ફ્રેજીલ એક્સ સિન્ડ્રોમ શું છે? માતાપિતાએ શું જાણવાની જરૂર છે

એક માતાપિતા તરીકે, શું તમને ક્યારેય એવું લાગ્યું છે કે તમારું બાળક બીજા બાળકોથી થોડું અલગ છે? કદાચ તે વાત કરવામાં થોડું મોડું કરે છે, અથવા કદાચ તે કંઈક નવું શીખવામાં થોડો વધુ સમય લે છે. આના ઘણા કારણો હોઈ શકે છે. પરંતુ આજે આપણે એક ખાસ આનુવંશિક સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે આવી પરિસ્થિતિનું કારણ બની શકે છે, પરંતુ આપણા સમાજમાં તેના વિશે વધુ વાત કરવામાં આવતી નથી. તે છે ફ્રેજીલ એક્સ સિન્ડ્રોમ .

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ફ્રેજીલ એક્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

આ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. આનો અર્થ એ છે કે તે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. આ સ્થિતિ બાળકના શિક્ષણ, વર્તન, દેખાવ અને એકંદર સ્વાસ્થ્યને અસર કરી શકે છે. કેટલાક બાળકોમાં ખૂબ જ હળવા લક્ષણો હોઈ શકે છે, જ્યારે અન્યમાં વધુ ગંભીર અસર થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, છોકરાઓ છોકરીઓ કરતાં વધુ ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થાય છે .

આ સ્થિતિ સાથે જન્મેલા બાળકોમાં વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે, જેમ કે શીખવાની અક્ષમતા અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા. પરંતુ ચિંતા કરશો નહીં. યોગ્ય સારવાર, વિશેષ શિક્ષણ અને ઉપચાર દ્વારા, આ બાળકો તેમની સંપૂર્ણ ક્ષમતા અનુસાર શીખી અને વિકાસ કરી શકે છે.

આ સ્થિતિના લક્ષણો શું છે?

ફ્રેજીલ એક્સ ધરાવતા બાળકમાં વિવિધ લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. કેટલાક લક્ષણો વર્તણૂકીય હોય છે, જ્યારે અન્ય શારીરિક હોય છે. ચાલો આને અલગથી જોઈએ.

ફ્રેજીલ એક્સ અને ઓટીઝમ વચ્ચેની કડી

આ બે સ્થિતિઓ વચ્ચે એક જોડાણ છે. ફ્રેજીલ એક્સ ધરાવતા લગભગ 40% બાળકોમાં ઓટીઝમ પણ હોઈ શકે છે. ઉપરાંત, લગભગ 80% બાળકોને ધ્યાનની સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે, જેમ કે `ADD` અથવા `ADHD`.

આ સ્થિતિ પેઢી દર પેઢી કેવી રીતે પસાર થાય છે?

આ થોડું જટિલ છે, પણ હું તેને સરળ રીતે સમજાવીશ.

જેમ તમે જાણો છો, આપણા શરીરમાં બધું જ જનીનો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. આ સ્થિતિ FMR1 નામના જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. આ FMR1 જનીન દ્વારા બનાવેલ પ્રોટીન મગજના ચેતા કોષોને એકબીજા સાથે વાતચીત કરવા માટે જરૂરી છે. આ પ્રોટીન બાળકના મગજના યોગ્ય વિકાસ માટે જરૂરી છે.

ફ્રેજીલ એક્સ ધરાવતા બાળકોના શરીરમાં આ પ્રોટીન ખૂબ જ ઓછું અથવા બિલકુલ ઉત્પન્ન થતું નથી.

કલ્પના કરો, આ FMR1 જનીનમાં 'CGG' નામનો એક ભાગ છે. સ્વસ્થ વ્યક્તિમાં, આ ભાગ ફક્ત 5 થી 40 વાર જ પુનરાવર્તિત થાય છે. પરંતુ ફ્રેજીલ X ધરાવતા બાળકમાં, આ ભાગ 200 થી વધુ વખત પુનરાવર્તિત થાય છે. આ પુનરાવર્તન જેટલી વાર થાય છે, તેટલા જ લક્ષણો વધુ ગંભીર બની શકે છે.

આ બાળક કોના તરફથી આવી રહ્યું છે?

• માતા તરફથી: જો માતા આ બદલાયેલા FMR1 જનીનની વાહક હોય, તો તેના બાળકને (પુરુષ હોય કે સ્ત્રી) આ સ્થિતિ થવાની શક્યતા 50% છે.
• પિતા તરફથી: જો કોઈ પિતા પાસે આ જનીન હોય, તો ફક્ત સ્ત્રી બાળકોને જ તે વારસામાં મળશે. પુરુષ બાળકોને આ જનીન વારસામાં મળતું નથી કારણ કે તેઓ તેમના પિતા પાસેથી Y રંગસૂત્ર મેળવે છે.

આ જ કારણ છે કે છોકરાઓ આ સ્થિતિથી વધુ ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થાય છે. છોકરીઓમાં બે X રંગસૂત્રો હોવાથી, જો એકમાં સમસ્યા હોય તો પણ, બીજો સ્વસ્થ X રંગસૂત્ર અમુક હદ સુધી નુકસાનને નિયંત્રિત કરી શકે છે.

નિદાન અને સારવાર

કોઈ જોખમી પરિબળો નિયંત્રિત કરી શકાતા નથી. મુખ્ય જોખમ આ સ્થિતિનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ છે. તેથી, જો તમારા પરિવારમાં કોઈને શીખવાની અક્ષમતા અથવા ઓટીઝમનો ઇતિહાસ હોય, તો તમે બાળક પેદા કરતા પહેલા આનુવંશિક સલાહ મેળવવા વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરી શકો છો.

રોગનું નિદાન કેવી રીતે કરવું?

• ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન: બાળકના જન્મ પહેલાં પણ આ પરીક્ષણ કરી શકાય છે. FMR1 જનીન પરિવર્તન હાજર છે કે કેમ તે જોવા માટે એમ્નિઓસેન્ટેસિસ (ગર્ભાશયમાં એમ્નિઓટિક પ્રવાહીની તપાસ) અથવા કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS) (પ્લેસેન્ટાના ટુકડાની તપાસ) નામના પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.
• જન્મ પછી: બાળકના જન્મ પછી કરવામાં આવતી એક સરળ રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા આ સ્થિતિનું ચોક્કસ નિદાન કરી શકાય છે.

સારવાર શું છે?

પુખ્તાવસ્થામાં પરિસ્થિતિ કેવી હોય છે?

ફ્રેજીલ એક્સ એ જીવનભર ચાલતી સ્થિતિ છે. જોકે, યોગ્ય સહાય અને સારવાર સાથે, ઘણા લોકો સફળ જીવન જીવે છે. લગભગ ત્રીજા ભાગની સ્ત્રીઓ સ્વતંત્ર રીતે જીવી શકે છે. પુરુષોને સામાન્ય રીતે વધુ સહાયની જરૂર હોય છે.

આ સ્થિતિ તેમના આયુષ્યને ઘટાડતી નથી. તેમનું આયુષ્ય એક સ્વસ્થ વ્યક્તિ જેટલું જ હોય ​​છે. મહત્વની બાબત એ છે કે તેમની ક્ષમતાઓને ઓળખવી અને તે મુજબ તેમને પ્રોત્સાહિત કરવી.