શું તમારા બાળકમાં આ લક્ષણો છે? ચાલો ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરીએ.

શું તમે ક્યારેય ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ વિશે સાંભળ્યું છે? તમે કદાચ આ નામ સાંભળ્યું નહીં હોય, કારણ કે તે એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. આ સ્થિતિ વિવિધ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ, બૌદ્ધિક વિકાસમાં વિલંબ અને વર્તણૂકીય ફેરફારોનું કારણ બની શકે છે, ખાસ કરીને નાના બાળકોમાં. તો, આજે આપણે તેના વિશે એક સરળ રીતે વાત કરીશું જે તમે સમજી શકો. ચિંતા કરશો નહીં, આ માહિતી જાણવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે બાળકના શરીર, બુદ્ધિ અને વર્તનમાં વિવિધ સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે:

• ખાવામાં મુશ્કેલી.
• સ્નાયુ નબળાઇ.
• બોલવામાં વિલંબ અને અન્ય વિકાસલક્ષી સીમાચિહ્નો.
• કેટલાક બાળકોને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર જેવી સ્થિતિઓ હોય છે.
• ક્યારેક વાઈ જેવી સ્થિતિ પણ થઈ શકે છે.

આનું બીજું નામ છે, જે છે 22q13.3 ડિલીશન સિન્ડ્રોમ.'' ભલે આ નામ થોડું જટિલ લાગે, ચાલો તેના વિશે પણ વાત કરીએ.

આ સ્થિતિ કેટલી દુર્લભ છે?

હકીકતમાં, ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ નામની આ સ્થિતિ ખૂબ જ દુર્લભ છે . વૈજ્ઞાનિકોના મતે, તે દર લાખમાં બે થી દસ બાળકોને અસર કરે છે. જોકે, તેનું નિદાન કરવું થોડું મુશ્કેલ હોવાથી, શક્ય છે કે આ સ્થિતિ નોંધાયેલા બાળકો કરતાં વધુ બાળકોમાં હોય. વિશ્વભરમાં ફક્ત 2200 થી 2500 બાળકોનું નિદાન થયું છે. તેથી તમે કલ્પના કરી શકો છો કે આ કેટલું દુર્લભ છે.

ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ અને ઓટીઝમ વચ્ચે શું જોડાણ છે?

આ એક એવી સમસ્યા છે જે ઘણા લોકોને હોય છે. ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા બાળકોમાં ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. વૈજ્ઞાનિકોનો અંદાજ છે કે ઓટીઝમ ધરાવતા લગભગ 1% બાળકોમાં ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ પણ હોઈ શકે છે. આનો અર્થ એ છે કે બંને વચ્ચે જોડાણ છે.

ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ શા માટે થાય છે?

ઠીક છે, હવે ચાલો જોઈએ કે આનું કારણ શું છે. આ રંગસૂત્રોમાં ફેરફારને કારણે થાય છે. રંગસૂત્રો આપણા કોષોની અંદરની નાની વસ્તુઓ છે. આની અંદર આપણા જનીનો છે. જનીનો એ સૂચનાઓના સમૂહ જેવા છે જે આપણા શરીરને કેવી રીતે કાર્ય કરવું જોઈએ, આપણી ઊંચાઈ, આંખનો રંગ અને આપણે કયા રોગો વિકસાવી શકીએ છીએ તે બધું નક્કી કરે છે.

સામાન્ય રીતે, દરેક માનવ કોષમાં 23 જોડી રંગસૂત્રો હોય છે, એટલે કે કુલ 46 રંગસૂત્રો હોય છે. ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકમાં રંગસૂત્ર 22 નો એક નાનો ટુકડો ગુમ હોય છે, અથવા "કાઢી નાખવામાં આવે છે." તેથી જ તેને 22q13.3 ડિલીશન સિન્ડ્રોમ' પણ કહેવામાં આવે છે.

મોટાભાગે, આ સ્થિતિ માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળતી નથી. રંગસૂત્રના ટુકડાનું આ નુકસાન રેન્ડમલી થાય છે, એટલે કે, જ્યારે ઇંડા અથવા શુક્રાણુ કોષ રચાય છે, અથવા જ્યારે ગર્ભ વિકાસ પામી રહ્યો હોય છે. જો કે, કેટલાક દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, તે માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે. તે કિસ્સામાં, આ સ્થિતિ ધરાવતા માતા કે પિતાને તેમના બાળકને આ સ્થિતિ વારસામાં મળવાની લગભગ 50% શક્યતા હોય છે.

આ સ્થિતિના લક્ષણો શું છે?

ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ જ અલગ અલગ હોઈ શકે છે. કેટલાક લોકોમાં ઓછા લક્ષણો હોય છે, તો કેટલાકમાં વધુ. કેટલાક લક્ષણો જન્મ સમયે હાજર હોય છે, જ્યારે કેટલાક બાળપણમાં અથવા બાળપણમાં દેખાય છે. આ લક્ષણો શારીરિક, વર્તણૂકીય, બૌદ્ધિક અથવા આ બધાનું મિશ્રણ હોઈ શકે છે.

તમારા બાળકને આના જેવા લક્ષણો હોઈ શકે છે:

• વિકાસમાં વિલંબ : લટકાવવું નહીં, બેસવું નહીં, ચાલવું નહીં જેવી બાબતો. વિચારો, કેટલાક બાળકો 6 મહિનાની ઉંમરે લટકાવવાનું શરૂ કરે છે, કેટલાક 9 મહિનામાં બેસી જાય છે. પરંતુ આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકને આ વસ્તુઓ કરવામાં થોડો વધુ સમય લાગી શકે છે.
• પીડા સહનશીલતામાં વધારો : આનો અર્થ એ છે કે અન્ય કરતા ઓછો દુખાવો અનુભવવો.
• સ્નાયુઓની નબળાઈ (હાયપોટોનિયા) : શરીર સુસ્ત અને સુસ્ત લાગી શકે છે.
• બોલવામાં તકલીફ : બોલવામાં વિલંબ અથવા બોલવામાં અસમર્થતા.
• ઊંઘની વિકૃતિઓ : ઊંઘવામાં મુશ્કેલી, જેમ કે વારંવાર જાગવું.
• સામાન્ય કરતાં ઓછો પરસેવો : આનાથી શરીર ઝડપથી ગરમ થઈ શકે છે અને ડિહાઇડ્રેટ થઈ શકે છે.
• ખાવામાં કે ગળવામાં મુશ્કેલી .
• પાચનતંત્રની સમસ્યાઓ : વારંવાર ઉબકા, ઉલટી અને હાર્ટબર્ન (ગેસ્ટ્રોએસોફેજલ રિફ્લક્સ રોગ).

ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા લોકોને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર પણ હોય છે, તેથી તેઓ વર્તણૂકીય લક્ષણોનો પણ અનુભવ કરી શકે છે જેમ કે:

• આંખોમાં જોવું એ એક નબળાઈ છે .
• સામાજિક પરિસ્થિતિઓમાં ડર અને ગભરાટ અનુભવવો .
• ખાદ્ય પદાર્થો સિવાયની વસ્તુઓ (દા.ત. રમકડાં, કપડાં) ચાવવામાં રસ .
• સ્પર્શ પ્રત્યે અતિસંવેદનશીલતા : જ્યારે કોઈ તમને સ્પર્શે છે ત્યારે અસ્વસ્થતા અનુભવવી.

આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોના દેખાવમાં પણ કેટલીક ખાસ લાક્ષણિકતાઓ જોઈ શકાય છે:

• ડૂબી ગયેલી આંખો.
• ઢળતી પોપચાં (પ્ટોસિસ).
• કાન જે મોટા હોય અથવા આગળ ફેલાયેલા હોય.
• બીજા અને ત્રીજા અંગૂઠા એકબીજા સાથે જોડાયેલા હોય તેવું લાગી શકે છે (સિન્ડેક્ટીલી).
• મોટા, સ્નાયુબદ્ધ હાથ કે પગ હોવા.
• માથું લંબાયેલું અને આકારમાં સાંકડું છે.
• રામરામ એક પોઇન્ટેડ આકાર લે છે.
• નાના અથવા અસામાન્ય પગના નખ.

ક્યારેક આ સ્થિતિ જન્મજાત હૃદય રોગ અને કિડનીની સમસ્યાઓ સાથે હોય છે.ખૂબ જ ભાગ્યે જ, આ બાળકોના મગજમાં પ્રવાહીથી ભરેલી કોથળીઓ (એરાકનોઇડ સિસ્ટ) વિકસી શકે છે. આનાથી માથાની અંદર દબાણ વધી શકે છે, જેના કારણે બેચેની, રડવું, માથાનો દુખાવો અને વાઈનો રોગ થઈ શકે છે.

આ રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ક્યારેક સૂક્ષ્મ હોવાથી, તેમને ઓળખવા મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. તમારા બાળકને સચોટ નિદાન આપવામાં આવે તે પહેલાં તેમને ઘણા પરીક્ષણો કરાવવાની જરૂર પડી શકે છે. ડૉક્ટર આવી બાબતો કરી શકે છે:

• બાળકની શારીરિક તપાસ .
• લક્ષણો અને વિકાસલક્ષી વિલંબ અંગે બાળકના તબીબી ઇતિહાસ વિશે પૂછવું .
• પરિવારમાં કોઈને આ સ્થિતિ છે કે કેમ તે જોવા માટે કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ વિશે પૂછો .
• આનુવંશિક પરીક્ષણની વિનંતી કરો. આમાં સામાન્ય રીતે એક નાનો લોહીનો નમૂનો લેવાનો સમાવેશ થાય છે. આનો ઉપયોગ પ્રશ્નમાં રંગસૂત્રનો ટુકડો ખૂટે છે કે નહીં તે જોવા માટે થઈ શકે છે.

ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિ ગુમ થયેલ રંગસૂત્રને કારણે ન પણ હોય. તેના બદલે, તે SHANK3 નામના જનીનમાં ફેરફારને કારણે થઈ શકે છે. જો કોઈ રંગસૂત્ર કાઢી નાખવામાં ન આવે, તો તમારા ડૉક્ટર આ જનીન માટે પરીક્ષણ પણ સૂચવી શકે છે.

જો પરીક્ષણો 22q13.3 ડિલીશન સિન્ડ્રોમ ની સ્થિતિની પુષ્ટિ કરે છે, તો ડૉક્ટર અન્ય ઘણા પરીક્ષણો સૂચવી શકે છે:

• બંને માતાપિતાનું આનુવંશિક પરીક્ષણ : જુઓ કે આ વારસાગત છે કે કોઈ રેન્ડમ ઘટના છે.
• બાળકના મગજનું MRI (મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ) અથવા CT (કમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી) સ્કેન : એરાકનોઇડ સિસ્ટના કોઈ ચિહ્નો છે કે નહીં તે જોવા માટે.
• કિડની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ : કિડની ખામીઓ તપાસવા માટે.
• ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ : હૃદયની અસામાન્યતાઓ તપાસવા માટે.
• શ્રવણ પરીક્ષણ.
• આંખની વિગતવાર તપાસ.
• ઊંઘનો અભ્યાસ.

શું આનો કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ છે?

હકીકતમાં, ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમનો હાલમાં કોઈ ઈલાજ નથી . સારવારનો મુખ્ય ધ્યેય બાળકના લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવાનો, તેમને શક્ય તેટલી સારી રીતે કાર્ય કરવામાં મદદ કરવાનો અને ઊભી થતી કોઈપણ ગૂંચવણોને રોકવાનો છે.

તમારા બાળકની સંભાળ ટીમમાં વિવિધ નિષ્ણાતોનો સમાવેશ થઈ શકે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• કાર્ડિયોલોજિસ્ટ
• ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ
• નેફ્રોલોજિસ્ટ
• ન્યુરોલોજીસ્ટ
• ઓક્યુપેશનલ થેરાપિસ્ટ: એક એવી વ્યક્તિ જે લોકોને ખાવા અને લખવા જેવા રોજિંદા કાર્યો કરવામાં મદદ કરે છે.
• ઓર્થોપેડિસ્ટ (હાડકા અને સાંધાના નિષ્ણાત)
• ફિઝિકલ થેરાપિસ્ટ: એવી વ્યક્તિ જે શરીરના અસરગ્રસ્ત ભાગોને મજબૂત બનાવવામાં મદદ કરે છે.
• વાણી/ભાષા રોગવિજ્ઞાની
• એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ

યાદ રાખો, આ બધા નિષ્ણાતો તમારા બાળકની શ્રેષ્ઠ સંભાળ પૂરી પાડવા માટે સાથે મળીને કામ કરી રહ્યા છે.

શું આ પરિસ્થિતિને અટકાવી શકાય?

એકવાર કોઈને આ સ્થિતિનું નિદાન થઈ જાય, પછી હાલમાં આનુવંશિક ફેરફારોને સુધારવાનો કોઈ રસ્તો નથી. જો કે, ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં કે જ્યારે માતાપિતામાંથી કોઈ એકને પણ આ સ્થિતિ હોય, ત્યારે એવા સમયે IVF ટેકનોલોજી અથવા પ્રિનેટલ પરીક્ષણનો ઉપયોગ ભવિષ્યના બાળકોમાં તે થતું અટકાવવા માટે કરી શકાય છે.

જો તમને અથવા તમારા પરિવારમાં કોઈને આ સ્થિતિ હોય, તો ડૉક્ટર અથવા આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે . તેઓ તમને સમજાવી શકે છે કે તમારા બાળકોને આ સ્થિતિ વારસામાં મળવાની કેટલી શક્યતા છે.

જો મારા બાળકને આ સ્થિતિ હશે તો ભવિષ્ય કેવું હશે?

આ દરેક બાળક માટે સરખું નથી. તે બાળકમાં કયા પ્રકારની અપંગતા છે અને તે કેટલી ગંભીર છે તેના પર આધાર રાખે છે.

આ સ્થિતિની અસરો ભાગ્યે જ જીવન માટે જોખમી હોય છે . જોકે, આ સ્થિતિ ધરાવતા ઘણા લોકોને આજીવન તબીબી સંભાળ અને સતત સામાજિક સહાયની જરૂર પડી શકે છે . તેથી, આ બાળકો માટે પરિવારના સભ્યોનો પ્રેમ, સમજણ અને ટેકો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

આવા બાળકની સંભાળ કેવી રીતે રાખશો?

તમારા બાળકને તેમની ક્ષમતાઓ સુધારવા માટે દરેક નિષ્ણાત મુલાકાતમાં લઈ જવું મહત્વપૂર્ણ છે . કારણ કે તમારા બાળકમાં પરસેવો થવાની ક્ષમતા ઓછી થઈ શકે છે, તેથી નીચેનાનું ધ્યાન રાખો:

• વધુ પડતી ગરમી ટાળો .
• બાળકને પુષ્કળ પાણી પીવા દો (તેને ડિહાઇડ્રેશનથી બચાવો).
• સીધા સૂર્યપ્રકાશથી બચાવો .

ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા લોકોમાં પીડા સહન કરવાની ક્ષમતા વધુ હોય છે અને તેઓ તેમની અગવડતા વ્યક્ત કરવામાં મુશ્કેલી અનુભવે છે, તેથી તમારા બાળકને દુખાવો થઈ રહ્યો છે તેના સંકેતો પર ધ્યાન આપો . જો તમને આમાંથી કોઈ દેખાય, તો તમારા ડૉક્ટરને કૉલ કરો. તેઓ તમને નક્કી કરવામાં મદદ કરી શકે છે કે તમારા બાળકને પેટમાં દુખાવો છે કે બીજું કંઈક. પીડાના ચિહ્નોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• સામાન્ય કરતાં વધુ શાંત રહેવું, ઓછું મિલનસાર રહેવું.
• સામાન્ય કરતાં વધુ ઝડપથી શ્વાસ લેવા.
• રડવું અથવા સામાન્ય કરતાં વધુ બેચેન રહેવું.
• પથારી કે નજીકની વસ્તુઓને ચુસ્તપણે પકડી રાખવી.
• શરીર, હાથ અને પગને કડક અને ગતિહીન રાખવા.
• ચહેરા પર દુખાવો (દા.ત., આંખો ચુસ્તપણે બંધ કરવી, હોઠ દબાવવા).
• રડવું કે ચીસો પાડવી.

તમે ડૉક્ટરને બીજું શું પૂછી શકો છો?

જો તમારા બાળકને ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ છે, તો તમે ડૉક્ટરને આ પ્રશ્નો પૂછી શકો છો:

• શું આ રંગસૂત્રીય વિસર્જન વારસાગત છે, કે પછી આકસ્મિક રીતે થયું?
• શું મારા બાળકને હૃદય, કિડની કે મગજમાં કોથળીઓ જેવી સમસ્યાઓ છે?
• મારા બાળકની બૌદ્ધિક વિકલાંગતા તેમને કેટલી અસર કરે છે?
• મારા બાળકને કયા પ્રકારના નિષ્ણાતો પાસે જવું જોઈએ? કેટલી વાર?
• શું કોઈ એવા સહાયક જૂથો છે જે આપણને આ સ્થિતિ સાથે જીવવામાં મદદ કરી શકે?
• શું તમે આનુવંશિક સલાહની ભલામણ કરો છો?
• શું આપણા પરિવારના બાકીના સભ્યોએ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?

છેલ્લે, મારે કહેવું જ જોઇએ...

ફેલન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. તે વાણી અને વિકાસમાં વિલંબ તેમજ ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરનું કારણ બની શકે છે. જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આ રંગસૂત્રીય ડિલીટેશન સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો ગભરાશો નહીં . નિષ્ણાતોની એક ટીમ તમને અને તમારા બાળકને મદદ કરી શકે છે. અહીં મુખ્ય ધ્યેયો તમારા બાળકની કાર્યક્ષમતામાં સુધારો કરવા, શક્ય ગૂંચવણો અટકાવવા અને જો જરૂરી હોય તો આનુવંશિક સલાહ આપવાનો છે. તમે એકલા નથી , અને ઘણા લોકો છે જે આ સફરમાં તમને મદદ કરી શકે છે.