Shin 'yarka tana da matsalolin ci gaba? Shin za mu yi magana game da cutar Rett?

Ƙaramin yaronka, musamman yarinya, zai iya lura da wasu jinkiri na ci gaba ko wahalar yin abubuwan da ya saba yi. Ka yi tunanin, yaron da yake yin kyau na tsawon watanni shida ya daina koyon sabbin abubuwa ba zato ba tsammani har ma ya manta da abubuwan da ya koya a baya. Abu ne mai sauƙi ga uwa ko uba su ji tsoro da damuwa sosai idan suka ga irin wannan abu. A yau za mu yi magana game da wata cuta mai matuƙar wahala, amma mai mahimmanci a sani, wadda ke shafar 'yan mata. Wannan shine abin da muke kira Rett Syndrome .

Menene Ciwon Rett? A takaice dai...

A taƙaice dai, cutar Rett Syndrome cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta da kuma jijiyoyi ba. Yawanci tana shafar 'yan mata. Ana samunta ne ta hanyar bambancin kwayoyin halitta a cikin kwayar halittar da ke jikinmu, musamman kwayar halitta mai suna 'MECP2'. Wannan kwayar halittar 'MECP2' tana taka muhimmiyar rawa wajen ci gaban kwakwalwarmu da kuma musayar bayanai tsakanin kwayoyin halittar jijiyoyi, wato, alaƙar da ke tsakanin kwayoyin halittar jijiyoyi (synapse) . Don haka, idan aka sami canji a cikin wannan kwayar halitta, tana shafar ci gaban kwakwalwar yaron.

A cikin wannan yanayi, watannin farko na rayuwar yaro, yawanci har zuwa kimanin watanni 6, suna girma kamar sauran yara. Suna yin abubuwan da suka dace da shekarunsa, kamar rarrafe, murmushi, da motsa gaɓoɓinsa. Duk da haka, bayan kimanin watanni 6, yaron ya fara rasa ƙwarewa da iyawar da ya koya a baya. Misali, ikon riƙe abin wasa da hannu biyu, kaɗa hannu ga mahaifiyarsu, da faɗin kalmomi yana raguwa. Waɗannan alamun suna bayyana a matakai daban-daban yayin da yaron ke girma. Duk da haka, abu ɗaya da za a tuna shi ne cewa duk da cewa waɗannan alamomin suna daina muni (ci gaba) akan lokaci, ba sa ɓacewa gaba ɗaya. Saboda haka, waɗannan yaran suna buƙatar kulawa ta musamman da tallafi a duk tsawon rayuwarsu.

Mene ne alamun cutar Rett Syndrome?

Kamar yadda aka ambata a baya, yaro zai iya girma yadda ya kamata har zuwa kimanin watanni 6. Alamomin farko na cutar Rett Syndrome sune jinkirin ci gaba . Wannan yana nufin cewa yaron ya makara wajen yin abubuwan da suka dace da shekarunsa, misali, ba ya rarrafe lokacin da wasu yara ke rarrafe, yana ɗaga hannuwansu, ko kuma yana fara magana.

Yayin da yaron ke girma, alamun koma-baya a ci gabansa, wanda abin da aka koya ya sake ɓacewa, suna bayyana a fili.

Alamomin da ke shafar tsokoki, motsin yaron, da halayensa:

• Matsalolin daidaito da daidaito yayin tafiya: Wahalar tsayawa da tafiya. Yana iya faɗuwa akai-akai.
• Wahalar magana:Yana da wuya a faɗi kalmomi da kuma bayyana ra'ayoyi. Wasu yara ma suna iya rasa ikon yin magana gaba ɗaya.
• Wahalar haɗiye abinci ko tauna abinci: Wannan zai iya sa yaron ya kasa samun abinci mai gina jiki da ake buƙata, ya rasa nauyi, sannan ya fara rashin abinci mai gina jiki .
• Rashin ƙarfi ko taurin tsoka (spasticity): rashin iya sarrafa gaɓoɓi yadda ya kamata.
• Wahalar yin motsin da aka saba yi a kan umarni (apraxia): Misali, rashin iya yin hakan idan aka ce maka ka "ɗaga hannunka," amma wani lokacin kana iya ɗaga hannunka yayin da kake tsaye cak.
• Motsin hannu mai maimaitawa: Motsin hannu mai maimaitawa kamar matsewa, matsewa, da tafawa suna da matuƙar alaƙa da wannan cuta.

Sauran alamu:

• Matsalolin barci: Rashin yin barci mai kyau da daddare, tashi akai-akai.
• Matsalolin tsarin narkewar abinci: abubuwa kamar reflux da maƙarƙashiya .
• Nakasa ta hankali: Ƙwarewar koyo na iya raguwa.
• Rashin natsuwa da kuma yawan fushi.
• Scoliosis: Kashin baya yana lanƙwasa zuwa gefe.
• Ci gaba a hankali: Abubuwa kamar tsayi da ƙaruwar nauyi na iya zama da jinkiri fiye da sauran yara.

Alamomin da wani lokacin kan iya zama barazana ga rayuwa sun haɗa da:

• Wahalolin numfashi: Numfashi mara tsari, riƙe numfashi, da sauransu.
• Rashin daidaituwar bugun zuciya.
• Kamuwa.

Shin yara masu fama da cutar Rett suna da siffofi na musamman na fuska?

Yara masu fama da cutar Rett Syndrome na iya samun ƙaramin kai idan aka kwatanta da sauran jikinsu. Wannan ana kiransa microcephaly . Wannan na iya sa siffofin fuska su ɗan bayyana kaɗan. Duk da haka, babu takamaiman siffofin fuska da suka keɓance ga wannan matsalar, kamar "wannan shine yadda fuskar take."

A wasu lokutan alamun cutar Rett Syndrome na iya kama da na wata cuta da ake kira Angelman Syndrome . Duk waɗannan yanayi suna da abubuwa iri ɗaya, kamar matsalolin magana da sadarwa, jinkirin ci gaba, farfadiya, da matsalolin barci. Duk da haka, cutar Angelman Syndrome tana da takamaiman siffofi na fuska, kamar idanu masu zurfi, baki mai faɗi, da manyan gibi tsakanin haƙora. Ciwon Rett Syndrome ba shi da waɗannan takamaiman siffofi na fuska.

Matakan Ciwon Rett

Wannan yanayin yana tafiya ta matakai daban-daban yayin da yaro ke girma. A kowane mataki, yaron yana iya nuna alamu daban-daban. Duk da haka, ba duk yara ke bi ta wannan hanyar ba. Misali, wasu yara da ke fama da cutar Rett Syndrome ba za su iya tafiya ba.

Matakan Ciwon Rett:

1. Mataki na 1 - Matakin farko na farawa: Wannan yana farawa tsakanin watanni 6 zuwa 18. Ci gaban yaron yana raguwa. Misali, rarrafe yana jinkiri, kuma ikon kallon uwa a mike yana raguwa. Tsokokin yaron ba su da ƙarfi sosai ( ƙarancin tsoka ), kuma matsalolin abinci na iya faruwa.

2. Mataki na II - Mataki mai saurin ci gaba: Wannan yawanci yana faruwa ne tsakanin shekaru 1 zuwa 4. Yaron na iya rasa ikon magana da amfani da hannayensa. Suna iya matse hannu akai-akai. Wasu yara kuma na iya nuna halaye irin na yara masu fama da Autism Spectrum Disorder, kamar rashin sha'awar hulɗa da jama'a.

3. Mataki na III - Matsayi na Jijiyoyi ko na ɗan lokaci: Wannan yawanci yana faruwa ne tsakanin shekaru 2 zuwa 10. Wasu daga cikin alamun da suka yi tsanani a mataki na biyu, misali, ƙwarewar sadarwa da ƙwarewar motsi, na iya raguwa kaɗan. Suna iya nuna sha'awar sake zama cikin jama'a. Karyewar jiki ta zama ruwan dare a wannan lokacin.

4. Mataki na IV - Ragewar motsi daga baya: Wannan na iya faruwa a kowane lokaci bayan Mataki na III. Yaron zai iya rasa ikon tafiya da ƙarfin tsoka. Duk da haka, ya kamata ƙwarewar sadarwa da tunani ta yaron ta ci gaba da kasancewa a wannan matakin.

Mene ne ke haifar da cutar Rett?

Sau da yawa cutar Rett Syndrome tana faruwa ne sakamakon bambancin kwayoyin halitta a cikin kwayar halitta mai suna 'MECP2'. Kamar yadda na ambata a baya, wannan kwayar halitta tana ba da umarni ga samar da furotin mai suna 'MECP2'. Wannan furotin yana taimakawa wajen kula da haɗin kai (synapses) tsakanin ƙwayoyin jijiyoyi kuma yana taimaka wa kwakwalwar yaron ta yi aiki yadda ya kamata.

Duk da haka, ba duk cututtukan Rett Syndrome suna da alaƙa da kwayar halittar MECP2 ba. Wasu bambance-bambancen kwayoyin halitta (misali, gogewa) ko bambance-bambancen wasu kwayoyin halitta, kamar CDJK5 da FOXG1, suma suna iya haifar da cututtukan Rett Syndrome marasa tsari. Wani lokaci, waɗannan alamun na iya faruwa ne ta hanyar kwayoyin halittar da ba a gano su ba tukuna.

Abu mafi mahimmanci shine wannan canjin kwayoyin halitta yawanci yakan faru ne kawai/bazuwar . Wato, ba a saba gado shi daga iyaye zuwa yara ba. Don haka ba kwa buƙatar jin laifi sosai game da shi.

Shin yara maza suna kamuwa da cutar Rett?

Ciwon Rett yawanci yana shafar 'yan mata ne kawai. Wannan saboda canjin kwayoyin halitta da ke haifar da shi yana faruwa ne akan kwayar halittar X. Kamar yadda kuka sani, mace tana da kwayar halittar X guda biyu (XX).

Saboda maza suna da kwayar halittar X guda ɗaya da kwayar halittar Y guda ɗaya (XY), wannan yanayin ba kasafai yake faruwa ba. Idan yaro yana da wannan bambancin a cikin kwayar halittar X guda ɗaya, alamun na iya zama masu tsanani sosai. Wannan na iya haifar da zubar da ciki ko ma mutuwa a lokacin haihuwa.

Likitoci suna kiran wannan yanayin ga yara maza "Ciwon ƙwaƙwalwa mai tsanani da ke da alaƙa da MECP2." Wannan yanayin kuma yana iya nuna alamun kama da na Rett syndrome, kamar nakasa ta hankali, farfadiya, da matsalolin motsi.

Matsalolin da ke tattare da cutar Rett

Yaro mai wannan yanayin yana cikin haɗarin kamuwa da waɗannan matsaloli, waɗanda wasu daga cikinsu na iya zama barazana ga rayuwa:

• Ciwon huhu na numfashi: Yanayi na ciwon huhu da abinci ko abin sha ke haifarwa ta hanyar shiga huhu.
• Farfadiya: Farfadiya akai-akai.
• Matsalar Zuciya: Misali, yanayi kamar Long QT syndrome .
• Matsalolin huhu ko numfashi.

Ta yaya likitoci ke gano cutar Rett Syndrome?

Likita yana gano cutar Rett Syndrome ta hanyar duba yaron da kuma yin gwaje-gwajen da suka dace. A matsayinka na uwa, za ka iya zargin cewa akwai matsala idan yaronka bai kai matsayin ci gaba ba ga shekarunsa, musamman a shekarar farko. A lokacin ne ya kamata ka kai yaronka wurin likitan yara ko likitan iyali.

Likitan ku zai duba yaron ku ya kuma nemi alamun cutar. Sannan, za su yi gwaje-gwaje don kawar da wasu cututtuka da ka iya samun irin waɗannan alamun. A mafi yawan lokuta, ana iya tabbatar da wannan yanayin ta hanyar gwajin jini na kwayoyin halitta wanda ke neman canji a cikin kwayar halittar MECP2. Wannan gwajin kwayoyin halitta ba ya buƙatar wani shiri na musamman ko zaman asibiti.

Yawanci ana gano cutar tsakanin watanni 6 zuwa 18, domin a wannan lokacin ne alamun cutar ke fara bayyana.

Saboda cutar Rett Syndrome cuta ce da ba kasafai ake samunta ba, wani lokacin tana iya zama da wahala a gano cutar nan take. Yana iya ɗaukar lokaci kafin ƙungiyar likitoci ta kawar da duk wasu cututtuka su kuma tabbatar da cewa haka lamarin yake. Yana iya zama abin takaici a jira amsoshi, amma samun ganewar asali mai kyau zai iya taimaka wa ƙungiyar likitoci su magance alamun cutar.

Yaya ake maganin cutar Rett?

Zaɓuɓɓukan magani sun dogara ne akan takamaiman alamun yaron. Misali, ana iya ba da magunguna don farfadiya da matsalolin motsi. Idan yaron yana da matsalolin ƙwarewar motsi da ƙwarewar harshe, likita zai iya ba da shawarar magunguna kamar:

• Maganin sana'a: Yana taimakawa wajen gudanar da ayyukan yau da kullum da kuma inganta aikin hannu.
• Maganin motsa jiki: Yana taimakawa wajen yin tafiya, daidaitawa, da kuma ƙarfafa tsoka.
• Maganin magana: Yana taimakawa wajen inganta magana da sadarwa.

Ga yara 'yan shekara 2 zuwa sama, wani magani mai suna Trofinetide ya nuna sakamako mai kyau a gwaje-gwajen asibiti . Wannan shine magani na farko da Hukumar Abinci da Magunguna ta Amurka (FDA) ta amince da shi musamman don cutar Rett . Ba magani ba ne, amma ana ɗaukarsa magani ne mai rage cututtuka. Ya kamata ku tattauna wannan zaɓin tare da ƙungiyar likitocinku kuma ku yanke shawara tare.

Bugu da ƙari, ɗanka zai iya amfana daga:

• Sanya abin ɗaurewa ko kuma yin tiyata don scoliosis .
• A riƙa duba marasa lafiya akai-akai don gano matsalolin zuciya.
• Tallafin abinci mai gina jiki.
• Shirye-shiryen ilimi na musamman a makaranta.

A halin yanzu babu maganin cutar Rett Syndrome . Duk da haka, likitocin yaronka za su iya taimakawa wajen magance alamun cutar a duk tsawon rayuwarsa.

Yaushe ya kamata in kai ɗana wurin likita?

Idan ka lura cewa yaronka bai cimma burin ci gaba da ya dace da shekarunsa ba, musamman bayan watanni 6, ka nemi likita nan da nan.

Idan an gano cewa yaronka yana da cutar Rett Syndrome , idan yana da wasu illoli daga magani, ko kuma idan ya sake samun sabbin alamomi ko kuma idan alamun da ke akwai suka tsananta, sanar da likitanka.

Yaya tsawon rayuwar yaro mai cutar Rett?

Mutane da yawa da ke fama da cutar Rett Syndrome suna rayuwa mai kyau har zuwa shekaru 40 zuwa sama. Idan alamun ba su yi tsanani ba, yaronka zai iya rayuwa ta yau da kullun. Amma, idan matsalolin lafiya suka taso, tsawon rayuwarsa na iya raguwa.

Mutumin da ya fi dacewa da za ka tambaya game da tsawon rayuwar ɗanka shine likitansa. Zai iya fahimtar takamaiman yanayin ɗanka kuma ya yi maka bayani.

Hasashe game da Ciwon Rett

Ciwon Rett cuta ce da ke shafar kowane mutum tsawon rayuwarsa. Alamomin suna shafar kowane mutum ta hanyoyi daban-daban. Yaronka zai iya sarrafa motsinsa, tafiya, da kuma sadarwa da kansa. Duk da haka, zai buƙaci kulawa ta yau da kullun har tsawon rayuwarsa.

Haka kuma, yaronka zai buƙaci yin alƙawari akai-akai tare da ƙungiyar likitocinsa don magance alamun da kyau da kuma hana rikitarwa. A wasu lokuta na Rett Syndrome, rikitarwa na iya haifar da mutuwa da wuri.

Gano cewa ɗanka yana da wata cuta ta jijiyoyi da ba kasafai ake samunta ba na iya zama babban cikas. Za ka iya jin damuwa da baƙin ciki cewa ɗanka ba ya girma kamar sauran yara. Duk da cewa jikin ɗanka zai buƙaci ƙarin lokaci da kulawa yayin da yake girma, kada ka yanke ƙauna. Likitoci za su kasance tare da kai a kowane mataki don samar wa ɗanka kulawar da yake buƙata.

Masu bincike suna neman sabbin magunguna da za su iya taimaka wa yara masu fama da cutar Rett Syndrome ta hanyar gwaje-gwajen asibiti . Idan kuna da wasu tambayoyi game da hangen nesa ko maganin ɗanku, ku tambayi likitanku.

Muhimman abubuwan da ya kamata a tuna (Saƙon Kai Gida)

Abu ne na al'ada a ji damuwa idan aka gano cewa ɗanka yana da cutar Rett Syndrome . Amma ka tuna da waɗannan abubuwa:

• Ba kai kaɗai ba ne: Akwai wasu iyaye da ke fuskantar irin wannan yanayi. Likitoci, masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, da ƙungiyoyin tallafi a shirye suke su taimake ka.
• Gano cutar da wuri yana da mahimmanci: Idan ka lura da jinkiri a cikin ci gaban ɗanka, nemi shawarar likita nan da nan.
• Magani zai iya magance alamun cutar: Duk da cewa babu cikakken magani, magani da hanyoyin magance cutar na iya inganta rayuwar yaron.
• Kowanne yaro ya bambanta: Alamomin cutar da tasirinta sun bambanta daga mutum zuwa mutum. Likitoci za su taimaka maka wajen samar da tsarin kulawa wanda ya fi dacewa da ɗanka.
• Ku kasance masu bege: Kimiyyar likitanci tana ci gaba kuma ana gudanar da sabbin bincike, don haka yana da mahimmanci a kasance da kyakkyawan fata.

Abu mafi mahimmanci shine samar wa ɗanka ƙauna, kulawa, da kuma kulawar lafiya mai kyau.

Ciwon Rett , cututtukan kwayoyin halitta, cututtukan jijiyoyi, ci gaban yara, kwayar halittar MECP2, jinkirin ci gaba