Shin ƙasusuwanku da haƙoranku suna da rauni? Bari mu koyi game da wannan yanayi mai wuya (Hypophosphatasia)

Shin kun taɓa jin labarin wata cuta da ƙashi da haƙora ke yin rauni da karyewa? Wataƙila kun taɓa ganin wani a cikin iyalinku ko ɗan abokinku yana da wannan matsalar. A yau za mu yi magana game da wata cuta mai matuƙar wahala amma mai matuƙar muhimmanci da za a sani. Ana kiranta hypophosphatasia, ko HPP.

Menene Hypophosphatasia?

A taƙaice dai, hypophosphatasia (HPP) wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. Tana shafar yadda ƙasusuwa da haƙoranka ke girma. A taƙaice dai, wannan cuta tana sa ƙasusuwa da haƙoranka ba su da ƙarfi ko kauri kamar yadda ya kamata. A fannin likitanci, ba sa yin ma'adinai ko kuma su samar da sinadarin calcium yadda ya kamata. Tana ƙarƙashin nau'in cututtukan ƙashi na metabolism.

Ka yi tunani a kai, ƙasusuwanmu suna kama da ginshiƙan siminti a cikin gini, suna buƙatar ƙarfi. Suna buƙatar adadin ma'adanai kamar calcium da phosphorus. Wannan tsari ba ya faruwa yadda ya kamata a jikin wanda ke da HPP. Sakamakon haka, ƙasusuwan suna yin laushi da rauni.

Tsananin HPP na iya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Wasu mutane na iya samun rauni kamar karyewar damuwa daga haɗurra akai-akai a tsakiyar shekaru. Duk da haka, a wasu lokuta, yana iya zama mai tsanani har jaririn zai iya mutuwa a cikin mahaifa (haihuwa a cikin mahaifa) ko cikin 'yan kwanaki bayan haihuwa.

Mene ne manyan nau'ikan hypophosphatasia (HPP)?

An raba HPP zuwa manyan nau'i bakwai. An rarraba su gwargwadon shekarun da alamun suka fara da kuma tsananin cutar. Bari mu dubi menene su, daga mafi tsanani zuwa mafi ƙanƙanta:

• Ciwon HPP mai tsanani a lokacin haihuwa: Wannan shine mafi tsanani.
• HPP mai sauƙi wanda ke faruwa kafin haihuwa (prenatal): A wannan yanayin, ana iya ganin wasu ci gaban ƙashi.
• Nau'in HPP na jarirai: Nau'in da ke bayyana bayan haihuwa.
• HPP na yara: Wannan kuma yana iya zama mai sauƙi ko mai tsanani.
• HPP na Manya: Alamomin suna bayyana bayan girma.
• Odontohypophosphatasia: Wannan yana shafar haƙora ne kawai. Haƙoran jarirai suna faɗuwa da sauri.
• Pseudohypophosphatasia: Wannan abu ne mai matuƙar wuya. Duk da cewa matakin alkaline phosphatase a cikin jini al'ada ne, alamun suna kama da na jarirai.

Yaya aka yi wannan cutar ta zama ruwan dare a duniya?

A gaskiya ma, cutar HPP cuta ce da ba kasafai ake samunta ba a cikin al'umma baki ɗaya. Mummunan yanayin cutar HPP yana shafar kusan ɗaya cikin 100,000 zuwa ɗaya cikin 300,000 da ake haifa kowace shekara. Duk da haka, nau'ikan cutar marasa sauƙi, kamar HPP na manya, ba su da yawa. Wannan yana nufin cewa kusan ɗaya cikin mutane 6,000 zuwa 7,000 na iya kamuwa da cutar.

Cutar ta fi kamari a tsakanin al'ummar Mennonite da ke Manitoba, Kanada, inda aka ruwaito cewa kusan jarirai 2,500 ne ke kamuwa da cutar HPP mai tsanani.

Mene ne alamun hypophosphatasia (HPP)?

Alamomin cutar HPP sun bambanta sosai. Alamomin na iya bambanta ko da a cikin iyali ɗaya. Alamomin da kake fuskanta galibi sun dogara ne da nau'in cutar HPP da kake da ita.

Alamomin HPP na Perinatal

Likitoci sau da yawa suna iya ganin waɗannan siffofin tayin yayin daukar hoton ultrasound da aka yi a lokacin daukar ciki:

• Gajerun hannaye da ƙafafuwa sun durƙushe, ba su da ci gaba sosai (ba su da ma'adanai).
• Haƙarƙarin ƙirji mara ƙarfi.
• Nakasar ƙirji (flail ƙirji).

Wasu jarirai na iya mutuwa cikin kwanaki kaɗan bayan haihuwa sakamakon matsalar numfashi da raunin ƙirji ke haifarwa.

Alamomin HPP mara kyau a lokacin haihuwa

Jarirai masu wannan matsalar na iya haihuwa da hannuwa da ƙafafuwa sun sunkuya. Likitoci za su iya ganin hakan a lokacin gwajin na'urar daukar hoton bidiyo (ultrasound) a lokacin daukar ciki.

Duk da haka, bayan haihuwa, waɗannan nakasar ƙashi suna inganta a hankali. Alamomin daga baya na iya kamawa daga HPP na jarirai zuwa odontohypophosphatasia.

Halaye na HPP na Yara

Alamomin cutar HPP ta jarirai galibi suna fara bayyana ne kimanin watanni shida da haihuwa. Sun haɗa da:

• Matsalolin ƙaruwar nauyi da girma.
• Asarar haƙoran jarirai da wuri.
• Haɗa ƙasusuwan kwanyar da ba su dace ba (craniosynostosis), wanda zai iya haifar da canji a siffar kai (brachycephaly).
• Ƙara matsin lamba a cikin kwanyar (hawan jini a cikin kwakwalwa). Wannan na iya haifar da ciwon kai da kumburin idanu (proptosis).
• Ƙasusuwa masu laushi, marasa tsari kamar na rickets.
• Faɗaɗa ƙasusuwa a yankin wuyan hannu da idon sawu.
• Nakasar ƙirji da haƙarƙari da kuma karyewarsu.
• Wahalar numfashi.
• Lamura na zazzabi tare da ciwon ƙashi.
• Rashin ƙarfin tsoka (hypotonia). Wasu mutane kuma suna kiran wannan "ƙananan yara masu fama da rashin ƙarfi".
• Ƙara yawan sinadarin calcium a cikin jini (hypercalcemia). Wannan na iya haifar da amai, maƙarƙashiya, gajiya, da kuma rashin ci.
• Ba kasafai ake samun kamuwa da cuta ba.

A wasu lokuta, waɗannan matsalolin ma'adinan ƙashi a cikin HPP na jarirai na iya ingantawa kwatsam a lokacin ƙuruciya. Duk da haka, yana da mahimmanci a nemi magani don hana rikitarwa na dindindin (misali, gajeriyar tsayi, nakasar ƙashi).

Alamomin HPP na Yara

HPP na yara na iya bambanta daga mai sauƙi zuwa mai tsanani. Alamomin na iya haɗawa da:

• Asarar yawan ma'adinan ƙashi da suka shafi shekaru da kuma karyewar kwatsam (wannan shine babban fasalin HPP mai sauƙi).
• Haɗa ƙasusuwan kwanyar cikin sauri (craniosynostosis) da kuma haifar da ƙaruwar matsin lamba a cikin kwanyar (hauhawar jini a cikin kwakwalwa).
• Nakasar ƙashi da ke bayyana a fili tun daga shekara 2-3.
• Ciwon ƙashi da haɗin gwiwa.
• Rashin hakoran da suka bushe kafin lokaci. Yawanci haƙora ɗaya ko fiye suna faɗuwa kafin su kai shekara 5.
• Rauni da jinkirin tafiya (ba a ɗauki matakin farko ba kafin watanni 18).
• Tafiya cikin ruwa.

Wani lokaci, HPP na yara na iya inganta ba zato ba tsammani a lokacin girma. Duk da haka, rikitarwa na iya sake faruwa a tsakiyar shekaru ko tsufa.

Alamomin HPP na Manya

Alamomin HPP na manya suma sun bambanta sosai. Sun haɗa da:

• Tausasa ƙasusuwa (osteomalacia).
• Ciwon ƙashi.
• Rashin haƙoran dindindin (wasu manya da ke fama da HPP na iya samun rickets tun suna yara, ko kuma sun rasa haƙoran jarirai da wuri).
• Karyewar ƙashi, musamman karyewar ƙasusuwan metatarsal ko kuma ɓarkewar fata (yankunan da ba su da ƙarfi) na cinyar.
• Ciwon da ke daɗewa da rauni wanda ke faruwa sakamakon karyewar ƙashi akai-akai.
• Tarin sinadarin calcium a kusa da gidajen abinci, wanda ke haifar da kumburi a gidajen abinci (calcific periarthritis) da/ko ciwo.
• Ba zato ba tsammani, ciwon gaɓɓai mai tsanani (chondrocalcinosis ko pseudogout, wanda sinadarin calcium ya tara a cikin guringuntsi).

Alamomin Odontohypophosphatasia

Wannan nau'in yana shafar haƙoranka ne kawai - ƙasusuwan kwarangwal ɗinka ba sa shafarsu. Babban alamar ita ce haƙoran jarirai suna faɗuwa da wuri, ma'ana a lokacin ƙuruciya ko kuma a farkon ƙuruciya. Wasu mutane kuma suna iya rasa haƙoransu na dindindin ba zato ba tsammani yayin da suke girma.

Me ke haifar da hypophosphatasia (HPP)?

Babban abin da ke haifar da HPP shine bambance-bambancen kwayoyin halitta. Musamman ma, yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar ALPL . Yawanci, kwayar halittar ALPL tana umurtan jikinmu da ya yi wani enzyme da ake kira Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Wannan enzyme yana da mahimmanci ga ƙasusuwanmu da haƙoranmu su yi ma'adinai yadda ya kamata, ma'ana suna da ƙarfi.

Ka yi tunanin wannan sinadarin TNSALP a matsayin babban injiniya a masana'antar yin ƙashi. Idan bai yi aiki yadda ya kamata ba, ingancin kayan (watau ƙashi) da ke fitowa daga masana'antar zai ragu.

Idan canje-canje a cikin kwayar halittar ALPL suka hana samar da sinadarin TNSALP yadda ya kamata, ba zai iya yin aikinsa yadda ya kamata ba.

Mineralization na ƙashi tsari ne da ake cika ƙashi da wani abu mai ƙarfi kamar calcium phosphate. Wannan ƙashi matrix ya ƙunshi sunadaran kamar collagen da ma'adanai kamar calcium da phosphate.

Mafi munin nau'ikan HPP suna faruwa ne sakamakon canje-canjen kwayoyin halitta waɗanda ke toshe ayyukan enzyme na TNSALP gaba ɗaya. Sauran canje-canjen kwayoyin halitta waɗanda ke rage aikin enzyme na TNSALP, amma ba sa toshe shi gaba ɗaya, suna haifar da nau'ikan cutar masu sauƙi.

Ta yaya ake gadon hypophosphatasia (HPP)?

Ana gadon nau'ikan HPP masu tsanani, kamar su HPP na lokacin haihuwa, a cikin tsarin autosomal recessive. Wannan yana nufin cewa iyaye biyu dole ne su ba wa ɗansu kwayar halittar ALPL da aka canza. Sau da yawa, iyaye ba sa nuna alamun HPP kuma ba su san cewa suna ɗauke da bambancin kwayar halitta ba, don haka yaron zai iya mamaki lokacin da cutar ta taso.

Ana iya gadon nau'ikan HPP masu sauƙi a cikin ko dai autosomal recessive ko autosomal dominant pattern. Tsarin autosomal dominant yana nufin cewa yaro zai iya kamuwa da cutar koda kuwa iyaye ɗaya ne kawai suka gaji kwayar halittar ALPL da aka canza .

Ta yaya ake gano hypophosphatasia (HPP)?

Likitoci galibi suna amfani da gwaje-gwajen jiki, gwaje-gwajen hoto, da gwaje-gwajen dakin gwaje-gwaje don gano cutar HPP. Likitan da ya saba da cutar zai iya gane ta da sauri. Duk da haka, likita wanda bai san cutar HPP sosai ba zai iya ɗaukar lokaci kafin a gano cutar.

Gwaje-gwajen da ke taimakawa wajen gano cutar HPP sune:

• Gwajin jini na Alkaline Phosphatase (ALP): ALP wani enzyme ne da ke da alaƙa da yawan ma'adanai na ƙashi. Mutanen da ke da HPP yawanci suna da ƙarancin matakan ALP idan sun tsufa. Duk da haka, wannan gwajin kaɗai ba zai iya tabbatar da cutar ba, domin wasu yanayi ma na iya haifar da ƙarancin matakan ALP.
• Gwajin jini na Pyridoxal 5′-phosphate (PLP): PLP wani nau'i ne na bitamin B6. Mutanen da ke da HPP galibi suna da matakan PLP mafi girma.
• X-ray: A cikin mawuyacin hali na HPP, X-ray na iya nuna nakasar ƙashi musamman ga cutar. Duk da haka, saboda akwai wasu abubuwan da ke haifar da matsalolin ƙashi, likitan ɗanka ba zai iya gane shi nan da nan a matsayin HPP ba.
• Gwajin kwayoyin halitta: Wannan zai iya gano bambance-bambancen da ke cikin kwayar halittar ALPL da ke haifar da HPP. Duk da haka, wannan gwajin ba ya samuwa a duk dakunan gwaje-gwaje.

Yaya ake maganin hypophosphatasia (HPP)?

A halin yanzu babu maganin HPP. Duk da haka, Asfotase alfa (Strensiq®)Babban maganin wannan shine allurar rigakafi da ake kira TNSALP. Ana ba da ita a matsayin allurar ƙarƙashin ƙasa kuma tana aiki azaman maganin maye gurbin enzyme. Ana iya amfani da ita ga yara da manya waɗanda ke da alamun cutar tun suna yara.

Bincike ya nuna cewa maganin Asfotase alfa na iya inganta numfashi, matakan calcium, lafiyar ƙashi, da kuma rayuwa ga yara masu fama da HPP na jarirai da yara ƙanana.

Sauran jiyya sun fi mayar da hankali kan magance takamaiman alamu da rikitarwa. Yaronka na iya buƙatar ƙungiyar ƙwararru don magance su. Waɗannan na iya haɗawa da:

• Likitocin yara
• Likitocin ƙashi
• Likitocin ilimin cututtukan yara
• Likitocin jijiyoyin yara
• Masana ilimin jijiyoyi
• Likitan periodontists (ƙwararru a cikin kyallen da ke kewaye da hakora)
• Kwararru kan kula da ciwo
• Masu ilimin motsa jiki
• Masu ilimin sana'a

Wasu misalan jiyya masu tallafi:

• Taimakon numfashi don matsalolin numfashi.
• Maganin kwalkwali ko tiyata don craniosynostosis.
• Sanya shunt ko tiyatar kwanyar kai don magance ƙarin matsin lamba a cikin kwanyar (hauhawar jini a cikin kwakwalwa).
• Vitamin B6 don kamuwa da cutar ta HPP.
• Kula da hakori akai-akai tun daga ƙuruciya don tantance matsalolin hakori.
• Rage sinadarin calcium a abinci, wasu magungunan diuretics, da allurar calcitonin na iya haifar da yawan sinadarin calcium a jini (hypercalcemia).
• Magungunan hana kumburi marasa steroidal (NSAIDs) don ciwon ƙashi da haɗin gwiwa.
• Karyewar ƙashi na iya buƙatar siminti, kashin baya, ko tiyata don gyara ƙasusuwan da suka karye (gyaran ciki).

Me zan yi tsammani idan ɗana yana da hypophosphatasia (HPP)?

Yana da mahimmanci a tuna da wannan: Babu mutane biyu da ke fama da cutar HPP da ke fama da irin wannan cutar. Babu wanda zai iya annabta ainihin yadda ɗanka zai kamu da cutar yayin da yake girma. Mafi kyawun abin da za ka iya yi shi ne, idan zai yiwu, ka yi magana da likita wanda ya ƙware a bincike da kuma magance cutar HPP. Za su iya gaya maka alamun cutar ko canje-canje da za ka lura da su da kuma abin da za ka fuskanta a nan gaba.

Za a iya hana hypophosphatasia (HPP)?

Tunda HPP cuta ce ta kwayoyin halitta , ba za a iya hana ta ba.

Idan kana damuwa game da yada hypophosphatasia ko wasu cututtukan kwayoyin halitta ga 'ya'yanka, yi magana da likitanka game da shawarar kwayoyin halitta .

Ta yaya zan kula da ɗana da HPP?

Idan yaronka yana da HPP, yana da mahimmanci ka shiga tsakani don tabbatar da cewa ya sami mafi kyawun kulawar likita. Wasu daga cikin likitocin da kake gani ƙila ba su da cikakken ilimi game da wannan yanayin da ba kasafai ake samunsa ba. Don haka, ta hanyar ba da shawara ga ɗanka, za ka iya taimaka musu su sami mafi kyawun rayuwa.

Kai da iyalinka kuma za ku iya son shiga ƙungiyar tallafi. Wannan zai ba ku damar haɗuwa da wasu waɗanda suka taɓa fuskantar irin wannan ƙalubalen naku, ku yi magana, kuma ku raba ra'ayoyi.

Yaushe ya kamata ɗana ya ga likita?

Idan yaronka yana da matsalar rashin isasshen jini (hypophosphatasia), ya kamata ya riƙa haɗuwa da ƙungiyar likitocinsa akai-akai don samun magani da kuma lura da alamun cutar.

Fahimtar ganewar cutar HPP ta ɗanka na iya zama abin mamaki. Amma ku tuna, ƙungiyar kula da lafiyar ɗanku za ta samar musu da ingantaccen tsarin gudanarwa da sa ido wanda ya kebanta da shi. Yana da mahimmanci ku tabbatar da cewa ku, ɗanku, da iyalinku kun sami tallafin da suke buƙata, kuma ku mai da hankali kan lafiyar ɗanku. Ƙungiyar kula da lafiyar ɗanku tana nan don tallafa muku a kowane mataki.

Mene ne sakon da za mu ɗauka daga wannan labarin?

Hypophosphatasia wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba, wadda ke shafar karfin kasusuwa da hakora. Tsananin wannan yanayin ya bambanta daga mutum zuwa mutum. Gano cutar da wuri da kuma kula da ita yadda ya kamata su ne muhimman abubuwa.

• Saboda HPP cuta ce ta kwayoyin halitta , ba za a iya hana ta ba.
• Alamomin na iya farawa a kowane lokaci, tun daga haihuwa har zuwa girma.
• Abu mafi mahimmanci shine a gane cutar da sauri sannan a nemi magani daga likitoci na musamman.
• Magungunan da ake amfani da su a yanzu (musamman asfotase alfa) na iya sarrafa alamun cutar da kuma inganta rayuwar mutum.
• Idan kana da wasu tambayoyi game da wannan, kada ka ji tsoron yin magana da likitanka. Za su taimaka maka.

Ka tuna, ba kai kaɗai ba ne. Akwai albarkatu da ƙungiyoyin tallafi waɗanda za su iya taimaka wa mutanen da ke fama da waɗannan yanayi da iyalansu.

` Hypophosphatasia, HPP, cututtukan kwayoyin halitta, raunin ƙashi, cututtukan hakori, cututtukan yara, alkaline phosphatase