He aha ka Apert Syndrome? Loaʻa i kāu pēpē kēia mau hōʻailona? E kamaʻilio kākou!

Ua ʻike anei ʻoe i kekahi mau hiʻohiʻona ʻē i ke ʻano o ke poʻo, ka maka, a i ʻole nā ​​​​lālā o kāu pēpē hānau hou? I kekahi manawa, ma ke ʻano he mau mākua, hopohopo iki mākou ke ʻike mākou i kēia mau mea, ʻeā? He mea maʻamau loa ia. I kēia lā, e kamaʻilio mākou e pili ana i ka maʻi Apert , kahi maʻi kakaikahi e hiki ke hoʻopilikia i nā pēpē i hānau ʻia me kekahi o kēia mau loli kino. Mai hopohopo, e wehewehe kākou i nā mea āpau ma nā ʻōlelo maʻalahi.

He aha maoli ka Apert Syndrome?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka maʻi Apert kahi maʻi kakaikahi kahi e hui pū ai nā hono ma waena o nā iwi o ke poʻo o kāu pēpē, a i ʻole ka mea a mākou e kapa nei he 'sutures', ma mua o ko lākou ulu ʻana . Ua kapa nā kauka i kēia he craniosynostosis . Ke pani koke ʻia nā sutures, ʻaʻole lawa ka lumi o ke poʻo e hoʻonui ai i ka ulu ʻana o ka lolo o ka pēpē. Hiki i kēia ke hoʻololi ʻaʻole wale i ke ʻano o ke poʻo, akā i nā mea e like me nā iwi o ka maka, nā manamana lima, a me nā manamana wāwae.

E noʻonoʻo e like me kahi lāʻau liʻiliʻi e ulu ana mai loko mai o kahi lua i ka lepo, a ʻaʻole hiki ke ulu kūʻokoʻa. He kūlana genetic kēia, ʻo ia hoʻi, ua hoʻokumu ʻia e kahi loli o nā genes. I kekahi manawa hiki ke hoʻoilina ʻia ma ke ʻano he ʻano 'autosomal dominant' . ʻO ia hoʻi, inā loaʻa i kekahi makua ka loli genetic, aia he 50% ka manawa e loaʻa pū ai i kā lāua keiki ke kūlana.

ʻO wai ka poʻe i hoʻopilikia ʻia e ka Apert Syndrome?

He maʻi laha ʻole ka maʻi Apert. Hoʻokumu pinepine ʻia e kahi loli genetic e kū mai ana i ka wā mua o ka hāpai ʻana. Hiki ke hoʻoilina ʻia kēia loli mai nā mākua a i ʻole hiki ke hana de novo. ʻO ka mea nui e hoʻomaopopo ʻaʻole kēia he mea i hana ʻia e ka makuahine i ka wā hāpai, a ʻaʻole ia he mea e hana ʻia iā ia. No laila, mai hoʻāhewa iā ʻoe iho.

Pehea ka maʻamau o kēia?

He mea kākaʻikahi loa kēia. Wahi a nā helu helu, hoʻokahi wale nō i loko o 65,000 mau pēpē i hānau ʻia me ka maʻi Apert. No laila hiki iā ʻoe ke ʻike i ke ʻano kākaʻikahi o kēia maʻi.

He aha nā hōʻailona o kahi pēpē me Apert Syndrome?

Ma muli o ka pani ʻana o nā humuhumu i loko o ke poʻo o ka pēpē i ka wā ʻōpiopio, kahi kūlana i kapa ʻia ʻo craniosynostosis, loaʻa paha i ka pēpē kekahi mau hiʻohiʻona ʻokoʻa. Hiki ke ʻokoʻa iki kēia mau hiʻohiʻona mai kekahi pēpē a i kekahi. ʻO nā hiʻohiʻona nui e ʻike ʻia:

• Iwi poʻo:
• Hiki ke ʻike ʻia ke poʻo o ke pēpē he kiʻekiʻe aʻe ma mua o ka maʻamau, me kahi wēlau ʻoi (ua kapa ʻia kēia he acrocephaly) .
• Palahalaha paha ke kua o ke poʻo.
• Hiki ke ʻike ʻia ka lae he kiʻekiʻe a ākea paha.
• Hiki ke lohi ka pani ʻana o ke 'wahi palupalu' a i ʻole 'follicle' ma ke poʻo o ke pēpē.
• Nā maka:
• Aia paha nā maka ma kahi mamao aku ma ka maka ma mua o ka maʻamau.
• Hiki i nā maka ke ʻike ʻia he puʻupuʻu a kūlou paha i lalo.
• Maka:
• Hiki i ka ihu ke pālahalaha a like paha me ka nuku.
• Aia paha he palale māwae .
• Hiki ke ʻike ʻia ka helehelena he asymmetrical ma nā ʻaoʻao ʻelua.
• Nā lima a me nā wāwae:
• He pōkole paha nā manamana lima a he ākea paha ka manamana wāwae nui.
• Hiki ke hoʻohui ʻia nā manamana lima a me nā manamana wāwae paha a hoʻopili ʻia paha e ka ʻili (ua kapa ʻia kēia he syndactyly) , e like me ka ʻupena ʻauʻau.

E hoʻomanaʻo, ʻaʻole e loaʻa i nā pēpē āpau kēia mau hōʻailona āpau. ʻO ke kauka ka mea hiki ke ʻike pololei i kēia mau hōʻailona a hana i kahi hōʻailona.

Pehea hou aʻe e pili ai ka Apert Syndrome i ke kino o ke pēpē?

ʻAʻole wale kēia kūlana e hoʻololi i ke ʻano o ka pēpē, akā hiki iā ia ke hoʻopilikia i nā ʻāpana ʻē aʻe o ke kino.

• Lolo: I ka wā e pani koke ai ke poʻo, hiki ke piʻi aʻe ke kaomi ma luna o ka lolo. Hiki i kēia ke hoʻopilikia i ke aʻo ʻana a me ka noʻonoʻo ʻana o ka pēpē ( ka ulu ʻana o ka noʻonoʻo ). Hiki nō hoʻi ke loaʻa nā kīnā noʻonoʻo liʻiliʻi a kaulike.
• Nā Pepeiao: ʻO ka pinepine, ʻo nā iwi ma nā ʻaoʻao ʻelua o ke poʻo o kahi pēpē ka mea mua e pani. Hiki i kēia ke hoʻopilikia i ke ʻano o ka ulu ʻana o nā pepeiao, e alakaʻi ana i nā maʻi pepeiao pinepine a i ʻole ka nalowale o ka lohe.
• Nā Maka: Hiki ke loaʻa nā pilikia ʻike ma muli o nā maka i puka i waho, i ʻōniʻoniʻo, a i ʻole nā ​​​​maka mamao loa.
• Nā māmā: Ma muli o ke koʻikoʻi o ke kūlana, hiki i ke ʻano o ka ihu ke hoʻoulu i nā pilikia hanu a i ʻole ka apnea hiamoe ( ka hanu ʻana ma muli o ke ālai ʻia ʻana o ke alaloa i ka wā hiamoe).
• ʻIli: Hiki i ka ʻili o kāu pēpē ke hana i ka ʻaila hou aʻe, hiki ke alakaʻi i ka ʻākena nui. Hiki paha iā ʻoe ke ʻike i ka hou nui ( hyperhidrosis ) a me ka nalowale o ka lauoho ma kekahi mau wahi (no ka laʻana, ma lalo o nā kuʻemaka).
• Niho: Ke hoʻomaka ka pēpē e niho, ʻaʻohe wahi i loko o ka waha a hiki i nā niho ke piha loa. Hiki i kēia ke hana i nā pilikia niho. Ua nalowale paha kekahi mau niho a aia paha he mau hewa i loko o ka enamel o nā niho.

He aha ke kumu o ka Apert Syndrome?

ʻO ke kumu nui o kēia ʻo FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).He hoʻololi ʻana i loko o ka gene i kapa ʻia ʻo fibroblast growth factor. ʻO kēia gene ke kuleana nui no ka ulu ʻana o ka ʻōnaehana iwi o ko kākou kino. Ke hoʻololi ʻia kēia gene, ʻaʻole kamaʻilio pono kēia mau mea loaʻa me nā hōʻailona i kapa ʻia ʻo 'fibroblast growth factors'. ʻO ka hopena, pani koke nā hono (sutures) ma waena o nā iwi i ka wā embryonic. ʻOiai e pani koke ana kēia mau sutures, e hoʻomau ka ulu ʻana o ka lolo o ka pēpē. A laila, hana ʻia nā iwi o ke poʻo, ʻoiai nā iwi o ka lae a me nā ʻaoʻao o ke poʻo, me ke ʻano ʻē. ʻO ke ʻano ʻē o kēia mau iwi ke kumu o nā ʻano deformities like ʻole i loko o ke kino.

Pehea e ʻike ʻia ai ka maʻi Apert?

ʻO ka hapa nui o ka manawa, ʻike ʻia kēia maʻi ma hope o ka hānau ʻana o ka pēpē. Eia nō naʻe, hiki ke ʻike ʻia i kekahi manawa i ka wā hāpai mua, ma ka nānā ʻana i ka ulu ʻana o ka iwi o ka pēpē me kahi ultrasound 2D a i ʻole 3D prenatal a i ʻole kahi scan MRI .

Ma hope o ka hānau ʻana o ka pēpē, e hana ke kauka i kahi hoʻokolokolo kino piha e nānā i nā ʻano ʻē i loko o ke kino o ka pēpē. A laila, e hana ʻia nā hoʻokolohua kiʻi , e like me ka CT scan a i ʻole MRI , e hōʻoia i kēia mau kīnā hānau.

E paipai pū ke kauka i ka hoʻāʻo ʻana i ka genetics . E nānā kēia no kahi mutation i loko o ka gene FGFR2 i ʻōlelo ʻia ma mua. E hōʻoia hou kēia i ka hōʻailona. E hana ʻia nā nānā maʻamau a pau o nā keiki hānau hou no kēia pēpē. ʻOiai, ʻoiai hiki i kēia kūlana ke hoʻoulu i ka nalowale o ka lohe, e uku ʻia ka nānā kūikawā i kahi hoʻāʻo lohe .

Pehea e mālama ʻia ai ka Apert Syndrome?

Aia nā koho lapaʻau i ke koʻikoʻi o ke kūlana o kāu pēpē. I ka hapanui o nā hihia, ʻo ke ʻoki ʻana ke ʻano lapaʻau nui e hōʻemi ai i nā hōʻailona.

• Inā he mau hōʻailona o nā pilikia e hoʻopilikia ana i ka iwi poʻo a i ʻole ka lolo (craniosynostosis a hydrocephalus paha - ka hōʻiliʻili ʻana o ka wai ma ka lolo): Ma waena o ʻelua a me ʻehā mahina ma hope o ka hānau ʻana, hiki ke hana ʻia ke ʻoki ʻana e wehe i ka wai i hōʻiliʻili ʻia i loko o ka lolo a kau i kahi ʻōmole liʻiliʻi ( shunt ) e hōʻemi i ke kaomi.
• ʻO ke ʻoki hana hou a hoʻoponopono paha:
• ʻO ke ʻoki kino e hoʻoponopono ai i nā maka.
• ʻO ke ʻoki hana hou ʻana o ka iwi ʻauwae ( osteotomy ).
• ʻO ke ʻoki kino ʻauwae ( genioplasty ).
• ʻO ke ʻoki ʻili o ka ihu ( rhinoplasty ).
• ʻO ke ʻoki kino e hoʻokaʻawale i nā manamana lima a me nā manamana wāwae i hui pū ʻia.
• ʻO ke ʻoki kino e hoʻoponopono i ke ʻano o ke poʻo ( cranioplasty ).

Aia kekahi mau lāʻau ʻē aʻe e hōʻemi ai i nā hopena ʻaoʻao?

ʻAe, ʻoiaʻiʻo nō. Hiki i kāu pēpē ke hōʻea i kona hiki piha inā ʻoe e hoʻomaka i ka lāʻau lapaʻau e pono ai i ka wā hikiwawe loa, e like me ka ʻōlelo a kāu kauka. ʻO nā lāʻau lapaʻau e like me kēia:

• Nā mea kōkua hoʻolohe inā ua nalowale kou lohe.
• Inā pilikia ʻoe i ka hanu ʻana ma muli o ke ālai ʻia ʻana o ke alaloa, pono paha ʻoe i kahi mīkini hanu a i ʻole kekahi lāʻau ʻē aʻe .
• Nā manawa i hoʻonohonoho ʻia me nā mea hoʻōla like ʻole. Eia kekahi laʻana, ka hoʻōla kino , ka hoʻōla hana, a me ka hoʻōla ʻōlelo .
• Ke mālama pono nei i ka waha a me nā niho o ke pēpē.
• Ka loiloi ʻike maʻamau ma muli o nā pilikia maka.

Hiki ke ho'ōla loa ʻia ka Apert Syndrome?

ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka maʻi Apert i kēia manawa. Eia nō naʻe, hiki i ke ʻoki kino ke hōʻemi nui i nā hōʻailona a kōkua i ka pēpē e ola i kahi ola maʻamau.

Aia kekahi mea e hiki iaʻu ke hana e hōʻemi i ka pilikia o kaʻu keiki i ka loaʻa ʻana o ka Apert Syndrome?

No ka mea, he maʻi hoʻoilina ka maʻi Apert, ʻaʻohe mea hiki i nā mākua ke hana e pale aku ai i ka wā hāpai. Eia nō naʻe, inā ʻoe e hoʻolālā ana e loaʻa kahi keiki, hiki iā ʻoe ke ʻike i ke kauka no ke aʻoaʻo hoʻoilina e ʻike inā aia ʻoe i ka pilikia o ka hoʻoili ʻana i ke maʻi i kāu keiki. Hiki i ke aʻoaʻo hoʻoilina ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i ka hiki ke loaʻa kahi keiki me ke ʻano i ka wā e hiki mai ana a hāʻawi i ke kākoʻo i nā mākua hou.

He aha kaʻu e manaʻo ai inā loaʻa i kaʻu pēpē ʻo Apert Syndrome?

He maʻi ola ka maʻi Apert a ʻaʻohe lāʻau lapaʻau. Pono pinepine ka pēpē i ke ʻoki ʻana e hoʻomaha i ke kaomi ma ka lolo i ka wā hānau, a ukali ʻia e kekahi mau ʻoki hana hou. He mea nui ka nānā pono ʻana me nā loea like ʻole.

Eia nō naʻe, me ke ʻoki ʻana a me ka mālama ʻana e hoʻomau nei, hiki i nā pēpē i hānau ʻia me ka maʻi Apert ke ola i kahi ola maʻamau. Pono lākou e launa mau me kā lākou kauka e kūkākūkā i nā pilikia e loaʻa iā lākou i ko lākou ulu ʻana. I ka ulu ʻana o kāu pēpē, pono e nānā pinepine ʻia ko lākou ʻike, nā niho, a me ka lohe. I kekahi manawa, pono paha ke ʻoki hou aku e mālama i nā hōʻailona e hoʻomau nei.

Āhea wau e ʻike ai i kaʻu kauka?

Inā ʻike ʻoe i kekahi o kēia mau hōʻailona i kāu pēpē, e ʻike koke i ke kauka:

• Inā pilikia ʻoe i ka hanu ʻana .
• Inā loaʻa iā ʻoe nā maʻi pepeiao pinepine a i ʻole pilikia i ka hoʻolohe ʻana i nā kauoha maʻalahi.
• Kūpono i ka makahikiInā ʻaʻole i hoʻokō ʻia nā pae hoʻomohala.
• Inā ua loaʻa ka maʻi i kahi ʻoki (ʻulaʻula, pehu, like me ka pus).

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i kaʻu kauka?

E kūkākūkā i nā nīnau a hopohopo paha āu e loaʻa nei me kāu kauka. Eia kekahi laʻana, hiki iā ʻoe ke nīnau i nā nīnau e like me:

• He aha ka lāʻau lapaʻau āu e ʻōlelo ai no ka hōʻoia ʻana o kaʻu pēpē?
• He aha nā pilikia o ke ʻoki kino?
• Ke hoʻopilikia nei ke ʻano o ke poʻo o kaʻu pēpē i kāna aʻo ʻana?
• Inā loaʻa iaʻu kekahi keiki ʻē aʻe, aia paha kahi manawa e loaʻa ai i kēlā keiki ke Apert syndrome?

He aha nā kūlana ʻē aʻe e like me Apert Syndrome?

Hiki ke like kekahi o nā hōʻailona o ka maʻi Apert me nā kūlana ʻē aʻe i hoʻokumu ʻia e ka hui wikiwiki ʻana o nā iwi poʻo i ka wā o ka ulu ʻana o ka fetal (craniosynostosis). ʻO kekahi o kēia mau kūlana:

• ʻO ka maʻi Carpenter: E like me ka maʻi Apert, he ʻano kēia e hui pū ai ke poʻo o ka pēpē i ka wā ʻōpiopio, e hana ana i nā ʻano ʻē o ke poʻo. Hiki iā ia ke hana i ka syndactyly (nā manamana lima a me nā manamana wāwae i hui pū ʻia). ʻO ka ʻokoʻa, ʻo ia ka maʻi Carpenter ke hoʻoili nā mākua ʻelua i ka gene i ke keiki (autosomal recessive).
• ʻO ka maʻi Crouzon: Hoʻopilikia kēia i nā ʻano helehelena ma muli o ka hui pū ʻana o ke poʻo o ke pēpē me ka wikiwiki loa.
• ʻO ka maʻi Pfeiffer: Ma kēia ʻano, me nā ʻano ʻē o ke poʻo a me ke alo, ʻoi aku ka laulā o nā manamana wāwae nui a me nā manamana wāwae nui ma mua o nā manamana wāwae ʻē aʻe a hiki ke piʻo ʻia mai nā manamana wāwae ʻē aʻe.
• ʻO ka maʻi Saethre-Chotzen: He ʻano kēia e hui pū ai nā iwi poʻo i ka wā ʻōpiopio, e hopena ana i nā hiʻohiʻona helehelena like ʻole a ʻaʻole like.

He aha ka ʻokoʻa ma waena o ka Apert Syndrome a me ka Crouzon Syndrome?

Loaʻa i ka maʻi Apert a me ka maʻi Crouzon kekahi mau hiʻohiʻona like. Hoʻokumu ʻia nā mea ʻelua e ka pani mua ʻana o nā hono o ke poʻo i ka wā o ka ulu ʻana o ka fetal. I nā kūlana ʻelua, hiki ke ʻano ʻē ke ʻano o ke poʻo, a hiki ke ʻike ʻia ka maka ua piholo i loko (midface hypoplasia). Eia naʻe, ʻo ka ʻokoʻa nui, ʻo ia ka maʻi Apert, ua hoʻopilikia ʻia nā ʻāpana ʻē aʻe o ke kino ma waho aʻe o ke poʻo, ʻoiai ʻo syndactyly, ʻo ia ke ʻano i hui pū ʻia ai nā manamana lima a me nā manamana wāwae. I ka maʻi Crouzon, ʻo ke ʻano o ke poʻo ka mea nui e hoʻopilikia ʻia.

ʻO ka mea hope loa, nā mea e hoʻomanaʻo ai (Leka Lawe-Home)

ʻO ka maʻi Apert kahi maʻi genetic e hiki ai ke hoʻololi i ke ʻano o ka pēpē a me kekahi o nā hana o ko lākou kino. ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau, hiki i ke ʻoki kino a me nā ʻano lāʻau like ʻole ke kōkua i ka kaohi ʻana i nā hōʻailona a kōkua i ka pēpē e ola maʻamau a piha i ke ola e like me ka hiki.

Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana ka maʻi Apert a ke hāpai nei ʻoe i kahi keiki, he mea nui loa ia e ʻimi i ke aʻoaʻo genetic . E hāʻawi kēia iā ʻoe i ka ʻike a me ke alakaʻi āu e pono ai.

ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ka ʻike ʻaʻole ʻoe hoʻokahi. Hiki iā ʻoe ke loaʻa ke kākoʻo mai nā kauka, nā kākāʻōlelo, a me nā mākua o nā keiki me nā kūlana like. Mai makaʻu e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i nā mea āpau ma kou manaʻo.

ʻO ka maʻi Apert, ʻO ka maʻi Apert, nā maʻi genetic, nā kīnā iwi poʻo, nā kīnā lālā, ke olakino o ke keiki, Craniosynostosis