Ke pehu koke nei kāu keiki? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka 'Hereditary Angioedema (HAE)'!

Ua ʻike anei ʻoe i kāu keiki liʻiliʻi e pehu koke ana ma nā ʻāpana like ʻole o ko lākou kino, i kekahi manawa ko lākou maka, lima, a me nā wāwae? A i ʻole ke hōʻike nei kāu keiki i nā hōʻailona o ka pilikia o ka hanu ʻana me ka ʻeha o ka ʻōpū? Malia paha he ʻano kakaikahi loa akā koʻikoʻi ma hope o kēia mau hōʻailona. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kekahi ʻano, ʻo ia hoʻi ʻo 'Hereditary Angioedema (HAE). Mai hopohopo, e kamaʻilio mākou e pili ana i kēia ma ke ʻano maʻalahi e hiki ai iā ʻoe ke hoʻomaopopo.

He aha kēia 'Hereditary Angioedema (HAE)'?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka 'Hereditary Angioedema' (i ʻike ʻia hoʻi ʻo 'HAE' no ka pōkole) he maʻi laha ʻole loa ia, he maʻi genetic (ʻo ia hoʻi, hiki ke hoʻoili ʻia i nā hanauna). Hoʻoulu ia i ka pehu ʻana ma nā ʻāpana like ʻole o ke kino o kāu keiki. Hiki ke loaʻa kēia pehu ʻana ma nā wahi i ʻike ʻia e waho, e like me nā lima, nā wāwae, a me ka maka, a i kekahi manawa ma nā wahi i ʻike ʻole ʻia e mākou, e like me nā ʻiʻo o nā ala ea o ke keiki (ʻōnaehana hanu) a i ʻole ka ʻōnaehana hoʻoheheʻe (ʻōpū) .

I kēia manawa, ke noʻonoʻo nei paha ʻoe i ke kumu o kēia pehu ʻana. Hiki mai kēia pehu ʻana no ka mea ʻo nā kīʻaha koko liʻiliʻi i loko o ke kino o ke keiki, i kapa ʻia ʻo "Capillaries," e hoʻokahe i ke wai mai loko mai o lākou a hōʻiliʻili i loko o nā ʻiʻo a puni. Ke hōʻiliʻili kēia wai, hiki iā ia ke ālai i ke kahe o ke koko a i ʻole ka lymph ma o lākou. He paʻakikī ke wānana pololei i ka wā e hiki mai ai kēia pehu a me kāna mau hōʻailona pili (i kapa ʻia hoʻi ʻo "HAE attacks"). Eia kekahi, i kekahi manawa hiki ke hoʻōki kēia me kahi pehu liʻiliʻi, akā i kekahi manawa hiki ke koʻikoʻi a hiki ke hoʻoweliweli i ke ola.

I ka lāʻau lapaʻau, ʻo ka huaʻōlelo "angio" (`Angio-`) e pili ana i nā kīʻaha koko. ʻO "Edema` (`-edema`) e pili ana i ka pehu ʻana i hana ʻia e ka hōʻiliʻili ʻana o ka wai i loko o nā ʻiʻo. Nui nā ʻano ʻo `angioedema`, kēlā me kēia me nā kumu like ʻole. ʻO `HAE` ka mea kakaikahi loa o kēia. Ua kapa ʻia ʻo `congenital`, ʻo ia hoʻi, ua hānau ʻia ke kanaka me kēia maʻi.

Inā ua ʻike ʻia kāu keiki me HAE, hiki paha iā ʻoe ke kānalua loa i ka mea e manaʻo ai. Akā ʻo ka ʻike ʻana i kēia hiki ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaha i kou manaʻo: Ke hoʻomau nei ka noiʻi ʻana i nā lāʻau lapaʻau hou no nā poʻe o nā makahiki āpau me HAE, me nā keiki. Hiki i kāu kauka ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i nā lāʻau lapaʻau kūpono no kāu keiki a me nā mea e manaʻo ai i ka wā e hiki mai ana.

Aia kekahi mau ʻano o ka `HAE`?

ʻAe, ʻoiai ʻo `HAE` kahi ʻano `angioedema`, ua hoʻokaʻawale nā ​​kauka i `HAE` i kekahi mau ʻano ʻē aʻe:

• ʻAno I HAE: ʻO kēia ke ʻano maʻamau . Ma kahi o 85% o nā maʻi HAE āpau i loaʻa i kēia ʻano. Hoʻokumu ʻia kēia e ke kino o ke keiki ʻaʻole i hana i ka lawa o kahi protein kūikawā i kapa ʻia ʻo C1-inhibitor (ʻike ʻia hoʻi ʻo C1-INH). Ke haʻahaʻa kēia protein C1-INH, hiki ke loaʻa ka mumū a me ka pehu i loko o ke kino. Ua kapa ʻia hoʻi kēia he hemahema C1-INH.
• ʻAno II HAE: ʻO kēia ka lua o ke ʻano maʻamau. I kēia hihia, hana ke kino o ke keiki i ka protein C1-INH, akā ʻaʻole ia e hana pono.
• HAE me ka C1-INH maʻamau: ʻO kēia ke ʻano i maʻamau ʻole ʻia . He maʻamau nā pae protein C1-INH a me ka hana a ke keiki, akā ʻo nā kumu ʻē aʻe ke kumu o ka pehu ʻana.

ʻO nā ʻano mua ʻelua (ʻAno I a me ke ʻAno II HAE) i hui pū ʻia, e hoʻopilikia ana i kahi 1 i loko o 50,000 mau kānaka . ʻO ia hoʻi, ma kahi ʻāina e like me ʻAmelika Hui Pū ʻIa, ma kahi o 6,000 mau kānaka e ʻeha nei i kēia ʻano HAE. ʻAʻole ʻike maopopo nā kānaka noiʻi i ka nui o ka poʻe me HAE i loaʻa nā pae C1-INH maʻamau, akā ʻōlelo lākou he mea kakaikahi loa ia.

He aha nā hōʻailona o HAE?

Hiki ke ʻokoʻa nā hōʻailona o HAE mai kēlā kanaka a kēia kanaka. ʻO kekahi mau hōʻailona maʻamau:

• ʻO nā pehu e ʻike ʻia ma nā wahi like ʻole o ke kino o ke keiki, no ka laʻana , nā lima, nā wāwae, nā lihilihi maka, nā lehelehe, a me nā wahi hoʻokamakama .
• Nā hōʻailona o ka mumū i loko o ka ʻōnaehana hoʻoheheʻe o ke keiki (Gastrointestinal (GI) tract). Hiki i kēia ke komo pū me ka nausea, ka luaʻi ʻana, ka ʻōpū ʻeha, a me ka diarrhea .
• Nā hōʻailona i hoʻokumu ʻia e ka pehu ʻana i ka waha o ke keiki, ka ʻāʻī, a me nā ala ea . Hiki i kēia ke komo pū me ka paʻakikī i ka moni ʻana, ke alelo pehu, ke kani ʻūlū i ka wā e hanu ana, a me ka loli o ka leo .

ʻO ka mea nui loa: Inā pilikia kāu keiki i ka hanu ʻana a i ʻole ke ale ʻana, e kāhea koke i ka lumi pilikia kokoke loa a lawe koke i kāu keiki i ka haukapila. ʻO ka pehu ʻana o nā alaloa hanu he pilikia koʻikoʻi loa ia o HAE a hoʻoweliweli i ke ola. Hiki ke make inā ʻaʻole mālama koke ʻia.

ʻAʻole hoʻoulu ʻo HAE i nā hives. ʻO kēia ka ʻokoʻa nui ma waena o HAE a me nā ʻano angioedema ʻē aʻe, e like me ka acute allergic angioedema. Eia nō naʻe, hiki i kekahi poʻe me HAE ke loaʻa i kahi ʻulaʻula ʻaʻole maneʻo ma mua o ka puka ʻana o ka pehu, hiki ke lilo i hōʻailona o kahi hoʻouka kaua e hiki mai ana.

ʻO ka maʻamau, ʻekolu a ʻelima mau lā ka lōʻihi o kahi hoʻouka kaua HAE. Hiki koke mai kēia mau hoʻouka kaua a hele koke mai, no laila he paʻakikī ke ʻōlelo pololei i ka manawa a pehea e hana ʻia ai.

Āhea e hoʻomaka ai nā hōʻailona HAE?

Hoʻomaka pinepine nā hōʻailona HAE i ka wā kamaliʻi a i ʻole ka wā ʻōpio . Hiki iā lākou ke lilo i mea koʻikoʻi i ka wā ʻōpio. Hiki i kekahi mau keiki ke hoʻomaka e ʻike i nā hōʻailona i ka wā ʻōpiopio o 2 mau makahiki . Ma kahi o 50% o ka poʻe me HAE ʻano I a i ʻole II e loaʻa nā hōʻailona i ka makahiki 10. Ma hope o ka wā ʻōpio, hiki i kēia mau hoʻouka ʻana ke lilo i mea pinepine a koʻikoʻi. ʻAneʻane nā kānaka a pau me HAE ʻano I a i ʻole II e loaʻa nā hōʻailona i ka makahiki 20.

ʻO ka poʻe me HAE nona nā pae C1-INH maʻamau e loaʻa pinepine nā hōʻailona ma hope iki - ʻo ia hoʻi i ka hopena o ko lākou mau makahiki ʻōpio a i ʻole ka wā makua.

He aha nā mea hoʻonāukiuki no ka hoʻouka kaua HAE?

ʻAʻole maopopo mau i nā manawa a pau ke kumu kikoʻī o ka "mea hoʻonāukiuki" e hoʻoulu ai i ka hoʻouka kaua HAE. Eia nō naʻe, ʻo kekahi o nā "mea hoʻonāukiuki" i ʻike ʻia:

• ʻEha kino a ulia liʻiliʻi paha: E noʻonoʻo e hāʻule kāu keiki i ka wā e pāʻani ana i kekahi lā.
• Nā lāʻau lapaʻau niho: Nā mea e like me ka unuhi ʻana i ka niho a i ʻole ka hoʻopiha ʻana.
• ʻOki kino: He ʻoki kino , inā he liʻiliʻi a he nui paha.
• Ke kaumaha a i ʻole ke kaomi naʻau: Hiki i kahi hoʻokolohua kula a i ʻole kahi hakakā liʻiliʻi me kahi hoaaloha ke loaʻa ka hopena.
• Nā maʻi viral: Nā mea e like me ka maʻi palū a me ke anu.
• ʻO kekahi mau hana kino: Eia kekahi laʻana, nā mea e like me ke kikokiko mau ʻana, ke kuʻi ʻana me ka hāmare, a i ʻole ke ʻeli ʻana me ka hoe.

ʻAʻole paha ʻoe e maopopo koke i ke kumu e loaʻa ai i kāu keiki kahi hoʻouka kaua. Eia nō naʻe, hiki ke kōkua nui ka mālama ʻana i kahi puke moʻolelo o ka manawa i hana ʻia ai ka hoʻouka kaua a me nā mea a ke keiki e hana nei i ia manawa (no ka laʻana, inā ua maʻi ke keiki a i ʻole ke kaumaha) .

He aha ke kumu maoli o HAE?

ʻO nā ʻano HAE ʻelua I a me II i hoʻokumu ʻia e kahi mutation (a i ʻole ka loli) i loko o kahi gene i kapa ʻia ʻo SERPING1. Hōʻike kēia gene i ke kino o kāu keiki pehea e hana ai i kahi protein i kapa ʻia ʻo C1-INH. Inā loaʻa i kāu keiki ʻano HAE ʻano I, ʻo kēia mutation gene ʻo ia hoʻi ʻaʻole hiki i ko lākou kino ke hana i ka C1-INH lawa. Inā loaʻa i kāu keiki ʻano HAE ʻano II, hiki i ko lākou kino ke hana iā C1-INH, akā ʻo ka mutation gene ʻo ia hoʻi ʻaʻole hana pono ka protein.

Ke noiʻi nei nā kānaka noiʻi i nā kumu o HAE me nā pae C1-INH maʻamau, akā ua ʻike lākou he kuleana paha nā hoʻololi ʻana i nā genes ma lalo nei:

• ʻO F12
• ʻANGPT1
• ʻO ka `PLG`
• `KNG1`

I kekahi mau hihia, hiki ke loaʻa ʻo HAE me ka ʻole o kekahi hoʻololi ʻana o ka genetic i ʻike ʻia. Ua kapa ʻia kēia e nā kauka ʻo "HAE-unknown."

ʻO nā hoʻololi genetic e hoʻoulu ai i ka HAE ke kumu o kekahi mau protein i loko o ke kino o ke keiki e hana pono ʻole. Kōkua kēia mau protein i nā wai e kahe maʻamau ma o nā kīʻaha koko liʻiliʻi o ke keiki (capillaries). No laila, ke hana pono ʻole kēia mau protein, e liki nā wai a hōʻiliʻili i loko o nā ʻiʻo a puni nā kīʻaha koko o ke keiki. ʻO ia ke kumu o nā hōʻailona o HAE.

No ka ʻohana anei ʻo HAE?

ʻAe, ua hoʻoilina ʻia ʻo HAE ma ke ʻano autosomal dominant. I ka ʻōlelo maʻalahi, hoʻokahi wale nō gene ʻano ʻē e pono ai ke kumu o ke kūlana. Hiki i ke keiki ke hoʻoilina i kēia gene ʻano ʻē mai ko lākou makuahine a makuakāne paha.

He nui ka poʻe me HAE i loaʻa ka moʻolelo ʻohana o ka maʻi. Eia nō naʻe, i kekahi manawa hiki i ke kanaka ke hoʻomohala i kahi mutation gene ma ke ʻano kū ʻole (kahi mutation "de novo" a i ʻole "hou") me ka ʻole o ka moʻolelo ʻohana.

Pehea e ʻike ai nā kauka i kēia?

Inā hōʻike kāu keiki i nā hōʻailona o HAE, e hana ke kauka i kēia mau mea:

• Ke hana nei i kahi hoʻokolokolo kino .
• E nīnau ʻia ʻoe e pili ana i nā hōʻailona o kāu keiki a me ka mōʻaukala olakino.
• Hana ʻia nā hoʻāʻo koko e nānā i ka pae `C1-INH` a me kāna hana .
• I kekahi mau hihia, hana ʻia ka hoʻāʻo genetic e ʻike inā he mau hoʻololi genetic e hoʻoulu ai iā HAE.

He aha nā lāʻau lapaʻau no HAE?

ʻElua ʻano nui o nā lāʻau lapaʻau no ka poʻe me HAE:

• Nā lāʻau lapaʻau ma ke koi: ʻO kēia nā lāʻau lapaʻau i hāʻawi ʻia i ka wā e hoʻouka ai kahi hoʻouka kaua HAE. No ka laʻana, nā lāʻau lapaʻau e like me Berinert® a i ʻole Kalbitor®. ʻO ka lawe ʻana i kēia mau lāʻau lapaʻau i ka wā hikiwawe ma hope o ka hoʻomaka ʻana o nā hōʻailona hiki ke hōʻemi i ke koʻikoʻi o ka hoʻouka kaua a pale i nā pilikia e hoʻoweliweli ana i ke ola.
• Nā lāʻau lapaʻau prophylactic: ʻO kēia nā lāʻau lapaʻau e hōʻemi i ka pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi hoʻouka. ʻO nā laʻana e komo pū me Cinryze®, Haegarda®, a i ʻole Takhzyro®. Hiki i ke kauka ke kuhikuhi i kēia mau lāʻau lapaʻau e hoʻohana ʻia i ka wā i ʻike ʻia ai kahi kumu (e like me ka hele ʻana i ke kauka niho), a i ʻole no ka hoʻohana lōʻihi, ma muli o nā pono o kāu keiki.

Wahi a nā loea lapaʻau, he mea nui nā lāʻau lapaʻau ma ke koi a he mea hoʻōla ola. ʻOiai inā e lawe ana kāu keiki i nā lāʻau lapaʻau prophylactic, pono e loaʻa kēia mau lāʻau lapaʻau ma ke koi i nā manawa a pau, ma nā wahi āpau (ma ka home a ma ke kula).

E haʻi pololei ke kauka iā ʻoe i nā lāʻau lapaʻau e pono ai kāu keiki, pehea e hāʻawi ai iā lākou, a me ka manawa hea. E wehewehe pū ʻo ia i nā lāʻau lapaʻau e hiki ke hāʻawi ʻia i kāu keiki ma muli o ko lākou mau makahiki. E hōʻoia e hahai pololei i nā kuhikuhi, a e hōʻoia e nīnau inā he mea āu e kānalua nei.

Pehea ka wikiwiki o koʻu ho'ōla ʻana ma hope o ka lāʻau lapaʻau?

Me ka lāʻau lapaʻau ma ke koi, e hoʻomaka ana kāu keiki e ʻoluʻolu koke i ka wā o ka hoʻouka kaua HAE. Pono e hoʻomaikaʻi kāna mau hōʻailona i loko o 30 mau minuke a ʻelua hola o ka hoʻomaka ʻana o ka lāʻau. E hāʻawi kāu kauka iā ʻoe i ka ʻike hou aku e pili ana i ke ʻano o ka mālama ʻana ma ka home a me nā mea e manaʻo ai.

Pehea e mālama ai i kahi keiki me HAE?

Hiki paha iā ʻoe ke manaʻo he kōkua ʻole ke ʻike ʻoe i kāu keiki e ʻeha ana i kahi hoʻouka kaua HAE. Eia nō naʻe, he nui nā mea hiki iā ʻoe ke hana no kāu keiki ma mua, i ka wā, a ma hope o kahi hoʻouka kaua:

• E mālama mau i nā lāʻau lapaʻau i ka wā e pono ai: Hiki i kēia ke hoʻōla i ke ola. Pono ʻoe e ʻike i ka wā e pono ai kāu keiki i kēia mau lāʻau. Pono hoʻi ʻoe e ʻike pehea e hāʻawi ai iā lākou. E haʻi aku kāu kauka iā ʻoe i nā mea hou aʻe e pili ana i kēia.
• Mai mālama i ka hoʻouka kaua HAE ma ke ʻano he maʻi allergy: ʻO nā lāʻau lapaʻau e like me nā antihistamines a me ka epinephrine, ka mea i hāʻawi pinepine ʻia no nā maʻi allergy, ʻaʻole ia e kōkua i ka hoʻouka kaua HAE. No laila, mai hāʻawi i kēia mau lāʻau lapaʻau i kāu keiki.
• E makaʻala i nā mea hoʻonāukiuki e hiki ai ke hoʻoulu i kahi hoʻouka kaua: ʻOkoʻa nā mea hoʻonāukiuki mai kēlā kanaka a kēia kanaka. E hana i kahi papa inoa o nā mea e hiki ai ke hoʻoulu i kahi hoʻouka kaua i kāu keiki a kaʻana like me kāu kauka. E ho'āʻo e mālama i kāu keiki mai kēlā mau mea hoʻonāukiuki i ka hiki. Inā ʻaʻole hiki iā ʻoe ke pale aku iā lākou, e nīnau i kāu kauka e pili ana i nā lāʻau lapaʻau prophylactic.

Āhea ʻoe e pono ai e ʻike i ke kauka?

E ʻike i ke kauka ma kēia mau hihia:

• Inā manaʻo ʻoe he mau hōʻailona kāu keiki o 'Hereditary Angioedema'.
• Inā ʻike ʻia nā hōʻailona hou e pili ana i kahi hoʻouka kaua HAE, a inā paha e loli nā hōʻailona e kū nei.
• Inā ʻaʻole like ka hana ʻana o ka lāʻau lapaʻau a kāu keiki e like me ka mea i manaʻo ʻia.

Āhea ʻoe e pono ai e hele i ka lumi pilikia?

Inā loaʻa i kāu keiki kekahi o kēia mau mea , e hele koke i ka lumi pilikia:

• Inā paʻakikī ke ale.
• Inā pilikia ʻoe i ka hanu ʻana.
• Inā ʻike ʻoe i kekahi mau hōʻailona o ka pehu ʻana o ke alelo a i ʻole ka puʻu (ʻoiai inā ua hāʻawi ʻia ʻoe i ka lāʻau lapaʻau i nā hōʻailona mua o ka hoʻouka ʻana).

He mau hōʻailona paha kēia o kahi pehu weliweli e hoʻopilikia ai i ke ala ea o kāu keiki. Mai hoʻokaʻulua i ka ʻimi ʻana i ka lāʻau lapaʻau. Hiki i kēia pehu ke hoʻoweliweli i ke ola.

He aha nā nīnau āu e nīnau ai i ke kauka?

Hiki iā ʻoe ke nīnau i ke kauka i nā nīnau penei:

• He aha ke ʻano o ka HAE i loaʻa i kaʻu keiki?
• He aha ka lāʻau lapaʻau āu e paipai nei?
• Pehea e ʻike ai au i ka wā e pono ai kaʻu keiki i ka lāʻau lapaʻau ma ke koi?
• Pono anei kaʻu keiki i ka lāʻau pale? Inā pēlā, i ka manawa hea?
• Aia kekahi mau hana a i ʻole nā ​​kūlana e pono ai kaʻu keiki e pale aku?
• He aha kāu e ʻōlelo ai e pili ana i ka wā e hiki mai ana o kaʻu keiki (nānā)?

Pehea lā e loaʻa ai iā kākou ka manaʻolana no kahi keiki me HAE?

He maʻi ola ka HAE. Eia nō naʻe, hiki i ka lāʻau lapaʻau ke hōʻemi i ka hopena o ke ʻano i ke ola o ke keiki. Hiki iā ia ke hōʻemi i ka pilikia o nā hōʻailona e hoʻoweliweli ana i ke ola, e like me ka pehu ʻana o nā alaloa o ke keiki.

Hiki ke pale ʻia ka HAE?

ʻAʻohe ala i ʻike ʻia i kēia manawa e pale aku ai i ka HAE. Inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kāu hoa ka HAE a ke hoʻāʻo nei ʻoe e loaʻa kahi pēpē,He manaʻo maikaʻi e kamaʻilio me ke kākā'ōlelo genetic i hiki iā ʻoe ke hoʻomaopopo i nā manawa kūpono e hoʻoilina ai kāu keiki i kēia maʻi.

He leka koʻikoʻi nāu.

Ke ʻike ʻoe ua loaʻa i kāu keiki kahi maʻi genetic e like me HAE, hiki iā ʻoe ke manaʻo i nā ʻano manaʻo like ʻole: makaʻu, hopohopo, huikau, a me ka hoʻonāukiuki. Hiki paha iā ʻoe ke hoʻāhewa iā ʻoe iho. Akā ʻo ka mea nui e pono ai ʻoe e ʻike, ʻaʻole na ʻoe kēia hewa.

Hana mau ʻia nā hoʻololi genetic, pinepine me ke kumu ʻole. ʻAʻole hiki iā ʻoe ke kāohi i nā genes i hoʻoilina ʻia e kāu keiki. Akā hiki iā ʻoe ke pāʻani i kahi kuleana ikaika i ka mālama ʻana i kāu keiki - i kekahi manawa he hōʻoluʻolu wale nō ia iā lākou "e maikaʻi ʻoe."

Hiki nō hoʻi ke kōkua i ka hui pū ʻana me nā hui kākoʻo maʻi. ʻO ke kamaʻilio ʻana me nā mākua o nā keiki me HAE, a me nā pākeke me ke ʻano, hiki ke hāʻawi iā ʻoe i ka ʻōlelo aʻo a me ka pepeiao hoʻolohe. Hiki iā ia ke hoʻomanaʻo iā ʻoe ʻoiai he mea kakaikahi ka HAE, ʻaʻole hoʻokahi kou ʻohana.

ʻO ka Angioedema hoʻoilina, HAE, pehu, mea hoʻopaʻa C1, nā maʻi hoʻoilina, pehu i nā keiki, angioedema