શું તમારું નાનું બાળક મોટા અવાજોથી ડરતું નથી? અથવા જ્યારે તેનું નામ બોલાવવામાં આવે છે ત્યારે તે પાછળ ફરીને જોતો નથી? ક્યારેક, આ બધી બાબતો પાછળ, કોઈ દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ હોઈ શકે છે જેના વિશે આપણે વિચારતા પણ નથી. પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ એ જ છે. ચિંતા કરશો નહીં, આજે આપણે આ વિશે સરળ રીતે, એવી રીતે વાત કરીશું કે તમે સમજી શકો.

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. આ કિસ્સામાં, તમારા બાળકનો જન્મ કાયમી શ્રવણશક્તિ ગુમાવવાની સમસ્યા સાથે થઈ શકે છે. આ શ્રવણશક્તિ ગુમાવવી ઘણીવાર બંને કાનને અસર કરે છે અને સમય જતાં તે વધુ ખરાબ થઈ શકે છે. વધુમાં, પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો અને યુવાનોમાં ગોઇટર થઈ શકે છે, જે ગરદનમાં એક મોટી થાઇરોઇડ ગ્રંથિ છે. ક્યારેક, પરંતુ ખૂબ જ ભાગ્યે જ, આ ગોઇટર થાઇરોઇડ ગ્રંથિ (હાયપોથાઇરોડિઝમ) ની અંડરએક્ટિવિટીનું કારણ પણ બની શકે છે.

કલ્પના કરો કે તમારા બાળકને આ સ્થિતિ છે તે જાણવું કેટલું મુશ્કેલ હશે. પરંતુ સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે ગભરાશો નહીં . તમારા ડૉક્ટર તમને આ સ્થિતિને નિયંત્રિત કરવામાં અને શક્ય તેટલું તમારા બાળકના લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરશે. તેઓ તમને તમારા બાળક માટે યોગ્ય શ્રવણ સાધન, તેમજ વાતચીત વ્યૂહરચના વિશે પણ કહેશે. પછી શ્રવણશક્તિ ગુમાવવી તમારા બાળકની ભાષા કૌશલ્ય અને શીખવામાં મોટો અવરોધ નહીં બને.

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો શું છે?

આ સ્થિતિનું મુખ્ય અને સૌથી સ્પષ્ટ લક્ષણ સાંભળવાની ખોટ છે. આ ખોટની હદ વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાઈ શકે છે. કેટલાક બાળકોને હળવાથી ગંભીર સાંભળવાની ખોટ (બહેરાશ) થઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, મધ્યમ સાંભળવાની ખોટ ધરાવતું બાળક લોકોને વાત કરતા સાંભળી શકે છે પરંતુ તેઓ શું કહી રહ્યા છે તે સમજી શકશે નહીં.

મોટાભાગે, આ સાંભળવાની ખોટ જન્મ સમયે હાજર હોય છે, પરંતુ ક્યારેક તે બાળપણ, બાળપણ અથવા પછીથી પણ દેખાઈ શકે છે.

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમને કારણે સાંભળવાની ખોટના લક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• નાનું બાળક જોરથી અવાજ સાંભળે છે ત્યારે પણ તે ડગમગતું નથી.
• બાળક નામથી બોલાવવામાં આવે ત્યારે જવાબ આપતું નથી.
• બાળકે લગભગ એક વર્ષથી પોતાનો પહેલો શબ્દ પણ નથી બોલ્યો.
• સમાન ઉંમરના અન્ય બાળકો કરતાં મોડું બોલવાનું શરૂ કરવું.
• બાળક તમને સતત "ફરીથી તે કહેવા" કહે છે.

આ સાંભળવાની સમસ્યાઓ ઉપરાંત, અન્ય ઘણા લક્ષણો પણ હોઈ શકે છે:

• ચાલતી વખતે સંતુલનની સમસ્યાઓ - ઉદાહરણ તરીકે, ચાલવાનું શરૂ કરવામાં થોડો સમય લેવો. જોકે, આ દરેક સાથે થતું નથી અને ખૂબ જ દુર્લભ છે.
• ગોઇટર - આ મોટે ભાગે બાળક થોડું મોટું થાય ત્યારે, એટલે કે કિશોરાવસ્થા અથવા યુવાનીમાં જોવા મળે છે.
• હાઇપોથાઇરોડિઝમ - આ પણ ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે.

આ પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ શા માટે થાય છે?

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમનું મુખ્ય કારણ `SLC26A4` નામના જનીનમાં આનુવંશિક પરિવર્તન છે. આ જનીન આપણા શરીરને `pendrin` નામનું પ્રોટીન બનાવવામાં મદદ કરે છે. આ પેન્ડ્રિન આપણી શ્રવણશક્તિ અને થાઇરોઇડ ગ્રંથિની કામગીરી બંને સાથે સંબંધિત છે. શું તમે જાણો છો કે થાઇરોઇડ ગ્રંથિ એવા હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન કરે છે જે આપણા શરીરની ઊર્જા (ચયાપચય) નો ઉપયોગ કેવી રીતે કરે છે તેનું નિયંત્રણ કરે છે.

તેથી, જ્યારે આ પેન્ડ્રિન પ્રોટીનમાં સમસ્યા હોય છે, ત્યારે બાળકના કાનના આંતરિક ભાગમાં જે રચનાઓ શ્રવણશક્તિ સાથે સંબંધિત હોય છે તે યોગ્ય રીતે વિકસિત ન પણ થાય . આ જ સ્થિતિનું કારણ બને છે જેને સેન્સોરીન્યુરલ શ્રવણશક્તિ ગુમાવવી કહેવાય છે. "સેન્સોરીન્યુરલ" નો અર્થ એ છે કે આ શ્રવણશક્તિ ગુમાવવી કાયમી છે અને આંતરિક કાનમાં જ સમસ્યાને કારણે થાય છે. આ સમસ્યાઓમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• વિસ્તૃત વેસ્ટિબ્યુલર એક્વેડક્ટ્સ (EVAs) : તમારા વેસ્ટિબ્યુલર એક્વેડક્ટ્સ એ નાના હાડકાના નળીઓ છે જે તમારા આંતરિક કાનને ખોપરી સાથે જોડે છે. ઘણા લોકો જેમની પાસે વિસ્તૃત વેસ્ટિબ્યુલર એક્વેડક્ટ્સ હોય છે તેઓ સાંભળવાની ખોટ અનુભવે છે.
• સામાન્ય કરતાં ઓછા "વળાંકો" ધરાવતો કોક્લીઆ : કોક્લીઆ આપણી શ્રાવ્ય પ્રણાલીનો સૌથી અંદરનો ભાગ છે. તે ગોકળગાયના ખાંચો જેવું ગૂંચળુંવાળું માળખું છે. તેમાં સામાન્ય રીતે 2 અને 3/4 વળાંક હોય છે. પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકમાં આ ગૂંચળું સામાન્ય વ્યક્તિ કરતાં ઓછા વળાંકો ધરાવી શકે છે. આ શ્રવણશક્તિ ગુમાવવા સાથે પણ સંકળાયેલું છે.

ઉપરાંત, જેમ મેં પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે, પેન્ડ્રિન થાઇરોઇડ ગ્રંથિ કેવી રીતે કાર્ય કરે છે તેના પર પણ અસર કરે છે. તેથી, જ્યારે થાઇરોઇડ ગ્રંથિમાં સમસ્યા હોય છે, ત્યારે તે ફૂલી શકે છે (ગોઇટર) અને પૂરતા પ્રમાણમાં હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન કરી શકતી નથી.

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ બાળકને વારસામાં કેવી રીતે મળે છે?

આ સમજવામાં થોડું જટિલ લાગે છે, પણ હું તેને સરળ શબ્દોમાં કહીશ. પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને ઓટોસોમલ રિસેસિવ પેટર્નમાં આ લક્ષણ વારસામાં મળે છે. ઠીક છે, આ થોડું જટિલ લાગે છે, નહીં? સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, તે આના જેવું છે:

બાળકને આ લક્ષણો દેખાય તે માટે, તેમને આ જનીન પરિવર્તનની બે નકલો વારસામાં મળવી જોઈએ - એક તેમની માતા પાસેથી અને એક તેમના પિતા પાસેથી.

આ કિસ્સામાં, બંને માતાપિતા પરિવર્તિત જનીનના વાહક છે. એટલે કે, બંનેમાં એક પરિવર્તિત જનીન અને એક સામાન્ય જનીન છે. તે સામાન્ય જનીનને કારણે, માતાપિતાને પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ થતો નથી. જો કે, જ્યારે તેમને બાળક હોય છે, ત્યારે બાળકને આ સ્થિતિ થવાની શક્યતા લગભગ 25% હોય છે. તેને બે સિક્કા ઉછાળવા જેવું વિચારો અને બંને માથા પર આવશે.

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

નવજાત શિશુઓમાં સાંભળવાની સમસ્યાઓ તપાસવા માટે શું કરવુંશ્રવણ તપાસ સામાન્ય રીતે હોસ્પિટલોમાં કરવામાં આવે છે. જો શ્રવણ પરીક્ષણ શ્રવણશક્તિ ગુમાવવાનું સૂચવે છે, તો નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે વધુ પરીક્ષણોની જરૂર છે. તે પછી જ પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમની તપાસ માટે વધુ ચોક્કસ પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. અથવા, જો તમને શંકા હોય કે તમારા બાળકને શ્રવણશક્તિની સમસ્યા છે, તો તમે ડૉક્ટરને મળી શકો છો. આ સમયે, તમે ઓટોલેરીંગોલોજિસ્ટ (ENT) અથવા જિનેટિક્સ નિષ્ણાતને મળશો .

ડૉક્ટર તમને તમારા બાળકની સાંભળવાની સમસ્યા વિશે પ્રશ્નો પૂછશે. ઉદાહરણ તરીકે, તમને તે ક્યારે પહેલી વાર ધ્યાનમાં આવ્યું અને શું તમારા પરિવારમાં કોઈને પહેલાં સાંભળવાની સમસ્યા થઈ છે. પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ વારસાગત હોવાથી, શક્ય છે કે તમારા પરિવારમાં કોઈને પણ તે થઈ હોય.

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવામાં મદદ કરતા પરીક્ષણો આ છે:

• શ્રવણ પરીક્ષણો : આમાં ઓટોએકોસ્ટિક એમિશન (OAE) અને ઓડિટરી બ્રેઈનસ્ટેમ રિસ્પોન્સ (ABR) જેવા પરીક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે. આ આંતરિક કાન અને શ્રવણ માર્ગોના કાર્યને જુએ છે. જેમ જેમ બાળક મોટું થાય છે, તેમ તેમ શ્રવણશક્તિમાં ફેરફાર થઈ રહ્યો છે કે કેમ તે જોવા માટે વધુ પરીક્ષણો કરી શકાય છે.
• ઇમેજિંગ સ્કેન : આંતરિક કાનમાં અસામાન્ય રચનાઓ શોધવા માટે સીટી સ્કેન અથવા એમઆરઆઈ સ્કેન કરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ સ્કેન વિસ્તૃત વેસ્ટિબ્યુલર એક્વેડક્ટ્સ (EVA) અથવા અસામાન્ય કોક્લીઆ શોધી શકે છે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ : SLC26A4 જનીન પરિવર્તનની હાજરી તપાસવા માટે રક્ત પરીક્ષણો નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે.

જો તમારા બાળકને ગોઇટર હોય, તો તેઓ થાઇરોઇડની સમસ્યાઓ તપાસવા માટે એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટને પણ મળી શકે છે.

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

સાચું કહું તો, પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમનો હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી . જોકે, આ સ્થિતિને નિયંત્રિત કરવા માટે ઘણા વિકલ્પો છે . સારવાર ઘણા પરિબળો પર આધાર રાખે છે, જેમ કે બાળકના આંતરિક કાનમાં કઈ અસામાન્યતાઓ છે અને સાંભળવાની ખોટ કેટલી ગંભીર છે.

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ માટે સારવાર વિકલ્પો:

• શિક્ષણ અને સંદેશાવ્યવહાર પદ્ધતિઓ: બાળકને ફક્ત શ્રવણ દ્વારા જ નહીં, પણ અન્ય લોકો સાથે વાતચીત અને વાર્તાલાપ કરવાની અન્ય રીતો શીખવામાં મદદ કરવાની જરૂર છે. ઉદાહરણ તરીકે, સાંકેતિક ભાષા જેવી બાબતો.
• શ્રવણ ઉપકરણો : તમારા બાળકને વધુ સારી રીતે સાંભળવામાં મદદ કરવા માટે શ્રવણ સાધન અથવા કોક્લિયર ઇમ્પ્લાન્ટ .હા, તે જરૂરી હોઈ શકે છે. આ ઉપકરણો નોંધપાત્ર મદદ પૂરી પાડે છે, ઓછામાં ઓછું બાળક અવાજો સાંભળવાનું શરૂ કરે છે. એક ઑડિયોલોજિસ્ટ અને કાન, નાક અને ગળાના નિષ્ણાત બાળક માટે સૌથી યોગ્ય શ્રવણ તકનીકની ભલામણ કરવા માટે સાથે મળીને કામ કરે છે.
• થાઇરોઇડ સારવાર : જો તમારા બાળકને થાઇરોઇડ (હાઇપોથાઇરોડિઝમ) ઓછી સક્રિય હોય, તો તેમને થાઇરોઇડ હોર્મોન ગોળીઓ (થાઇરોઇડ સપ્લિમેન્ટ્સ) લેવાની જરૂર પડી શકે છે. જો ગોઇટર ખૂબ મોટું હોય, તો તેને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવાની જરૂર પડી શકે છે (થાઇરોઇડેક્ટોમી).

જો મારા બાળકને પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ હોય, તો મારે શું અપેક્ષા રાખવી જોઈએ?

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં , સાંભળવાની ખોટ ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થતી જાય છે (પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ખોટ) . કેટલાક બાળકો સમય જતાં તેમની સાંભળવાની ક્ષમતા સંપૂર્ણપણે ગુમાવી શકે છે. જો કે, આની તીવ્રતા વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાય છે. ઘણા બાળકો લગભગ સામાન્ય સુનાવણી પ્રાપ્ત કરવા અને સારી રીતે જીવવા માટે શ્રવણ સાધન અથવા કોક્લિયર ઇમ્પ્લાન્ટનો ઉપયોગ કરે છે. તમારા બાળકની તબીબી ટીમ તમને તમારા બાળકની સુનાવણીમાં મદદ કરવા માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર વિકલ્પો વિશે સલાહ આપશે.

સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે આ સ્થિતિને ઓળખવી અને શક્ય તેટલી વહેલી તકે સારવાર શરૂ કરવી. આ રીતે, બાળક અન્ય લોકો સાથે વાતચીત કરવાનું શીખી શકે છે અને તેની ઉંમરના અન્ય બાળકો સાથે વિકાસ કરી શકે છે.

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ એ જીવનભર રહેતી સ્થિતિ છે. જોકે, તેનો અર્થ એ નથી કે બાળક બીજાઓને સમજી શકશે નહીં અથવા તેમના વિચારો વ્યક્ત કરી શકશે નહીં.

મારે મારા બાળકની સંભાળ કેવી રીતે રાખવી જોઈએ?

જો તમારા બાળકને પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ છે, તો તેને બીજા બાળકોની જેમ માથાની ઇજાઓથી બચાવવું મહત્વપૂર્ણ છે . ઉદાહરણ તરીકે, બાઇક ચલાવતી વખતે હેલ્મેટ પહેરવાથી અકસ્માતમાં માથામાં ઇજા થવાથી અચાનક સાંભળવાની ખોટ થવાનું જોખમ ઘટાડવામાં મદદ મળી શકે છે. આવી નાની નાની બાબતો મોટો ફરક લાવી શકે છે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

ચાલો એ વાતને બાજુ પર રાખીએ કે કારણ પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ છે કે બીજું કંઈક. જો તમને તમારા બાળકની સુનાવણીમાં કોઈ ફેરફાર કે ખામી દેખાય, તો તમારે ચોક્કસપણે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ. કારણ કે જેટલું વહેલું તમને નિદાન થશે, તેટલી વહેલી તકે તમે સુનાવણી ગુમાવવાનું સંચાલન કરી શકશો અને સારવાર શરૂ કરી શકશો. બાળકના ભવિષ્ય માટે તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

મારા બાળકના ડૉક્ટરને મારે કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

જ્યારે તમે ડૉક્ટરને મળવા જાઓ છો, ત્યારે આવા પ્રશ્નો પૂછવા માટે તૈયાર રહો:

• મારા બાળકની સારવાર કરતી તબીબી ટીમનો ભાગ કોણ હશે? (દા.ત., ઇએનટી ડૉક્ટર, ઑડિયોલોજિસ્ટ, જિનેટિકિસ્ટ)
• મારા બાળકની શ્રવણશક્તિ ખરાબ થઈ રહી છે તેના કયા સંકેતો છે?
• સારવારના વિકલ્પો શું છે?
• તમારા સૂચવેલ સારવાર સમયપત્રક શું છે?
• બીજી કઈ પ્રવૃત્તિઓ મારા બાળકની શ્રવણશક્તિને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે? (દા.ત., મોટા અવાજો, અમુક રમતો)
• બાળકો અને માતાપિતાને બાળપણમાં સાંભળવાની ખોટનો સામનો કરવામાં મદદ કરવા માટે કયા સંસાધનો ઉપલબ્ધ છે? (દા.ત., કાઉન્સેલિંગ સેવાઓ, સહાયક જૂથો)

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમથી, બાળક એવા અવાજો સાંભળવાની ક્ષમતા ગુમાવી શકે છે જે તેને આસપાસના વાતાવરણ સાથે જોડાવામાં મદદ કરે છે. જો કે, આનો અર્થ એ નથી કે બાળકે આ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ કાયમ માટે ટાળવી જોઈએ. આ સ્થિતિ ધરાવતા ઘણા બાળકો માટે શ્રવણ સહાયક સાધનો ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. નાની ઉંમરે વાતચીત કૌશલ્ય શીખવાથી તમારા બાળકને વધુ સામાજિક બનવામાં મદદ મળી શકે છે, ભલે તેની શ્રવણશક્તિ કેટલી ઓછી હોય. તમારા બાળકની આરોગ્યસંભાળ ટીમ તમારા બાળકને મદદ કરવા માટે તમે અને તમારા પરિવાર શું પગલાં લઈ શકો છો તે વિશે તમારી સાથે વાત કરી શકશે. હિંમત રાખો, તમે એકલા નથી!

યાદ રાખવા જેવી મહત્વપૂર્ણ બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

• પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે મુખ્યત્વે સાંભળવાની ખોટ અને ક્યારેક ઓટાઇટિસ મીડિયાનું કારણ બને છે.
• વહેલાસર નિદાન અને સારવાર ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આનાથી બાળકના જીવનની ગુણવત્તામાં ઘણો સુધારો થઈ શકે છે.
• જોકે તેનો કોઈ ઈલાજ નથી, પણ તેને નિયંત્રિત કરવાની રીતો છે. આમાં શ્રવણ યંત્ર, સ્પીચ થેરાપી અને જો જરૂરી હોય તો, થાઇરોઇડ સારવારનો સમાવેશ થાય છે.
• બાળકને પ્રેમ, ટેકો અને પ્રોત્સાહન આપવું ખૂબ જ જરૂરી છે. તબીબી સલાહનું પાલન કરવાની સાથે, બાળકને સામાન્ય, સુખી જીવન જીવવામાં મદદ કરો.
• તમારા બાળકને માથામાં થતી ઇજાઓથી બચાવો. આનાથી સાંભળવાની ક્ષમતા ઓછી થવાની શક્યતા ઓછી થશે.

જો તમને આ વિશે વધુ કોઈ પ્રશ્નો હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવામાં ડરશો નહીં. તેઓ હંમેશા તમને મદદ કરવા તૈયાર છે.

` પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ, શ્રવણશક્તિમાં ખામી, કાકડાનો સોજો કે દાહ, આનુવંશિક રોગો, બાળકોનું સ્વાસ્થ્ય, શ્રવણશક્તિ, થાઇરોઇડ