Shin ɗanka yana da waɗannan alamun? Bari mu yi magana game da 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'!

Shin ƙaramin yaronka ya fi sauran yara yin tuntuɓe sau da yawa lokacin da yake tafiya, ko kuma yana da alama yana fuskantar matsala wajen daidaita daidaitonsa? Shin wani lokacin yana da ƙananan saƙar gizo-gizo ja a kan fararen idanunsa ko a kuncinsa? Waɗannan ƙananan abubuwa ne da muke watsi da su a wasu lokutan, amma suna iya zama alamun farko na wata cuta ta kwayoyin halitta da ba a saba gani ba da ake kira `Ataxia-Telangiectasia (AT). Don haka, kodayake wannan batu ne mai rikitarwa, bari mu yi magana a kai ta hanya mai sauƙi da za ku iya fahimta.

Menene ainihin "Ataxia-Telangiectasia (AT)"?

A taƙaice dai, 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' wanda wasu suka sani da 'Louis-Bar Syndrome,' wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halittarmu ba, wadda ke shafar tsarin jijiyoyinmu, hanyar sadarwa ta jijiyoyi da ke ɗauke da saƙonni daga kwakwalwa, kashin baya, da kuma ko'ina cikin jiki, da kuma tsarin garkuwar jiki, wanda ke kare jikinmu daga cututtuka.

Wannan yanayi ne na `(neurodegenerative)`. Wato, bayan lokaci, ƙwayoyin da ke cikin tsarin jijiyoyinmu suna raguwa a hankali, kuma ayyukansu suna raguwa. Ka yi tunanin hakan kamar injin da ke aiki da kyau a hankali yana tsufa, kuma sassan suna lalacewa kuma suna daina aiki. Lokacin da waɗannan ƙwayoyin jijiyoyi suka raunana, wani yanayi da ake kira `(ataxia)` yana faruwa, wanda jiki ke rasa daidaito a lokacin ƙuruciya kuma motsi ya zama ba daidai ba. Shi ya sa ake kiran "ataxia" haka.

Wata babbar alamar cutar ita ce ta telangiectasia. Wannan shine lokacin da ƙananan jijiyoyin jini masu kama da ja suka bayyana a kan fararen idanu, wani lokacin kuma a kan kunci da kunnuwa. Waɗannan galibi ba sa ciwo, amma suna nuna alamun cutar.

Wa zai iya kamuwa da wannan yanayin?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` yana faruwa ne sakamakon canjin kwayoyin halitta, wato, `sauyin kwayoyin halitta` . Kowa zai iya gadon wannan. Amma ta yaya ka sani? Wannan cutar tana faruwa ne kawai idan yaron ya sami kwafin wannan kwayar halittar `ATM` da aka canza daga uwa da uba. A magani, muna kiran wannan gadon `(autosomal recessive)`.

Ka yi tunanin cewa iyaye biyu suna da kwafin wannan kwayar halittar da aka canza. To ba za su nuna alamun cutar ba, domin ana buƙatar kwafi biyu na kwayar halittar da aka canza don kamuwa da cutar. Amma za su zama "masu ɗauke da wannan kwayar halittar." Don haka, yaro daga iyaye biyu waɗanda ke ɗauke da kwayar halittar yana da yuwuwar karɓar kwafi biyu na wannan kwayar halittar da aka canza. Idan hakan ta faru, yaron zai sami yanayin 'AT'. A cewar kididdiga a Amurka, kusan kashi 1% na al'ummar ƙasar suna ɗauke da wannan kwayar halittar 'ATM' da aka canza.

Yaya aka fi sani da 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Wannan cuta ce da ba kasafai ake samunta ba a duniya. A duk duniya, an kiyasta cewa kusan mutum ɗaya cikin mutane 40,000 zuwa 100,000 ne ke da wannan cutar. Wannan yana nufin cewa ba kasafai ake samunta ba a Sri Lanka.

Ta yaya wannan cuta ke shafar jikin yaro?

Ataxia-Telangiectasia (AT) cuta ce da ke ƙara ta'azzara a hankali akan lokaci.Wato, alamun suna ƙaruwa akan lokaci. Yaro mai ɗauke da "AT" yawanci yakan fara nuna alamun ne kusan shekara 5.

Alamomin farko da za su fara bayyana su ne matsalolin motsi.

• Idan ina tafiya , sai in ji kamar ƙafafuna sun yi karo kuma na rasa daidaito .
• Gaɓoɓin jiki suna karkacewa ba tare da wani dalili ba.
• Tsokoki kawai suna rawa.
• Idan na yi magana , kalmomi na kan yi karo, kuma sai in ji kamar ina da wahalar magana .

Yayin da yaronka ke girma kuma ya fara balaga, yana iya buƙatar taimakon motsa jiki, kamar keken guragu, don yawo. Na fahimci cewa wannan na iya zama da wahala ga iyaye su shawo kansa, amma yana da mahimmanci a san da wannan yanayin.

Mene ne alamun 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Kamar yadda muka tattauna a baya, akwai manyan alamomi guda biyu na wannan cuta:

1. Wahalar daidaita motsi (ataxia) : Wahalar tafiya, rashin daidaito, da sauransu.

2. Ƙananan jijiyoyin jini ja da ke bayyana a idanu da fata (telangiectasia) : Waɗannan galibi ana ganin su a cikin fararen idanu, kunci, da kunnuwa.

Baya ga wannan, ana iya ganin wasu alamomin da suka shafi motsi a cikin yanayin 'AT':

• Wahalar tafiya (wannan yana ɗaya daga cikin manyan alamomin da ake gani da farko).
• Rashin iya motsa idanu daga gefe zuwa gefe "oculomotor apraxia" ko kuma motsin ido mara kyau "nystagmus"
• Motsin da ba na son rai ba, masu motsi (chorea).
• Jinkirin tsoka (myoclonus).
• Rage aikin jijiyoyi a hankali (neuropathy).
• Kalamai marasa ma'ana : Yara da yawa suna da wahalar furta kalmomi daidai da kuma amfani da ma'anar da ta dace a cikin jawabinsu. Sakamakon haka, kalamansu ba sa kama da magana ta "al'ada".
• Matsalolin daidaito .
• Rashin ci gaba ko rashin aikin tsarin endocrine: Wannan yanayin na iya ƙara ta'azzara ta hanyar kamuwa da cuta akai-akai da canje-canje a cikin hormones na girma.

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ‍ . . ‍ :

• Yawan kamuwa da cututtukan huhu na yau da kullun.
• Jin gajiya a kowane lokaci (gajiya).
• Rashin lafiya da sauri fiye da sauran.
• Yawaitar kamuwa da cuta da kuma warkar da raunuka a hankali.
• Ƙara haɗarin kamuwa da cutar kansa kamar "Leukemia" (ciwon jini) ko "Lymphoma" (ciwon daji na ƙwayoyin lymph).
• Rashin jin daɗin fallasa ga radiation (misali X-ray).

Wata alama kuma ita ce ƙaruwar matakin furotin da ake kira 'alpha-fetoprotein (AFP)' a cikin jini. Ba a san ainihin dalilin wannan ƙaruwar matakan 'AFP' ba.

Me ke haifar da 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Wannan cuta tana faruwa ne sakamakon wani canji a cikin kwayar halittar da ake kira "ATM".

Yanzu bari mu ga menene waɗannan kwayoyin halitta da ƙwayoyin halitta kawai. Ka yi tunanin akwai wani babban littafi wanda ke ɗauke da dukkan umarnin da jikinmu zai yi don ya girma. Wannan littafin ana kiransa 'DNA'. Ana kiran surori na wannan littafin 'DNA' 'kwayoyin halitta'. Wannan 'DNA' yana adanawa a cikin abubuwan da ake kira 'chromosomes'. Yawanci, ɗan adam yana da ƙwayoyin halitta 46, waɗanda aka tsara su cikin nau'i-nau'i 23. Muna samun ɗaya daga mahaifiyarmu ɗayan kuma daga mahaifinmu don samar da waɗannan ƙwayoyin halitta.

Idan aka samar da ƙwayoyin halitta a cikin gabobin haihuwa, waɗannan ƙwayoyin suna rabawa suna yin kwafin kansu. Wani lokaci, kamar firinta da ke toshe takardar takarda, waɗannan ƙwayoyin na iya yin kurakurai a cikin kwayoyin halittarsu, waɗanda ake kira maye gurbi. Wasu kwafin umarnin ana yin su daidai yadda suke, wasu kuma ana yin su ba daidai ba.

Kamar yadda muka ambata a baya, wannan kwayar halittar da aka canza ana gadonta ne a cikin tsarin "autosomal recessive". Wannan yana nufin cewa uwa da uba suna ɗauke da wannan kwayar halittar "ATM" da aka canza, kuma yaron zai kamu da cutar idan dukansu suka gaji kwayar halittar da aka canza. Idan ta fito daga iyaye ɗaya kawai, yaron zai zama mai ɗauke da cutar ne kawai kuma ba zai nuna alamun cutar ba.

Wannan kwayar halittar 'ATM' tana da matuƙar muhimmanci. Domin tana samar da sunadaran da ke gaya wa jiki yadda za a gyara 'DNA' ɗinmu idan ya lalace. Sunadaran 'ATM' kamar masu binciken ƙwayoyin cuta ne. Su ne waɗanda ke nemo ƙwayoyin da suka lalace da kuma gutsuttsuran 'DNA' sannan su kawo '(enzymes)' da ake buƙata don gyara su. Saboda wannan tsarin gyaran 'DNA' ne shafukan littafin umarnin jikinmu ke canzawa cikin sauƙi.

Haka kuma, furotin 'ATM' yana gaya wa tsarin jijiyoyi da garkuwar jikinmu, "Kuna buƙatar yin aiki yadda ya kamata." Don haka, idan akwai maye gurbi a cikin kwayar halittar 'ATM', aikin furotin 'ATM' yana raguwa akan lokaci. Wannan yana nufin cewa ƙwayoyin halitta suna rasa sassan littafin umarninsu, kuma ba za su iya aiki yadda ya kamata ba. Wannan shine babban dalilin da ke haifar da alamun 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'. Kun fahimta?

Ta yaya ake gano 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Likita zai fara da duba alamomin cutar da kuma yin gwaje-gwajen hoto da jini don tantance sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da alamun cutar. Likitan ku zai kuma yi cikakken bincike kan lafiyar ɗanku da tarihin lafiyar iyalinsa don gano cutar. Idan kuna zargin kuna da AT, yana da mahimmanci ku ga likitan rigakafi don cikakken bincike.

Wadanne gwaje-gwaje ake amfani da su don gano cutar 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Akwai gwaje-gwaje da dama da zasu iya taimakawa wajen gano wannan cuta:

• Gwajin Halittar Halitta : Wannan gwajin jini ne wanda zai iya gano takamaiman maye gurbin kwayar halitta da ke haifar da alamun cutar.
• Hoton Magnetic Resonance Imaging (MRI) : Hoton MRI yana ɗaukar hotunan kwakwalwa kuma yana neman alamun raunin ƙwayoyin jijiyoyi ko ƙwayoyin cerebellum (cerebellar atrophy). Wannan alama ce da ke nuna cewa ataxia na ƙara muni.
• Karyotyping : Wannan kuma gwajin jini ne. Yana bincika ƙwayoyin halittar jini don gano yanayin kwayoyin halitta.
• Gwajin jini : Ana yin gwajin jini don duba ko akwai ƙaruwar matakan alpha-fetoprotein (AFP).

A ƙasashe da yawa, ana amfani da gwajin jarirai don gano cutar Ataxia-Telangiectasia (AT). In ba haka ba, likitoci galibi suna gano cutar tun suna ƙanana.

Menene maganin 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Maganin 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' kawai don magance alamun cutar ne . Babu maganin wannan cuta tukuna . Zaɓuɓɓukan magani an tsara su ne bisa ga mutum ɗaya, ma'ana suna iya bambanta daga yaro zuwa yaro. Suna iya haɗawa da:

• Don magance cutar telangiectasia, wacce ke da hanyar sadarwa ta jijiyoyin jini da ke bayyana a fata , a guji yawan fallasa rana .
• Idan ciwon daji ya taso , ana amfani da chemotherapy .
• Maganin motsa jiki don ƙarfafa tsokoki.
• Samun allurar gammaglobulin don kamuwa da cututtukan numfashi.
• Samun maganin immunoglobulin don tallafawa tsarin garkuwar jiki mai rauni.
• Shan maganin rigakafi don magance cututtuka.
• Shan magunguna kamar Diazepam don magance matsalolin magana da motsa tsoka ba tare da son rai ba.

Zan iya rage haɗarin kamuwa da cutar 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ga ɗana?

Domin kuwa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' sakamakon maye gurbi ne na kwayoyin halitta, babu wata hanyar da za a iya hana shi faruwa . Duk da haka, gabaɗaya, akwai abubuwan da za ku iya yi don rage haɗarin haihuwar ɗa mai matsalar kwayoyin halitta, kamar guje wa shan taba da kuma guje wa shan sinadarai. Idan kuna shirin yin ciki, yana da kyau ku yi magana da likitanku game da shawarar kwayoyin halitta don fahimtar haɗarin haihuwar ɗa mai matsalar kwayoyin halitta kamar 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'.

Me zan yi tsammani idan ina da ɗa mai 'AT'?

Ataxia-Telangiectasia (AT) cuta ce da ke ƙara ta'azzara a kan lokaci. Alamomi masu sauƙi waɗanda ke shafar motsin ɗanku suna farawa tun yana yaro, tare da hanyoyin jini da ake gani a fata. Yayin da yaron ya girma, ƙwayoyin halittarsa ​​suna rasa ikon yin aiki bisa ga littafin umarni. Wannan yana nufin cewa alamun yaron suna ƙara tsanani, kuma sau da yawa suna iya buƙatar amfani da keken guragu kafin su kai ga girma.

Ɗaya daga cikin alamun wannan yanayin shine raunin garkuwar jiki, don haka ko da ƙaramin kamuwa da cuta na iya yin mummunan tasiri ga lafiyar yaro.

Rashin ƙarfin garkuwar jiki yana ƙara haɗarin kamuwa da cutar kansa kamar cutar sankarar jini ko lymphoma. Duk da haka, akwai magunguna don inganta aikin garkuwar jiki, wanda zai iya taimakawa wajen kiyaye lafiyar ɗanka.

Tsawon rayuwar AT ya bambanta dangane da tsananin alamun cutar. Duk da haka, yawancin mutanen da ke dauke da cutar suna rayuwa har zuwa lokacin girma (kimanin shekaru 30, matsakaicin shekaru 25). Maganin kamuwa da cuta da wuri da kuma gwajin rigakafi don cutar kansa na iya taimakawa wajen tsawaita tsawon rayuwar.

Akwai maganin 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

A'a, babu maganin "Ataxia-Telangiectasia (AT)" tukuna . Magani yana da nufin rage alamun cutar, sauƙaƙa rayuwa ga kowane mutum da ke fama da cutar, da kuma taimakawa wajen tsawaita rayuwarsa.

Ta yaya zan kula da ɗana da ke da 'AT'?

Idan ka gano cewa yaronka yana da 'Ataxia-Telangiectasia (AT), zai iya zama da wahala a fahimci cikakken yanayin cutar da kuma sanin yadda za a taimaki yaronka. Likitan yaronka zai samar da tsarin magani wanda ya dace da alamun cutar, kuma zai kasance a shirye don amsa duk wata tambaya da za ka iya yi.

Likitan ku zai iya ba da shawarar ku haɗu da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta . Masu ba da shawara kan kwayoyin halitta ƙwararru ne a fannin kwayoyin halitta. Za su iya taimaka wa iyalinku su ƙara koyo game da Ataxia-Telangiectasia (AT) da kuma taimaka wa ɗanku ya rayu rayuwa mai daɗi da gamsarwa. Hakanan za su iya taimaka muku wajen jure wa damuwar da kuke fuskanta yayin da yaronku ya sami ganewar asali.

Yaushe ya kamata in ga likita?

Domin Ataxia-Telangiectasia (AT) tana shafar tsarin garkuwar jiki, idan yaronka ya nuna alamun kamuwa da cuta , ya kamata ka ga likita nan da nan don neman magani. Alamomin kamuwa da cuta na iya haɗawa da:

• Canza launin fata a yankin da cutar ta shafa.
• Sanyi.
• Tari.
• Zazzaɓi.
• Jin zafi ko rauni a wani ɓangare na jiki ko dukkan jiki.
• Kumburi a wani wuri a jiki.
• Rashin numfashi.
• Amai ko gudawa.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

• Shin ya kamata in je wurin likitan motsa jiki don inganta ƙarfin tsokar ɗana?
• Akwai wasu illoli daga magungunan da aka rubuta wa yarona game da alamun cutar?
• Idan ni mai ɗauke da kwayar halittar da aka canza, shin ina cikin haɗarin haihuwar ɗa mai ɗauke da 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Fahimtar ganewar cutar 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' na iya zama abin wahala da damuwa a gare ku a matsayin mai kula da yara. Duk da haka, likitanku zai samar muku da kyakkyawan tsarin magani wanda ya dace da alamun cutar. Abu mafi mahimmanci shine ku ba wa yaronku ƙauna da goyon bayan da yake buƙata a tsawon rayuwarsa. Haka kuma, ku san duk wani sabon alamun da suka bayyana, ku yi masa magani da sauri, kuma ku yi ƙoƙarin tsawaita rayuwar yaronku gwargwadon iyawa.

## Muhimman Abubuwa da Ya Kamata A Tuna (Saƙon Da Ake Ɗauka A Gida)

Ataxia-Telangiectasia (AT) wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba wadda ke iya yin tasiri sosai ga yaro da iyalinsa. Abu ne na al'ada a ji tsoro da damuwa yayin da ake koyo game da ita.

• Yana da mahimmanci a gane alamun farko : Ka nemi shawarar likita idan ka lura da canji a yanayin tafiya na ɗanka, daidaito, wahalar magana, ko kuma wasu tabo ja a fata/ido.
• Duk da cewa babu maganin wannan, ana iya magance alamun : magani da tallafi masu kyau na iya taimakawa wajen inganta rayuwar yaron da kuma tsawaita rayuwarsa.
• Kula da garkuwar jikinka : Yara masu dauke da cutar 'AT' suna cikin haɗarin kamuwa da cututtuka. Don haka ka kula da alamun kamuwa da cuta kuma ka nemi magani cikin gaggawa.
• Ba kai kaɗai ba ne : Kai da ɗanka za ku iya samun tallafin da kuke buƙata daga likitoci, masu ba da shawara kan kwayoyin halitta, da ƙungiyoyin tallafi.
• Soyayya da goyon baya su ne mafi muhimmanci : Soyayyar ku, haƙurin ku, da goyon bayan ku su ne mafi muhimmanci ga ɗanku a wannan tafiyar.

Ina fatan wannan bayanin ya taimaka muku fahimtar wannan yanayi mai sarkakiya. Idan kuna da wasu tambayoyi, kada ku yi jinkirin yin magana da likita.

` Ataxia-telangiectasia, AT, ciwon Louis-Bar, cututtukan kwayoyin halitta, tsarin jijiyoyi, tsarin garkuwar jiki, matsalolin motsi, cututtuka masu wuya, cututtukan yara