Shin ɗanka yana farin ciki koyaushe? Yana iya zama wata cuta ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba (Angelman Syndrome)

Abin farin ciki ne ga kowace iyaye su ga ƙaramin ɗansu yana murmushi da farin ciki a kowane lokaci, ko ba haka ba? Amma kun taɓa tunanin cewa wani lokacin wannan halin farin ciki da tafi da ake yi akai-akai na iya zama alamar wata cuta ta gado da ba a saba gani ba? Kuna iya mamakin jin wannan. A yau muna magana ne game da irin wannan yanayin, wato cutar Angelman.

A taƙaice dai, menene cutar Angelman?

Ciwon Angelman wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba, wadda ke shafar ci gaban yaronka, magana, daidaito, da motsi. A wasu lokuta, tana iya haifar da farfadiya.

Idan ka kalli yaro mai wannan yanayin, za ka lura cewa koyaushe yana cikin farin ciki da yanayi mafi kyau fiye da yaro na yau da kullun. Suna murmushi sosai, suna dariya da ƙarfi. Suna yin motsi da hannu lokacin da suke cikin farin ciki. A gaskiya ma, muna jin daɗi idan muka ga yaro yana murmushi. Saboda haka, yana iya zama abin mamaki a gare ku idan kun yi tunanin cewa wannan yanayin farin ciki na yaron zai iya zama alamar cuta.

Wasu alamun na iya fara bayyana yayin da yaron ke girma. Misali, za ka iya fara lura da jinkirin ci gaba , kamar rashin faɗin kalmarsa ta farko kafin ya kai shekara ɗaya. Haka kuma kamuwa da cuta na iya faruwa tsakanin shekaru biyu zuwa uku.

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare?

Ciwon Angelman cuta ce da ba kasafai ake samunta ba , tana shafar kusan mutum ɗaya cikin mutane 12,000 zuwa 20,000.

Mene ne alamun cutar Angelman?

Alamomin wannan yanayin na iya bambanta daga mutum zuwa mutum da kuma da shekaru. Bari mu raba su zuwa rukuni biyu.

Siffofi na musamman da aka gani a fuskokin waɗannan yaran

• Kwanyar gajere da faɗi `(brachycephaly)`
• Babban harshe `(macroglossia)`
• Ƙarami fiye da na al'ada kai (microcephaly)
• Mandibular prognathia
• Baki mai faɗi
• Manyan gibi tsakanin haƙora

Waɗannan alamun na iya bayyana yayin da kake tsufa.

Me yasa cutar Angelman ke faruwa? Menene sanadin?

Ka yi tunanin jikinmu yana da littattafan koyarwa. Muna kiran waɗannan kwayoyin halitta . Waɗannan kwayoyin halitta suna sarrafa komai a jikinmu. Ciwon Angelman yana faruwa ne sakamakon canji ko lahani a cikin kwayar halitta mai suna 'UBE3A' . Wannan kwayar halitta tana da matuƙar muhimmanci wajen daidaita aikin tsarin jijiyoyi.

Yawanci, muna samun kwafi biyu na kowace kwayar halitta, ɗaya daga mahaifiyarmu da ɗayan kuma daga mahaifinmu. A mafi yawan sassan jiki, duka kwafi suna aiki. Duk da haka, a wasu sassan kwakwalwa, kwafin kwayar halitta 'UBE3A' da muke samu daga mahaifiyarmu ne kawai ke aiki.

Idan kwafin kwayar halittar 'UBE3A' da aka gada daga uwa ta lalace ko ta ɓace, babu wani kwayar halittar 'UBE3A' mai aiki a waɗannan sassan kwakwalwa. Wannan shine babban dalilin bayyanar cututtuka da ke da alaƙa da cutar Angelman.

Ta yaya likitoci ke gano wannan cuta?

Alamomin wannan cuta ba sa bayyana a fili a lokacin haihuwa. Likitoci kan gano cutar ne lokacin da yaro ke tsakanin shekara ɗaya zuwa huɗu.

Idan likita ya lura cewa yaron yana girma a hankali, kamar rashin magana da sauri da ya dace da shekarunsa ko kuma bai fara tafiya ba, yana iya yin shakka. Sannan zai yi nazari sosai kan halayen yaron da sauran alamun.

Domin tabbatar da ganewar cutar, ana buƙatar gwajin kwayoyin halitta . Waɗannan gwaje-gwajen na iya tantance ko akwai lahani a cikin kwayar halittar 'UBE3A' daidai.

Shin zai yiwu a yi kuskuren gano wannan cuta?

Eh, wani lokacin yana iya zama haka, domin alamun cutar Angelman Syndrome suna kama da wasu cututtuka da dama.

• Matsalar Autism
• Ciwon kwakwalwa
• Ciwon Prader-Willi

Saboda irin waɗannan yanayi na iya haɗuwa, gwajin kwayoyin halitta yana da mahimmanci don samun ingantaccen ganewar asali.

Menene maganin cutar Angelman?

A halin yanzu babu maganin cutar Angelman. Duk da haka, akwai magunguna da yawa da zasu iya taimakawa wajen magance alamun cutar da kuma taimakawa yaron ya rayu rayuwa mafi kyau.

• Magungunan hana kamuwa da ciwon zuciya: A ba da magungunan da likita ya rubuta yadda ya kamata.
• Maganin magana: Taimaka wa yaron ya bayyana ra'ayinsa ta amfani da yaren kurame, hotuna, da na'urorin sadarwa na musamman.
• Maganin motsa jiki: Yana taimakawa wajen inganta tafiya, daidaito, da kuma daidaitawa.
• Maganin sana'a: Horar da yaro don yin ayyukan yau da kullun da kansa kuma ya zama mai zaman kansa.
• Na'urorin taimako: Amfani da abin ɗaurewa da aka sa a baya, idon sawu, ko ƙafafu don taimakawa wajen tafiya da tsayawa.
• Don matsalolin barci: Kafa kyawawan halaye na barci da kuma shiga cikin dabi'ar zuwa barci a lokacin da aka ƙayyade.
• Don matsalolin narkewar abinci: A ba da maganin da likita ya rubuta.

Bukatun magani na kowane yaro ya bambanta. Likitan ku zai tantance mafi kyawun tsarin magani bisa ga alamun da buƙatun yaronku.

Me zan iya yi don kula da ɗana?

A matsayinku na iyaye, kuna da babban rawar da za ku taka.

• A ba da magungunan da likita ya rubuta a kan lokaci kuma a cikin adadin da ya dace.
• Tabbatar da halartar asibitoci da ke duba ci gaban ɗanka.
• Ka sa ɗanka ya shiga cikin zaman motsa jiki, aiki, da kuma na magana.
• Tabbatar ka je wurin likita a kowace ganawa da aka tsara.

Yara masu fama da cutar Angelman na iya buƙatar taimako a ayyukan yau da kullum a tsawon rayuwarsu. Ƙungiyar likitoci da ke kula da ɗanku za ta ba ku tallafi da shawara da kuke buƙata.

Yaushe kake buƙatar ganin likita?

Yaro mai wannan matsalar yana buƙatar a riƙa duba lafiyarsa akai-akai domin tabbatar da cewa jiyya da hanyoyin magance matsalar suna aiki yadda ya kamata. Idan ka lura da wani sabon canji ko kuma ƙara ta'azzara alamun cutar, ka sanar da likitanka nan take.

Yaya makomar waɗannan yaran za ta kasance?

Yawancin mutanen da ke fama da cutar Angelman suna da tsawon rai na yau da kullun. Wannan yana nufin ba sa mutuwa da sauri daga wannan yanayin. Yayin da yaron ke girma, za a sami ɗan jinkiri a motsi, magana, da ci gaba. Duk da haka, yaron zai iya yin wasa, koyo, da aiki tare da sauran yara.

A matsayin manya, wasu mutane za su iya rayuwa da kansu tare da wasu tallafi. Wasu kuma na iya buƙatar kulawa ta cikakken lokaci.

Abin fahimta ne a ji nauyi mai yawa idan ka fahimci cewa kyakkyawan murmushin ɗanka alama ce ta cuta. Amma ka tuna, ko da bayan wannan ganewar, ƙaramin yaronka zai ci gaba da samun wannan murmushin mai daɗi, wannan murmushin mai daɗi. Abu mafi mahimmanci shine a kula da ci gaban ɗanka kuma a ba da maganin da ake buƙata akan lokaci, kamar yadda likita ya ce. Likitan ku da ƙungiyar likitoci za su taimaka muku a kowane mataki. Don haka kada ku ji tsoron yin tambayoyi da ƙarin koyo game da wannan yanayin.