શું તમારા બાળકમાં આ લક્ષણો છે? ચાલો પેલિઝેયસ-મર્ઝબેકર રોગ (PMD) વિશે વાત કરીએ!

શું તમે ક્યારેય પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર રોગ, અથવા ટૂંકમાં PMD વિશે સાંભળ્યું છે? તમે કદાચ જોયું હશે કે તમારા નાના બાળકને વિકાસમાં વિલંબ, ચાલવામાં મુશ્કેલી અથવા અન્ય અસામાન્ય લક્ષણો છે, અને તમે ચિંતિત થઈ શકો છો. આ ખરેખર ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. તેનો અર્થ એ છે કે તે એવી વસ્તુ નથી જે ઘણા લોકોને થાય છે. પરંતુ તેના વિશે જાગૃત રહેવું મહત્વપૂર્ણ છે, ખાસ કરીને જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આ સમસ્યાઓ થઈ હોય.

પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર રોગ (PMD) શું છે? ચાલો તેને સરળ રીતે સમજીએ!

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, પેલિઝેયસ-મર્ઝબેકર રોગ (PMD) એક દુર્લભ સ્થિતિ છે જે ઘણીવાર આનુવંશિક હોય છે , જેનો અર્થ એ થાય કે તે પેઢી દર પેઢી પસાર થઈ શકે છે, જે તમારા મગજ અને કરોડરજ્જુ (મુખ્ય ચેતા જે તમારી કરોડરજ્જુ નીચે ચાલે છે) ને અસર કરે છે. તે મુખ્યત્વે હલનચલન, જેમ કે ચાલવા, દોડવા અને કૂદવા, અને સ્નાયુઓના કાર્યમાં સમસ્યાઓનું કારણ બને છે.

તેને આપણા શરીરમાં રહેલા વિદ્યુત વાયરો જેવું વિચારો. આ વાયરો એ જગ્યા છે જ્યાંથી આપણા મગજમાંથી સંદેશાઓ આપણા શરીરમાં ફરે છે. PMD માં, માયલિન નામની ચેતાઓની આસપાસનું રક્ષણાત્મક આવરણ પૂરતું વિકસિત થતું નથી. માયલિન એ ઇલેક્ટ્રિક વાયર પરના પ્લાસ્ટિક આવરણ જેવું છે. તે જ ચેતા સંદેશાઓને ઝડપથી અને સચોટ રીતે મુસાફરી કરવાની મંજૂરી આપે છે. તેથી જ્યારે આ માયલિન આવરણ ઓછું થાય છે, ત્યારે ચેતા સંદેશાઓના પ્રસારણમાં સમસ્યાઓ થાય છે.

PMD ધરાવતા કેટલાક લોકોને વિકાસલક્ષી વિલંબનો પણ અનુભવ થઈ શકે છે, જેનો અર્થ એ કે તેઓ તેમની ઉંમર પ્રમાણે શીખવામાં, બોલવામાં અથવા ચાલવામાં મોડું કરી શકે છે. PMD એક પ્રગતિશીલ રોગ છે. આનો અર્થ એ છે કે સમય જતાં લક્ષણો વધુ ખરાબ થઈ શકે છે.

આ રોગ આપણા શરીરને કેવી રીતે અસર કરે છે? (લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી શું છે?)

પીએમડી એક આનુવંશિક વિકાર છે જે લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી નામના રોગોના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. આ રોગો આપણા નર્વસ સિસ્ટમના શ્વેત દ્રવ્યને અસર કરે છે. આ શ્વેત દ્રવ્ય એ છે જ્યાં માયલિન-કોટેડ ચેતા તંતુઓ સ્થિત છે. તેથી પીએમડીમાં, આપણું શરીર પૂરતું માયલિન બનાવતું નથી, જે આ શ્વેત દ્રવ્યને નુકસાન પહોંચાડે છે. આ જ કારણ છે કે મગજથી શરીરના બાકીના ભાગોમાં સંદેશાઓ યોગ્ય રીતે મુસાફરી કરતા નથી.

કલ્પના કરો, જો સંદેશ લઈ જતી વ્યક્તિ સાચા રસ્તે ન ચાલે, તો સંદેશ રસ્તામાં અટવાઈ શકે છે, અથવા ખોટી જગ્યાએ જઈ શકે છે, ખરું ને? જ્યારે માયલિન ખોવાઈ જાય છે ત્યારે આપણા નર્વસ સિસ્ટમનું પણ આવું જ થાય છે.

કોને PMD થવાની શક્યતા સૌથી વધુ છે?

PMD મોટે ભાગે છોકરાઓ અને પુરુષોને અસર કરે છે . આનું કારણ એ છે કે તે X-લિંક્ડ આનુવંશિક વિકાર છે. આનો અર્થ એ છે કે આ રોગનું કારણ બનેલું પરિવર્તન X રંગસૂત્ર પર છે. જેમ તમે જાણો છો, સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે, જ્યારે પુરુષોમાં એક X રંગસૂત્ર અને એક Y રંગસૂત્ર હોય છે.

તેથી, જો કોઈ સ્ત્રીના એક X રંગસૂત્ર પર આ આનુવંશિક પરિવર્તન હોય, તો પણ બીજા સ્વસ્થ X રંગસૂત્રને કારણે લક્ષણો એટલા ગંભીર ન હોઈ શકે. આ રોગ બિલકુલ વિકસિત ન પણ થાય. પરંતુ જો કોઈ પુરુષના એકમાત્ર X રંગસૂત્ર પર આ પરિવર્તન હોય, તો રોગ થવાનું જોખમ વધારે છે.

પેલિસેયસ-મર્ઝબેકર રોગના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર રોગના બે મુખ્ય પ્રકાર છે:

1. ક્લાસિક પેલિઝિયસ-મર્ઝબેકર રોગ

આ સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે બાળકના જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં શરૂ થાય છે. ક્લાસિક PMD મુખ્યત્વે સ્નાયુઓ અને હલનચલનમાં સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. ઉદાહરણ તરીકે, બાળક લંગડું થઈ શકે છે, ચાલવામાં ધીમું હોઈ શકે છે, અથવા સંતુલન જાળવવામાં મુશ્કેલી અનુભવી શકે છે.

આ ક્લાસિક PMD ધરાવતા લોકોની બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ, એટલે કે શીખવાની અને યાદ રાખવાની ક્ષમતા, સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થા સુધી સારી રીતે વિકસિત થાય છે. પરંતુ પછી તે વિકાસ અટકી શકે છે. કિશોરાવસ્થા પછી, બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓમાં ધીમે ધીમે ઘટાડો થઈ શકે છે.

2. કોનેટલ પેલિઝિયસ-મર્ઝબેકર રોગ

આ પ્રકાર પ્રમાણમાં દુર્લભ અને વધુ ગંભીર છે . આ પ્રકારમાં, ગંભીર હલનચલન સમસ્યાઓ, વૃદ્ધિ મંદતા, ખોરાકની સમસ્યાઓ અને હુમલા જેવા લક્ષણો બાળપણમાં, જન્મના થોડા મહિનાઓમાં દેખાઈ શકે છે.

જન્મજાત PMD ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે ક્યારેય ચાલવાનું શીખતા નથી . ઉપરાંત, ઘણાને બોલવામાં મુશ્કેલી પડે છે. જોકે, તેઓ બીજા શું કહી રહ્યા છે તે સમજી શકે છે. આ ખૂબ જ કમનસીબ પરિસ્થિતિ છે.

PMD નામનો આ રોગ કેટલો સામાન્ય છે?

જેમ અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, પેલિઝેયસ-મર્ઝબેકર રોગ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ જેવા દેશના નિષ્ણાતોના મતે, 200,000 પુરુષોમાંથી લગભગ એક આ રોગથી પીડાય છે. સ્ત્રીઓમાં આ રોગ તેનાથી પણ ઓછો છે. શ્રીલંકામાં આ અંગે સચોટ આંકડા શોધવા મુશ્કેલ હોવા છતાં, તે વિશ્વમાં એક દુર્લભ રોગ માનવામાં આવે છે.

પીએમડીના લક્ષણો શું છે?

પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર રોગના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાઈ શકે છે, પરંતુ કેટલાક સામાન્ય લક્ષણો છે:

• સંતુલન સમસ્યાઓ: ચાલતી વખતે કે ઊભા રહીને યોગ્ય સંતુલન જાળવી ન શકવું.
• વિકાસલક્ષી વિલંબ: ઉંમર પ્રમાણે બોલવામાં, ચાલવામાં અને રમવામાં વિલંબ.
• ખોરાક લેવામાં તકલીફ: ખોરાક ચૂસવામાં કે ગળી જવાની તકલીફ. આનાથી વજન પણ ઘટી શકે છે.
• સ્ટ્રાઇડર: શ્વાસ લેતી વખતે અસામાન્ય રીતે જોરથી અવાજ.
• આંખોની અનૈચ્છિક ગતિવિધિઓ (નિસ્ટાગમસ): આંખોનું આગળ-પાછળ અથવા ઉપર-નીચે ઝડપી, સતત, અનિયંત્રિત હલનચલન.
• અનૈચ્છિક શરીર ધ્રુજારી અથવા ધક્કો (ડાયસ્ટોનિયા): શરીરના ભાગોમાં અનિયંત્રિત સ્નાયુ સંકોચન અથવા ધક્કો.
• વજનમાં ઘટાડો: ઉંમર પ્રમાણે વજન ન વધવું.
• સ્નાયુઓની નબળાઈ (હાયપોટોનિયા): નબળાઈની લાગણી, સ્નાયુઓના સ્વરનો અભાવ.

જો તમારા બાળકમાં આમાંના એક અથવા વધુ લક્ષણો હોય, તો તાત્કાલિક તબીબી સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે .

પીએમડીનું કારણ શું છે?

પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર રોગ મોટાભાગે PLP1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તન એક અથવા બંને માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે.

જોકે, PMD ધરાવતા લગભગ 20% છોકરાઓમાં, PLP1 જનીન પરિવર્તન જોવા મળ્યું નથી. તેમાંના કેટલાકમાં GJC2 જનીનમાં પરિવર્તન હોઈ શકે છે. અન્ય કોઈ દેખીતા કારણ વગર PMD વિકસાવી શકે છે. આ દવાની જટિલતાઓ છે.

પીએમડીનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

તમારા બાળકના ડૉક્ટરને તેમના લક્ષણોના આધારે PMD ની શંકા થઈ શકે છે. તેઓ શંકાની પુષ્ટિ કરવા માટે ઘણા પરીક્ષણો મંગાવી શકે છે:

• ઇમેજિંગ ટેસ્ટ: આમાંથી, MRI સ્કેન સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે. આનો ઉપયોગ બાળકના મગજ અને કરોડરજ્જુમાં માયલિનની ઉણપ છે કે નહીં તે જોવા માટે થઈ શકે છે. તે ફોટો લેવા જેવું છે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણો: આ પરીક્ષણો, જેમાં લોહીના નમૂના લેવાનો સમાવેશ થાય છે, તે નક્કી કરી શકે છે કે PMD નું કારણ બને છે તે આનુવંશિક પરિવર્તન હાજર છે કે નહીં. રોગની નિશ્ચિત પુષ્ટિ કરવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે.

પીએમડી માટે કઈ સારવારો છે?

કમનસીબે, પેલિસેઉ-મર્ઝબેચર રોગનો હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી . જોકે, એનો અર્થ એ નથી કે આપણે કંઈ કરી શકતા નથી. સારવારનો મુખ્ય ધ્યેય દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવાનો અને લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવાનો છે.

આ માટે ઘણી સારવાર પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે:

• દવાઓ: સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ અને હુમલા ઘટાડવા માટે દવાઓ આપી શકાય છે.
• શારીરિક ઉપચાર અથવા વ્યવસાયિક ઉપચાર: આ બાળકના સંતુલન, શક્તિ અને મોટર નિયંત્રણને સુધારવામાં મદદ કરે છે. ખાસ કરીને, તેઓ તેમને ચાલવા, રમવા અને પોતાની જાતે કામ કરવાની તાલીમ આપે છે.
• આંખની સારવાર: ઉપર ઉલ્લેખિત અનૈચ્છિક આંખની ગતિવિધિઓ (નિસ્ટાગમસ) ની સારવાર ચશ્માથી અથવા કેટલાક કિસ્સાઓમાં, શસ્ત્રક્રિયાથી કરી શકાય છે.
• કાઉન્સેલિંગ: લાઇસન્સ પ્રાપ્ત માનસિક સ્વાસ્થ્ય સલાહકારડૉક્ટરની સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ સલાહ તમને આ પ્રકારના આનુવંશિક રોગ સાથે આવતા તણાવ અને ચિંતાનો સામનો કરવામાં મદદ કરશે, અને તેનો સ્વસ્થ રીતે સામનો કરવામાં પણ મદદ કરશે. આ બાળક અને માતાપિતા બંને માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

પીએમડીનું પૂર્વસૂચન શું છે?

પીએમડીનું પૂર્વસૂચન, એટલે કે, આ રોગ તમને કેટલો અસર કરશે અને તમે કેટલો સમય જીવશો, તે તમારા લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે . ગંભીર લક્ષણો ધરાવતા લોકોમાં રોગનો વધુ ગંભીર કોર્સ અને ટૂંકા આયુષ્ય થવાની શક્યતા વધુ હોય છે.

જોકે, કેટલાક લોકોમાં આટલા ગંભીર લક્ષણો ન પણ હોય. તેઓ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે અને તેમની દૈનિક પ્રવૃત્તિઓ પર બહુ અસર નહીં કરે. તમારા ડૉક્ટર અથવા નર્સ તમને સમજવામાં મદદ કરી શકે છે કે PMD તમને અથવા તમારા બાળકને કેવી રીતે અસર કરી શકે છે. ક્યારેય આશા છોડશો નહીં.

શું PMD ને રોકવાનો કોઈ રસ્તો છે?

કમનસીબે, પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર રોગને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી કારણ કે તે એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે.

જોકે, જો તમને PMD હોય, અથવા જો તમને લાગે કે તમે આ રોગના વાહક છો (એટલે ​​કે, જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આ રોગ છે), તો તમે આનુવંશિક પરીક્ષણનો વિચાર કરી શકો છો .

આનુવંશિક પરીક્ષણ એ નક્કી કરી શકે છે કે શું તમને PMD નું કારણ બને છે તે જનીન પરિવર્તન છે. તમે પરીક્ષણના પરિણામો સમજવા માટે આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરી શકો છો અને તમારા બાળકોને વારસામાં આ સ્થિતિ મળવાનું જોખમ શું છે તે શોધી શકો છો. ભવિષ્ય માટે આયોજન કરવામાં આ ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે.

તમારા ડૉક્ટરને પૂછવા માટેના પ્રશ્નો

જો તમને અથવા તમારા બાળકને પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર રોગ છે, અથવા જો તમને તેની શંકા હોય, તો તમે તમારા ડૉક્ટરને આ પ્રશ્નો પૂછી શકો છો:

• મારા બાળકને/મને પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર રોગ થવાની શક્યતા શા માટે સૌથી વધુ છે?
• પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર રોગનું નિદાન કરવા માટે કયા પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે?
• પેલિસેયસ-મર્ઝબેકર રોગ માટે કઈ સારવાર છે? મારા બાળક/મારા માટે કઈ સારવાર શ્રેષ્ઠ છે?
• મારા બાળકોને મારા તરફથી પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર રોગ વારસામાં મળવાની કેટલી શક્યતા છે?

આ પ્રશ્નો ઉપરાંત, તમારા મનમાં જે કંઈ પણ વિચાર આવે છે, જે પણ ડર કે શંકા હોય તેના વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. કોઈ પણ બાબતને મનમાં દબાવી ન રાખો.

છેલ્લે, યાદ રાખવા જેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ વાત (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકને પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર રોગ છે ત્યારે આઘાત અને દુઃખ થવું સામાન્ય છે. તે દરેકને થાય છે. યાદ રાખો, તમે એકલા નથી .

PMD ની સારવાર રોગના પ્રકાર અને લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે બદલાય છે. PMD ધરાવતા કેટલાક લોકોમાં હળવા લક્ષણો હોય છે, તેથી તેમની ક્ષમતાઓ અથવા આયુષ્ય પર ખાસ અસર થતી નથી.

તમારા અને તમારા પરિવાર માટે કામ કરે તેવી સારવાર યોજના વિકસાવવા માટે તમારા ડૉક્ટર સાથે કામ કરો.યોગ્ય માહિતી, સમર્થન અને પ્રેમ સાથે, તમે આ પડકારનો સામનો કરી શકો છો. હંમેશા સકારાત્મક વિચારવાનો પ્રયાસ કરો.