શું તમારા બાળકને હાડકાં અને સાંધામાં સમસ્યા છે? - ​​ચાલો સ્પોન્ડીલોપીફિસીલ ડિસપ્લેસિયા કોન્જેનિટા (SEDC) વિશે જાણીએ.

શું ડૉક્ટરે તમને કહ્યું હતું કે તમારા નાના બાળકના જન્મ સમયે તેના હાડકાં અને સાંધામાં કેટલાક નાના ફેરફારો થયા છે? અથવા તમે નોંધ્યું છે કે તમારું બાળક અન્ય બાળકો કરતા નાનું છે, અથવા તેની ચાલમાં કંઈક અલગ છે? કદાચ દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ પણ. આ વાતો સાંભળીને ડર લાગવો સામાન્ય છે. પરંતુ ચિંતા કરશો નહીં. આજે આપણે એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે આ લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે, જેને સ્પોન્ડીલોપીફિસીયલ ડિસપ્લેસિયા કોન્જેનિટા અથવા ટૂંકમાં SEDC કહેવાય છે.

આ SEDC ખરેખર કેવી પરિસ્થિતિ છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, SEDC એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે. તે તમારા બાળકના હાડકાં, સાંધા અને ક્યારેક આંખોના વિકાસને અસર કરે છે. મહત્વની વાત એ છે કે આ અસરો ગર્ભાશયમાં શરૂ થાય છે અને લક્ષણો જન્મ સમયે દેખાય છે . તેથી જ તેને "જન્મજાત" કહેવામાં આવે છે, જેનો અર્થ "જન્મથી" થાય છે.

SEDC ધરાવતા બાળકોમાં સામાન્ય રીતે નીચેના લક્ષણો જોવા મળે છે:

• કરોડરજ્જુ, હિપ સાંધા અને ઘૂંટણના સાંધામાં ખોટી રીતે ગોઠવાયેલા સાંધા .
• સ્કેલેટલ ડિસપ્લેસિયા એ એક એવી સ્થિતિ છે જે બાળકના એકંદર વિકાસને અસર કરે છે.
• સરેરાશ ઊંચાઈ કરતાં ટૂંકી , ખાસ કરીને થડ, ગરદન અને અંગોમાં.
• દ્રષ્ટિ અને શ્રવણશક્તિમાં ક્ષતિ .

આ સ્થિતિને બીજા ઘણા નામોથી પણ ઓળખવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે:

• SED જન્મજાત (SED જન્મજાત)
• SED, જન્મજાત પ્રકાર
• એસઈડીસી
• સ્પોન્ડિલોપીફિસીયલ ડિસપ્લેસિયા, જન્મજાત પ્રકાર

આ એટલું સામાન્ય છે કે તે 100,000 જીવંત જન્મોમાંથી ફક્ત એકને જ અસર કરે છે . તે ખૂબ જ દુર્લભ છે. હાલમાં વિશ્વભરમાં ફક્ત 175 કેસ નોંધાયા છે.

SEDC અને SEDT વચ્ચે શું તફાવત છે?

SEDC ની જેમ, સ્પોન્ડીલોપીફિસીલ ડિસપ્લેસિયા ટાર્ડા (SEDT) નામની બીજી સ્થિતિ પણ છે. જ્યારે આ બંને સમાન લાગે છે, ત્યારે કેટલાક નાના તફાવતો પણ છે.

"કોન્જેનિટા" નો અર્થ "જન્મ સમયે", "તારદા" નો અર્થ "વિલંબિત" થાય છે. એટલે કે:

• SEDT ના લક્ષણો સામાન્ય રીતે 6 થી 8 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે દેખાય છે. જો કે, SEDC જન્મ સમયે દેખાય છે.
• SEDT ફક્ત છોકરાઓને જ અસર કરે છે , પરંતુ SEDC છોકરાઓ અને છોકરીઓ બંનેને સમાન રીતે અસર કરી શકે છે.
• SEDC ધરાવતા લોકોને રેટિના ડિટેચમેન્ટનું જોખમ રહેલું છે, પરંતુ SEDT માં આ જોખમ સામાન્ય રીતે ઓછું હોય છે.

SEDC ની રચનાનું કારણ શું છે?

SEDC નું મુખ્ય કારણ `COL2A1` જનીનમાં પરિવર્તન છે. આ `COL2A1` જનીન આપણા શરીરમાં ટાઇપ II કોલેજનના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર છે.તે કોલેજન નામનું પ્રોટીન બનાવવામાં મદદ કરે છે. કોલેજન આપણા શરીરમાં જોડાયેલી પેશીઓના નિર્માણ માટે જરૂરી છે. તે જ આપણા પેશીઓને શક્તિ અને આકાર આપે છે.

પ્રકાર II કોલેજન મુખ્યત્વે કોમલાસ્થિ અને કાચના ટુકડા નામના પદાર્થમાં જોવા મળે છે. કાર્ટિલેજ એ એક મજબૂત છતાં લવચીક જોડાયેલી પેશી છે જે આપણા સાંધા અને કાનના લોબ જેવા સ્થળોએ જોવા મળે છે. કાચના ટુકડા એ જેલી જેવો પદાર્થ છે જે આપણી આંખની કીકીની અંદર જોવા મળે છે. તેથી જો આ કોલેજન યોગ્ય રીતે ઉત્પન્ન ન થાય, તો તમે કલ્પના કરી શકો છો કે તે આપણા હાડકાં, સાંધા અને આંખો જેવા સ્થળોને કેવી અસર કરશે.

મોટાભાગે, SEDC એક નવા જનીન પરિવર્તન (de novo mutation) ને કારણે થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે પરિવારમાં પહેલા કોઈને પણ આ રોગ થયો નથી. "de novo mutation" ત્યારે થાય છે જ્યારે શુક્રાણુ અને ઇંડા એક થાય છે. તે ફક્ત તે બાળકને અસર કરે છે, તે બાળકના ભાઈ-બહેનોને નહીં.

જોકે, ક્યારેક આ `COL2A1` જનીન પરિવર્તન માતાપિતામાંથી એક પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે.

SEDC ના લક્ષણો શું છે?

SEDC ના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ જ અલગ અલગ હોઈ શકે છે . કેટલાક લોકોમાં વધુ લક્ષણો હોઈ શકે છે, તો કેટલાકમાં ઓછા.

મુખ્ય ભૌતિક લક્ષણો જે જોઈ શકાય છે તે છે:

• થડ, ગરદન અને અંગો અન્ય કરતા ટૂંકા હોય છે.
• પુખ્તાવસ્થામાં ઊંચાઈ ૩ થી ૪ ફૂટ (૦.૯૧ - ૧.૨ મીટર) ની વચ્ચે, ટૂંકી હોવી.
• પહોળી, બેરલ આકારની છાતી . છાતીનું હાડકું અથવા પાંસળી બહાર નીકળી શકે છે.
• ક્લબફૂટ . જોકે, હાથ અને પગનું કદ અને આકાર સામાન્ય હોઈ શકે છે.
• કરોડરજ્જુના વિવિધ વક્રતા . ઉદાહરણ તરીકે, બાજુ તરફ વળાંક (સ્કોલિયોસિસ), પાછળ તરફ વળાંક (કાયફોસિસ), આગળ તરફ વળાંક (લોર્ડોસિસ), અથવા આના સંયોજન જેવી સ્થિતિઓ હોઈ શકે છે.
• ચહેરામાં કેટલાક ફેરફારો , જેમ કે આંખો પહોળી થવી, ગાલના હાડકાં ચપટા થવા, અથવા તાળવું ફાટવું .
• કરોડરજ્જુના કરોડરજ્જુ ચપટા અથવા અસ્થિર બની જાય છે .
• હિપ અથવા ઘૂંટણના સાંધાનું અંદરની તરફ પરિભ્રમણ .

આ વૃદ્ધિ સમસ્યાઓને કારણે આડઅસરો પણ થઈ શકે છે:

• સંધિવાની સ્થિતિ.
• ચાલવામાં અને હલનચલનમાં મુશ્કેલી .
• શ્રવણશક્તિ ગુમાવવી .
• સાંધામાં જડતા, દુખાવો અને ખસી જવું .
• સાયટિકા એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં ચેતાના સંકોચનને કારણે કમરના નીચેના ભાગમાં, નિતંબમાં અને પગના પાછળના ભાગમાં દુખાવો થાય છે.
• છાતી અથવા પાંસળીના વિકાસમાં સમસ્યાઓને કારણે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ .
• દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ , ખાસ કરીને ગંભીર નજીકની દૃષ્ટિ અને રેટિના ડિટેચમેન્ટ .
• ચાલતી વખતેચાલવાનું શીખવું અથવા ચાલવાનું શીખવામાં લાંબો સમય લેવો.
• સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો (હાયપોટોનિયા) .

મહત્વપૂર્ણ વાત એ છે કે, SEDC ધરાવતા લોકોનો બૌદ્ધિક વિકાસ સામાન્ય રીતે સારો હોય છે. આનો અર્થ એ છે કે શીખવાની અક્ષમતા સામાન્ય રીતે જોવા મળતી નથી. જોકે, બેસવા અને ચાલવા જેવા શારીરિક વિકાસના સીમાચિહ્નો યોગ્ય ઉંમરે પહોંચી શકાતા નથી.

SEDC સ્ટેટસ કેવી રીતે ઓળખવું?

બાળકના શારીરિક લક્ષણો અને નીચેના પરીક્ષણોના પરિણામોનું કાળજીપૂર્વક નિરીક્ષણ કરીને ડૉક્ટર SEDC નું નિદાન કરી શકે છે:

• આનુવંશિક પરીક્ષણ - આનાથી ચોક્કસ રીતે નક્કી કરી શકાય છે કે `COL2A1` જનીનમાં પરિવર્તન છે કે નહીં.
• સમગ્ર હાડપિંજરના એક્સ-રે .
• અન્ય ઇમેજિંગ પરીક્ષણો, જેમ કે સીટી સ્કેન (કમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી સ્કેન) અને એમઆરઆઈ (મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ) .

શું SEDC માટે કોઈ સારવાર છે? શું તેનો ઈલાજ થઈ શકે છે?

કમનસીબે, SEDC માટે હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી . પણ ચિંતા કરશો નહીં. સારવારમાંથી તમે અપેક્ષા રાખી શકો તેવી કેટલીક બાબતો અહીં છે:

• તમારા લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા અને ઘટાડવા .
• જો શક્ય હોય તો, શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા હાડપિંજરની વિકૃતિઓને સુધારવી .
• ઇજાઓ અને દ્રષ્ટિ ગુમાવવા જેવી ગૂંચવણો અટકાવવી .
• તમારી શક્તિ અને ગતિશીલતામાં સુધારો .

SEDC માટે કઈ સારવાર ઉપલબ્ધ છે?

તમને કઈ ચોક્કસ સમસ્યાઓ છે અને તે કેટલી ગંભીર છે તેના પર આધાર રાખીને, આપવામાં આવતી સારવાર વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાય છે .

ડોક્ટરો દ્વારા તમારું નિયમિત નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ . આ રીતે, જો કોઈ સમસ્યા ઊભી થાય, તો તેને ઓળખી શકાય છે અને ઝડપથી સારવાર કરી શકાય છે. તમારી તબીબી ટીમમાં નીચેના નિષ્ણાતોનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

• આનુવંશિક સલાહકારો
• નેત્ર ચિકિત્સકો - જેઓ આંખોના રોગોની સારવાર કરે છે.
• ઓર્થોપેડિક સર્જનો - હાડકા અને સાંધાની સર્જરીના નિષ્ણાતો .
• ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ - એવા લોકો જે શક્તિ, હલનચલન અને ચાલવામાં સુધારો કરવામાં મદદ કરે છે.
• રુમેટોલોજિસ્ટ - એવા ડોકટરો જે હાડકા, સ્નાયુઓ અને સાંધાના રોગો, જેમ કે સંધિવાની સારવાર કરે છે.

આ શક્ય હસ્તક્ષેપો છે:

• સહાયક ઉપકરણો જે ગતિશીલતામાં મદદ કરે છે, જેમ કે પગના કૌંસ.
• દ્રષ્ટિની ક્ષતિ સુધારવા માટે ચશ્મા .
• સાંધાનો દુખાવો ઘટાડવા માટેની દવાઓ .
• શારીરિક ઉપચાર .
• કરોડરજ્જુની વિકૃતિઓને સુધારવા માટે સર્જરી .
• અન્ય સાંધાની સમસ્યાઓ, ઉદાહરણ તરીકે સાંધા બદલવાની સર્જરી .
• રેટિના ડિટેચમેન્ટ સુધારવા માટે સર્જરી .
• શ્વાસ લેવાનું સરળ બનાવવા માટે સારવાર .

SEDC સાથે જીવન કેવું હશે?

SEDC સાથેનું જીવન વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ બદલાય છે , જે લક્ષણો અને તેમની તીવ્રતાના આધારે બદલાય છે.

આ સ્થિતિ તમારી ગતિશીલતા અને શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ કરવાની ક્ષમતાને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરી શકે છે. ઘણા લોકોને આજીવન તબીબી સારવાર અને શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડી શકે છે.

પરંતુ, સૌથી સારી વાત એ છે કે SEDC ધરાવતા લોકોનો બૌદ્ધિક વિકાસ સામાન્ય હોય છે અને તેઓ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે .

શું SEDC ને રોકવાનો કોઈ રસ્તો છે?

કમનસીબે, SEDC ને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી કારણ કે તે આનુવંશિક છે. કેટલાક પરિવારોમાં 'COL2A1' જનીન પરિવર્તન હોય છે તે જાણવાથી તેઓ બાળકો પેદા કરવા વિશે બે વાર વિચારી શકે છે અથવા આનુવંશિક સલાહ લઈ શકે છે.

SEDC ધરાવતી વ્યક્તિ (તમારી કે તમારા બાળકની) ની તમે કેવી રીતે સંભાળ રાખો છો?

જો તમને અથવા તમારા બાળકને SEDC છે, તો આ સ્થિતિને નિયંત્રિત કરવા માટે આ ટિપ્સનું પાલન કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે:

• નિર્ધારિત દિવસોમાં તમારા ડૉક્ટરોને મળો, બધા પરીક્ષણો અને ફોલો-અપ એપોઇન્ટમેન્ટમાં હાજરી આપો .
• સંપર્ક રમતોથી દૂર રહો , ખાસ કરીને એવી પ્રવૃત્તિઓથી જેનાથી માથા અને ગરદનમાં ઇજા થઈ શકે છે, કારણ કે સાંધા અસ્થિર હોય છે અને સરળતાથી ઇજાગ્રસ્ત થઈ શકે છે.
• એનેસ્થેસિયા લેતી વખતે ખૂબ કાળજી રાખો . તમારા બધા ડોકટરોને જણાવો કે તમને SEDC છે, કારણ કે તમારી કેટલીક શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ સર્જરી દરમિયાન ગૂંચવણો પેદા કરી શકે છે.
• આ પરિસ્થિતિનો સામનો કરવામાં મદદ કરવા માટે કાઉન્સેલર શોધવાનો પ્રયાસ કરો અથવા સપોર્ટ ગ્રુપમાં જોડાઓ . આ તમને બીજાઓના અનુભવોમાંથી શીખવામાં મદદ કરશે અને તમને એવું અનુભવવામાં મદદ કરશે કે તમે એકલા નથી.

SEDC વિશે તમે તમારા ડૉક્ટરને બીજું શું પૂછવા માંગો છો?

જો તમને અથવા તમારા બાળકને SEDC હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો તમારા ડૉક્ટરોને આ પ્રશ્નો પૂછવા એ સારો વિચાર છે:

• SEDC મારા શરીરના કયા ભાગોને અસર કરે છે ?
• મારે કયા નિષ્ણાતોને મળવું જોઈએ?
• ફોલો-અપ પરીક્ષણો અને એપોઇન્ટમેન્ટ માટે મારે કેટલી વાર આવવું જોઈએ?
• મને કઈ સારવારની જરૂર છે ?
• શું એનેસ્થેસિયા મારા માટે સલામત છે ?
• શું આ સ્થિતિ મારા બાળકોને વારસામાં મળી શકે છે ?
• શું આપણા પરિવારના અન્ય સભ્યોએ પણ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?
• શું તમે કોઈ એવા સપોર્ટ ગ્રુપ વિશે જાણો છો જે તમને આ સ્થિતિનો સામનો કરવામાં મદદ કરી શકે ?

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકને કોઈ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેને સારવારની જરૂર છે ત્યારે ડર અને ચિંતા થવી સામાન્ય છે. પરંતુ યાદ રાખો, તમારી તબીબી ટીમ તમને મદદ કરવા માટે તૈયાર છે. તેમના દ્વારા, તમે સહાય જૂથો પણ શોધી શકો છો જ્યાં તમે આ દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતા અન્ય લોકો સાથે તમારા અનુભવો શેર કરી શકો છો.

યાદ રાખવા જેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો

ઠીક છે, તો, આપણે SEDC વિશે જે વાત કરી છે તેમાંથી, આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો છે જે તમારે યાદ રાખવાની જરૂર છે:

• SEDC એ ખૂબ જ દુર્લભ, જન્મજાત આનુવંશિક સ્થિતિ છે.
• આ મુખ્યત્વે હાડકાં, સાંધા અને ક્યારેક આંખોને અસર કરે છે.
• જોકે આનો કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ નથી, લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે વિવિધ સારવારો ઉપલબ્ધ છે .
• બૌદ્ધિક વિકાસ સામાન્ય છે , અને સામાન્ય આયુષ્યની અપેક્ષા રાખી શકાય છે.
• યોગ્ય તબીબી દેખરેખ, શારીરિક ઉપચાર અને જો જરૂરી હોય તો, શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સારું સંચાલન પ્રાપ્ત કરી શકાય છે.
• તમે એકલા નથી. તમે ડોકટરો અને સહાયક જૂથો પાસેથી મદદ મેળવી શકો છો.

મને આશા છે કે આ માહિતી તમારા માટે મદદરૂપ થશે. જો તમને કોઈ પ્રશ્નો હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને પૂછવામાં અચકાશો નહીં.

` સ્પોન્ડીલોપીફિસીલ ડિસપ્લેસિયા કોજેનિટા, SEDC, આનુવંશિક રોગો, હાડકાનો વિકાસ, સાંધાની સમસ્યાઓ, ટૂંકું કદ, કોલેજન, COL2A1 જનીન