, અને તે ઝડપથી કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે. તેથી જ લિંચ સિન્ડ્રોમને ક્યારેક "નોનપોલીપોસિસ" સ્થિતિ કહેવામાં આવે છે. બંને સ્થિતિઓ અલગ અલગ જનીનોમાં ખામીઓને કારણે થાય છે.

FAP ના લક્ષણો શું છે?

FAP માં, કોલોન ગાંઠો સામાન્ય વસ્તી કરતા ઘણી વહેલી વિકસિત થવા લાગે છે, ઘણીવાર નાની ઉંમરે. આ ગાંઠો ઘણીવાર ખતરનાક રીતે મોટી ન થાય ત્યાં સુધી કોઈ લક્ષણોનું કારણ બનતા નથી . તેથી જ સ્ક્રીનીંગ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

જોકે, કોથળીઓની સંખ્યા ખૂબ મોટી હોવાથી અને તે ઝડપથી વધતી હોવાથી, ક્યારેક લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. આવા લક્ષણોમાં શામેલ છે:

  • ગુદામાર્ગ રક્તસ્ત્રાવ
  • સતત ઝાડા
  • ક્રોનિક પેટનો દુખાવો

આ ઉપરાંત, FAP ધરાવતા લોકોમાં બાહ્ય લક્ષણો પણ હોઈ શકે છે જે ડૉક્ટર સરળતાથી જોઈ શકે છે.

  • ડર્માટોફાઇબ્રોમાસ: ત્વચાની નીચે બનેલા કઠણ, ડાઘ જેવા ગઠ્ઠા.
  • એપિડર્મલ કોથળીઓ: કેરાટિનથી ભરેલા ગોળાકાર ગઠ્ઠા જે ત્વચાની નીચે બને છે.
  • અસ્થિવા:હાડકામાં બનતી કેન્સર વગરની ગાંઠો. આ ઘણીવાર ખોપરી અથવા પેલ્વિસમાં જોવા મળે છે.
  • વધારાના દાંત અથવા અસરગ્રસ્ત દાંત: આ દાંતના એક્સ-રે દ્વારા શોધી શકાય છે.
  • પિગમેન્ટેડ રેટિના સ્પોટ્સ (CHRPE): આ આંખની તપાસ દરમિયાન જોઈ શકાય છે. જો કે, તે સામાન્ય રીતે દ્રષ્ટિને અસર કરતા નથી.

FAP નું મુખ્ય કારણ શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, FAP જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આને અસર કરતા જનીનને APC (એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ કોલી) જનીન કહેવામાં આવે છે.

આપણા શરીરમાં બધું જ જનીનો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે, જેમ કે કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામ. આ APC જનીન એક 'ટ્યુમર સપ્રેસર જનીન' છે. એટલે કે, આ જનીનનું મુખ્ય કાર્ય કોષોને અનિયંત્રિત રીતે વિભાજીત થવાથી અને ગાંઠો બનતા અટકાવવાનું છે. તે કારના બ્રેક જેવું છે.

FAP ધરાવતી વ્યક્તિમાં પરિવર્તિત APC જનીન હોય છે, જેનો અર્થ થાય છે કે તે ખામીયુક્ત છે. પછી, તૂટેલા બ્રેકવાળી કારની જેમ, કોષો અનિયંત્રિત રીતે વિભાજીત થાય છે અને સેંકડો ગાંઠો બનાવે છે.

આ આનુવંશિક ખામી વારસાગત મળે છે. જો માતાપિતામાંથી કોઈ એકને આ APC જનીન પરિવર્તન હોય, તો બાળકને તે વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે . આનો અર્થ એ છે કે દરેક બાળકમાં તે વિકસાવી શકે છે અથવા ન પણ થઈ શકે. જોકે, FAP નું નિદાન થયેલા લગભગ 30% લોકોનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી. આનો અર્થ એ છે કે આ આનુવંશિક ખામી તેમના શરીરમાં તાજેતરમાં જ ઉદ્ભવી છે (મૂળ પરિવર્તન).

FAP ની સંભવિત ગૂંચવણો શું છે?

FAP સાથે સારવાર માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ અને ખતરનાક ગૂંચવણ કોલોન કેન્સર છે. જ્યારે કોલોન શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે ત્યારે આ જોખમ ઘણું ઓછું થાય છે. જો કે, કોલોન વિના જીવવામાં કેટલીક મુશ્કેલીઓ હોય છે. આંતરડાની ગતિવિધિમાં ફેરફાર થાય છે. આ માટે, ઇલિયોસ્ટોમી પાઉચ અથવા ઇલિયલ પાઉચનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.

APC જનીન ખામી શરીરના દરેક કોષમાં હાજર હોવાથી, ગાંઠો આંતરડાની બહાર પણ બની શકે છે. આમાંથી કેટલાકમાં કેન્સર થવાનું જોખમ રહેલું છે.

  • ડ્યુઓડીનલ પોલિપ્સ: આ FAP ધરાવતા લગભગ દરેક વ્યક્તિમાં વિકસે છે. આમાંથી થોડી સંખ્યા ડ્યુઓડીનલ, પિત્ત નળી અથવા સ્વાદુપિંડની નળીના કેન્સરમાં વિકસી શકે છે.
  • પેટના પોલિપ્સ: લગભગ 90% લોકોમાં થાય છે, પરંતુ માત્ર થોડા ટકા, લગભગ 1%, કેન્સરમાં વિકસે છે.
  • ડેસ્મોઇડ ગાંઠો: આ કેન્સરગ્રસ્ત નથી. પરંતુ તે ખૂબ જ આક્રમક હોઈ શકે છે અને નજીકના અવયવો અને રક્ત વાહિનીઓમાં ફેલાઈ શકે છે, તેમને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. તેમને દૂર કરવા મુશ્કેલ છે અને પાછા આવી શકે છે.
  • થાઇરોઇડ કેન્સર: FAP ધરાવતા લગભગ 2% લોકોમાં આ થઈ શકે છે. આ ઘણીવાર સંપૂર્ણપણે સાજા થઈ શકે છે.
  • લીવર કેન્સર: હેપેટોબ્લાસ્ટોમા, ખાસ કરીને FAP ધરાવતા બાળકોમાંદુર્લભ પ્રકારના લીવર કેન્સર થવાનું જોખમ થોડું વધારે છે જેને ... કહેવાય છે.

તેની સારવાર અને વ્યવસ્થા કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

FAP માટેની સારવાર યોજનાને બે ભાગમાં વહેંચી શકાય છે: શસ્ત્રક્રિયા અને આજીવન પરીક્ષણ.

1. સર્જરી

ક્લાસિક FAP ધરાવતા મોટાભાગના લોકોને 20 કે 30 વર્ષની ઉંમરે સંપૂર્ણ કોલોક્ટોમી કરાવવાની જરૂર પડશે, જેમાં સમગ્ર કોલોન દૂર કરવાનો સમાવેશ થાય છે. તમારી સ્થિતિના આધારે, તમારા ડૉક્ટર નક્કી કરશે કે આ સર્જરી ક્યારે અને કેવી રીતે કરવી.

૨. નિયમિત તપાસ

શસ્ત્રક્રિયા પહેલાં અને પછી, અને તમારા સમગ્ર જીવન દરમ્યાન, તમારે વિવિધ પરીક્ષણોમાંથી પસાર થવું પડશે. તમારા જીવનને સુરક્ષિત રાખવાનો આ શ્રેષ્ઠ માર્ગ છે.

પરીક્ષણ પ્રકાર હેતુ સામાન્ય રીતે ભલામણ કરેલ સમય
કોલોનોસ્કોપી કોલોન અને ગુદામાર્ગમાં ગાંઠો તપાસવા માટે. જોખમ ધરાવતા લોકો માટે, દર વર્ષે 10 વર્ષની ઉંમરથી શસ્ત્રક્રિયા સુધી.
સિગ્મોઇડોસ્કોપી શસ્ત્રક્રિયા પછી બાકીના ગુદામાર્ગ અથવા ઇલિયલ પાઉચની તપાસ કરવી. શસ્ત્રક્રિયા પછી, દર 6-12 મહિને અથવા દર 1-4 વર્ષે.
ઉપલા એન્ડોસ્કોપી પેટ અને નાના આંતરડા (કોલોન) માં ગાંઠો તપાસવા માટે. ડૉક્ટરની ભલામણ મુજબ નિયમિત અંતરાલે .
અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેનથાઇરોઇડ અથવા લીવર કેન્સર માટે. તબીબી સલાહ પર.
સીટી અથવા એમઆરઆઈ સ્કેન ડેસ્મોઇડ ગાંઠો તપાસવા માટે. તબીબી સલાહ પર.

FAP સાથે જીવન કેવું છે?

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમને આ પ્રકારની આનુવંશિક સ્થિતિ છે ત્યારે દુઃખ અને આઘાત લાગવો સામાન્ય છે. જોકે, આ સ્થિતિ વિશે વહેલા જાણવું એ તમારા કેન્સરના જોખમને નિયંત્રિત કરવાનો શ્રેષ્ઠ માર્ગ છે.

યોગ્ય તબીબી સંભાળ અને નિયમિત તપાસ સાથે, FAP ધરાવતી વ્યક્તિ સામાન્ય, લાંબુ, સ્વસ્થ જીવન જીવી શકે છે . કોલોન દૂર કર્યા પછી, સૌથી મોટું જોખમ ગેસ્ટ્રોઇન્ટેસ્ટાઇનલ માર્ગના અન્ય કેન્સર અથવા ડેસ્મોઇડ ગાંઠોથી આવે છે. પરંતુ આ કોલોન કેન્સર કરતા ઘણા ઓછા દુર્લભ છે.

જોકે શસ્ત્રક્રિયા એ જીવનમાં મોટો ફેરફાર છે, આજની અદ્યતન ટેકનોલોજી સાથે, લેપ્રોસ્કોપિક સર્જરી તમને ઝડપથી સ્વસ્થ થવામાં મદદ કરી શકે છે.

સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે તમે એકલા નથી તે જાણવું. આ સફરમાં ડોકટરો, પરિવાર અને મિત્રો તમને માર્ગદર્શન અને ટેકો આપી શકે છે. તેથી, જો તમને કોઈ પ્રશ્નો કે ચિંતાઓ હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે ખુલ્લેઆમ વાત કરો.

ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ

  • FAP એક ગંભીર આનુવંશિક રોગ છે જે પેઢી દર પેઢી ફેલાય છે અને તેના કારણે કોલોનમાં સેંકડો ગાંઠો બને છે.
  • જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, કોલોન કેન્સર થવાનું જોખમ 100% ની નજીક છે.
  • જો તમારા પરિવારમાં કોઈને નાની ઉંમરે કોલોન કેન્સર અથવા બહુવિધ ગાંઠો થઈ હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવા વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો .
  • જીવન બચાવવા માટે વહેલા નિદાન અને નિયમિત સ્ક્રીનીંગ ખૂબ જ જરૂરી છે. જોખમ ધરાવતા બાળકોએ 10 વર્ષની ઉંમરે સ્ક્રીનીંગ શરૂ કરી દેવી જોઈએ.
  • કેન્સરના જોખમને રોકવા માટેની મુખ્ય સારવાર એ મોટા આંતરડાને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવું (કોલેક્ટોમી) છે.
  • યોગ્ય તબીબી સારવાર અને દેખરેખ સાથે, તમે FAP સાથે પણ સંપૂર્ણ અને સ્વસ્થ જીવન જીવી શકો છો.

FAP, ફેમિલીઅલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ, કોલોન કેન્સર, કોલોન કેન્સર, પોલિપ્સ, ગાંઠો, જનીનો, APC જનીન, કોલેક્ટોમી, સર્જરી, વારસાગત રોગો
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

હજુ સુધી કોઈ ટિપ્પણીઓ પોસ્ટ કરવામાં આવી નથી. પ્રથમ વખત તમારી ટિપ્પણી અહીં ઉમેરો.

તમારી ટિપ્પણી ઉમેરો

કૃપા કરીને ગણતરી કરો: 9 + 8 =