Shin ɗanka yana da matsalar ci gaban kwakwalwa da ba kasafai ake samu ba? (Ciwon Miller-Dieker)

A yau za mu yi magana ne game da wani batu mai matuƙar wahala da kuma mai rikitarwa ga iyaye. Wannan cuta ce da ake kira Miller-Dieker Syndrome. Wannan wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ke shafar ci gaban kwakwalwar jaririnku. Wataƙila ba ku taɓa jin wannan sunan ba a da, amma sanin waɗannan yanayi na iya zama da matuƙar muhimmanci, musamman ga sabbin iyaye.

Menene Ciwon Miller-Dieker?

A taƙaice dai, ciwon Miller-Decker wani yanayi ne na kwayoyin halitta wanda ba kasafai ake samunsa ba, inda ɓangaren waje na kwakwalwar ɗanku, wanda ake kira cerebral cortex , yake da santsi. Yawanci, a cikin kwakwalwa mai lafiya, wannan ɓangaren yana da naɗe-naɗe masu rikitarwa, wrinkles da ramuka. Yana kama da goro. Amma a cikin yara masu wannan yanayin, waɗannan naɗe-naɗe da ramuka ba sa samuwa yadda ya kamata.

Yaro mai wannan matsalar na iya nuna wasu alamu na zahiri a lokacin haihuwa. In ba haka ba, matsalolin ci gaba da jijiyoyi masu tsanani suna fara bayyana kusan watanni 6. Mafi yawan lokuta, wannan yana faruwa ne sakamakon canjin bazuwar ƙwayoyin halitta. Duk da haka, a wasu lokuta, wannan yanayin kuma yana iya faruwa ne sakamakon maye gurbin kwayoyin halitta da aka gada daga iyaye.

Abin takaici, har yanzu babu maganin cutar Miller-Decker. Wannan cuta ce da ke takaita rayuwar yara, inda yawancin yara ke mutuwa kafin su kai shekara 2.

Likitoci biyu, James Q. Miller da H. Dieker, sun fara bayyana wannan yanayin a shekarun 1960. Shi ya sa ake kiransa da "Ciwon Miller-Dieker."

Menene wasu sunaye na wannan?

Likitanka zai iya amfani da sunan likita lissencephaly don cutar Miller-Decker. Lissencephaly yana nufin "kwakwalwa mai santsi." Hakanan zaka iya jin waɗannan sunaye:

• Ciwon Lissencephaly na gargajiya
• MDS
• Ciwon lissencephaly na Miller-Dieker

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare?

Ciwon Miller-Decker cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . Tana shafar kusan jariri ɗaya cikin jarirai 100,000. Wannan yana nufin cewa ko a Sri Lanka, ba kasafai ake samun yaro mai wannan matsalar ba.

Menene dalilin hakan?

Yara masu fama da cutar Miller-Decker ba su da wani ɓangare na chromosome 17.Akwai. Wannan yana nufin sun rasa kwayar halitta ɗaya ko fiye. Ka yi tunanin kamar muna da ƙananan littattafan koyarwa a jikinmu, waɗanda muke kira chromosomes. A cikin waɗannan chromosomes akwai kwayoyin halitta, waɗanda su ne lambobin da ke sarrafa komai a jikinmu. Don haka, wannan asarar kwayoyin halitta sau da yawa yana faruwa ba zato ba tsammani, wato, ba tare da wani dalili ba. Wannan asarar kwayoyin halitta na iya faruwa a cikin maniyyi, a cikin ƙwai, ko kuma yayin haɓakar jariri bayan ɗaukar ciki a cikin mahaifa.

A cikin iyalai da yawa, idan aka haifi yaro mai wannan matsalar, babu wanda ya taɓa kamuwa da cutar a cikin iyalin. Wannan yana nufin babu tarihin iyali.

Duk da haka, wani lokacin, a cikin kusan ɗaya cikin iyalai 10 , ɗayan iyaye yana da ɗan canjin kwayar halitta akan chromosome 17, ma'ana an tsara shi a cikin tsari mara kyau. Likitoci suna kiran wannan canjin halitta mai daidaito . Saboda duk kwayoyin halittar da ke kan wannan chromosome suna nan, ma'ana babu kwayoyin halitta da suka ɓace, uwa ko uba ba za su nuna alamun cutar Miller-Decker ba. Duk da haka, idan iyaye masu wannan nau'in 'translocation' suna da ɗa, yaron na iya rasa sassan kwayar halitta saboda tsarin da ba shi da tsari.

Wannan ƙarancin kwayoyin halitta yana shafar yadda kwakwalwa ke girma yayin da jariri ke cikin mahaifa. Kamar yadda aka ambata a baya, ɓangaren waje na kwakwalwa (ƙwayar kwakwalwa) ba shi da naɗewa da ramuka masu kyau, kuma wannan ɓangaren yana zama santsi.

Menene alamun cutar?

Ciwon Miller-Decker yana shafar ci gaban jiki da na hankali na yaro. Tsananin alamun ya dogara ne akan yadda kwakwalwar yaron ba ta girma ba.

Yaron zai iya fuskantar alamu kamar:

• Wahalar numfashi
• Jinkirin ci gaba - Wannan yana nufin yin latti wajen yin abubuwan da suka dace da shekarun mutum.
• Wahalar haɗiyewa (dysphagia)
• Matsalolin ciyarwa
• Ƙarancin sautin tsoka (hypotonia) - Wannan yana nufin cewa tsokoki a jiki suna da rauni kuma suna da rauni.
• Taurin tsoka ko tsoka
• Karyewar Jijiyoyi - Yanayi wanda ke haifar da ciwon kai akai-akai.
• Sannu a hankali ci gaban jiki

Halayen da za a iya gani a cikin bayyanar yaron

Yara masu fama da cutar Miller-Decker sau da yawa suna da ƙananan kai fiye da na al'ada. Wannan ana kiransa microcephaly . Suna iya kuma samun wasu siffofi na fuska daban-daban:

• Kunnuwa suna ƙasa da yadda aka saba kuma suna iya samun siffar da ba a saba gani ba.
• Goshin yana fitowa gaba.
• Hancin ƙanƙane ne kuma ana iya juya shi sama.
• Tsakiyar fuskar ta yi kama da ta nutse a ciki (midface hypoplasia) .
• Leben sama zai iya faɗaɗa, kuma leben ƙasa zai iya ƙanƙanta.

Waɗanne matsaloli ne za su iya tasowa?

Wasu yara kuma suna iya samun wasu matsaloli a lokacin haihuwa. Misali:

• Cututtukan zuciya da aka haifa - cututtukan zuciya da ake samu a lokacin haihuwa.
• Yatsun na iya zama karkatattu ko lanƙwasa (clinodactyly) .
• Matsalolin koda.
• Wasu daga cikin gabobin ciki na iya kasancewa a wajen ciki (omphalocele) .

Ta yaya ake gane wannan cuta?

Wasu gwaje-gwaje da ake yi a lokacin daukar ciki, kamar na'urar daukar hoton dan tayi (ultrasound scan ), na iya taimaka wa likitanka ya ga ko jaririnka yana da ci gaban kwakwalwa mara kyau ko wasu alamun cutar. Idan ana zargin hakan, likitanka zai iya ba da shawarar yin gwajin kwayoyin halitta na amniocentesis ko chorionic villus sampling (CVS) . Waɗannan gwaje-gwajen na iya tabbatar da ko jaririnka yana da canje-canjen kwayoyin halitta da ke da alaƙa da cutar Miller-Decker.

Bayan an haifi jaririn, kai ko likitanka za ka iya lura da wasu takamaiman siffofin fuska da aka ambata a baya. Ko kuma, jaririn na iya fara kamuwa da farfadiya . Sau da yawa, waɗannan jariran ba sa wuce matakan ci gaban yaron na watanni uku zuwa biyar - kamar zama a tsaye da birgima.

Menene hanyoyin magance wannan?

Kamar yadda muka ambata a baya, abin takaici babu maganin cutar Miller-Decker . Wannan cuta ce da ke takaita rayuwa. Maganin ya fi mayar da hankali ne kan magance alamun kamar farfadiya da kuma sanya yaron ya ji daɗi gwargwadon iyawa. Saboda wahalar haɗiyewa, wasu yara na iya buƙatar a ba su abinci ta bututu (ciyar da bututu / abinci mai gina jiki a cikin hanji) .

Me za ku iya yi idan ɗanku yana da wannan matsalar?

Kula da kuma renon yaro mai fama da rashin lafiya mai tsanani kamar wannan aiki ne mai matuƙar wahala . Kuna iya fuskantar damuwa, damuwa, har ma da baƙin ciki . Saboda haka, yana da matuƙar muhimmanci ku kula da lafiyar jikinku da ta hankalinku yayin da kuke kula da ɗanku.

Za ka iya samun taimako daga abubuwa kamar:

• Nemo ayyukan tallafi da ɗanka ke buƙata, kamar ayyukan gyaran hali, kula da lafiya a gida, da na'urorin taimako.
• Shiga ƙungiyar tallafi tare da iyayen yara irin wannan. Zai taimaka maka ka rage jin kaɗaici kuma za ka iya koyo daga abubuwan da wasu suka fuskanta.
• Ka koyi game da yanayin ɗanka da duk wata alama da ta keɓance shi.
• Ka keɓe lokaci don kanka . Ka huta, ka yi wani abu da kake jin daɗi.
• Nemo hanyoyin da za su rage damuwa. Zai iya zama kamar yin yawo tare da aboki ko fara wani sabon abin sha'awa.
• Yi magana da ƙwararren likitan lafiyar kwakwalwa . Zai ba ka sauƙi sosai.
• Idan ya zama dole, a yi amfani da magunguna kamar su maganin rage radadi kamar yadda likita ya ba da shawara.

Za a iya hana cutar Miller-Decker?

Abin mamaki, hakan yana nufin babu wata hanyar da za a iya hana cutar Miller-Decker, wadda ke faruwa ba zato ba tsammani ba tare da wani dalili ba.

Duk da haka, idan kuna da ɗa mai wannan yanayin, ana iya yin gwajin kwayoyin halitta don gano ko kai ko abokin tarayya kuna da 'daidaitaccen canjin yanayi' da aka ambata a baya akan chromosome 17. Idan iyaye masu irin wannan 'canza wuri' suna da wani ɗa, yawanci akwai kusan ɗaya cikin uku cewa wannan yaron zai kamu da cutar Miller-Decker.

Saboda haka, yana da matuƙar muhimmanci ku da abokin tarayyar ku ku haɗu da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta don tattauna wannan haɗarin da kuma zaɓuɓɓukan da za ku iya samu.

Menene makomar yaro mai wannan yanayin?

Wannan abin baƙin ciki ne ƙwarai. Tsawon rayuwar yara masu fama da cutar Miller-Decker yawanci gajere ne . Yara da yawa suna da mummunar farfadiya wadda za ta iya zama barazana ga rayuwa. Ko kuma, saboda tsokoki na makogwaro ba su da ƙarfi, yanayi kamar 'aspiration pneumonia' na iya faruwa, inda abinci da abin sha ke shiga huhu. Wannan yana da haɗari sosai.

Yawancin yara suna mutuwa kafin su kai shekara 2. Wasu yara na iya rayuwa har zuwa shekara 10. Duk da haka, rayuwa har zuwa ƙuruciyarsu abu ne mai matuƙar wahala.

Yaushe ya kamata ka ga likita?

Idan yaronka yana da ɗaya daga cikin waɗannan alamun, ga likita nan da nan:

• Jinkirin ci gaba - idan ba ka yi abubuwan da suka dace da shekarunka ba.
• Idan kana da wahalar numfashi, cin abinci, ko haɗiyewa.
• Idan kana yawan kamuwa da farfadiya .
• Idan ci gaban jiki ya yi kama da yana jinkiri.
• Idan ka lura da siffofin fuska ko na jiki marasa kyau .

Waɗanne muhimman tambayoyi ne za a yi wa likita?

Da zarar ka gano cewa ɗanka yana da cutar Miller-Deeker, za ka iya yi wa likita tambayoyi kamar:

• Me ke sa ɗana ya kamu da cutar Miller-Decker?
• Wadanne magunguna ne zasu iya taimakawa yarona?
• Me zan iya yi don taimaka wa ɗana a gida?
• Ya kamata ni da abokin tarayyata mu yi gwajin kwayoyin halitta?
• Waɗanne matsaloli ya kamata in damu da su?

A ƙarshe, ku tuna

Idan yaronka yana da wata mummunar cuta mai iya hana rayuwarsa kamar wannan, yana da muhimmanci ka nemi taimako daga kwararru da kwararru a fannin kiwon lafiya wadanda suka san cutar. Likitan ka zai iya taimakawa wajen magance alamun cutar da kuma taimaka masa ya ji dadi gwargwadon iyawa. Haka kuma za su iya hada ka da albarkatu da ayyukan tallafi wadanda zasu iya taimakawa iyalinka a wannan mawuyacin lokaci.

Duk iyawarka, ka ji daɗin lokacin da iyalinka suka yi tare. Ka kasance mai ƙauna da goyon bayan juna. Ka yi ƙoƙarin tattara kyawawan abubuwan tunawa waɗanda ba za ka taɓa mantawa da su ba. Kada ka yi ƙoƙarin yin wannan tafiya kai kaɗai, akwai mutane da yawa da za su iya taimaka maka.

Ciwon Miller -Dieker, lissencephaly, ci gaban kwakwalwa, cututtukan kwayoyin halitta, chromosome 17, lafiyar yara, jinkirin ci gaba