વીવર સિન્ડ્રોમ શું છે? તમારા બાળક વિશે જાગૃત રહો!

શું તમે ક્યારેય નોંધ્યું છે કે કેટલાક બાળકો તેમની ઉંમરના અન્ય બાળકો કરતા ખૂબ ઝડપથી ઊંચા થાય છે, અથવા તેમના દેખાવમાં ચોક્કસ તફાવત હોય છે? ક્યારેક માતાપિતા તરીકે, જ્યારે આપણે આવી વસ્તુઓ જોઈએ છીએ ત્યારે આપણે થોડા ચિંતિત થઈ જઈએ છીએ, ખરું ને? આવા સમયે, તે મનને મૂંઝવી શકે છે, પરંતુ વીવર સિન્ડ્રોમ નામની એક ખૂબ જ દુર્લભ, આનુવંશિક સ્થિતિ છે. આજે, આપણે આ વિશે એક સરળ રીતે વાત કરીશું જે તમે સમજી શકો છો.

વીવર સિન્ડ્રોમ ખરેખર શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, વીવર સિન્ડ્રોમ, જેને ક્યારેક વીવર-સ્મિથ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે, તે એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. આમાં મુખ્ય બાબત એ છે કે શરીરના હાડકાં જરૂરિયાત કરતાં વધુ ઝડપથી વધે છે. આના કારણે બાળક તેની ઉંમર કરતાં ઘણું ઊંચું થઈ શકે છે. ઉપરાંત, આ સ્થિતિ બાળકના ચહેરા અને માથાના કદમાં ફેરફાર લાવી શકે છે. ક્યારેક તે સ્નાયુઓ અને શરીરના અન્ય ભાગોને પણ અસર કરી શકે છે.

યાદ રાખો, દરેક વ્યક્તિને એકસરખી અસર થતી નથી. જોકે, ઘણા લોકો જે મુખ્ય લક્ષણ અનુભવે છે તે અસામાન્ય રીતે ઊંચી ઊંચાઈ છે. જો તમને અથવા તમારા બાળકને વીવર સિન્ડ્રોમ હોય, તો તમને સ્નાયુઓનો સ્વર ઓછો થવો, ચાલવામાં અને વસ્તુઓ પકડવામાં મુશ્કેલી થવી, અને હાથ કે પગ વાળેલા અથવા વિકૃત થઈ શકે છે. કેટલાક બાળકોમાં બૌદ્ધિક વિકલાંગતા પણ થઈ શકે છે. આ હળવાથી ગંભીર સુધીની હોઈ શકે છે.

આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

આ ખરેખર ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. ડોકટરોએ વિશ્વભરમાં ફક્ત થોડા જ લોકોને ઓળખ્યા છે, લગભગ 50, તેથી તમે કલ્પના કરી શકો છો કે તે કેટલું દુર્લભ છે.

વીવર સિન્ડ્રોમ સ્વાસ્થ્યને કેવી રીતે અસર કરે છે?

આ સ્થિતિ બાળકને ન્યુરોબ્લાસ્ટોમા નામના કેન્સર થવાનું જોખમ થોડું વધારી શકે છે. ન્યુરોબ્લાસ્ટોમા એ કેન્સરનો એક પ્રકાર છે જે સામાન્ય રીતે 5 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોને અસર કરે છે. કેટલાક બાળકોને જન્મજાત હૃદય રોગ પણ હોઈ શકે છે, જેને સર્જરીની જરૂર પડી શકે છે. જો કે, યોગ્ય તબીબી સંભાળ અને દેખરેખ સાથે , વીવર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકો પુખ્તાવસ્થામાં સ્વસ્થ જીવન જીવી શકે છે.

આનું કારણ શું છે? આવું કેમ થઈ રહ્યું છે?

વીવર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર છે. આનુવંશિક વિકાર એ એક એવી સ્થિતિ છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે આપણા જનીનોમાં ફેરફાર થાય છે (આપણે તેને પરિવર્તન કહીએ છીએ). વીવર સિન્ડ્રોમ EZH2 નામના જનીન સાથે સંકળાયેલ છે. EZH2 જનીનમાં આ પરિવર્તન હાડકાના નુકશાનનું કારણ બને છે.તે ઝડપથી વધે છે. ઉપરાંત, આ એક સાંકળ પ્રતિક્રિયા શરૂ કરે છે જે શરીરના અન્ય ઘણા જનીનોને અસર કરે છે. તેથી જ વીવર સિન્ડ્રોમ વિવિધ સ્નાયુઓ, હાડકાં અને અવયવોને અસર કરી શકે છે.

જોકે, ડોકટરો હજુ પણ સંપૂર્ણપણે સમજી શક્યા નથી કે આ "(EZH2)" જનીન પરિવર્તન વીવર સિન્ડ્રોમનું કારણ કેવી રીતે બને છે. વીવર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ અડધા લોકોને તેમના માતાપિતામાંથી એક પાસેથી આ જનીન પરિવર્તન વારસામાં મળે છે. જો માતા કે પિતા બંનેમાંથી કોઈને આ "(EZH2)" જનીન પરિવર્તન હોય, તો લગભગ 50% શક્યતા છે કે બાળકના જન્મ સમયે બાળકને પણ તે વારસામાં મળશે.

જોકે, વીવર સિન્ડ્રોમ હંમેશા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળતું નથી. કેટલાક લોકોમાં આ જનીન પરિવર્તન (EZH2) વિકસાવી શકે છે, ભલે તેમના માતાપિતા પાસે તે ન હોય.

વીવર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો શું છે?

વીવર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ક્યારેક બાળક ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે પણ જોવા મળે છે. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન દરમિયાન, ડૉક્ટર જોઈ શકે છે કે બાળકના હાડકાં સામાન્ય કરતાં લાંબા છે. જો આવું થાય, તો ડૉક્ટર કહી શકે છે કે બાળકને મેક્રોસોમિયા નામની સ્થિતિ છે, જેનો અર્થ એ છે કે બાળક સામાન્ય કરતાં મોટું છે.

જો તમારા નવજાત શિશુને વીવર સિન્ડ્રોમ હોય, તો તેઓ જન્મ સમયે લાંબા હોઈ શકે છે અથવા તેમનું જન્મ વજન વધારે હોઈ શકે છે . વીવર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે કર્કશ, ધીમા, રડતા અવાજમાં રડે છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બાળક ઘણા મહિનાઓ સુધી સ્પષ્ટ લક્ષણો બતાવી શકતું નથી.

તમારા ડૉક્ટર કહી શકે છે કે તમારા બાળકમાં "હાડકાની ઉંમર વધી ગઈ છે." આનો અર્થ એ છે કે તેના હાડકાં સામાન્ય કરતાં વધુ ઝડપથી પરિપક્વ થઈ રહ્યા છે. તમારા બાળકનો વિકાસ એટલો ઝડપી હોઈ શકે છે કે તે સામાન્ય વૃદ્ધિ ચાર્ટ કરતાં પણ વધી શકે છે.

વીવર સિન્ડ્રોમ માથા અથવા ચહેરાના દેખાવમાં નીચેના ફેરફારોનું કારણ બની શકે છે:

• પહોળું કપાળ
• આંખોના આંતરિક ખૂણા પર વધારાની ત્વચા (એપિકન્થલ ફોલ્ડ્સ)
• નીચે તરફ ત્રાંસી પેલ્પેબ્રલ ફિશર
• ઓર્બિટલ હાઇપરટેલોરિઝમ ( આંખો ખૂબ દૂર હોય છે )
• મોટું માથું હોવું (મેક્રોસેફેલી)
• મોટા અથવા ઓછા સેટવાળા કાન
• ઉપલા હોઠ અને નાક વચ્ચેના ફિલ્ટ્રમની લંબાઈમાં વધારો
• નાનું નીચલું જડબું `(માઈક્રોગ્નેથિયા)`

વીવર સિન્ડ્રોમ શરીરના અન્ય ભાગો અને સિસ્ટમોને અસર કરી શકે છે. જો તમને અથવા તમારા બાળકને આ સ્થિતિ હોય, તો તમે પણ અનુભવી શકો છો:

• જન્મજાત હૃદયની સ્થિતિઓ
• ક્લબફૂટ અથવા મેટાટારસસ એડક્ટસ
• કોણી અથવા ઘૂંટણ જે સંપૂર્ણપણે લંબાવી શકાતા નથી
• આંગળીઓને સંપૂર્ણપણે લંબાવવામાં અસમર્થતા (કેમ્પટોડેક્ટીલી) અને મોટા અંગૂઠા પહોળા થવામાં
• અંગૂઠાના સાંધાઓની વિકૃતિઓ
• બૌદ્ધિક અક્ષમતાઓ
• પેટના સ્નાયુઓ ઢીલા પડવાથી હર્નિયા (આંતરડાનું બહાર નીકળવું) થઈ શકે છે.
• સ્કોલિયોસિસ
• હાથ અને પગમાં સ્નાયુઓમાં જડતાનો અનુભવ થવો
• શિશુઓ અને નાના બાળકોમાં વિકાસના સીમાચિહ્નો સુધી પહોંચવામાં મુશ્કેલી (દા.ત., માથું ઉંચુ કરવામાં, પલટવામાં, બેસવામાં અને ચાલવામાં વિલંબ)

તમે આને બરાબર કેવી રીતે ઓળખશો?

જો તમારા ડૉક્ટરને વીવર સિન્ડ્રોમની શંકા હોય, તો તેઓ EZH2 જનીન પરિવર્તન શોધવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણોનો ઓર્ડર આપી શકે છે. આમાં સામાન્ય રીતે લોહીનો નમૂનો લેવાનો અને તેને આનુવંશિક પરીક્ષણ પ્રયોગશાળામાં મોકલવાનો સમાવેશ થાય છે.

ક્યારેક, તમારા ડૉક્ટર અન્ય આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓને નકારી કાઢવા માટે અનેક જનીન પરિવર્તનો માટે પરીક્ષણ કરી શકે છે. આને આનુવંશિક પરીક્ષણ પેનલ કહેવામાં આવે છે. આનું કારણ એ છે કે સોટોસ સિન્ડ્રોમ જેવી અન્ય આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓ પણ છે જેમાં વીવર સિન્ડ્રોમ જેવા જ લક્ષણો હોય છે. તેથી, આના જેવું પરીક્ષણ પેનલ તમને અથવા તમારા બાળકને કયા જનીન પરિવર્તન છે તે શોધવામાં મદદ કરી શકે છે.

વીવર સિન્ડ્રોમ માટે કયા ઉપચાર છે?

હાલમાં વીવર સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી. જો કે, તમારા ડૉક્ટર તમને અથવા તમારા બાળકને સંભાળ યોજના બનાવીને આ સ્થિતિનું સંચાલન કરવામાં મદદ કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ સંભાળ યોજનામાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• જો બૌદ્ધિક વિકલાંગતા હોય, તો વર્તણૂકીય આરોગ્ય સંભાળ (દા.ત., ખાસ શિક્ષણ, વર્તણૂકીય ઉપચાર) ઉપલબ્ધ છે.
• જો જન્મજાત હૃદય રોગ હોય, તો કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર સંભાળ દ્વારા તેમની સારવાર અને સંચાલન કરો.
• શાળાના કાર્ય અને શિક્ષણ માટે વધારાનો ટેકો (દા.ત., ખાસ ટ્યુટરિંગ, શૈક્ષણિક સલાહકાર).
• જો તમને તમારા સાંધા, હાથ અથવા પગમાં સમસ્યા હોય, તો તમારે ઓર્થોપેડિક સર્જરી અથવા અન્ય તબીબી પ્રક્રિયાઓની જરૂર પડી શકે છે.
• સ્નાયુઓની શક્તિ અને શરીરના સંકલન વિકસાવવા માટે શારીરિક ઉપચાર .

સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે, આ બધું બાળકથી બાળકમાં બદલાતું હોવાથી, ડોકટરોની એક ટીમ બાળક માટે યોગ્ય આ સંભાળ યોજના બનાવવા માટે ભેગા થાય છે.

શું વીવર સિન્ડ્રોમથી બચવાનો કોઈ રસ્તો છે?

કમનસીબે, હાલમાં વીવર સિન્ડ્રોમને રોકવાનો કોઈ જાણીતો રસ્તો નથી.બાળકોને આ તેમના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે, પરંતુ તે પરિવારમાં કોઈને ન હોય તે વિના પણ સ્વયંભૂ વિકાસ પામી શકે છે. માતાપિતા માટે આ આનુવંશિક પરિવર્તનના વાહક હોવું શક્ય છે, પરંતુ તેઓ તે જાણતા નથી.

મને જોખમ છે કે નહીં તે હું કેવી રીતે જાણી શકું?

જો તમારા પરિવારમાં કોઈને વારસાગત બીમારી હોય અથવા કોઈ જાણીતું જનીન પરિવર્તન હોય , તો તમારા ડૉક્ટરને આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે પૂછવું એ સારો વિચાર છે. આ પરીક્ષણો ચોક્કસ જનીન પરિવર્તનોને ઓળખી શકે છે જે સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. આ પરીક્ષણો તમને તમારા બાળકોને કઈ આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓ આપી શકે છે તે શોધવામાં મદદ કરી શકે છે.

વીવર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિ માટે શું સંભાવના છે?

વીવર સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી, છતાં આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકો યોગ્ય વ્યવસ્થાપન સાથે સ્વસ્થ જીવન જીવી શકે છે. સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તમારા લક્ષણોનું સંચાલન કરવા અને તમને જરૂરી સંભાળ મેળવવા માટે નિયમિતપણે તમારા ડૉક્ટરને મળો. વીવર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક બાળકોને ન્યુરોબ્લાસ્ટોમા નામનું કેન્સર થવાનું જોખમ હોય છે, પરંતુ મોટાભાગનાને નથી થતું. જો કે, તમારા ડૉક્ટર તમારી સાથે ન્યુરોબ્લાસ્ટોમાના લક્ષણો વિશે વાત કરી શકે છે અને જો જરૂર પડે તો તમારા બાળક માટે વધારાના પરીક્ષણો કરી શકે છે.

તમારે ક્યારે તબીબી સલાહ લેવી જોઈએ? કયા લક્ષણો વિશે તમારે ચિંતા કરવી જોઈએ?

નિયમિત તપાસ કરાવવી અને તમને થતી કોઈપણ શારીરિક કે માનસિક સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. તમારા ડૉક્ટર દ્વારા આપવામાં આવતી સંભાળ યોજનાનું પાલન કરો. જો તમારા બાળકને વીવર સિન્ડ્રોમ હોય, તો તમારે પણ તે જ કરવું જોઈએ.

ખાસ કરીને, જો તમારા બાળકને ન્યુરોબ્લાસ્ટોમાના નીચેનામાંથી કોઈ લક્ષણો હોય , તો તરત જ તમારા બાળકના ડૉક્ટરને જાણ કરો:

• આંખો બહાર નીકળવી અથવા આંખોની આસપાસ કાળા વર્તુળો.
• ગરદન અથવા થડ (પેટ, છાતી) પર નવી ગાંઠ અથવા ગાંઠનો દેખાવ.
• ઝાડા, પેટ ખરાબ થવું, ભૂખ ન લાગવી.
• તાવ કે ખાંસી સાથે ખૂબ થાક લાગવો.
• ત્વચા નીચે વાદળી અથવા જાંબલી ગાંઠોનો દેખાવ.
• નિસ્તેજ ત્વચા.
• પેટનું ફૂલવું.
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ.
• પગ અને પગમાં નબળાઈ અથવા લકવો (જેમ કે ચાલવામાં અસમર્થતા).

છેલ્લે, યાદ રાખવા જેવી બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

એ સમજવું અગત્યનું છે કે વીવર સિન્ડ્રોમ એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે અને દરેકને અલગ રીતે અસર કરે છે. જોકે તેનો કોઈ ઈલાજ નથી, યોગ્ય તબીબી સારવાર અને સંભાળ યોજના સાથે, તમે અથવા તમારું બાળક લક્ષણોનું સંચાલન કરી શકો છો અને શક્ય તેટલું સ્વસ્થ જીવન જીવી શકો છો. નિયમિત તબીબી સંભાળ મેળવવી અને તમારા ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. જો તમને અથવા તમારા પરિવારમાં કોઈને આ વિશે કોઈ પ્રશ્નો હોય, તો ડૉક્ટર સાથે વાત કરવામાં અચકાશો નહીં. તેઓ તમને મદદ કરી શકશે.

`વીવર સિન્ડ્રોમ, આનુવંશિક રોગો, હાડકાની વૃદ્ધિ, ઊંચાઈમાં વધારો, EZH2 જનીન, ન્યુરોબ્લાસ્ટોમા