He aha kēia ʻano anemia a me nā pilikia puʻupaʻa? (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome - aHUS) E kamaʻilio kākou!

Hiki iā ʻoe ke noʻonoʻo i ka mea e hana ʻia inā ʻo kā mākou ʻōnaehana pale ponoʻī, ʻo ia hoʻi ka ʻōnaehana pale, e hoʻomaka ana e hoʻouka i ko mākou kino ponoʻī? ʻO ia kekahi kūlana pōʻino, akā he mea kakaikahi, a mākou e kamaʻilio ai i kēia lā, ʻo ia ka aHUS, a i ʻole Atypical Hemolytic Uremic Syndrome . ʻO kēia ka wā e hōʻino ʻia ai ko mākou mau kīʻaha koko, hana ʻia nā ʻōpū koko liʻiliʻi, a emi iho ke kahe o ke koko i nā ʻōpū koʻikoʻi e like me nā puʻupaʻa. Hoʻokumu pinepine ʻia kēia kūlana e kahi hoʻololi genetic .

Hoʻomaopopo pinepine nā kauka iā ʻoe me ka aHUS ke loaʻa iā ʻoe kēia mau kūlana ʻekolu:

• ʻO ka anemia hemolytic microangiopathic : ʻO ke ʻano kēia ua luku koke ʻia kāu mau hunaola koko ʻulaʻula, no laila ʻaʻole hiki i kou kino ke hana i nā hunaola hou e pani iā ​​lākou.
• Thrombocytopenia : ʻO kēia ka emi ʻana o ka helu o nā platelets, e kōkua ana i ke kāpili ʻana o ke koko.
• ʻEha puʻupaʻa koʻikoʻi : He ʻano hāʻule puʻupaʻa kēia, akā hiki ke hoʻohuli ʻia i kekahi manawa.

Hiki i kēia mau kūlana ʻekolu ke hana like, a i ʻole hiki ke hoʻonui ʻia e nā maʻi ʻē aʻe.

He aha ka ʻokoʻa ma waena o ka HUS maʻamau a me kēia aHUS?

I ka wā ma mua, ua māhele ʻia kēia ʻano i kapa ʻia ʻo HUS (Hemolytic Uremic Syndrome) i ʻelua ʻano nui.

• ʻO HUS maʻamau (HUS pili i ka maʻi diarrhea): Hoʻopili pinepine ʻia kēia me ka maʻi diarrhea. Hoʻokumu ʻia ia e kahi ʻano bacteria i kapa ʻia ʻo E. coli . Kapa pū kekahi poʻe iā ia ʻo STEC-HUS .
• ʻO ka aHUS a mākou e kamaʻilio nei i kēia lā (Atypical HUS): ʻAʻole kēia ke ʻano o ka maʻi diarrhea i ʻike ʻia. ʻO ka hapa nui o ka manawa, ma kahi o ka hapalua o ka poʻe e hoʻomohala i ka aHUS, ua hana ʻia e kahi loli genetic, kahi mutation genetic . I kekahi manawa kapa nā kauka i kēia kūlana he complement-mediated thrombotic microangiopathy (CM-TMA) .

He aha nā mea hoʻonāukiuki kūikawā no ka aHUS?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻaʻole nā ​​​​kānaka a pau i loaʻa kahi hoʻololi genetic e loaʻa iā aHUS. I ka manawa pinepine, hoʻoulu ʻia, a hoʻonui ʻia paha, e nā pilikia olakino ʻē aʻe. E noʻonoʻo i kēia mau mea:

• Ka wā hāpai
• Ka maʻi ʻaʻai
• Nā maʻi like ʻole
• ʻO kekahi mau lāʻau lapaʻau, ʻoiai nā mea chemotherapy , nā lāʻau immunosuppressive , nā mea hoʻokahe koko , nā mea pale ʻōpū waha , a me kekahi mau lāʻau anti-inflammatory .

He aha nā hōʻailona o ka aHUS?

I kēia manawa, e nānā kākou i nā hōʻailona a ke kanaka me aHUS e hōʻike nei. Loaʻa paha iā ʻoe kekahi o kēia mau mea, a i ʻole loaʻa paha iā ʻoe nā hōʻailona e ulu mālie ana.

• Manaʻo luhi i nā manawa a pau (Fatigue)
• ʻIli keʻokeʻo (Pallor)
• Ka luaʻi a i ʻole ka luaʻi
• Ua emi ka hoʻopuka ʻana o ka mimi
• Koko i loko o ka mimi
• Ke koko kiʻekiʻe (Hypertension)
• Ka paʻakikī o ka hanu ʻana (Dyspnea)
• ʻEdema
• Ka huikau , ka nalowale o ka hoʻomanaʻo
• kuni

ʻAʻole loaʻa i ka hapa nui o ka poʻe kēia mau hōʻailona āpau i ka manawa hoʻokahi. I kekahi manawa hele mālie mai lākou, liʻiliʻi. Manaʻo paha ʻoe ua ʻeha ʻoe i kekahi mea no kekahi manawa, akā ʻaʻole hiki iā ʻoe ke ʻike i ke ʻano o ia mea. ʻO kēia mau hōʻailona neurological , ʻo ia ka huikau aʻu i ʻōlelo ai ma mua, ʻaʻole hiki i nā kānaka a pau, ʻaʻole ia he mea maʻamau.

He aha ke kumu maoli o ka aHUS?

ʻO ke kumu nui o ka aHUS he loli i loko o kā mākou DNA (genetic mutation) , a i ʻole ke kūkulu ʻia ʻana o nā autoantibodies e hoʻouka i kā mākou mau cell ponoʻī e kūʻē i nā 'protein complement' i loko o kā mākou ʻōnaehana pale . Hiki ke hoʻoilina ʻia kēia mau loli genetic mai ko mākou mau mākua mai, a i ʻole hiki ke hana maʻamau ʻole. Hoʻopilikia kēia mau mutations genetic i ka hana o nā protein i kapa ʻia ʻo 'complement factors' .

E noʻonoʻo i kēia mau 'kumu hoʻopihapiha' e like me nā koa liʻiliʻi e kōkua i kā mākou mau hunaola pale. E like me ka mea ʻala i ka meaʻai, loaʻa i kēia mau protein nā germs ʻino (e like me nā bacteria a me nā virus) a hōʻailona iā lākou i hiki i nā hunaola pale ʻē aʻe ke 'ʻai' iā lākou. ʻO nā mea i hoʻopilikia pinepine ʻia i ka aHUS ʻo ia nā kumu hoʻopihapiha H, I, 3, a me B.

Eia kekahi laʻana, ʻo ka hana a ka complement factor H, ʻo ia ke pale ʻana i nā cell olakino i loko o ko mākou kino a me ka pale ʻana i nā complement factor ʻē aʻe mai ka hoʻāla ʻia ʻana i ka wā ʻaʻole pono ai. I kēia manawa, e noʻonoʻo i ka mea e hana ʻia inā ʻaʻole hana pono kēia complement factor H (ʻo ia hoʻi, inā he mutation i loko o ka gene CFH) ? ʻAʻole loaʻa i kā mākou mau cell ka pale e pono ai lākou. A laila eia nā mea e hana ʻia:

• Hoʻouka hewa kā mākou mau hunaola ponoʻī a hōʻino i nā hunaola e hoʻopili ana i loko o ko mākou mau kīʻaha koko (nā hunaola endothelial) .
• Hōʻuluʻulu nā platelets a puni kēia pōʻino a hana i kahi ʻūpā koko. Hoʻopili kēia i nā kīʻaha koko.
• Hoʻemi kēia i ke kahe o ke koko i ko kākou mau kino, e hōʻino ai iā lākou a emi iho kā lākou hana. ʻO nā puʻupaʻa ka mea i hoʻopilikia nui ʻia.
• Hoʻopōʻino kēia mau ʻūpā koko i nā hunaola koko ʻē aʻe e hele ana ma o lākou, e hana ana i kahi maʻi i kapa ʻia ʻo ka anemia hemolytic .

Pehea ʻoe e ʻike ai inā he aHUS kāu?

ʻO ka maʻamau, e ʻike ke kauka i ka aHUS ma muli o kāu mau hōʻailona a me nā hopena o nā hoʻokolohua e nānā ana i kou helu koko a me ke ʻano o ka hana ʻana o kou mau kino. E hana pū lākou i nā hoʻokolohua e hōʻoia ʻaʻole ʻoe i loaʻa i nā maʻi ʻē aʻe e hoʻoulu ai i nā hōʻailona like (e like me ka STEC-HUS i ʻōlelo ʻia ma luna).

He aha nā hoʻokolohua i hoʻohana ʻia e ʻike ai i ka aHUS?

Pono paha ʻoe e hana i nā hoʻokolohua e like me kēia:

• Nā hoʻāʻo koko: Helu Koko Piha (CBC) , nā hoʻāʻo hana puʻupaʻa, a pēlā aku.
• Hoʻāʻo genetic : Nānā kēia i nā hoʻololi genetic.
• Nā hoʻāʻo ʻana i ka ʻōpala : E nānā no nā maʻi e like me E. coli.
• Biopsy puʻupaʻa : Ke lawe ʻana i kahi ʻāpana liʻiliʻi o ka puʻupaʻa no ka hoʻokolokolo ʻana.
• Nā hoʻāʻo kiʻi : e like me ka ultrasound a i ʻole CT scan .

Pehea e mālama ʻia ai ʻo aHUS?

ʻO ke ʻano o ka mālama ʻana no ka aHUS e pili ana i ke kumu kumu a me ke koʻikoʻi o ke kūlana. Inā loaʻa iā ʻoe kahi ʻano aHUS ʻoi aku ka palupalu, hiki i kāu kauka ke nānā iā ʻoe a hāʻawi i ka mālama kākoʻo , e like me ke kahe koko a i ʻole ka lāʻau koko kiʻekiʻe, inā pono.

Eia nō naʻe, inā loaʻa iā ʻoe ka aHUS koʻikoʻi, pono paha ʻoe i ka lāʻau lapaʻau e like me kēia:

• Hoʻololi plasma therapeutic : Ma kēia, wehe ʻia ka ʻāpana plasma o ke koko a hāʻawi ʻia ka plasma hou.
• ʻO Rituximab a i ʻole nā ​​​​lāʻau lapaʻau ʻē aʻe i hoʻohana ʻia e mālama i nā maʻi autoimmune.
• Dialysis : He ʻano hana e hoʻomaʻemaʻe ai i ke koko ke hana pono ʻole nā ​​​​puʻupaʻa.
• Hoʻoili puʻupaʻa : Hana ʻia kēia i nā hihia koʻikoʻi loa.

No ka poʻe me nā hoʻololi ʻana o ka gene 'complement' i ʻōlelo ʻia ma luna, hoʻohana pinepine nā kauka i kahi lāʻau i kapa ʻia ʻo eculizumab e mālama i ka aHUS. Hana ʻo Eculizumab ma ke kāohi ʻana i kekahi mau protein complement, e pale ana i kāu ʻōnaehana pale mai ka hōʻino ʻana i kou mau kīʻaha koko ponoʻī.

Aia kekahi mau hopena ʻaoʻao o ka lāʻau lapaʻau?

I ka wā e hoʻohana ai iā Eculizumab , ʻaʻole paha ʻoe e palekana iki mai nā lāʻau pale meningococcal a me pneumococcal . No laila, inā hiki, hiki i kāu kauka ke aʻo aku iā ʻoe e kiʻi i kēia mau lāʻau pale ma mua o ka hoʻomaka ʻana iā Eculizumab .

He aha ka mea e hiki mai ana no kekahi me aHUS?

Inā ʻike ʻia a mālama ʻia kēia maʻi i ka wā mua, hiki ke hoʻokele pono ʻia nā kūlana e like me ka ʻeha puʻupaʻa koʻikoʻi i hoʻokumu ʻia e ka aHUS. Loaʻa paha iā ʻoe nā manawa o ka hoʻomaha ʻana me ka ʻole o nā hōʻailona. Eia nō naʻe, inā hoʻoulu hou kekahi mea ʻē aʻe i ka aHUS, hiki iā ia ke lilo i mea hoʻoweliweli hou i ke ola.

I ka wā ma mua, ma kahi o ka hapalua, a i ʻole 50%, o ka poʻe me ka aHUS i loaʻa i ka maʻi puʻupaʻa hope loa (ESKD) , ʻo ia hoʻi ua lilo ko lākou mau puʻupaʻa i hana ʻole.

Akā, he nūhou maikaʻi! Hōʻike maopopo nā haʻawina hou ua emi nui ka pilikia o ka ESKD i nā poʻe me aHUS mahalo i ka lāʻau Eculizumab .

He aha ka pilikia o ka make mai ka aHUS?

He mea koʻikoʻi maoli nā hihia koʻikoʻi o ka aHUS, e like me ka hāʻule ʻana o nā puʻupaʻa a i ʻole ka hōʻino ʻana i nā ʻōpū ʻē aʻe. I kēlā mau hihia koʻikoʻi, aia ka pilikia o ka make ma kahi o 15%.

Hiki ke pale ʻia ka aHUS?

Ma muli o ka pinepine ʻia e nā loli genetic, ʻaʻole hiki ke pale ʻia ka aHUS. Eia nō naʻe, inā ʻoe e pilikia ana i ka loaʻa ʻana o ka maʻi koʻikoʻi, hiki paha iā ʻoe ke pale aku i kekahi o nā mea e hoʻoulu ai .

Pehea wau e mālama ai iaʻu iho?

Inā ua ʻike ʻia ʻoe me ka aHUS, e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i nā ala e pale aku ai i nā mea e hiki ai ke hoʻonui i ke kūlana. He mea nui hoʻi e ʻike i nā hōʻailona o kahi hihia koʻikoʻi.

Āhea wau e ʻike ai i ke kauka?

Inā ua lōʻihi kou manaʻo no ka palaualelo a luhi paha - me he mea lā he maʻi mau kou e nalowale ʻole ana - e kamaʻilio me kāu kauka. Eia kekahi, e kamaʻilio e pili ana i nā hōʻailona ʻē aʻe āu i loaʻa ai i kēia manawa, e like me ka hoʻololi ʻana i kāu mau hana lua.

Āhea wau e hele ai i kahi Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Inā loaʻa iā ʻoe kēia mau hōʻailona koʻikoʻi, e hele koke i ka lumi pilikia:

• Hoʻemi nui ʻia ka hoʻopuka ʻana o ka mimi.
• Ka huikau a i ʻole ka ʻike i loli.
• Pehu nui.
• Paʻakikī nui ka hanu ʻana.

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i ke kauka?

He mea kōkua paha ka nīnau ʻana i kāu kauka i nā nīnau e like me kēia:

• Pehea ke koʻikoʻi o koʻu kūlana?
• He aha ka mea i hoʻonui ai i kēia?
• Hiki iaʻu ke pale aku i nā kūlana e like me kēia i ka wā e hiki mai ana?
• He aha nā hōʻailona e pono iaʻu e makaʻala?
• Āhea wau e hele hou mai ai e ʻike iā ʻoe?

Pehea ka maʻamau o kēia ʻano i kapa ʻia ʻo aHUS?

He mea kākaʻikahi loa ka aHUS.He maʻi olakino. Hoʻopilikia ia ma kahi o hoʻokahi i loko o ʻelima haneli tausani kānaka. ʻOi aku ka maʻamau o ia i nā pākeke ma mua o nā keiki.

ʻO ka mea hope loa, nā mea e hoʻomanaʻo ai

ʻO ka ʻike ʻana he maʻi genetic kou a i ʻole kāu keiki hiki ke lilo i mea hoʻololi ola. He maʻi koʻikoʻi ʻo aHUS e hiki ai ke hoʻoulu i nā ʻōpū koko a hōʻino i nā ʻōpū. Eia nō naʻe, ua hoʻomaikaʻi nui ka hoʻomohala ʻana o kahi lāʻau i kapa ʻia ʻo eculizumab i ka nui o ke ola o ka poʻe me aHUS. Inā ua ʻike ʻia ʻoe me aHUS, e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i nā ala e pale aku ai i nā mea hoʻonāukiuki a hōʻemi i kou pilikia o ka maʻi koʻikoʻi. Hiki iā ia ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i ka mea e pono ai ʻoe e hana e noho olakino.

ʻaHUS , maʻi puʻupaʻa, ʻūpā koko, ʻōnaehana pale, hoʻololi ʻana o ka genetics, anemia, Eculizumab