શું તમારા બાળકને PKU (ફેનીલકેટોન્યુરિયા) છે? ચિંતા કરશો નહીં, ચાલો આ વિશે સરળ રીતે જાણીએ!

તમારા નવજાત બાળકને જોઈને તમને જે આનંદ થાય છે તે અવર્ણનીય છે, ખરું ને? પણ, જ્યારે તમે બાળકના જન્મ પછી હોસ્પિટલમાં કરવામાં આવતા કેટલાક પરીક્ષણો વિશે સાંભળો છો, ત્યારે તમને થોડો ડર અને ઉત્સુકતા થાય છે. આવી જ એક પરીક્ષણ છે PKU પરીક્ષણ. તમે કદાચ આ નામ સાંભળ્યું નહીં હોય. પરંતુ આ એક ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ પરીક્ષણ છે. આજે આપણે PKU નામની આ દુર્લભ સ્થિતિ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ, પરંતુ જો તેને વહેલા ઓળખી કાઢવામાં આવે તો તેને સંપૂર્ણપણે નિયંત્રિત કરી શકાય છે અને બાળક સ્વસ્થ જીવન જીવી શકે છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, PKU (ફેનીલકેટોન્યુરિયા) શું છે?

PKU, અથવા ફેનીલકેટોન્યુરિયા, એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે. તે માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતું બાળક એમિનો એસિડ ફેનીલેલાનિનને યોગ્ય રીતે પચાવી શકતું નથી, અથવા તોડી શકતું નથી, જે આપણે ખાઈએ છીએ તે પ્રોટીન ખોરાકમાં જોવા મળે છે.

આપણા શરીરને એક મોટી ફેક્ટરી માનો. આપણે જે ખોરાક ખાઈએ છીએ તે કાચો માલ છે જે આપણે તેમાં નાખીએ છીએ. આ કાચા માલનો ઉપયોગ નાના કામદારો દ્વારા ઉત્સેચકો દ્વારા આપણા શરીરને જરૂરી વસ્તુઓ બનાવવા માટે કરવામાં આવે છે. PKU ધરાવતા બાળકમાં ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ (PAH) નામના ખાસ ઉત્સેચકનું ઉત્પાદન ખૂબ જ ઓછું અથવા બિલકુલ થતું નથી, જે ફેનીલાલેનાઇનને તોડી નાખે છે.

તો શું થાય છે? ફેનીલએલેનાઇન, જે માતાના દૂધમાંથી અને પછી બાળક જે ખોરાક ખાય છે તેમાંથી મેળવવામાં આવે છે, તે શરીરમાંથી બહાર નીકળવાને બદલે લોહીમાં એકઠું થવા લાગે છે. જ્યારે આ રીતે એકઠું થતું ફેનીલએલેનાઇનનું પ્રમાણ વધે છે, ત્યારે તે બાળકના મગજ માટે ઝેરી બની જાય છે . જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ મગજને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અને બૌદ્ધિક વિકલાંગતા અને વિકાસમાં વિલંબ જેવી ગંભીર ગૂંચવણો પેદા કરી શકે છે.

PKU ના લક્ષણો શું છે?

PKU ધરાવતું બાળક જન્મ સમયે સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ દેખાય છે. તેથી, શરૂઆતમાં, કોઈ નોંધપાત્ર ફેરફારો ન પણ હોય. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, લક્ષણો ત્રણથી છ મહિનાની ઉંમર વચ્ચે દેખાવાનું શરૂ થઈ જશે. આ સમય દરમિયાન, તમે તમારા બાળકના વિકાસમાં થોડો વિલંબ જોઈ શકો છો.

બાળક લગભગ એક વર્ષનું થાય ત્યાં સુધીમાં, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, નીચેના લક્ષણો સ્પષ્ટ થઈ શકે છે.

PKU ધરાવતી માતા પર ગર્ભાવસ્થા કેવી અસર કરે છે?

આ એક ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ મુદ્દો છે. જો PKU ધરાવતી સ્ત્રી ગર્ભવતી થાય અને તે સમય દરમિયાન તેની PKU સ્થિતિને નિયંત્રિત ન કરવામાં આવે, તો તે ગર્ભાશયમાં રહેલા બાળકને અસર કરી શકે છે. માતાના લોહીમાં ફેનીલએલાનાઇનનું વધતું સ્તર બાળકને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.

આનાથી ગર્ભપાતનું જોખમ વધે છે અને અજાત બાળક માટે વિવિધ ગૂંચવણો પણ થઈ શકે છે.

• જન્મજાત હૃદય રોગ
• ચહેરાના આકારમાં કેટલાક ફેરફારો
• જન્મ સમયે ઓછું વજન
• નાનું માથું (માઈક્રોસેફાલી)

PKU શા માટે વિકસે છે? તેનું કારણ શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ચર્ચા કરી હતી, PKU એક આનુવંશિક રોગ છે. તે આપણા શરીરમાં `PAH` નામના જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ `PAH` જનીન આપણા શરીરને ફેનીલાલેનાઇનને તોડનાર એન્ઝાઇમ બનાવવા માટે સૂચના આપે છે. જ્યારે જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે, ત્યારે તે એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન થતું નથી, અથવા તેના ઉત્પાદનમાં ખામી હોય છે.

આ રોગ ઓટોસોમલ રિસેસિવ પેટર્નમાં વારસાગત છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, તે આ રીતે થાય છે:

બાળકને આ રોગ થાય તે માટે, તેમને માતા અને પિતા બંને પાસેથી બદલાયેલા જનીનની એક નકલ પ્રાપ્ત કરવી આવશ્યક છે . જો તેઓ ફક્ત એક જ માતાપિતા પાસેથી જનીન મેળવે છે, તો બાળકને આ રોગ થશે નહીં. જો કે, તે માતાપિતા વાહક હોઈ શકે છે. આનો અર્થ એ છે કે તેમને લક્ષણો ન પણ હોય, પરંતુ તેઓ ભવિષ્યમાં તેમના બાળકોને જનીન આપી શકે છે.

ડોકટરો PKU નું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

નવજાત શિશુની તપાસને કારણે PKU ઓળખવાનું હવે ઘણું સરળ બની ગયું છે.

તમારા બાળકના જન્મ પછી 24 થી 72 કલાકની વચ્ચે, હોસ્પિટલના ડૉક્ટર અથવા નર્સ તમારા બાળકની એડી એક નાની સોયથી વીંધશે અને એક ખાસ કાર્ડ પર લોહીના થોડા ટીપાં એકત્રિત કરશે . આને 'હીલ પ્રિક ટેસ્ટ' કહેવામાં આવે છે. આ લોહીના નમૂનાનો ઉપયોગ તમારા બાળકના લોહીમાં ફેનીલએલાનાઇનનું સ્તર તપાસવા માટે થાય છે.

જો લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર ઊંચું હોય, તો નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે વધુ રક્ત અને પેશાબ પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. કેટલીકવાર, રોગનું કારણ બને છે તે ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તનને ઓળખવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે.

PKU ની સારવાર શું છે?

PKU નો કોઈ ઈલાજ નથી. જોકે, આ સ્થિતિને જીવનભર ખૂબ સારી રીતે નિયંત્રિત કરી શકાય છે . જો સારવાર બંધ કરવામાં આવે તો લક્ષણો ફરી આવી શકે છે. મુખ્ય સારવાર ખાસ આહાર અને ક્યારેક દવા છે.

૧. ફેનીલાલેનાઇન ઓછું હોય તેવો ખાસ આહાર

આ PKU મેનેજમેન્ટનો સૌથી મહત્વપૂર્ણ અને મુખ્ય ભાગ છે.PKU ધરાવતી વ્યક્તિએ જીવનભર ફેનીલાલેનાઇન ઓછું હોય તેવો આહાર લેવો જોઈએ.

ફેનીલાલેનાઇન પ્રોટીનનો એક ભાગ હોવાથી, પ્રોટીનયુક્ત ખોરાક મર્યાદિત રાખવાની જરૂર છે .

• માંસ, માછલી, ચિકન
• ઈંડા
• દૂધ અને ડેરી ઉત્પાદનો (દહીં, ચીઝ)
• દાળ અને ચણા જેવા અનાજ
• સોયા ઉત્પાદનો
• બદામ

જોકે, શરીરને વિકાસ માટે ચોક્કસ માત્રામાં પ્રોટીનની જરૂર હોવાથી, તમારે કેટલું પ્રોટીન લઈ શકો છો તે નક્કી કરવા માટે ડાયેટિશિયન સાથે વાત કરવી જોઈએ. તેઓ PKU ધરાવતા બાળક/વ્યક્તિ માટે યોગ્ય પૌષ્ટિક ભોજન યોજના બનાવશે.

PKU ધરાવતા નવજાત શિશુઓને તાત્કાલિક એક ખાસ ફોર્મ્યુલાથી શરૂ કરવું જોઈએ જેમાં ફેનીલાલેનાઇન ન હોય.

2. દવાઓ

કેટલાક PKU દર્દીઓ માટે, આહાર ઉપરાંત દવાઓ મદદરૂપ થઈ શકે છે. આનો ઉપયોગ ફક્ત ડૉક્ટરની ભલામણ પર જ થવો જોઈએ.

• સેપ્રોપ્ટેરિન ડાયહાઇડ્રોક્લોરાઇડ (કુવાન®): આ દવા કેટલાક દર્દીઓને શરીરમાં ફેનીલાલેનાઇનને તોડવામાં મદદ કરે છે. જોકે, આ દવા લેતી વખતે તમારે આહારનું પાલન કરવાનું ચાલુ રાખવું જોઈએ.
• પેગવેલિયસ (પેલિન્ઝીક®): આ રસી પુખ્ત દર્દીઓ માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે. તે શરીરને એક એન્ઝાઇમ પૂરું પાડે છે જે ફેનીલાલેનાઇનને તોડે છે.

શું PKU સાથે સામાન્ય જીવન જીવવું શક્ય છે?

હા, ચોક્કસ છે! જોકે PKU એ જીવનભર રહેતી સ્થિતિ છે, જો તેને વહેલાસર શોધી કાઢવામાં આવે અને યોગ્ય રીતે તેનું સંચાલન કરવામાં આવે, તો સ્વાસ્થ્ય પર તેની અસર ઓછી કરી શકાય છે.

તમારા બાકીના જીવન દરમિયાન ઓછા પ્રોટીનવાળા આહારનું પાલન કરવું ક્યારેક પડકારજનક બની શકે છે. પરંતુ તમે એકલા નથી. તમારા ડૉક્ટર અને પોષણશાસ્ત્રી હંમેશા તમારી મદદ માટે હાજર છે. ઉપરાંત, PKU ધરાવતા અન્ય લોકો સાથે સપોર્ટ જૂથોમાં જોડાવાથી તમને અનુભવો શેર કરવામાં અને શક્તિ મેળવવામાં મદદ મળી શકે છે.

તમે કેટલીક 'ડાયેટ' ડ્રિંક બોટલો અને ચ્યુઇંગ ગમ પેકેટ જોયા હશે જેના પર ચેતવણી લખેલી હોય છે "ફેનાઇલકેટોન્યુરિક્સ: તેમાં ફેનાઇલેલેનાઇન હોય છે." આ PKU ધરાવતા લોકોને જણાવવા માટે છે કે ઉત્પાદનમાં એસ્પાર્ટમ છે, જેમાં ફેનાઇલેલેનાઇન હોય છે.

જો તમે અથવા તમારા પરિવારને તમારી PKU સ્થિતિ વિશે તણાવ હોય, તો માનસિક સ્વાસ્થ્ય સલાહકાર સાથે વાત કરવામાં અચકાશો નહીં. માનસિક સ્વાસ્થ્ય શારીરિક સ્વાસ્થ્ય જેટલું જ મહત્વપૂર્ણ છે.