Ke nāwaliwali nei nā ʻiʻo o kāu keiki? E aʻo e pili ana i ka Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Ua ʻike paha ʻoe ua hoʻomaka kāu keiki liʻiliʻi e paʻakikī i ka hele a me ka piʻi ʻana i nā alapiʻi mai ko lākou holo ʻana a me ka pāʻani ʻana. A i ʻole ke manaʻo nei ʻoe e hāʻule mau ana lākou a luhi loa? Me he mea lā he mau mea liʻiliʻi kēia a mākou e nānā ʻole ai, akā hiki iā lākou ke lilo i mau hōʻailona mua o nā maʻi koʻikoʻi. ʻO ia ka mea a mākou e kamaʻilio ai i kēia lā, kahi maʻi e hoʻonāwaliwali mālie ai i nā ʻiʻo, ʻoi aku hoʻi i nā keikikāne.

He aha ka Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

I ka pōkole, ʻo Duchenne muscular dystrophy, a i ʻole DMD no ka pōkole, he maʻi ia e nāwaliwali mālie ai nā ʻiʻo iwi i loko o ko mākou kino, nā ʻiʻo e kōkua i ka hoʻoneʻe ʻana i ko mākou mau lālā, a me ka ʻiʻo puʻuwai, a lilo i mea hana ʻole i ka hala ʻana o ka manawa. ʻO kēia ke ʻano maʻamau a koʻikoʻi loa o ka muscular dystrophy .

E noʻonoʻo i kēia ʻano: ua like ko kākou mau ʻiʻo me nā kāʻei laholio elastic. I loko o kēia maʻi, emi ka ikaika o kēlā mau ʻiʻo elastic a ʻaʻole lākou e hana pono. I ka hala ʻana o ka manawa, e lilo wale ana kēia kūlana i mea ʻino, ʻaʻole maikaʻi.

He pinepine ka DMD i ka genetic, ʻo ia hoʻi , ua hoʻoili ʻia mai kēlā hanauna a i kēia hanauna . ʻO ke kikoʻī, ua hoʻoili ʻia ma ke ʻano he ʻano recessive X-linked . ʻO ia hoʻi, inā he mea lawe ka makuahine i ka maʻi, hiki i kāna keiki ke loaʻa iā ia mai ona aku. Eia nō naʻe, i kekahi mau hihia, ma kahi o 30% o nā hihia, hiki ke kū mai ke ʻano ma muli o kahi mutation genetic hou, ʻoiai inā ʻaʻohe mea o ka ʻohana i loaʻa i ka maʻi ma mua. ʻO ia hoʻi, i kekahi manawa hiki ke hana wale ʻia.

ʻO wai ka mea i hoʻopilikia nui ʻia e kēia maʻi DMD?

ʻO ka maʻi ʻeha muscular Duchenne ka mea nui e pili ana i nā keikikāne . Eia nō naʻe, hiki i nā kaikamahine e lawe ana i ka gene e hoʻoulu ai i ka maʻi ke hōʻike i nā hōʻailona iki. Eia naʻe, ʻaʻole kēia he mea maʻamau.

Hoʻomaka pinepine nā hōʻailona o ka nāwaliwali o nā ʻiʻo ma waena o nā makahiki 2 a me 4. Eia nō naʻe, ʻaʻole paha e hoʻomaka kekahi mau keiki e hōʻike i kēia mau hōʻailona a hiki i ko lākou piha ʻana i ka 6 mau makahiki. No laila, inā he kānalua kāu, ʻoi aku ka maikaʻi o ka ʻimi ʻana i ke kōkua lapaʻau.

Pehea ka maʻamau o ka DMD?

ʻOiai he maʻi koʻikoʻi kēia, ʻaʻole ia he mea kakaikahi e like me ka manaʻo o kekahi. Hōʻike nā helu helu ma kahi o hoʻokahi i loko o 3,600 mau hānau ola o nā keiki kāne ma ka honua holoʻokoʻa e loaʻa ana i ka DMD. ʻO DMD kekahi o nā myopathies koʻikoʻi a hoʻoilina, a i ʻole nā ​​​​maʻi o nā ʻiʻo iwi.

He maʻi make anei ka DMD?

ʻAe, me ke kaumaha, he make ka DMD i ka hopena.ʻO kekahi maʻi ʻē aʻe. Nui ka poʻe me kēia maʻi e make ana mai nā pilikia ma nā māmā a me ka puʻuwai. Akā, mai hopohopo, me nā lāʻau lapaʻau o kēia manawa, aia nā ala e hoʻolōʻihi ai i kou ola a mālama i kahi ʻano maikaʻi o ke ola.

He aha nā hōʻailona o DMD?

E like me kā mākou i ʻōlelo ai ma mua, hoʻomaka pinepine nā hōʻailona DMD ma waena o nā makahiki 2 a me 4. Eia nō naʻe, i kekahi manawa hiki iā lākou ke hoʻomaka i ka wā kamaliʻi, a i ʻole e ʻike ʻia ma hope o ka wā kamaliʻi.

Ma muli o ka hoʻemi ʻana o ka ikaika o nā mākala e ka DMD i ka hala ʻana o ka manawa, ʻo nā hōʻailona maʻamau:

• Ka nāwaliwali a me ka ʻinoʻino o nā ʻiʻo (muscle atrophy) e piʻi mālie ana, e hoʻomaka ana ma nā wāwae a me nā pūhaka. Hoʻopilikia kēia ʻano i nā lima, ka ʻāʻī, a me nā ʻāpana ʻē aʻe o ke kino i kahi liʻiliʻi.
• ʻO ka hypertrophy o nā ʻiʻo bipi keiki (ʻo ia hoʻi ke lilo nei ka ʻiʻo bipi i mea nui aʻe). Hana ʻia kēia ke pani ʻia nā olonā ʻiʻo e ka ʻiʻo momona a me nā ʻiʻo pili.
• Ka paʻakikī o ka piʻi ʻana i nā alapiʻi.
• Ka paʻakikī o ka hele wāwae ʻana i ka hala ʻana o ka manawa.
• Hāʻule pinepine.
• He hele wāwae ʻana.
• Ka hele wāwae.
• Manaʻo luhi koke (fatigue).

E noʻonoʻo, inā e ala aʻe kāu keiki mai ka pāʻani ʻana ma ka papahele, e kaomi i kona mau lima i ka papahele, a laila e kau i kona mau lima ma luna o kona mau kuli, a hāpai mālie i kona kino me ka paʻakikī nui, he hōʻailona paha ia o kēia maʻi (ua kapa ʻia hoʻi kēia ʻo ka hōʻailona ʻo Gowers).

Ma waho aʻe o kēia, hiki i ka DMD ke hana i nā hōʻailona ʻē aʻe:

• Ka maʻi ʻiʻo puʻuwai (Cardiomyopathy).
• Ka paʻakikī o ka hanu ʻana a me ka pōkole o ka hanu ʻana.
• Ka hemahema o ka noʻonoʻo a me nā ʻokoʻa aʻo ʻana.
• Ka lohi o ka ʻōlelo a me ka ulu ʻana o ka ʻōlelo.
• Nā lohi o ka hoʻomohala ʻana.
• ʻO ke skoliosis.
• Kino pōkole.

Ma waena o 2.5% a me 20% o nā kaikamahine e paʻa ana i ka gene e hoʻoulu ai i ka DMD (nā mea lawe) e loaʻa paha nā hōʻailona iki, akā ʻaʻole lākou i koʻikoʻi.

No ke aha e hana ʻia ai kekahi mea e like me kēia DMD?

ʻO ke kumu nui o DMD he mutation i loko o ka gene e code no ka hana ʻana o ka dystrophin, kahi protein e pono ai no ka mālama ʻana i ko kākou mau ʻiʻo i ke olakino. He mea nui kēia protein, dystrophin, no ka dystrophin-glycoprotein complex (DGC), ka mea e hana ana ma ke ʻano he ʻāpana kūkulu o nā ʻiʻo.

I loko o DMD, ua nalowale nā ​​​​protein dystrophin a me DGC, a ʻo ka hopena e alakaʻi ana i ka make ʻana o nā cell muscle (necrosis).ʻO ka nui o ka dystrophin i loko o ke kanaka me DMD he emi ma mua o 5% o ka nui o ka dystrophin e pono ai no nā ʻiʻo olakino.

I ka wā e ʻelemakule ai ka poʻe me DMD, ʻaʻole hiki i ko lākou mau ʻiʻo ke pani i kēia mau hunaola make me nā mea hou. Akā , pani nā ʻiʻo pili a me nā ʻiʻo adipose i nā olonā ʻiʻo.

E like me kā mākou i ʻōlelo ai ma mua, he ʻano maʻi recessive X-linked ʻo DMD. Eia nō naʻe, ma kahi o 30% o nā hihia, hiki ke hiki mai me ka manaʻo ʻole, me ka ʻole o ka mōʻaukala ʻohana.

ʻO ke ʻano o "X-linked" aia ke gene kuleana no DMD ma ka chromosome X. E like me kou ʻike, hoʻokahi chromosome X a hoʻokahi chromosome Y ko nā kāne, a ʻelua chromosome X ko nā wahine.

ʻO ke ʻano o "Recessive" ʻo ia hoʻi, e loaʻa wale ana i ke kanaka ka maʻi inā loaʻa iā lākou ʻelua kope o ka gene e hoʻoulu ai i ka maʻi. Akā, hoʻokahi chromosome X ko nā kāne. No laila, inā aia ka mutation gene e hoʻoulu ai i ka DMD ma kēlā chromosome X, e loaʻa iā lākou ka DMD. No ke kaikamahine e loaʻa iā ia ka DMD, pono iā ia kēia mutation gene ma kāna mau chromosome X ʻelua. He mea kākaʻikahi loa ia. Akā, inā loaʻa iā ia ka mutation ma hoʻokahi chromosome X wale nō, e lilo ʻo ia i mea lawe o ka maʻi.

Pehea e ʻike ʻia ai ka DMD?

Inā hōʻike kāu keiki i nā hōʻailona o DMD, e hana mua ke kauka i kahi hoʻokolohua kino , kahi hoʻokolohua neurological, a me kahi hoʻokolohua ʻiʻo . E nīnau pū lākou e pili ana i nā hōʻailona o kāu keiki a me ka mōʻaukala olakino.

Inā manaʻo ke kauka he DMD ko ke keiki, hiki ke hana ʻia nā hoʻokolohua penei:

• Hoʻāʻo koko Creatine Kinase (CK): Ke hōʻino ʻia nā ʻiʻo, hōʻiliʻili kahi enzyme i kapa ʻia ʻo creatine kinase i loko o ke koko. No laila, inā kiʻekiʻe ka pae CK, hiki ke lilo i hōʻailona o DMD. ʻO ka maʻamau, piʻi kēia pae ma kahi o 2 mau makahiki, a hiki ke 10-20 mau manawa kiʻekiʻe ma mua o ka maʻamau.
• Hoʻāʻo koko genetic: Hiki ke hōʻoia ʻia ka DMD e kahi hoʻāʻo genetic e hōʻike ana i ka nalowale piha a hapa paha o ka gene dystrophin.
• Biopsy ʻiʻo: Hiki i ke kauka ke lawe i kahi laʻana liʻiliʻi o ka ʻiʻo mai ka ʻūhā a i ʻole ke keiki bipi o kāu keiki. E nānā kekahi loea i ka laʻana ma lalo o kahi microscope e ʻike inā he mau hōʻailona o DMD.
• Electrocardiogram (EKG): No ka mea, hoʻopilikia pinepine ka DMD i ka puʻuwai, e hana ke kauka i kahi EKG e nānā i kekahi mau hōʻailona kikoʻī o DMD a e loiloi i ke olakino o ka puʻuwai.

He aha nā lāʻau lapaʻau no kēia?

ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no DMD i kēia manawa . No laila, ʻo ka pahuhopu nui o ka lāʻau lapaʻau, ʻo ia ke kāohi i nā hōʻailona a mālama i ke ʻano o ke ola o ke keiki i ka maikaʻi loa.

Eia nā lāʻau lapaʻau kākoʻo no DMD:

• Corticosteroids: ʻO nā lāʻau steroid, e like me prednisolone lāua ʻo deflazacort , kōkua i ka hoʻolohi ʻana i ka nalowale ʻana o nā ʻiʻo, hoʻomaikaʻi i ka hana o ka māmā, hoʻolohi i ka scoliosis, hoʻolohi i ka wikiwiki o ka nāwaliwali o nā ʻiʻo o ka puʻuwai (cardiomyopathy), a hoʻolōʻihi i ke ola.
• Nā lāʻau lapaʻau Cardiomyopathy: ʻO ka hoʻomaka mua ʻana o nā lāʻau lapaʻau e like me nā ACE inhibitors a/a i ʻole nā ​​beta-blockers hiki ke kāohi i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo puʻuwai a pale i nā hōʻeha puʻuwai.
• Hoʻōla kino: ʻO ka pahuhopu nui o ka hoʻōla kino, ʻo ia ka pale ʻana i nā ʻūmiʻi , ʻo ia hoʻi ka hoʻopaʻa mau ʻana o nā ʻiʻo, nā tendon, a me ka ʻili. Hoʻokomo pinepine kēia i nā hoʻomaʻamaʻa hoʻolōʻihi kikoʻī.
• ʻO ke ʻoki kino no ka stenosis spinal a me ka paʻa ʻana o nā ʻiʻo: I nā hihia koʻikoʻi, pono paha ke ʻoki kino e hōʻoluʻolu i ka paʻa ʻana o nā ʻiʻo. Hiki i ke ʻoki kino e hoʻoponopono i ka stenosis spinal ke hoʻomaikaʻi i ka hana o ka māmā a me ka hanu ʻana.
• Hoʻoikaika Kino: E paipai pinepine ke kauka o kāu keiki i ka hoʻoikaika kino mālie e pale aku i ka atrophy ʻiʻo hou mai ka hoʻohana ʻole ʻia. Hana pinepine ʻia kēia me nā hoʻoikaika kino ʻauʻau a me nā hana leʻaleʻa.

ʻO nā lāʻau lapaʻau kākoʻo ʻē aʻe:

• Nā mea kōkua neʻe: nā pale lima, nā koʻokoʻo, a me nā noho huila.
• ʻO ka tracheostomy a me ke kōkua ʻana i ka ea no nā pilikia hanu.

I nā makahiki he ʻumi i hala iho nei, ua hoʻonui nui ʻia ke ola o ka poʻe me DMD me ka holomua o nā lawelawe mālama ola.

Aia kekahi mau lāʻau lapaʻau hou i kēia manawa i loko o nā hoʻāʻo lapaʻau e hāʻawi paha i ka manaʻolana no ka mālama ʻana iā DMD. Ua ʻāpono ʻia nei e ka FDA (Food and Drug Administration) kekahi mau lāʻau lapaʻau hou, e like me ka "exon skipping" (kahi ʻano hana e "splices" i kahi ʻāpana nalowale a i ʻole mutated o ka dystrophin gene). Eia nō naʻe, hiki ke hoʻohana ʻia kēia mau lāʻau lapaʻau i kahi hapa liʻiliʻi o ka poʻe me nā mutations genetic kikoʻī loa. ʻOiai ke hoʻonui nei kēia mau lāʻau lapaʻau i ka nui o ka protein dystrophin i loko o nā ʻiʻo, ʻaʻole lākou i hōʻike i nā hoʻomaikaʻi koʻikoʻi i ka ikaika a me ka hana kino.

Hiki ke pale ʻia kēia maʻi DMD?

No ka mea, he maʻi hoʻoilina ka DMD, ʻaʻohe mea hiki iā ʻoe ke hana e pale aku ai . Ma kahi o ka hapakolu o nā hihia e kū mai ana ma ke ʻano ulia pōpilikia, me ka ʻole o ka mōʻaukala ʻohana.

Inā ʻoe e hopohopo nei e pili ana i ka pilikia o ka hoʻoili ʻana i ka DMD a i ʻole nā ​​​​kūlana genetic ʻē aʻe i kāu mau keiki ma mua o ka hoʻāʻo ʻana e loaʻa kahi keiki, e noʻonoʻo i ke aʻoaʻo genetic.E kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i kēia. I kekahi mau hihia, hiki i ka hoʻāʻo prenatal i ka wā hāpai mua ke ʻike i ka DMD.

He aha ke ʻano o ke kūlana e hiki ke manaʻo ʻia i ka wā e hiki mai ana (Prognosis)?

Loaʻa pinepine i ka poʻe me DMD kahi prognosis maikaʻi ʻole . ʻO kēia ke kumu o ke kīnā holomua, a he nui nā keiki me DMD e noho ana ma ka noho huila i ka piha ʻana o ka makahiki 12. Hiki i ka DMD ke alakaʻi i ka make koke.

He aha ke kūlana o ke ola o kekahi kanaka me DMD?

Make pinepine ka poʻe me DMD mai ke ʻano i ka piha ʻana o 25 mau makahiki. Eia nō naʻe, me ka holomua o ka mālama kākoʻo, ke ola nei ka nui o ka poʻe i kēia manawa no ka lōʻihi.

ʻO ka make pinepine ma muli o nā pilikia hanu (hanu ʻana) a i ʻole nā ​​pilikia puʻuwai. ʻO ka niumonia, ka hanu ʻana i kahi mea ʻē e like me ka meaʻai, a i ʻole ke ālai ʻia ʻana o ke ala ea hiki ke hana i ka make.

Pehea ʻoe e mālama ai i kekahi me DMD?

Inā ʻoe e mālama ana i kekahi me DMD, he mea nui e kākoʻo iā lākou, e kōkua ana iā lākou e loaʻa ka mālama olakino maikaʻi loa a me ka lāʻau lapaʻau , i hiki iā lākou ke loaʻa ke ʻano ola maikaʻi loa.

He manaʻo maikaʻi paha iā ʻoe a me kou ʻohana e hui pū me kahi hui kākoʻo e hālāwai me nā poʻe ʻē aʻe i loaʻa nā ʻike like. Hiki iā ia ke lilo i mea hoʻoikaika nui i ka ʻike ʻaʻole ʻoe hoʻokahi.

Āhea e pono ai i kaʻu keiki ke ʻike i ke kauka e pili ana i ka DMD?

Inā ua ʻike ʻia kāu keiki me DMD, pono lākou e ʻike pinepine i kā lākou hui lapaʻau e loaʻa ka lāʻau lapaʻau a nānā i nā hōʻailona.

Hiki ke paʻakikī iā ʻoe ke hoʻomaopopo i ke kūlana DMD o kāu keiki. Akā, e hāʻawi kāu hui lapaʻau iā ʻoe i kahi hoʻolālā hoʻokele i hoʻonohonoho pono ʻia no nā hōʻailona o kāu keiki. He mea nui e makaʻala i ke olakino o kāu keiki a e hōʻoia i ka loaʻa ʻana o ke kākoʻo e pono ai lākou. E hoʻomanaʻo, aia mau kāu hui lapaʻau ma laila e kōkua iā ʻoe, kou ʻohana, a me kāu keiki.

ʻO ka mea hope loa, e hoʻomanaʻo i kēia (Leka Lawe-Home)

He maʻi koʻikoʻi ka Duchenne muscular dystrophy (DMD) a no ke ola holoʻokoʻa. Eia nō naʻe, ʻo ka ʻike, ka ʻike mua ʻana, a me nā ʻōlelo aʻoaʻo lapaʻau kūpono a me ka mālama kākoʻo e hiki ke kōkua i ka mālama ʻana i ke kūlana kiʻekiʻe o ke ola o kahi keiki.

E hoʻomanaʻo: ʻAʻole ʻoe hoʻokahi. Aia nā kauka, nā mea hoʻōla kino, nā kākāʻōlelo, a me nā hui kākoʻo ʻē aʻe e kōkua iā ʻoe a me kāu keiki. Ke hana mau nei ka noiʻi ʻana i nā lāʻau lapaʻau hou. No laila, mai hoʻokuʻu i ka manaʻolana. ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ke hāʻawi i kāu keiki i ke aloha, ka mālama, a me ka hoʻoikaika.

Inā he mau hopohopo kou e pili ana i nā ʻiʻo o kāu keiki a i ʻole nā ​​pilikia hele wāwae, mai hoʻokuʻu iā ia me he mea liʻiliʻi lā.E ʻike koke i ke kauka kūpono no ka ʻōlelo aʻo. ʻO ka wikiwiki o ka ʻike ʻia ʻana o ka maʻi, ʻo ka maʻalahi hoʻi ka mālama ʻana.

ʻO ka maʻi ʻiʻo Duchenne, DMD, nāwaliwali o nā ʻiʻo, nā maʻi hoʻoilina, nā maʻi o nā keikikāne, dystrophin, olakino o nā keiki