Kana damuwa game da ci gaban ɗanka? Bari mu koyi game da (Achondroplasia)!

Shin kana ganin ƙaramin yaronka ya ɗan yi guntu fiye da sauran yara? Ko kuma ka lura cewa gaɓoɓin yaronka sun ɗan yi guntu? Wani lokaci al'ada ce ka ji ɗan tsoro idan ka ga abubuwa kamar haka. A yau za mu yi magana game da wata cuta ta kwayoyin halitta da ake kira `(Achondroplasia)`, wadda ke shafar girman yara. Yana da matuƙar muhimmanci a sami cikakken bayani game da wannan.

Menene `(Achondroplasia)`? Bari mu fahimce shi a taƙaice!

To, yanzu bari mu ga menene wannan `(Achondroplasia)`. Ka yi tunani a kai, a lokacin da jariri ke cikin mahaifa, mafi yawan lokuta kwarangwal na jariri yana samuwa ne da wani nama mai laushi da ake kira cartilage . Sai kawai wannan cartilage a hankali yake komawa ƙashi mai ƙarfi, wato, ƙasusuwa. A yanayin `(Achondroplasia)`, abin da ke faruwa shi ne cewa wannan nama na cartilage a hannun jaririnka da ƙafafunsa ba ya komawa ƙashi yadda ya kamata. A taƙaice dai, akwai ɗan matsala a tsarin mayar da cartilage zuwa ƙashi.

Wannan yanayi ne na kwayoyin halitta , wata cuta ta kwayoyin halitta. Wannan galibi yana sa tsawon hannun da ƙafafuwan yaron ya ragu. Musamman ma, ɓangaren sama na hannuwa (hannaye) da na sama na ƙafafu (cinyoyin) sun zama gajeru fiye da ƙananan sassan gaɓoɓin guda ɗaya. Likitoci suna kiran wannan da (rage rhizomelic)'. Shi ya sa muke kiran wannan yanayin da "gajeren gaɓoɓin gabbai".

Mene ne bambanci tsakanin `(Achondroplasia)` da `(Skeletal Dysplasia)` (dwarfism)?

Wataƙila ka ji kalmar `(Skeletal Dysplasia)`. Wasu mutane kuma suna kiranta "dwarfism." `(Skeletal Dysplasia)` babbar laima ce. Tana rufe ɗaruruwan yanayi daban-daban waɗanda ke shafar ci gaban ƙashi da guringuntsi. Don haka, `(Achondroplasia)` yana ɗaya daga cikin nau'ikan `(Skeletal Dysplasia)` da aka fi sani . A cikin `(Achondroplasia)`, ci gaban ƙashi yana da alaƙa musamman a hannaye da ƙafafu. Shin kun san?

Shin ana kiran wannan yanayin "Achondroplasia" gada?

Wannan matsala ce da iyaye da yawa ke fuskanta.

• Labari mai daɗi shine a mafi yawan lokuta (kimanin kashi 80%) `(Achondroplasia)` ba a gadonsa. Har ma iyaye masu tsayi na al'ada kuma babu wata matsala da za su iya haifar da ɗa mai wannan yanayin. Wannan yana faruwa ne sakamakon sabon canji a cikin kwayar halittar yaron. Likitoci suna kiran wannan `(de novo mutation)`. Irin waɗannan iyaye ba sa sake samun ɗa mai wannan yanayin.
• Duk da haka, idan ɗaya daga cikin iyaye yana da wannan yanayin `(Achondroplasia),` yaron yana da kashi 50% na damar gadon wannan yanayin. Ana kiran wannan gadon `(autosomal dominant)`. Wannan yana nufin cewa kwayar halittar da ke fama da wannan cuta za ta iya shafar ko da kuwa ɗaya daga cikin iyayen ne kawai ke da shi.
• Idan iyaye biyu suna da achondroplasia, lamarin zai ɗan ƙara rikitarwa. Sannan, akwai yiwuwar kashi 25% na yaron ya kamu da wata cuta mai tsanani da ake kira homozygous achondroplasia. Wannan mummunan yanayi na iya sa yaron ya mutu ko kuma ya mutu jim kaɗan bayan haihuwa.

Abu mafi mahimmanci shine a nemi shawarar kwayoyin halitta idan kuna da wata shakka game da wannan yanayin. Ta wannan hanyar za ku iya sanin ainihin cikakkun bayanai.

Mutane nawa ne wannan ciwon (Achondroplasia) ya shafa?

Wannan ba cuta ce da aka saba gani ba. A takaice dai, wannan cuta tana shafar mutum ɗaya cikin 15,000 zuwa ɗaya cikin 40,000 da aka haifa a duniya .

Ta yaya `(Achondroplasia)` ke shafar jikin yaro?

Jarirai masu wannan matsalar na iya samun rauni a tsoka (hypotonia) a lokacin haihuwa. Wannan na iya haifar da jinkiri a ci gaban ƙwarewar motsi kamar rarrafe, zama, da tafiya. Wannan abu ne na al'ada, amma abu ne da ya kamata a kula da shi.

Bugu da ƙari, waɗannan yaran suna fuskantar haɗarin matsewar kashin baya da toshewar numfashi a sama a lokacin ƙuruciya, wanda zai iya haifar da matsaloli da dama na lafiya.

Sauran abubuwan da ake yawan gani sune:

• Wahalar numfashi.
• Yawaitar kamuwa da kunne.
• Samun ƙarin yanayin zama mai kiba.

Saboda haka, yana da matuƙar muhimmanci a riƙa duba duk yaran da ke fama da "Achondroplasia" akai-akai a ƙarƙashin kulawar likita. Sai kawai a lokacin ne za a iya gano alamun da wuri kuma a yi musu magani ko a hana su.

Me ke haifar da '(Achondroplasia)'?

Babban abin da ke haifar da wannan yanayin shine maye gurbin kwayoyin halitta . Jikinmu yana da wani takamaiman `(mai karɓa)` wanda ke taimakawa wajen mayar da guringuntsi zuwa ƙashi a lokacin matakin tayi. Wani maye gurbi a cikin kwayar halittar da ake kira `(FGFR3)` wanda ke sarrafa wannan `(mai karɓa)` shine babban dalilin `(Achondroplasia). A taƙaice dai, siginar da ke mayar da guringuntsi zuwa ƙashi ba ta wucewa yadda ya kamata.

Menene alamun `(Achondroplasia)`?

Akwai halaye da dama da aka saba gani a cikin yara masu wannan yanayin:

• Rage ƙasusuwa a hannaye da ƙafafu (musamman cinyoyi da hannaye na sama).
• Hannuwa da ƙafafu sun fi guntu fiye da na al'ada.
• Akwai yiwuwar samun babban rata tsakanin yatsan tsakiya (yatsa na uku) da yatsan zobe (yatsa na huɗu) (wanda kuma aka sani da 'hannun trident').
• Matsakaicin tsayin da ake samu a lokacin girma shine ƙafa 4 (kimanin santimita 122) .
• Kan ya fi girma fiye da na al'ada (macrocephaly).
• Goshin yana fitowa gaba ('fuska ta gaba').
• Tushen hancin yana da faɗi (`midface hypoplasia`).
• Jinkirin ci gaba a lokacin yarinta (misali, zama a sama, rarrafe, tafiya na iya zama a baya fiye da sauran yara).

Menene illolin `(Achondroplasia)` na dogon lokaci?

Idan ana rayuwa da wannan yanayin, akwai wasu illoli na dogon lokaci da za su iya faruwa. Yana da muhimmanci a san su:

• Ciwon baya da ƙafa.
• Wahalar numfashi, musamman tsayawa a lokacin numfashi yayin barci ('apnea').
• Kiba.
• Yawaitar kamuwa da kunne.
• Lanƙwasa kashin baya (stenosis na kashin baya ko kyphosis).
• Lankwasa ƙafafuwa zuwa ciki ko waje kamar baka ('ƙafafu masu sunkuya').
• Wani lokaci akwai tarin ruwa a kusa da kwakwalwa (hydrocephalus).
• Matsalar numfashi da ke toshe hanyar iska yayin barci (wani nau'in toshewar hanyoyin iska a lokacin barci).

Ba duk waɗannan abubuwan ke faruwa ga kowa ba, amma yana da mahimmanci a san su kuma a nemi shawarar likita idan ya cancanta.

Yaya za a iya gano achondroplasia da wuri?

Sau da yawa, hotunan daukar hoton jariri da ake yi a lokacin da jaririn yake cikin mahaifa na iya haifar da shakku game da yanayin "Achondroplasia". Wato, likitoci suna zargin hakan idan, a ƙarshen ciki, gaɓoɓin jaririn sun yi guntu fiye da yadda aka saba kuma kan ya bayyana ya fi girma. Duk da haka, a mafi yawan lokuta, ana tabbatar da yanayin ta hanyar gwaje-gwajen da aka yi bayan an haifi jaririn.

Ta yaya ake gane cutar `(Achondroplasia)`?

Likitoci suna amfani da gwaje-gwaje da dama don gano cutar achondroplasia:

• Gwajin jiki: Ana duba halayen jikin yaron (kamar gajerun gaɓoɓi, babban kai).
• X-ray: Ana amfani da X-ray don duba siffar da ci gaban ƙasusuwa.
• Gwajin Halittar Halitta: Ana yin wannan gwajin ne don tabbatar da ko akwai wani canji a cikin kwayar halittar da ake kira `(FGFR3)`. Wannan ita ce hanya mafi takamaiman.
• Idan iyaye ɗaya ko duka biyun suna da wannan yanayin, ana iya gano shi ta hanyar gwaje-gwaje na musamman da aka yi a lokacin daukar ciki (ganewar cutar kafin haihuwa).
• Wani lokaci, ana iya yin gwajin MRI (magnetic resonance imaging) ko CT (computerized tomography) don neman abubuwa kamar raunin tsoka ko matsewar jijiyoyi na kashin baya.

Menene maganin `(Achondroplasia)`?

Zuwa yanzu, ba a sami takamaiman magani da zai iya warkar da wannan yanayin gaba ɗaya ba. Wannan yana nufin cewa canjin kwayoyin halitta da ke haifar da wannan yanayin ba za a iya juya shi ba. Duk da haka, wannan ba yana nufin cewa ba za a iya yin komai ba.

Babban burin magani shine a magance alamun cutar da kuma matsalolin da ka iya tasowa daga wannan yanayin da kuma taimaka wa yaron ya rayu cikin koshin lafiya da kwanciyar hankali kamar yadda zai yiwu.

Likitoci suna sa ido kan girman yaro tun daga farko ta hanyar auna tsayinsa, nauyinsa, da kuma yadda yake zagaye kansa akai-akai.

Akwai maganin gaba ɗaya ga wannan cuta `(Achondroplasia)`?

Kamar yadda aka ambata a baya, a halin yanzu babu maganin achondroplasia. Duk da haka, wannan bai kamata ya sa ka karaya ba. Mutane da yawa da ke fama da achondroplasia za su iya rayuwa mai cike da lafiya, da kuma farin ciki.

Yadda ake magance alamun `(Achondroplasia)`?

Kula da alamun cutar shine abu mafi mahimmanci a nan. Wannan yana nufin sanin matsalolin da ka iya tasowa da kuma ɗaukar matakai don hana su. Misali:

• Kula da Nauyi: Tunda kiba na iya zama matsala da ke tattare da wannan yanayin, yana da matukar muhimmanci a samar da halaye masu kyau na cin abinci da kuma kasancewa cikin motsa jiki.
• Tiyata:
• Idan ruwa ya taruwa a cikin kwakwalwa (hydrocephalus), ana iya yin tiyatar da ake kira ventriculoperitoneal shunt don rage matsin lamba.
• Haka kuma tiyata na iya zama dole a lokuta inda matsewar jijiyoyi a saman wuya (matsewar haɗin craniocervical) na iya zama barazana ga rayuwa.
• Idan kana yawan kamuwa da ciwon makogwaro, za ka iya buƙatar tiyata don cire adenoids da tonsils.
• Hormones na girma: Wasu yara ana ba su maganin hormone na girma. Wannan zai iya taimakawa wajen ƙara tsayi zuwa wani mataki, amma ba kowa ne ke samun sakamako iri ɗaya ba. Ya kamata ka yi magana da likitanka game da wannan.
• Don matsalolin numfashi (apnea): Idan kana da matsalar numfashi yayin barci, za a iya ba ka shawarar amfani da na'ura mai suna CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• Don kamuwa da kunne: Idan kana yawan kamuwa da kunne, za a iya rubuta maka bututun kunne ko maganin rigakafi.
• Tallafin zamantakewa: Yana da matuƙar muhimmanci a samar wa yaron da taimakon da yake buƙata na tunani don ya fuskanci al'umma da kuma mu'amala da wasu.
• Bincike: Yanzu haka ana ci gaba da bincike kan sabbin magunguna da za su iya ƙara tsayi kaɗan.

Zan iya rage haɗarin kamuwa da cutar achondroplasia da ɗana ke da ita?

Sau da yawa cutar Achondroplasia tana faruwa ne sakamakon wani sabon sauye-sauye na kwayoyin halitta, don haka babu wata hanyar da za a iya hana irin waɗannan abubuwan da suka faru bazuwar. Wannan yana nufin ba za ku iya sarrafa shi ba.

Duk da haka, idan ɗaya daga cikin iyayenku yana da achondroplasia, akwai hanyoyin da za a rage haɗarin gadon yaronku. Misali ɗaya shine hanyar da ake kira gwajin kwayoyin halitta na preimplantation (PGT). Wannan ya ƙunshi ƙirƙirar tayi da gwada kwayoyin halittarsa ​​kafin a dasa shi a cikin mahaifar uwa. Kuna iya tambayar mai ba da maganin OB/GYN ɗinku ko mai ba da shawara kan kwayoyin halitta don ƙarin bayani game da wannan.

Menene tsawon rayuwar wanda ke da '(Achondroplasia)'?

Wannan babban abin damuwa ne ga mutane da yawa. Abin farin ciki, yawancin mutanen da ke fama da achondroplasia suna rayuwa tsawon rayuwa ta yau da kullun. Hankalinsu ma al'ada ne. Duk da cewa akwai wasu jinkiri a cikin ci gaba a lokacin ƙuruciya, wannan ba ya shafar hankalinsu.

Gaskiya ne cewa achondroplasia na iya haifar da wasu matsaloli na lafiya. Duk da haka, idan aka kula da waɗannan alamun yadda ya kamata, za a iya hana manyan matsalolin lafiya daga baya.

Ta yaya zan iya taimaka wa ɗana da ke fama da 'Achondroplasia'?

Yaran da aka gano suna da cutar achondroplasia suna da cikakken damar rayuwa mai farin ciki, lafiya, da gamsuwa. Mafi mahimmancin abubuwan da za ku iya yi a matsayin iyaye sune:

1. Kula da buƙatun lafiyar ɗanka: Yana da matuƙar muhimmanci ka kai ɗanka asibiti a kan lokaci kuma ka ba shi maganin da ya dace.

2. Ƙirƙirar yanayi mai ƙauna da karɓuwa ga yaro a gida:

• Rage shingen jiki: Yi ƙananan canje-canje a muhallin gida don sauƙaƙa wa ɗanka yin ayyukan yau da kullun da kansa. Misali, sanya kujera kusa da sink ko bayan gida, ko sanya makullan haske da makullan ƙofa a inda ɗanka zai iya kaiwa. Wannan zai ƙara wa ɗanka ' yancin kai .
• Bayar da tallafin tunani da ilimi: Wasu na iya cin zarafin yaro, ko a makaranta ko a wani wuri. Hana irin waɗannan abubuwa, gina kwarin gwiwar yaron, da kuma samar da tallafin ilimi da yake buƙata.
• Haɗa kai da ƙungiyoyin al'umma da ƙungiyoyi ga mutanen da ke da ƙabilar dwarfism: Kai da ɗanka za ku iya samun bayanai da yawa, gogewa, da tallafi daga irin waɗannan wurare.

Yaushe ya kamata in ga likitana?

Hanya mafi kyau ta hana ko rage yawan alamomin da ke tattare da achondroplasia ita ce halartar duba lafiyar jiki akai-akai tun daga ƙuruciya.

Idan kun ga waɗannan abubuwa a cikin yaronku, ku ga likita nan da nan:

• Idan, a lokacin yarinta, tsayin yaron bai ƙaru ba daidai da shekarunsa , ko kuma idan ya makara wajen wuce wasu matakai na jiki kamar zama, rarrafe, da tafiya ('jinkirin ci gaba').
• Idan yaronka yana da wahalar numfashi , yawan kamuwa da cututtukan kunne , ciwon baya da ƙafa , ko kuma idan kana ganin yana cikin haɗarin kamuwa da kiba .

Ka tuna, yana da matuƙar muhimmanci ka kasance mai kyakkyawan fata yayin da kake kula da matsalolin lafiyar ɗanka. Mu'amala da ɗanka ta hanyar da ta dace da shekarunsa, ba tare da nuna masa wariya ko kallon tsayinsa ba, yana da matuƙar muhimmanci wajen gina girman kansa.

A ƙarshe, saƙon kai gida

Duk da cewa achondroplasia cuta ce ta kwayoyin halitta, ba ta barazana ga rayuwa ba.

• Yana da matuƙar muhimmanci a sami cikakken bayani game da wannan yanayin.
• Yana da matuƙar muhimmanci a samar wa yaron da magani da tallafi da ya dace.
• Ana iya hana matsaloli da yawa ta hanyar gano da kuma magance alamun cutar a matakin farko.
• Ta hanyar ƙirƙirar yanayi mai ƙauna, goyon baya, da karɓuwa ga yara a gida da kuma a cikin al'umma, za su iya rayuwa mai farin ciki da gamsuwa.
• Ka tuna, ba kai kaɗai ba ne. Ka nemi taimako daga likitoci, masu ba da shawara, da kuma iyayen yara masu wannan matsalar.

Abu ne da ya dace mutum ya ji baƙin ciki da tsoro idan ya ji cewa ɗansa yana da cutar achondroplasia. Duk da haka, tare da bayanai da tallafi masu kyau, kai da ɗanka za ku iya shawo kan wannan tafiya cikin nasara.

Achondroplasia , dwarfism, dysplasia na kwarangwal, cututtukan kwayoyin halitta, ci gaban ƙashi, kwayar halittar FGFR3, ci gaban yara, hypotonia, hydrocephalus, apnea na barci