Ke uē nei kāu pēpē e like me ka pōpoki? E aʻo kākou e pili ana i ka Cri du Chat Syndrome.

Ua ʻike anei ʻoe i kekahi manawa he ʻano ʻē iki ka uē ʻana o nā pēpē hānau hou? Eia kekahi, aia kekahi mau manawa i ʻano ʻokoʻa iki ai ke ʻano a me ka ulu ʻana o nā helehelena o kekahi mau pēpē. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kekahi ʻano maʻi kakaʻikahi akā koʻikoʻi loa e makaʻala. ʻO ia ka mea i kapa ʻia ʻo 'Cri du Chat Syndrome'.

He aha ka Cri du Chat Syndrome?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi hoʻoilina laha ʻole ka cri du chat syndrome. Hoʻokumu ʻia ia e ka holoi ʻia ʻana o kahi ʻāpana liʻiliʻi o ka chromosome i loko o ko kākou kino. Ke noʻonoʻo nei paha ʻoe no ke aha i kapa ʻia ai ʻo 'cri du chat'. He huaʻōlelo Farani ia ʻo ia hoʻi 'uwē ʻana o kahi pōpoki'. Loaʻa ka inoa mai ke kani kikoʻī a nā pēpē me kēia maʻi i ka wā e uwē ai lākou. He leo haʻahaʻa a kiʻekiʻe hoʻi, e like me ka ʻuwē ʻana o kahi pōpoki.

Ua kapa ʻia hoʻi kēia ʻo '5p- syndrome' (5p minus syndrome) . Ua ʻike anei ʻoe i ke ʻano o ia mea? ʻO ke ʻano kēia he chromosome helu 5 ko kākou, a ʻo ka ʻāpana i kapa ʻia ʻo 'p' (ʻo ia hoʻi, ka lima liʻiliʻi) ʻo ia ka ʻāpana aʻu i ʻōlelo ai ua nalowale. Hiki ke ʻokoʻa ke ʻano o ka hopena o kēia '5p-' syndrome i kēlā me kēia kanaka. ʻO ia hoʻi, ma muli o ka nui o ka ʻāpana chromosome i nalowale a me kahi i nalowale ai, hiki i kekahi poʻe ke ʻike i nā hōʻailona hou a emi mai paha. Inā nalowale nui kēia ʻāpana i kekahi mau pēpē, ʻoi aku ka koʻikoʻi o nā hōʻailona.

Pehea ka maʻamau o kēia kūlana cri du chat?

ʻOiaʻiʻo, he maʻi laha ʻole ka maʻi Cree du Chat. Eia nō naʻe, ʻo ia kekahi o nā maʻi i hōʻike pinepine ʻia i hoʻokumu ʻia e nā ʻano chromosomal. E noʻonoʻo, ma kahi ʻāina e like me ʻAmelika, ma kahi o hoʻokahi pēpē i hānau ʻia me kēia maʻi no kēlā me kēia 15,000 a 50,000 mau pēpē hānau hou. ʻO ia hoʻi ma kahi o 50 a 60 mau pēpē i kēlā me kēia makahiki. No laila, aia nā manawa kūpono e ʻike ʻia ai kēlā mau maʻi ma Sri Lanka.

He aha nā hōʻailona o ka maʻi cri du chat?

Hiki ke ʻokoʻa loa nā hōʻailona o kēia maʻi, e like me kaʻu i ʻōlelo ai ma mua. Eia naʻe, ʻo ka hōʻailona nui a maʻamau loa, ʻo ia ka uē ʻokoʻa, haʻahaʻa, a kiʻekiʻe. Ua like ia me ka uē ʻana o ka pōpoki. Ua maopopo kēia leo i nā pule mua ma hope o ka hānau ʻana. Eia naʻe, i ka wā e ulu ai ke pēpē, e emi iki paha ka ʻokoʻa o kēia leo.

Eia kekahi, e ʻike paha kāu pēpē i kēia mau hiʻohiʻona helehelena like ʻole :

• ʻOi aku ka liʻiliʻi ma mua o ka nui o ke poʻo maʻamau (microcephaly).
• He helehelena poepoe ʻano ʻē.
• Ihu ākea.
• ʻOi aku ka mamao ma waena o nā maka ma mua o ka maʻamau (hypertelorism).
• Nā maka keʻa (strabismus).
• Kūlou i lalo nā lihilihi maka (nā māwae palpebral).
• Loaʻa kahi ʻili keu ma ke kihi o loko o ka maka (nā maka monolid).
• Ua kau ʻia nā pepeiao ma lalo o ka maʻamau.
• ʻĀwae liʻiliʻi ʻano ʻē (micrognathia).
• Ma waena o ka lehelehe luna a me ka ihuʻO ka philtrum pōkole ʻē aʻe.

I ka ulu ʻana o ke pēpē, e emi iho ana paha ka piha o ka maka, a e lilo paha ka maka i mea lōʻihi a ololi.

ʻO nā hōʻailona ʻē aʻe e ʻike ʻia paha:

• Kaumaha hānau haʻahaʻa.
• Ka lohi o ka ulu ʻana.
• Nā pilikia hānai. Eia kekahi laʻana, ka hiki ʻole ke omo, ka paʻakikī i ke ale ʻana (dysphagia), a me ka reflux esophagitis (GERD).
• Ka nāwaliwali o nā ʻiʻo (hypotonia).
• ʻO ke skoliosis.
• Nā kīnā o ka puʻuwai.
• Ka lohi ʻana o nā hanana ulu e like me ke kaohi ʻana i ke poʻo, ka noho ʻana, a me ka hele ʻana.
• Ka lohi ʻana o ka ʻōlelo a me nā mākau ʻōlelo.
• Ke kīnā noʻonoʻo waena a koʻikoʻi paha.

ʻO ka mea nui, ʻaʻole e loaʻa i nā pēpē āpau kēia mau ʻano āpau. Loaʻa paha i kekahi mau pēpē kekahi mau ʻano liʻiliʻi wale nō.

No ke aha e kū mai ai kēia maʻi cri du chat?

Ua ʻōlelo au he maʻi chromosomal ka maʻi Cree du Chat. Hoʻokumu ʻia ia e ka holoi ʻana o kahi ʻāpana o ka lima pōkole (p arm) o ka chromosome helu 5. ʻO ka hapa nui o ka manawa, ʻo kēia nalowale ʻana o kēia ʻāpana o ka chromosome e hana hewa ʻia. ʻO ia hoʻi, hana ʻia ia ma ka manawa kūpono i ka wā e hoʻokumu ʻia ai nā hunaola hānau (ʻo ia hoʻi nā hua manu a i ʻole ka sperm) o ka makuahine a i ʻole ka makuakāne, a i ʻole i ka wā mua o ka ulu ʻana o ka fetal. Hiki i kahi pēpē me kēia maʻi ma muli o ka 'holoi' hewa ke loaʻa nā chromosomes maʻamau mai nā mākua ʻelua. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole ia i hoʻoilina ʻia mai kekahi makua, i ka hapa nui o nā hihia.

A laila, ʻaʻole anei kēia i hoʻoilina ʻia mai nā mākua mai?

I ka hapanui o nā hihia (ma kahi o 90 mai loko mai o 100), ʻaʻole hoʻoilina ka maʻi Cree du Chat. No laila, ʻaʻole hiki ke hoʻokaʻawale ʻia he dominant a recessive paha. ʻO ka maʻamau, ʻaʻohe moʻolelo ʻohana o ka maʻi i nā keiki me kēia maʻi 5p-.

Eia nō naʻe, he hapa liʻiliʻi loa (ma kahi o 10%) o nā keiki e hoʻoilina i kēia ʻano chromosomal mai kahi makua i hoʻopilikia ʻole ʻia. Ua ʻike anei ʻoe pehea e hana ai kēia? Loaʻa paha i kēlā makua kahi mea i kapa ʻia ʻo 'balanced translocation' i loko o kā lākou chromosomes. ʻO ia hoʻi, ʻaʻohe nalowale a ʻaʻole hoʻi ka hoʻonui ʻia o ka mea genetic o ka makua. No laila, ʻaʻohe pilikia olakino o kēlā mau mākua. Eia naʻe, i ka wā e hoʻoilina ʻia ai kēia 'balanced translocation' e kahi keiki, hiki iā ia ke lilo i 'unbalanced'. ʻO ia ka manawa e loaʻa ai i ke keiki kēia maʻi.

Pehea e ʻike ʻia ai ka maʻi cre du chat?

ʻO ka maʻamau, e ʻike ke kauka o kāu pēpē iā ʻoe ma hope koke iho o ka hānau ʻana.Hiki ke ʻike ʻia kēia maʻi no ka mea hiki i ke kauka ke nānā i nā mea e like me ka uē ʻana e like me ka pōpoki aʻu i ʻōlelo ai ma mua a me nā hiʻohiʻona kūikawā o ka helehelena. E hana ke kauka i kahi hoʻokolokolo kino piha a loiloi i nā hōʻailona o ke keiki. ʻO ka mea paha, e paipai ke kauka i ka hoʻāʻo chromosomal e hōʻoia i ka hōʻailona.

He aha nā hoʻokolohua e hana ʻia nei no kēia?

ʻEkolu mau ʻano nui o nā hoʻokolohua genetic hiki i ke kauka o kāu keiki ke hoʻohana e ʻike i ka maʻi Cree du Chat:

• Hoʻāʻo Karyotype: Hoʻohana ʻia kēia e hana i kahi palapala ʻāina o nā chromosomes o ka pēpē. Hiki ke hoʻohana ʻia kēia e ʻike inā ua nalowale a nalowale paha kekahi ʻāpana o kahi chromosome.
• Hoʻāʻo FISH: ʻO FISH ke kū nei no 'fluorescence in situ hybridization.' Ke nānā nei kēia hoʻāʻo i nā loli genetic kikoʻī a i ʻole nā ​​​​ʻāpana gene i loko o nā cell o ka pēpē.
• Ka nānā ʻana i ka microarray chromosome: ʻO ka nānā ʻana i ka microarray kahi hoʻāʻo genetic e hoʻohālikelike ana i ka DNA o kahi keiki me ka DNA o kahi hui kaohi. Hiki iā ia ke ʻike i nā chromosomes holoʻokoʻa, nā ʻāpana chromosome, a me nā holoi ʻana a me nā kope ʻana ma nā wahi kikoʻī ma nā chromosomes.

Hiki ke ho'ōla ʻia ka cre du chat?

ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka maʻi cri du chat. Eia nō naʻe, hiki i ka ʻike mua ʻana a me ke komo mua ʻana ke kōkua i kāu keiki e hōʻea i ko lākou hiki piha a ola i kahi ola koʻikoʻi. ʻO ia ka mea nui loa.

Pehea e mālama ʻia ai ka maʻi cre du chat?

ʻOkoʻa ka lāʻau no ka cri du chat syndrome mai kekahi keiki a i kekahi keiki, ʻoiai ʻaʻole like nā hōʻailona o kēlā me kēia kanaka. Pono paha ka lāʻau e mālama mau ʻia mai kahi hui o nā mea lawelawe olakino . ʻO ka lāʻau maʻamau ka hoʻōla hou ʻana. Hoʻokomo pū kēia i nā mea e like me ka hoʻōla kino, ka hoʻōla hana, a me ka hoʻōla ʻōlelo.

Hoʻōla kino

Inā loaʻa i kāu pēpē nā pilikia hānai (e laʻa me ka paʻakikī o ka omo ʻana a i ʻole ka moni ʻana), pono ʻoe e hoʻomaka i ka hoʻōla kino i ka wā hikiwawe loa. Kōkua pū ka hoʻōla kino i kāu pēpē e ulu kino. ʻO ia hoʻi, kōkua ia iā lākou e noho i luna, kū i luna, a hoʻomohala i nā mākau neʻe maikaʻi.

Hoʻōla Hana

Kōkua ka hana lapaʻau hana i kāu keiki e hoʻomohala i nā mākau e pono ai lākou e launa pū me ke ao a puni lākou i ke ola o kēlā me kēia lā. Hiki i kēia ke komo pū me ka hoʻomohala ʻana i nā mākau motika maikaʻi, nā mākau ʻike, nā mākau mālama ponoʻī, a me nā mākau sensory.

Hoʻōla ʻŌlelo

Kōkua ka hoʻōla ʻōlelo me nā pilikia kamaʻilio o ke keiki. Aʻo aku nā mea hoʻōla ʻōlelo i nā keiki i nā ʻano like ʻole e kamaʻilio ai. Eia kekahi laʻana, ka ʻōlelo lima , ke kamaʻilio ʻana me ke kōkua o ka ʻenehana, a pēlā aku. Kōkua pū nā mea hoʻōla ʻōlelo me nā pilikia ʻai mai ka wā ʻōpiopio.

Ma waho aʻe o kēia mau lāʻau lapaʻau, hiki i ke kauka o kāu keiki ke ʻōlelo aku i ke ʻoki kino no nā kūlana like ʻole. No ka laʻana, hiki i ke ʻoki kino ke hoʻoponopono i nā kūlana e like me nā kīnā puʻuwai hānau, strabismus, a me ka scoliosis.

Hiki ke pale ʻia ka cre du chat?

No ka mea, he maʻi hoʻoilina ka cri du chat syndrome, ʻaʻole hiki iā mākou ke pale aku. Eia nō naʻe, inā ʻoe e hāpai ana i kahi keiki, he manaʻo maikaʻi e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ke aʻoaʻo hoʻoilina . Hiki i ke aʻoaʻo hoʻoilina ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i ka pilikia o kāu keiki i ka loaʻa ʻana o kahi maʻi hoʻoilina.

He aha ke ola o ke keiki me ka cri du chat?

He paʻakikī iki ka nānā ʻana no ka hapa nui o nā keiki me ka maʻi Cree du Chat a hiki ke ʻokoʻa. ʻO ka nui a me kahi o ka ʻāpana nalowale o ka chromosome 5 kahi mea nui i ka hoʻoholo ʻana i ka wā e hiki mai ana o ke keiki. Loaʻa paha i kāu keiki kekahi mau palena kino a me ka noʻonoʻo. Eia nō naʻe, ʻo ka hapa nui o nā keiki me Cree du Chat he ola maʻamau ko lākou.

Eia nō naʻe, ua hānau ʻia kekahi mau pēpē me nā pilikia olakino e hiki ke hoʻoweliweli i ke ola. Ma kahi o 75% o ia mau pēpē e make i loko o ka mahina mua o ke ola. Ma kahi o 90% o nā make e hana ʻia i loko o ka makahiki mua. Eia nō naʻe, ua emi ka nui o ka make ma hope o nā makahiki mua o ke ola.

I ka nānā ʻana i ka wā e hiki mai ana o ka maʻi o kahi keiki , ʻo kekahi o nā mea nui loa, ʻo ia ka ʻike mua ʻana. ʻAe kēia i ka hoʻomaka ʻana i ka lāʻau lapaʻau a me nā therapies e pono ai i ka wā hikiwawe loa a kōkua i ke keiki e holomua.

Hiki ke kaumaha ke ʻike he maʻi genetic kakaʻikahi ko kāu keiki. Eia nō naʻe, hiki i ke aʻo ʻana e pili ana i ke ʻano ke hāʻawi iā ʻoe i kahi mana. ʻO ka maʻi Cre du Chat kahi maʻi me nā ʻano hōʻailona like ʻole. Me ka ʻike mua ʻana a me ka mālama kūpono, hiki iā ʻoe ke hāʻawi i kāu keiki i ka hopena maikaʻi loa. E aʻo i nā mea hiki iā ʻoe e pili ana i ke ʻano a loaʻa nā hui kākoʻo e kōkua iā ʻoe. Me ke komo mua ʻana a me ka mālama mau ʻana, hiki i kāu keiki ke hiki i ko lākou hiki piha.

ʻO ka mea hope loa, nā mea e hoʻomanaʻo ai

He mea ʻē paha ke kani ʻana o ka Cri du Chat Syndrome, akā he mea nui e ʻike i ia mea.

• He ʻano maʻi laha ʻole kēia i hoʻokumu ʻia e kahi ʻāpana o ka chromosome helu 5 i nalowale.
• ʻO ke ʻano nui ka uē ʻokoʻa e like me ka pōpoki.I ka manawa like, hiki ke ʻike ʻia nā hiʻohiʻona helehelena kūikawā a me nā lohi o ka ulu ʻana.
• He mea kūlike pinepine kēia, ʻaʻole ia he mea i hoʻoilina ʻia mai nā mākua mai.
• ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no kēia, hiki i ka ʻike mua ʻana a me ka mālama ʻana e like me ke kino, ka hana, a me ka hoʻōla ʻōlelo ke hoʻomaikaʻi nui i ke ola o ke keiki.
• ʻAʻole ʻoe hoʻokahi. E kiʻi i ke kākoʻo mai nā kauka, nā mea hoʻōla, a me nā mākua ʻē aʻe i loaʻa nā ʻike like .

He waiwai kēlā me kēia keiki, e kōkua kākou a pau iā lākou e hoʻomohala i ko lākou hiki.

ʻO ka maʻi Cri du Chat, nā maʻi hoʻoilina, nā chromosomes, 5p minus, ka uē ʻana o ka pōpoki, ka lohi o ka ulu ʻana, ka lāʻau lapaʻau kino, ka lāʻau lapaʻau ʻōlelo