Menene Cutar Gaucher? Bari mu fahimce ta a taƙaice.

Shin kana samun raunuka a jikinka? Ko kuma kana jin gajiya a kowane lokaci kuma kana da ciwon ƙashi? Duk da cewa waɗannan na iya zama kamar al'ada, wani lokacin akwai wata cuta da ba kasafai ake samu ba a bayansu, kamar cutar Gaucher, wadda dukkanmu muke buƙatar sani. Kada ka damu, za mu yi magana game da wannan ta hanya mai sauƙi a yau, ta hanyar da za ka iya fahimta.

Menene ainihin cutar Gaucher?

A taƙaice dai, wannan cuta ce ta kwayoyin halitta da ake gado. A taƙaice dai, wannan cuta ce da ke cikin rukunin cututtukan ajiyar lysosomal (LSD). Ka yi tunanin ta kamar masana'anta a cikin jikinmu. Wannan masana'anta tana buƙatar cire kayan da ba a so yadda ya kamata, wato, sharar gida. A cikin cutar Gaucher, wani nau'in kitse na musamman a jikinmu da ake kira sphingolipids ba a karye shi yadda ya kamata ba, amma yana taruwa a cikin gabobin jiki kamar ƙashi, hanta, da saifa.

Me ke faruwa idan kitse ya taru haka?

• Kumburin gabobi: Gabobi kamar hanta da saifa suna girma.
• Kasusuwa suna yin rauni: Idan ƙasusuwa suka cika da kitse, suna yin rauni kuma suna iya karyewa cikin sauƙi.

Waɗanne manyan nau'ikan cutar Gaucher ne?

Akwai manyan nau'ikan cutar Gaucher guda uku. Duk waɗannan nau'ikan suna shafar gabobi da ƙashi. Duk da haka, wasu nau'ikan kuma suna shafar kwakwalwa. Bari mu fahimci waɗannan nau'ikan a sarari.

Me yasa wannan cuta ke faruwa? Menene sanadin?

Wannan yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittarmu (kwayar halittar `GBA`). Wannan kwayar halittar tana umurtanmu da mu samar da wani enzyme da ake kira `glucocerebrosidase` (`GCase`).

Enzymes sunadaran da ke taimakawa wajen aiwatar da sinadarai a jikinmu. Ɗaya daga cikin manyan ayyukan wannan enzyme na 'GCase' shine ya karya kitse (`sphingolipids`) da muka ambata a baya sannan ya cire su daga jiki.

Mutumin da ke fama da cutar Gaucher ba ya samar da isasshen wannan sinadarin enzyme a jikinsa. Sannan, maimakon a wargaza shi a kuma kawar da shi, waɗannan kitsen suna taruwa a wurare kamar gaɓoɓi da ƙashi a matsayin "ƙwayoyin Gaucher." Wannan tarin shine tushen dukkan matsaloli.

Wa ya fi kamuwa da wannan cuta?

Kowa zai iya kamuwa da wannan cutar. Duk da haka, cutar Gaucher nau'i na 1 ta fi yawa a tsakanin Yahudawan Ashkenazi. Sauran nau'ikan guda biyu (2 da 3) ba su da takamaiman kabila ko ƙabila.

Menene alamun cutar Gaucher?

Alamomin sun bambanta daga mutum zuwa mutum. Wasu mutane kusan babu alamun cutar, yayin da wasu kuma na iya samun alamun cutar masu tsanani waɗanda ka iya zama barazana ga rayuwa.

Alamomin da ke shafar gabobi da jini

• Rashin jini: Idan ɓawon ƙashi ya cika da kitse, samar da ƙwayoyin jinin ja yana raguwa. Idan babu isassun ƙwayoyin jinin ja da za su iya ɗaukar iskar oxygen da jiki ke buƙata, sai ka ji gajiya sosai. Wannan ana kiransa rashin jini.
• Hanta da saifa sun girma: Waɗannan gabobi biyu suna girma saboda tarin kitse. Wannan yana sa ciki ya fito ya kumbura. Idan saifa ta girma, tana lalata ƙwayoyin platelets, waɗanda ke taimakawa wajen toshewar jini.
• Kumburi da zubar jini: Saboda ƙarancin adadin ƙwayoyin platelets, ko da ƙaramin yankewa yana ɗaukar lokaci mai tsawo kafin a dakatar da zubar jini, wanda ke haifar da kuraje da zubar jini daga hanci. Haka kuma zubar jini a hanci ya zama ruwan dare.
• Gajiya: Rashin jini zai iya sa ka ji gajiya da barci a kowane lokaci.
• Matsalolin huhu: Yawan kitse a cikin huhu na iya haifar da matsalar numfashi.

Alamomin da ke shafar ƙashi

Idan ƙasusuwa ba su sami jini, iskar oxygen, da abubuwan gina jiki da suke buƙata ba, sai su fara raunana.

• Ciwo: Ciwo mai tsanani a ƙashi da haɗin gwiwa. Yanayi kamar ciwon gaɓɓai na iya tasowa.
• Osteonecrosis: Wani suna na wannan shine "avascular necrosis". A takaice dai, yana faruwa ne lokacin da ƙasusuwa ba su sami isasshen iskar oxygen ba kuma ƙwayoyin ƙashi suka mutu.
• Ƙasusuwa suna karyewa cikin sauƙi: Wannan cuta tana haifar da wata cuta da ake kira osteoporosis. Wannan yana nufin ƙasusuwa suna rasa sinadarin calcium, wanda hakan ke sa su karye. Ko da ƙaramin faɗuwa zai iya sa ƙasusuwa su karye.

Alamomin da ke shafar kwakwalwa (an yi amfani da su ga nau'ikan 2 da 3)

• Wahalar shayarwa da jinkirin girma (a cikin jarirai masu nau'in 2).
• Matsalolin koyo da fahimta.
• Matsalolin ido, kamar wahalar motsa idanunka daga gefe zuwa gefe.
• Matsalolin daidaito da daidaito.
• Karyewa da kuma girgiza jiki kwatsam.

Ta yaya za ka gano ko kana da wannan cuta?

Idan kana da waɗannan alamomin, likitanka zai fara duba ka ya tambaye ka game da alamomin. Sannan akwai manyan gwaje-gwaje guda biyu don tabbatar da ganewar cutar:

1. Gwajin jini: Wannan yana auna matakin sinadarin enzyme na 'GCase' a cikin jini.

2. Gwajin DNA: Ana gwada samfurin yawu ko jini don ganin ko akwai sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da cutar.

Menene hanyoyin magance cutar Gaucher?

Kuma, akwai magunguna masu inganci ga cutar Gaucher ta nau'in 1. Duk da haka, babu maganin da ake buƙata har yanzu ga lalacewar kwakwalwa da nau'in 2 da 3 ke haifarwa.

Manyan magunguna guda biyu ga nau'in 1 sune:

Dole ne a yi waɗannan jiyya a duk tsawon rayuwa domin hana lalacewar gaɓoɓi da ƙashi.

Yaushe ya kamata in ga likita?

• Idan kai ko ɗanka kuna da ɗaya daga cikin alamomin da muka tattauna (musamman kumburin da ba a bayyana ba, gajiya mai yawa, ciwon ƙashi, da kumburin ciki) , tabbatar da ganin likita.
• Idan ka san wani a cikin iyalinka yana da cutar Gaucher, zai fi kyau ka yi gwajin kanka.
• Idan an gano kana da cutar, yana da matuƙar muhimmanci ka sanar da 'yan'uwanka da 'yan uwa na kusa, domin suna iya kamuwa da cutar ko kuma su kasance masu ɗauke da cutar.

Abu ne na al'ada a ji tsoro da damuwa idan aka ji cewa kana da wata cuta mai wuya kamar cutar Gaucher. Amma ka tuna, yanzu akwai magunguna masu tasiri sosai, musamman ga nau'in 1. Ta hanyar yin aiki tare da likitanka da kuma bin tsarin maganinka sosai, za ka iya sarrafa alamun cutar da kuma rayuwa mai daɗi.