Shin ƙaramin yaronka yana da wannan cuta mai wuya? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Bari mu san wannan!

A yau za mu yi magana ne game da wata cuta mai wuya da iyaye da yawa ba su taɓa ji ba, amma wadda ke shafar yara. Ana kiranta da `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` ko `(INAD)` a takaice. Ko da yake wannan sunan yana iya kama da ɗan ban tsoro, yana da matuƙar muhimmanci a san game da shi. Domin idan ka lura da wani canji a cikin ƙaramin yaronka, ya kamata ka nemi shawarar likita nan da nan.

Menene `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)`? Bari mu fahimce shi a taƙaice!

A taƙaice dai, `(INAD)` cuta ce da ba kasafai ake samu ba, wadda ke shafar tsarin jijiyoyinmu. Abin da ke faruwa a cikin wannan shi ne cewa wani nau'in kitse, wanda ake kira `(lipids),` yana taruwa a cikin ƙwayoyin jijiyoyi ba tare da wani dalili ba. Ka yi tunanin hakan kamar kebul ɗin da ke ɗauke da saƙonni a jikinmu. Lokacin da kitse ya taru a cikin waɗannan kebul ɗin, waɗannan saƙonnin ba sa tafiya yadda ya kamata.

Me zai faru to?

Wannan a hankali yana sa yaron ya rasa ikon sarrafa tsoka , ya rasa gani , ya sami wahalar magana , kuma yana da nakasa a ci gaban hankali . Mafi yawan lokuta, waɗannan alamun suna bayyana ne a lokacin ƙuruciya (kafin ya kai shekara 3). Duk da haka, wani lokacin waɗannan alamun na iya bayyana kaɗan daga baya, wato, a lokacin samartaka.

Wannan cuta ce da ke cikin rukunin `(rashin ajiyar lipid).` Wato, wata matsala da ke faruwa sakamakon ajiyar kitse a jiki. Abin takaici, har yanzu babu cikakken magani ga wannan cuta mai barazana ga rayuwa da ake kira `(INAD).`

Menene `(Matsalar ajiyar lipid)`?

Matsalolin ajiyar lipid rukuni ne na cututtuka waɗanda suka kasance cikin rukunin matsalolin metabolism na gado. A taƙaice dai, suna shafar metabolism ɗinmu, tsarin da muke mayar da abincin da muke ci zuwa makamashi da kuma kawar da sharar da ke cikin jikinmu.

Lipids abubuwa ne masu kitse da ake samu a cikin ƙwayoyin halittarmu, musamman a cikin murfin myelin wanda ke rufe jijiyoyi a cikin kwakwalwa da kashin baya. Suna da matuƙar muhimmanci ga tsarin jijiyoyinmu . Mutanen da ke da matsalar ajiyar lipid suna adana waɗannan lipids a jikinsu maimakon amfani da su yadda ya kamata.

Matsalolin ajiyar lipid kamar INAD cututtuka ne masu ci gaba . Wato, yayin da lipids ke taruwa a jiki, alamun suna ƙara ta'azzara a hankali.

Menene ma'anar sunan "Infantile Neuroaxonal Dystrophy"?

Fahimtar kalmomin da ke cikin wannan sunan zai taimaka wajen fayyace cutar kaɗan:

• Jarirai: `(INAD)` yanayi ne da ke faruwa a lokacin haihuwa (`(cutar haihuwa)`). Alamomin yawanci suna bayyana ne a lokacin jarirai, kafin shekaru 3.
• Neuroaxonal: Wannan cuta tana shafar axons na ƙwayoyin jijiyoyi. Waɗannan axons suna ɗauke da saƙonni daga kwakwalwa zuwa wasu sassan jiki.
• Dystrophy: "Dystrophy" kalma ce ta likitanci da ke nuna rauni a hankali da ɓatar da kyallen takarda, gabobi, da tsokoki.

Menene sauran sunaye na `(INAD)`?

Wasu likitoci kuma suna kiran wannan cuta da "cutar Seitelberger," bayan likitan da ya fara bayyana cutar a shekarun 1950. Haka kuma ana iya kiranta da `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` ko `(PLAN)`.

Waɗanne manyan nau'ikan `(INAD)` ne?

Ciwon neuroaxonal dystrophy na jarirai shine nau'in da ya fi yawa a wannan cuta. Likitoci kuma suna kiransa da nau'in INAD na gargajiya. Kamar yadda sunan ya nuna, alamun suna farawa ne tun suna ƙanana.

Akwai wani nau'in, wanda ake kira `(INAD atypical (aNAD))`. A wannan yanayin, alamun suna bayyana ne kusan shekara 4, wani lokacin ma daga baya, a lokacin ƙuruciya. Waɗannan yaran na iya samun jinkirin magana , ko kuma suna iya bayyana suna da `(cutar autism spectrum)`. Wannan nau'in cutar ba ta da yawa.

Yaya aka saba da `(INAD)`?

Wannan cuta ce mai matuƙar wahalar kamuwa da ita , wadda ke shafar kusan yara ɗaya cikin dubu ɗari zuwa miliyan biyu.

Menene dalilin samuwar `(INAD)`?

Yara masu `(INAD)` suna gaji canji (maye gurbi) a cikin kwayar halittar `(PLA2G6)` daga iyaye biyu. Wannan kwayar halittar tana taimakawa wajen samar da `(enzyme)` (wani nau'in furotin) da ake kira `(A2 phospholipase)`. Wannan `(enzyme)` yana rushe wani nau'in kitse da ake kira `(phospholipids)`. Idan aka yi metabolism na kitse yadda ya kamata, ƙwayoyin jijiyoyi suna da lafiya.

A cikin yara masu `(INAD)`, wannan kwayar halittar `(PLA2G6)` da aka canza tana lalata samarwa da aikin wannan `(enzyme)`. Sannan, abubuwa masu siffar ƙwallo da ake kira `(spheroid bodies)` suna fara taruwa a cikin jijiyoyi. Sau da yawa ana ajiye su a cikin ƙarshen jijiyoyi waɗanda ke haɗuwa da idanu, tsokoki, da fata. Haka kuma, ana iya ajiye ƙarfe a cikin kwakwalwa.

Wanene ke cikin haɗarin kamuwa da `(INAD)`?

Ciwon neuroaxonal dystrophy na jarirai cuta ce ta autosomal recessive. Wannan yana nufin cewa domin yaro ya kamu da cutar, dole ne iyaye biyu su gaji kwafin kwayar halittar PLA2G6 da aka canza. Iyayen yaron su ne ke ɗauke da kwayar halittar da aka canza, amma ba za su kamu da cutar ba.

Ka yi tunanin, idan iyaye biyu suna ɗauke da wannan kwayar halittar da ta canza halittar jiki, kowane ɗa da suke da shi yana da wannan yiwuwar:

>

* Akwai yuwuwar samun ɗa mai lafiya 1 cikin 4 ba tare da gadon kwayar halittar da ta canza halittar ba.

* Akwai yiwuwar a haifi mutum 1 cikin 4 da cutar `(INAD)`.

* Akwai yiwuwar rashin kamuwa da cutar kashi 1 cikin 2, amma a matsayin mai ɗauke da kwayar halittar da aka canza.

Menene alamun cutar `(INAD)`?

A cikin yanayin INAD na gargajiya, jaririnku na iya girma kamar yadda aka saba daga watanni 6 na farko zuwa kimanin shekaru 3.Wato, abubuwa kamar zama, rarrafe, tafiya, da magana suna farawa kamar yadda aka saba. Sannan, a hankali, waɗannan ƙwarewar da aka koya suna fara ɓacewa . Dalilin wannan sau da yawa shine ɓatar da tsoka. Sakamakon haka, raunin tsoka (`(hypotonia)`), wanda ke nufin gurguwar jiki, ana ganinsa, musamman a yankin gangar jiki. Yayin da cutar ke ci gaba, taurin tsoka (`(spasticity)`) na iya faruwa.

Yara da ke fama da INAD na iya fuskantar alamu kamar:

• `(Ataxia)` (matsalolin daidaito da daidaitawar motsi)
• Wahalar haɗiyewa (dysphagia)
• Matsalar ji
• Rashin iya riƙe kai a miƙe, rashin iya sarrafa kai
• Rashin ƙwaƙwalwar ajiya da hankali, wanda zai iya kaiwa ga cutar hauka
• Kamawa
• Wahalar magana saboda raunin tsoka (dysarthria)
• Wasu matsalolin ido, kamar strabismus, karkacewar ido (nystagmus), ko rashin gani

Jariran da ke ɗauke da INAD kuma suna iya samun wasu takamaiman siffofi na fuska waɗanda ake iya gani a lokacin haihuwa:

• Idanu masu ƙyalli (strabismus)
• Manyan kunnuwa masu ƙarancin ƙarfi
• Goshi mai fitowa
• Ƙaramin hanci ko haɓa

Ta yaya ake gane cutar `(INAD)`?

Idan wani a cikin iyalinka yana da wannan cuta, gwajin haihuwa zai iya gano ko jaririn ya gaji wannan maye gurbi. Gwaji mai suna Chorionic Villus Sampling (CVS) yana ɗaukar ƙwayoyin halitta daga mahaifa kuma yana duba ko akwai maye gurbi a cikin kwayar halittar.

Waɗannan su ne gwaje-gwajen da ake yi wa jarirai, yara, da manya:

• Gwajin jini wanda ke neman kwayar halittar `(PLA2G6)` da aka canza. Wannan gwajin kwayoyin halitta zai iya gano yara 8 cikin 10 da ke dauke da `(INAD).`
• Gwajin "Electroencephalogram - EEG" don neman kamuwa da farfadiya.
• Ana yin gwajin MRI don ganin canje-canje a cikin kwakwalwa.
• Gwaje-gwaje kamar na'urar auna jijiyoyi (EMG) waɗanda ke auna aikin jijiyoyi.
• Gwajin biopsy wani gwaji ne da ake yi wa wani ƙaramin yanki na fata ko nama na jijiya. Ana yin hakan ne don a duba ko akwai gawarwakin spheroid a cikin axons.

Ta yaya ake maganin Ciwon Dystrophy na Infantile Neuroaxonal (INAD)?

Abin takaici, babu maganin cutar rashin lafiyar jarirai ta hanyar jijiya. Magungunan da ake amfani da su a yanzu sun fi mayar da hankali ne kan magance alamun cutar da kuma taimaka wa yaron ya ji daɗi gwargwadon iko. Waɗannan magunguna sun haɗa da:

• Magungunan hana kumburi
• Bututun ciyarwa (abinci mai gina jiki na ciki)
• Magani don sassauta tsokoki masu tauri
• Maganin rage radadi
• Jiyya ta jiki da kuma daidaita yanayin jiki don tallafawa kan yaron da tsokoki masu rauni
• Maganin kwantar da hankali

Waɗanne sabbin magunguna ne aka ƙirƙiro don `(INAD)`?

Masana kiwon lafiya suna gudanar da bincike da gwaje-gwaje na asibiti don nemo sabbin hanyoyin dakatar da yaduwar wannan cuta da kuma yiwuwar warkar da ita. Magungunan da ake ci gaba da samarwa a yanzu sun haɗa da:

• Maganin maye gurbin enzyme (ba da ƙarancin enzyme a waje)
• `(Maganin Halitta)` (Maganin Halitta)

Za a iya hana cutar `(INAD)`?

Idan kai da abokin tarayyar ku duka kuna da maye gurbin kwayar halittar da ke haifar da INAD (wato, idan ku duka kuna ɗauke da cutar), za ku iya haɗuwa da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta don tattaunawa kan hanyoyin hana yaɗuwa ga 'ya'yanku. Ɗaya daga cikin zaɓuɓɓukan ana kiransa Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). A cikin wannan, ana zaɓar tayi da aka ƙirƙira ta hanyar IVF (in vitro hadi) kuma ana dasa su a cikin mahaifa.

Mene ne makomar yaro mai `(INAD)` a nan gaba?

Jariri mai `(INAD)` na iya zama kamar yaro mai saurin amsawa da kuma mai hankali a cikin 'yan shekarun farko. Amma yayin da cutar ke ci gaba, za ka iya lura cewa hangen nesa, magana, ƙwarewar motsi, da ikon hulɗa da wasu yaron suna raguwa a hankali. Cutar kuma na iya shafar tsarin numfashi . Wannan na iya haifar da cututtukan numfashi kamar `(huhu)`. Yawancin yaran da ke da `(INAD)` suna mutuwa kafin su kai shekara 10 .

Yara masu nau'in da ba a saba gani ba (aNAD) suna fara samun alamun cutar tsakanin shekaru 7 zuwa 12. Duk da cewa suna rayuwa fiye da yaran da ke da nau'in da ba a saba gani ba (INAD), tsawon rayuwarsu ma ta gajarta.

Kula da yaro mai irin wannan rashin lafiya mai tsanani abu ne mai wahala a hankali da kuma a jiki . Haka kuma kana cikin haɗarin kamuwa da matsaloli kamar damuwa da baƙin ciki. Don haka, ka tabbata ka nemi taimako, ka keɓe lokaci don kanka, kuma ka yi ƙoƙarin samun farin ciki a cikin ƙananan abubuwan da ke kawo maka farin ciki tare da iyalinka .

Yaushe ya kamata ka ga likita?

Duba likita idan yaronka yana da ɗaya daga cikin waɗannan alamun:

• Matsalolin daidaito, motsi, ko tafiya
• Wahalar numfashi
• Raunin tsoka ko girgiza
• Wahalar magana ko haɗiyewa
• Matsalolin gani ko ji

Waɗanne tambayoyi ya kamata ka yi wa likitanka?

Yana da kyau ka tambayi likitanka game da abubuwa kamar:

• Wane irin `(INAD)` ne ɗana yake da shi?
• Wadanne magunguna ne zasu iya taimakawa?
• Me za mu iya yi a gida don rage alamun cutar?
• Su waye kwararrun likitoci da ya kamata mu haɗu da su?
• Shin ya kamata a gwada sauran iyalina don wannan sauye-sauyen kwayoyin halitta?
• Waɗanne matsaloli ya kamata in yi la'akari da su?

A ƙarshe, abin da za a tuna (Saƙon Ɗauka Gida)

Gano cewa ɗanka yana da wata cuta da ba za a iya warkewa ba kamar Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) wani lamari ne da ke canza rayuwa. Wannan matsalar ajiyar lipid yana shafar ikon ɗanka na motsawa, gani, cin abinci, da magana. Duk da cewa ana iya magance alamun kuma ana iya kwantar da hankalin ɗanka, har yanzu babu magani . Duk da haka, ana ci gaba da gudanar da sabbin bincike da gwaje-gwaje na asibiti . Idan kana da sauye-sauyen da ke haifar da INAD (mai ɗauke da cutar), yi magana da likitanka game da hanyoyin rage haɗarin yada ta ga tsararraki masu zuwa. Kada ka taɓa yin shi kaɗai, nemi taimakon da kake buƙata .

INAD , cututtukan neuroaxonal na jarirai, matsalar ajiyar lipid, matsalar kwayoyin halitta, cututtuka masu wuya, lafiyar yara, cututtukan jijiyoyi, cututtukan kwayoyin halitta, cututtuka masu wuya, lafiyar yara