દુર્લભ રોગ સામે લડતા પરિવારોની વાર્તાઓ: આશાની યાત્રા (દુર્લભ રોગ)

કલ્પના કરો, તમારું નાનું બાળક હસતું હોય છે, દોડતું હોય છે અને રમી રહ્યું હોય છે. તમે તેના વિકાસના દરેક પગલા પર ખુશીથી નજર રાખી રહ્યા છો. જ્યારે તમને લાગે છે કે બધું બરાબર છે, ત્યારે અચાનક તેની ચાલ બદલાઈ જાય છે, તે વારંવાર પડવા લાગે છે. આવું કંઈક જોઈને કોઈ પણ માતા કે પિતા ડરી જશે, ખરું ને? આ એવા કેટલાક પરિવારો વિશે છે જેમણે આવા હૃદયદ્રાવક અનુભવનો સામનો કરવા છતાં ક્યારેય આશા છોડી નથી. તેમની વાર્તાઓ આપણને ઘણું શીખવે છે.

"વિલની" વાર્તા: જે દિવસે બધું બદલાઈ ગયું

વિલ ખૂબ જ તોફાની, સક્રિય અને મિલનસાર નાનો છોકરો છે. તેની માતા કેસીના મતે, તેના વિકાસમાં દરેક સીમાચિહ્ન સમયસર બન્યું. જ્યારે વિલ લગભગ બે વર્ષનો હતો, ત્યારે તે સારી રીતે ચાલતો અને રમી રહ્યો હતો, પરંતુ કોઈ દેખીતા કારણ વગર, તે વારંવાર પડવા લાગ્યો. એક દિવસ, તે અચાનક પડી ગયો.

તે દિવસથી, વિલની તબિયત ઝડપથી બગડવા લાગી. ઘણા પરીક્ષણો પછી, ડોકટરોએ આખરે શોધી કાઢ્યું કે વિલને ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. આ રોગનું નામ 'લે સિન્ડ્રોમ' હતું.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આપણા શરીરના દરેક કોષમાં માઇટોકોન્ડ્રિયા નામના નાના પાવર પ્લાન્ટ હોય છે જે ઊર્જા પૂરી પાડે છે. લેઇ સિન્ડ્રોમ નામના આ દુર્લભ રોગમાં, આ ઊર્જા ઉત્પન્ન કરતા કેન્દ્રો આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી. વિલમાં SURF1 નામના જનીનોમાં પરિવર્તન થયું હતું. આ સ્થિતિ માઇટોકોન્ડ્રિયા રોગો નામના રોગોના મોટા જૂથની છે.

કેસી તે સમયને ખૂબ જ લાગણીથી યાદ કરે છે. "તે અમારા જીવનનો ખૂબ જ મુશ્કેલ સમય હતો. જ્યારે મારું એક બાળક ચાલી શકતું ન હતું, ત્યારે મારું બીજું બાળક ચાલવાનું શીખી રહ્યું હતું." કલ્પના કરો કે તે માતાને કેવું લાગ્યું હશે.

માતૃત્વની બહારની લડાઈ

જ્યારે તેમના બાળક સાથે આ બન્યું, ત્યારે કેસી અને તેના પતિ ડગ ફક્ત પાછળ બેસીને જોયા જ નહીં. તેમણે આ રોગ વિશે જાણવા જેવી બધી બાબતો પર સંશોધન કરવાનું શરૂ કર્યું. જેમ કે કેસી કહે છે, "જ્યારે તમે આ પ્રકારની દુર્લભ બીમારી વિશે સાંભળો છો, ત્યારે એવું લાગે છે કે તમારું આખું જીવન તમારી સામે તૂટી રહ્યું છે... અને પછી તમારે તમારા બાળકના રોગ વિશે જાણવા જેવી બધી બાબતો શીખવી પડશે. તે મેડિકલ સ્કૂલમાં જવા અને એક નવો અભ્યાસક્રમ લેવા જેવું છે."

જ્યારે તેમને ખ્યાલ આવ્યો કે આ રોગ વિશે કેટલી ઓછી માહિતી અને સંસાધનો ઉપલબ્ધ છે, ત્યારે તેઓએ સમાન સ્થિતિ ધરાવતા બાળકો ધરાવતા અન્ય પરિવારો સાથે જોડાણ કર્યું અને "ક્યોર મીટો ફાઉન્ડેશન" શરૂ કર્યું. આ ફાઉન્ડેશનનો ધ્યેય લેઈ સિન્ડ્રોમની સારવાર અથવા ઉપચાર શોધવામાં મદદ કરવાનો હતો.

આવા માતા-પિતા કયા પડકારોનો સામનો કરે છે અને તેઓ કેટલી મોટી ભૂમિકા ભજવે છે તે જુઓ.

"સોફિયા" જેણે પીડાને શક્તિમાં ફેરવી દીધી

સોફિયા સિલ્બર નામની માતાની વાર્તા પણ આ સાથે જોડાયેલી છે. તે 'ક્યોર મિટો' ફાઉન્ડેશનના ડિરેક્ટર બોર્ડમાં પણ છે. છ વર્ષ પહેલાં, તેની નાની પુત્રી મીરિયમ, જન્મના થોડા અઠવાડિયા પછી, 'લે સિન્ડ્રોમ' થી મૃત્યુ પામી. તે અચાનક, અણધાર્યા મૃત્યુનો આઘાત એટલો મોટો હતો કે સોફિયા કહે છે કે આ ઘટનાએ તેમના જીવનને બે ભાગમાં વહેંચી દીધું: 'પહેલાં' અને 'પછી'. "તે સમયનો દરેક શબ્દ, દરેક મિનિટ હંમેશા આપણા હૃદયમાં રહે છે," તે કહે છે.

પરંતુ તે ત્યાં અટકી નહીં. તેણીએ પોતાના વ્યાવસાયિક જ્ઞાન (ક્લિનિકલ ટ્રાયલ ડેટા વિશ્લેષણ) નો ઉપયોગ કરીને એક દર્દી રજિસ્ટ્રી બનાવી જે વિશ્વભરના આ રોગના દર્દીઓ વિશે માહિતી એકત્રિત કરશે. તેણીએ આ માટે હજારો કલાકો સ્વૈચ્છિક રીતે આપ્યા છે.

દર્દીની નોંધણી આટલી મહત્વપૂર્ણ કેમ છે?

કલ્પના કરો, કારણ કે આ રોગો ખૂબ જ દુર્લભ છે, કોઈ એક ડૉક્ટરને આટલા બધા દર્દીઓનો સામનો કરવો પડશે નહીં. તેથી રોગ કેવી રીતે વિકસે છે, તેનો માર્ગ કેવી રીતે બદલાય છે અને લક્ષણો કેવી રીતે બદલાય છે તે વિશેની શ્રેષ્ઠ માહિતી દર્દીઓ અને તેમના પરિવારો પાસે છે. જ્યારે આ માહિતી એક જગ્યાએ એકત્રિત કરવામાં આવે છે, ત્યારે તે નવી દવાઓ શોધી રહેલા સંશોધકો માટે એક અમૂલ્ય સંસાધન બની જાય છે. તે નવી સારવાર માટે માર્ગ મોકળો કરે છે.

આશાનો વારસો

ચાલો વિલની વાર્તા પર પાછા જઈએ. આજે, વિલ 11 વર્ષનો છે. ભલે તે ચાલી શકતો નથી, બોલી શકતો નથી કે મોં દ્વારા ખાઈ શકતો નથી, તેની સ્થિતિ સ્થિર છે. સૌથી અગત્યનું, તેની માનસિક ક્ષમતાઓ હજુ પણ ખૂબ સારી છે. તેની માતા કહે છે કે તેને વિજ્ઞાનમાં સૌથી વધુ રસ છે. તાજેતરના વિડીયો કોલ દરમિયાન, તેણે હસીને આ વાતની પુષ્ટિ કરવા માટે થમ્બ્સ અપ આપ્યો.

વિલના માતાપિતા દ્વારા શરૂ કરાયેલ ક્યોર મીટો ફાઉન્ડેશન હવે જનીન ઉપચાર અને ડ્રગ રિપ્રપોઝિંગ સંશોધન માટે ભંડોળ પૂરું પાડી રહ્યું છે જેથી જોઈ શકાય કે શું અન્ય હાલની દવાઓનો ઉપયોગ રોગની સારવાર માટે થઈ શકે છે.

એનો અર્થ એ થયો કે આપણે વિલના નામે જે કરીએ છીએ તે ભવિષ્યમાં આ રોગથી પીડાતા બીજા બાળકનું જીવન બચાવી શકે છે. તે વારસો છે જે તે પાછળ છોડી જાય છે. આ વાર્તાઓ આપણને કહે છે કે પરિસ્થિતિ ગમે તેટલી મુશ્કેલ હોય, જો આપણે સાથે મળીને આશા સાથે કામ કરીએ, તો આપણે મોટો ફરક લાવી શકીએ છીએ. આ માતાપિતા તેમના બાળક માટે જે લડાઈ લડી રહ્યા છે તે હજારો અન્ય બાળકોનું ભવિષ્ય બનાવી રહી છે.