Shin tsokoki na ɗanka suna raguwa? Koyi game da Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Wataƙila ka lura cewa ƙaramin yaronka ya fara samun matsala wajen tafiya da hawa matakala tun lokacin da yake gudu da wasa. Ko kuma kana jin kamar yana faɗuwa koyaushe kuma yana jin gajiya sosai? Waɗannan na iya zama kamar ƙananan abubuwa waɗanda ba mu kula da su sosai ba, amma suna iya zama alamun farko na mummunan yanayi. Wannan shine ainihin abin da za mu yi magana a kai a yau, cuta da ke raunana tsokoki a hankali, musamman a cikin samari.

Menene Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

A taƙaice dai, Duchenne muscular dystrophy, ko DMD a takaice, cuta ce da tsokokin ƙashi a jikinmu, tsokoki da ke taimakawa wajen motsa gaɓoɓinmu, da kuma tsokokin zuciya, ke raunana a hankali su kuma zama marasa aiki a kan lokaci. Wannan ita ce nau'in tsokar da ta fi yawa kuma mai tsanani.

Ka yi tunanin haka: tsokokinmu suna kama da roba mai laushi. A cikin wannan cuta, ƙarfin waɗannan tsokoki masu laushi yana raguwa kuma ba sa aiki yadda ya kamata. Da shigewar lokaci, wannan yanayin yana ƙara muni, ba ya inganta.

DMD galibi ana samunsa ne ta hanyar kwayoyin halitta, ma'ana ana yada shi daga tsara zuwa tsara . Musamman ma, ana yada shi a matsayin siffa ta X-linked recessive . Wannan yana nufin cewa idan uwa ce ke ɗauke da cutar, ɗanta zai iya kamuwa da ita daga gare ta. Duk da haka, a wasu lokuta, kusan kashi 30% na lokuta, wannan yanayin na iya faruwa ne saboda sabon maye gurbi na kwayoyin halitta , koda kuwa babu wanda ke cikin iyali da ya taɓa kamuwa da cutar a da. Wannan yana nufin cewa wani lokacin yana iya faruwa bazuwar.

Wanene wannan yanayin DMD ya fi shafa?

Ciwon tsoka na Duchenne yana shafar maza . Duk da haka, 'yan mata waɗanda ke ɗauke da kwayar halittar da ke haifar da cutar a wasu lokutan suna iya nuna alamun rashin lafiya. Duk da haka, wannan ba abu ne da ya zama ruwan dare ba.

Alamomin raunin tsoka yawanci suna farawa ne tsakanin shekaru 2 zuwa 4. Duk da haka, wasu yara ba za su fara nuna waɗannan alamun ba sai sun kai kimanin shekaru 6. Saboda haka, idan kuna da wata shakka, ya fi kyau ku nemi shawarar likita.

Yaya yawan DMD yake?

Duk da cewa wannan mummunan yanayi ne, ba kasafai ake samunsa ba kamar yadda ake tsammani. Kididdiga ta nuna cewa kimanin haihuwa ɗaya cikin yara maza 3,600 a duniya yana fama da ciwon DMD. Ciwon DMD yana ɗaya daga cikin cututtukan da suka fi yawa a cikin tsokoki masu tsanani, waɗanda aka gada daga cututtuka , ko kuma cututtukan da ke cikin ƙasusuwa.

Shin DMD cuta ce mai kisa?

Haka ne, abin baƙin ciki, DMD a ƙarshe yana mutuwa.Wata cuta kuma. Mutane da yawa da ke da wannan matsalar suna mutuwa sakamakon matsaloli a huhu da zuciya. Amma kada ku damu, tare da jiyya ta yanzu, akwai hanyoyin da za ku iya tsawaita rayuwarku da kuma kiyaye rayuwa mai kyau.

Mene ne alamun DMD?

Kamar yadda muka ambata a baya, alamun DMD yawanci suna farawa ne tsakanin shekaru 2 zuwa 4. Duk da haka, wani lokacin suna iya farawa tun suna jarirai, ko ma su bayyana daga baya a lokacin ƙuruciya.

Ganin cewa DMD yana haifar da raguwar raunin tsoka akan lokaci, alamun da aka fi sani sune:

• Raunin tsoka da ɓarna (ƙaryewar tsoka) wanda ke ƙaruwa a hankali, yana farawa daga ƙafafu da kwatangwalo. Wannan yanayin yana shafar hannaye, wuya, da sauran sassan jiki kaɗan.
• Hawan tsokar maraƙi (wanda ke nufin tsokar maraƙi ta yi girma). Wannan yana faruwa ne lokacin da aka maye gurbin zare na tsoka da nama mai kitse da nama mai haɗin kai.
• Wahalar hawa matakala.
• Wahala wajen tafiya akan lokaci.
• Faɗuwa akai-akai.
• Tafiya mai tafiya.
• Tafiya ta ƙafa.
• Jin gajiya da sauri (gajiya).

Ka yi tunanin, idan ɗanka ya tashi daga wasa a ƙasa, ya matse hannunsa a ƙasa, sannan ya ɗora hannunsa a kan gwiwoyinsa, sannan ya ɗaga jikinsa a hankali da wahala, hakan kuma zai iya zama alamar wannan cuta (wannan kuma ana kiransa da alamar Gowers).

Baya ga wannan, DMD na iya haifar da wasu alamu:

• Ciwon tsoka na zuciya (Cardiomyopathy).
• Wahalar numfashi da kuma ƙarancin numfashi.
• Rashin fahimtar juna da bambance-bambancen ilmantarwa.
• Jinkiri a fannin ci gaban magana da harshe.
• Jinkirin ci gaba.
• Ciwon scoliosis.
• Gajeren tsayi.

Tsakanin kashi 2.5% zuwa 20% na 'yan mata da ke ɗauke da kwayar halittar da ke haifar da DMD (masu ɗauke da cutar) na iya samun alamun rashin lafiya, amma yawanci ba sa tsanani.

Me yasa wani abu kamar wannan DMD ke faruwa?

Babban abin da ke haifar da DMD shine maye gurbi a cikin kwayar halittar da ke tsara samar da dystrophin, wani furotin da ke da mahimmanci don kiyaye lafiyar tsokoki. Wannan furotin, dystrophin, yana da mahimmanci ga hadaddun dystrophin-glycoprotein (DGC), wanda ke aiki a matsayin sashin tsarin tsokoki.

A cikin DMD, duka sunadaran dystrophin da DGC suna ɓacewa, wanda a ƙarshe ke haifar da mutuwar ƙwayoyin tsoka (necrosis).Mutumin da ke da DMD yana da ƙasa da kashi 5% na adadin dystrophin da ake buƙata don tsokoki masu lafiya.

A matsayin mutanen da ke da shekaru masu yawa na DMD, tsokokinsu ba za su iya maye gurbin waɗannan ƙwayoyin halitta da sababbi ba. Madadin haka , ƙwayoyin haɗin gwiwa da nama mai kitse suna maye gurbin zaruruwan tsoka.

Kamar yadda muka ambata a baya, DMD cuta ce da ke da alaƙa da X-linked recessive . Duk da haka, a kusan kashi 30% na lokuta, tana iya faruwa ba zato ba tsammani, ba tare da tarihin iyali ba.

"X-linked" yana nufin cewa kwayar halittar da ke da alhakin DMD tana kan kwayar halittar X. Kamar yadda kuka sani, maza suna da kwayar halittar X guda ɗaya da kwayar halittar Y guda ɗaya, mata kuma suna da kwayar halittar X guda biyu.

"Recessive" yana nufin cewa mutum zai kamu da cutar ne kawai idan yana da kwafi biyu na kwayar halittar da ke haifar da cutar. Amma maza suna da kwayar halittar X guda ɗaya. Don haka idan kwayar halittar da ke haifar da DMD tana kan wannan kwayar halittar X, za su sami DMD. Domin yarinya ta sami DMD, dole ne ta sami wannan kwayar halittar a kan kwayar halittar X guda biyu. Wannan ba kasafai ake samunta ba. Amma idan tana da kwayar halittar X guda ɗaya kawai, za ta zama mai dauke da cutar.

Ta yaya ake gano DMD?

Idan yaronka ya nuna alamun DMD, likita zai fara yin gwajin jiki , gwajin jijiyoyi, da gwajin tsoka . Za su kuma yi tambaya game da alamun yaronka da tarihin lafiyarsa.

Idan likita ya yi zargin cewa yaron yana da DMD, ana iya yin gwaje-gwaje masu zuwa:

• Gwajin jini na Creatine Kinase (CK): Idan tsokoki suka lalace, wani enzyme da ake kira creatine kinase yana taruwa a cikin jini. Don haka, idan matakin CK ya ƙaru, yana iya zama alamar DMD. Wannan matakin yawanci yakan kai kusan shekara 2, kuma yana iya ninka sau 10-20 fiye da yadda aka saba.
• Gwajin jinin kwayoyin halitta: Ana iya tabbatar da DMD ta hanyar gwajin kwayoyin halitta wanda ke nuna asarar kwayar halittar dystrophin gaba ɗaya ko wani ɓangare.
• Binciken ƙwayoyin tsoka: Likitan zai iya ɗaukar ƙaramin samfurin tsoka daga cinyar yaronku ko maraƙinsa. Ƙwararren likita zai duba samfurin a ƙarƙashin na'urar hangen nesa don ganin ko akwai alamun DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Saboda DMD sau da yawa yana shafar zuciya, likita zai yi EKG don duba duk wani takamaiman alamun DMD da kuma tantance lafiyar zuciya.

Menene hanyoyin magance wannan?

Abin takaici, a halin yanzu babu maganin DMD. Saboda haka, babban burin magani shine a shawo kan alamun cutar da kuma kula da lafiyar yaron gwargwadon iyawarsa.

Ga wasu daga cikin hanyoyin da za a bi don magance DMD:

• Corticosteroids: Magungunan steroid, kamar prednisolone da deflazacort , suna taimakawa wajen rage asarar tsoka, inganta aikin huhu, rage scoliosis, rage saurin raunin tsokar zuciya (cardiomyopathy), da kuma tsawaita rayuwa.
• Magungunan Cardiomyopathy: Fara magunguna da wuri kamar masu hana ACE da/ko beta-blockers na iya sarrafa raunin tsokar zuciya da kuma hana bugun zuciya.
• Maganin motsa jiki: Babban burin maganin motsa jiki shine hana matsewar tsokoki, jijiyoyi, da fata na dindindin. Wannan yawanci ya ƙunshi motsa jiki na musamman.
• Tiyatar rage ƙarfin ƙashi da kuma tauri a tsoka: A cikin mawuyacin hali, ana iya buƙatar tiyata don rage tauri a tsoka. Tiyatar gyara ƙashi na iya inganta aikin huhu da numfashi.
• Motsa Jiki: Likitan yaronka sau da yawa zai ba da shawarar yin motsa jiki mai laushi don hana sake zubar da tsoka daga amfani da shi. Yawanci ana yin hakan tare da motsa jiki a wurin wanka da kuma ayyukan nishaɗi.

Sauran hanyoyin taimako sun haɗa da:

• Kayan taimakon motsi: abin ƙarfafa gwiwa, sanduna, da kuma keken guragu.
• Maganin tracheostomy da kuma taimakawa wajen samun iska don magance matsalolin numfashi.

A cikin 'yan shekarun da suka gabata, tsawon rayuwar mutanen da ke fama da cutar DMD ya ƙaru sosai tare da ci gaba a ayyukan kulawa masu tallafi.

A halin yanzu akwai sabbin magunguna da dama da ake gwadawa a asibiti waɗanda za su iya ba da bege ga maganin DMD. Sabbin magunguna da dama, kamar "exon skipping" (hanyar da ke "haɗa" wani ɓangare na kwayar halittar dystrophin da ya ɓace ko ya canza), FDA (Hukumar Abinci da Magunguna) ta amince da su kwanan nan. Duk da haka, ana iya amfani da waɗannan magungunan ne kawai ga ƙananan mutane waɗanda ke da takamaiman maye gurbi na kwayoyin halitta. Duk da cewa waɗannan jiyya suna ƙara yawan furotin dystrophin a cikin tsokoki, har yanzu ba su nuna wani ci gaba mai mahimmanci a ƙarfi da aikin jiki ba.

Za a iya hana wannan yanayin DMD?

Domin DMD cuta ce ta gado, babu abin da za ku iya yi don hana ta . Kimanin kashi ɗaya bisa uku na shari'o'in suna faruwa ba zato ba tsammani, ba tare da tarihin iyali ba.

Idan kuna damuwa game da haɗarin yada cutar DMD ko wasu cututtukan kwayoyin halitta ga 'ya'yanku kafin ƙoƙarin samun ɗa, yi la'akari da shawarar kwayoyin halitta.Yi magana da likitanka game da wannan. A wasu lokuta, gwajin ciki kafin a fara daukar ciki na iya gano DMD.

Wane irin yanayi za a iya tsammanin a nan gaba (Hasashen)?

Mutane da ke fama da DMD sau da yawa ba sa samun kyakkyawan hasashen kamuwa da cutar . Wannan yana haifar da nakasa mai ci gaba, kuma yara da yawa da ke fama da DMD suna kwance a kan kujera kafin su kai shekara 12. DMD kuma na iya haifar da mutuwa da wuri.

Menene tsawon rayuwar wanda ke da DMD?

Mutane masu fama da cutar DMD sau da yawa suna mutuwa daga wannan cuta kafin su kai shekara 25. Duk da haka, tare da ci gaba a fannin kulawa mai kyau, mutane da yawa yanzu suna rayuwa tsawon rai.

Sau da yawa mutuwa tana faruwa ne sakamakon matsalolin numfashi (numfashi) ko na zuciya. Ciwon huhu, sha'awar wani abu na waje kamar abinci, ko toshewar hanyar iska na iya haifar da mutuwa.

Ta yaya kake kula da wani da ke da DMD?

Idan kuna kula da wani da ke fama da DMD, yana da mahimmanci ku tallafa masa, ku taimaka masa ya sami mafi kyawun kulawar lafiya da magani , don ya sami ingantacciyar rayuwa.

Haka kuma yana iya zama kyakkyawan ra'ayi a gare ku da iyalinku ku shiga ƙungiyar tallafi don saduwa da wasu mutanen da suka taɓa fuskantar irin wannan yanayi. Hakanan zai iya zama babban ƙarfafa gwiwa ku san cewa ba ku kaɗai ba ne.

Yaushe ya kamata ɗana ya ga likita game da DMD?

Idan an gano cewa yaronka yana da DMD, zai buƙaci ya riƙa ganin likitocinsa akai-akai don samun magani da kuma lura da alamun cutar.

Fahimtar yanayin DMD na ɗanka zai iya zama da wahala a gare ka. Amma ƙungiyar likitocinka za ta samar maka da tsarin gudanarwa mai tsari wanda ya dace da alamun ɗanka. Yana da mahimmanci ka kula da lafiyar ɗanka kuma ka tabbatar yana samun tallafin da yake buƙata. Ka tuna, ƙungiyar likitocinka koyaushe tana nan don taimaka maka, iyalinka, da ɗanka.

A ƙarshe, ku tuna da wannan (Saƙon Ɗauka Gida)

Ciwon tsoka na Duchenne (DMD) cuta ce mai tsanani da ke shafar rayuwar ɗan adam. Duk da haka, wayar da kan jama'a, gano cutar da wuri, da kuma shawarwarin likita da suka dace da kuma kulawa mai kyau na iya taimakawa wajen kiyaye rayuwar yaro gwargwadon iko.

Ka tuna: Ba kai kaɗai ba ne. Likitoci, masu ba da shawara kan motsa jiki, masu ba da shawara, da sauran ƙungiyoyin tallafi suna nan don taimaka maka da ɗanka. Bincike kan sabbin magunguna koyaushe yana faruwa. Don haka kada ka yanke ƙauna. Abu mafi mahimmanci shine ka ba wa ɗanka ƙauna, kulawa, da ƙarfafawa.

Idan kana da wata damuwa game da tsokoki na ɗanka ko matsalolin tafiya, kada ka yi watsi da shi a matsayin ƙaramin abu.Ga likita mai ƙwarewa nan take don neman shawara. Da zarar an gano cutar da wuri, zai fi sauƙi a shawo kanta.

Dystrophy na tsoka na Duchenne , DMD, raunin tsoka, cututtukan kwayoyin halitta, cututtukan yara maza, dystrophin, lafiyar yara