I kekahi manawa, ʻeha a nāwaliwali hoʻi ʻoe i ka wā e hoʻoikaika kino ai ʻoe a hana paha i kahi mea e pono ai ka hoʻoikaika iki, ʻeā? He mea maʻamau kēlā. Akā no kekahi poʻe, he nui loa kēia ʻano. ʻOiai ka hana ʻana i kahi mea liʻiliʻi e luhi koke ai ʻoe, a ʻeha a paʻa kou mau ʻiʻo. I kēia lā, e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi ʻano kakaikahi akā koʻikoʻi loa e makaʻala. Ua kapa ʻia kēia ʻo ka maʻi ʻo McArdle, a i ʻole 'glycogen storage disease type 5 (GSD5)'.
He aha ka maʻi McArdle?
I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka maʻi ʻo McArdle kahi maʻi hoʻoilina e holo ana i loko o ko kākou mau ʻohana . Hoʻopilikia nui ia i kou mau ʻiʻo iwi . ʻO ia hoʻi, nā ʻiʻo a kākou e hoʻohana ai e neʻe a puni, hāpai i nā mea, a hele.
Hoʻokumu ʻia kēia maʻi e ka nele a i ʻole ka nele loa o kahi enzyme kūikawā i loko o ko kākou mau ʻiʻo i kapa ʻia ʻo 'muscle glycogen phosphorylase' a i ʻole 'myophosphorylase'. Ke nele loa kēia enzyme, ʻaʻole hiki i ko kākou mau ʻiʻo ke hana i ka ikehu e pono ai. ʻO ia ke kumu e ʻike ʻia ai nā hōʻailona e like me ka ʻeha o nā ʻiʻo, ka ʻoʻoleʻa, a me ka luhi i ka wā hoʻoikaika kino a i ʻole i ka wā luhi mākou.
Hoʻomaka pinepine nā hōʻailona e ʻike ʻia ma hope o ka makahiki 15-20, a i ʻole i nā makahiki 20 a 30 paha . Eia nō naʻe, hiki ke ʻike ʻia i kekahi manawa i kēlā me kēia makahiki. Ua kapa ʻia ka maʻi ʻo "McArdle" ma hope o Kauka Brian McArdle, nāna i hōʻike mua i ka makahiki 1951.
Pehea ka maʻamau o kēia maʻi?
He maʻi laha ʻole ka maʻi McArdle. Wahi a nā kānaka noiʻi, hoʻopilikia ia ma waena o hoʻokahi i loko o 50,000 a me hoʻokahi i loko o 200,000 poʻe ma ʻAmelika Hui Pū ʻIa.
He aha nā hōʻailona?
Hiki ke ʻokoʻa loa nā hōʻailona o kēia maʻi mai kēlā kanaka a kēia kanaka. Hiki i kekahi poʻe ke ʻike i nā hōʻailona palupalu loa, aʻo kekahi poʻe e ʻoi aku ka nui o ka pilikia.
ʻO ka hōʻailona nui a maʻamau ka hoʻomanawanui ʻole i ka hoʻoikaika kino, ʻo ia hoʻi ka luhi koke i ka wā e hana ai i ka hana kino . ʻO nā hōʻailona ʻē aʻe:
- ʻEhaʻeha o nā ʻiʻo
- Nāwaliwali
- Luhi
- ʻEha ʻiʻo
- ʻOʻoleʻa o nā ʻiʻo
Hiki ke ʻike ʻia kēia mau hōʻailona āpau i ka wā e hoʻomaka ai ʻoe e hoʻoikaika kino. Akā, e emi pinepine ana lākou ma hope o kahi hoʻomaha pōkole . ʻO ka mea kupanaha, ʻike kekahi poʻe ma hope o ka luhi mua ʻana, inā e hoʻomaha iki lākou a laila hana hou i ka hoʻoikaika kino like, hiki iā lākou ke hana maikaʻi ma mua o ka wā ma mua. Ua kapa ʻia kēia he "makani lua." Ua like ia me ka makani lua. Ke ʻole ʻoe e hoʻoikaika kino, ʻaʻole ʻoe e ʻike i kekahi mau hōʻailona.
Hiki paha iā ʻoe ke hana i nā hoʻoikaika kino māmā a mālie, e like me ka hele wāwae ʻana ma ka ʻāina pālahalaha, me ka ʻole o nā pilikia. Eia nō naʻe, hiki i ka hana kino ikaika ke hana koke i nā hōʻailona. ʻOi aku ka nui, ʻo nā hoʻomaʻamaʻa e pili ana i ka hoʻopaʻa ʻana i nā ʻiʻo ma kahi me ka neʻe ʻole ʻana, e like me nā hoʻomaʻamaʻa isometric , squatting, a me ke kū ʻana ma kou mau manamana wāwae, hiki ke hōʻino i nā ʻiʻo. E noʻonoʻo i ka ʻoluʻolu ʻole āu e ʻike ai i ka wā e hāpai ai i kahi pahu kinoea a i ʻole ka hāpai ʻana i kahi ʻeke kaumaha.
Hiki i kēia ke hoʻoulu i nā pilikia koʻikoʻi? (Nā pilikia)
ʻAe, i kekahi manawa hiki ke loaʻa nā pilikia koʻikoʻi. Ma kahi o ka hapalua o ka poʻe me ka maʻi McArdle e loaʻa i kahi maʻi i kapa ʻia ʻo 'rhabdomyolysis' ma hope o ka hoʻoikaika kino ikaika . ʻO kēia ka manawa e haki ai nā ʻiʻo.
He ʻano koʻikoʻi ka Rhabdomyolysis, he mea hoʻoweliweli ia i ke ola e hiki ai ke alakaʻi i ka hāʻule koke ʻana o ka puʻupaʻa (ka hāʻule ʻana o ka puʻupaʻa koʻikoʻi) a me nā pae kiʻekiʻe loa o ka potassium i loko o ke koko (hyperkalemia).
No laila, pono ʻoe e makaʻala loa i ka nui a me ke ʻano o kāu hoʻoikaika kino. E kōkua kēia i ka pale ʻana i ke ʻano `rhabdomyolysis`. Inā ʻike ʻoe i kekahi mau hōʻailona e like me ka pehu ʻana o nā ʻiʻo, ka mimi ʻeleʻele (ʻeleʻele, ʻulaʻula, kala kī) , pono ʻoe e ʻimi koke i ke kōkua lapaʻau .
No ke aha lā kēia e hana nei? He aha nā kumu o kēia?
He maʻi hoʻoilina ka maʻi McArdle. ʻO ke kikoʻī, ua hoʻokumu ʻia e nā mutations i loko o ka gene 'PYGM'. ʻO ka maʻamau, kuhikuhi kēia gene 'PYGM' i ko mākou kino e hana i kahi enzyme i kapa ʻia ʻo 'myophosphorylase'.
Loaʻa kēia enzyme i loko o ko kākou mau pūnaewele ʻiʻo iwi wale nō. Hoʻopau ia i ka glycogen (ke kō i mālama ʻia) i loko o nā ʻiʻo i glucose-1-phosphate. A laila hoʻololi hou ʻia kēia glucose-1-phosphate i glucose. ʻO ka glucose ke kumu nui o ka ikehu o ko kākou kino . Ke hoʻoikaika kino kākou, hoʻohana nui ko kākou mau ʻiʻo i kēia glucose.
I kēia manawa, ke emi mai ka hana ʻana o ka enzyme `myophosphorylase` a ʻaʻole loa paha ma muli o nā loli i loko o ka gene `PYGM`, ʻaʻole hiki i kā mākou mau ʻiʻo ke wāwahi pono i ka `glycogen` a hana i ka ikehu (`glucose`). ʻO ia ke kumu e luhi koke ai nā ʻiʻo.
Ua ʻike nā kānaka noiʻi i 179 mau ʻano like ʻole e pili ana i ka gene `PYGM`.
Pehea i hoʻoilina ʻia ai ka maʻi McArdle
Ua hoʻoilina ʻoe i ka maʻi mai kou mau mākua maoli mai, ma ke ʻano "autosomal recessive" . I ka ʻōlelo maʻalahi, pono nā mākua ʻelua e lilo i "mea lawe" o ka gene i hoʻololi ʻia, ʻo ia hoʻi, aia iā lāua ʻelua ka gene ma kahi kokoke.ʻAʻole hōʻike pinepine nā mea lawe i nā hōʻailona. Eia nō naʻe, inā he mau mea lawe nā mākua ʻelua a hoʻoili lāua ʻelua i ka gene i hoʻololi ʻia i kā lāua mau keiki, e ulu ana ka maʻi.
Pehea e ʻike ai nā kauka i kēia? (Diagnosis)
Hoʻohana nui nā kauka i kahi hoʻāʻo hoʻoikaika lima e ʻike ai i kēia maʻi. Pili kēia i ka lawe ʻana i nā hāpana koko ma mua a ma hope o kou hana ʻana i kahi hoʻoikaika kino liʻiliʻi me kou lima. ʻO ke kikoʻī, nānā lākou i nā pae o ka 'lactic acid' a me ka 'ammonia' .
ʻO ka maʻamau, pono e piʻi aʻe nā pae waikawa lactic ma kahi o ʻekolu manawa ma hope o ka hoʻoikaika kino. Eia nō naʻe, inā ʻaʻole i kiʻekiʻe kou mau pae waikawa lactic i kēia hoʻāʻo, he hōʻailona ia e loaʻa paha iā ʻoe ka maʻi ʻo McArdle.
Aia kekahi mau hoʻokolohua ʻē aʻe e hiki ke kōkua i ka hōʻoia ʻana i kēia maʻi:
- Hoʻāʻo koko Creatine kinase (CK): Ke hōʻino ʻia nā ʻiʻo, hōʻiliʻili kahi enzyme i kapa ʻia ʻo creatine kinase (CK) i loko o ke koko. Hiki i ka poʻe me ka maʻi ʻo McArdle ke loaʻa mau nā pae kiʻekiʻe o CK.
- Hoʻāʻo koʻikoʻi hoʻoikaika kino i hoʻopaʻa ʻia: Hiki i kēia ke hoʻāʻo no ka hanana i ʻike ʻia ʻo "ka makani ʻelua." E hana ke kauka iā ʻoe i kekahi mau pōʻai o ka hoʻoikaika kino, e hoʻomaha ma waena, a ʻike inā hiki iā ʻoe ke hana maikaʻi i ka hoʻoikaika kino ma hope o ke koena.
- Biopsy ʻiʻo: Ma kēia hoʻāʻo, lawe ke kauka i kahi hāpana liʻiliʻi o kou ʻiʻo iwi a hoʻouna iā ia i kahi lab e nānā ʻia ma lalo o kahi microscope. Nānā ke kauka pathology i nā ʻiʻo e ʻike inā he mau hōʻailona o ka maʻi McArdle.
- Ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic: Hiki i kēia ke ʻike i ka hoʻololi genetic kikoʻī e hoʻoulu ai i ka maʻi McArdle.
He aha kā mākou e hana ai e pili ana i kēia? (Lapaʻau)
ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka maʻi ʻo McArdle. ʻO ka lāʻau lapaʻau nui ka pale ʻana i nā hana e hoʻonui ai i kou mau hōʻailona. Eia nō naʻe, ʻaʻole maikaʻi ka hana ʻole ʻana i kekahi hana kino no kou olakino.
Ua hōʻike ʻia e ka noiʻi he hiki i ka hoʻoikaika kino aerobic i hoʻopaʻa ʻia me ka ikaika haʻahaʻa ke lilo i mea maikaʻi no ka poʻe me ka maʻi McArdle. ʻO ka poʻe e hana ana i kēia ʻano hoʻoikaika kino ua emi nui ka hoʻomanawanui ʻole i ka hoʻoikaika kino, a hiki iā lākou ke ʻike i kēlā "makani lua" me ka wikiwiki i ka wā o ka hoʻoikaika kino. Hiki iā ʻoe ke hana pū me kāu kauka a me kahi mea hoʻoponopono kino e ʻike i ka hoʻolālā hoʻoikaika kino maikaʻi loa nāu.
Eia kekahi, kahi ʻai momona i nā carbohydratesUa hōʻike ʻia nā haʻawina e hiki i ka lawe ʻana iā ia ke hōʻemi i ke koʻikoʻi o nā hōʻailona e kū mai ana i ka wā hoʻoikaika kino. Kōkua kēia i kou mau ʻiʻo e hoʻohana i ka glucose (kō) i loko o kou koko ma kahi o ka glycogen no ka ikehu. Hiki i kāu kauka a i ʻole kekahi meaʻai meaʻai i kākau inoa ʻia ke paipai i kahi papaʻai e like me kēia:
- Pono e loaʻa he 65% o kāu mau calorie i kēlā me kēia lā mai nā kalapona paʻakikī (mai nā mea e like me nā mea kanu, nā huaʻai, ka berena, ka pasta, a me ka laiki).
- 20% o nā calorie mai ka momona .
- 15% o nā calorie mai ka protein .
Hiki ke kōkua i ka ʻai ʻana i kahi kōpaʻa maʻalahi, e like me kahi mea inu haʻuki kō, ma mua koke o ka hoʻomaʻamaʻa ʻana.
Pehea lā ke ʻano o ke ola ʻana me kēia?
ʻO ka hapa nui o ka poʻe me ka maʻi McArdle e ola maʻamau . Hiki i kekahi poʻe ke ʻike i ka nāwaliwali mau a me ka hoʻopau ʻana o nā ʻiʻo ('atrophy') ma hope o ke ola, ʻo ka maʻamau i ko lākou mau makahiki 60 a 70 paha.
ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ka ʻike i nā hōʻailona o ke kūlana 'rhabdomyolysis' i ʻōlelo ʻia ma luna aʻe nei a pale aku iā ia mai ka hiki ʻana mai i ka hiki, ʻoiai ʻo ia ka pilikia nui o kēia maʻi.
He aha ke ola o kekahi kanaka me kēia maʻi?
ʻAʻole hoʻopilikia ka maʻi McArdle i ke ola o ke kanaka .
Eia nō naʻe, he mea kākaʻikahi loa, aia kahi maʻi i kapa ʻia ʻo `infantile McArdle syndrome` , ka mea e ʻike koke ʻia ma hope o ka hānau ʻana. He mea make kēia - he koʻikoʻi nā hōʻailona a e ʻoi koke ka ʻino.
Hiki ke pale ʻia ka maʻi o McArdle?
ʻOiai he maʻi genetic kēia, ʻaʻohe mea hiki iā mākou ke hana e pale aku ai .
Inā ʻoe e hopohopo nei e pili ana i kou pilikia o ka hoʻoilina ʻana i ka maʻi McArdle a i ʻole nā maʻi genetic ʻē aʻe ma mua o kou loaʻa ʻana o kahi keiki, he manaʻo maikaʻi e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ke aʻo ʻana i ka genetic .
Āhea wau e ʻike ai i ke kauka?
Inā e ʻoi aku ka ʻino o kou mau hōʻailona, a inā e loli kou hiki ke hana i kāu mau hana kino maʻamau, e ʻike i kāu kauka.
Pono paha ʻoe e ʻike pinepine i kahi mea hoʻoponopono kino a/a i ʻole ka meaʻai meaʻai no ke alakaʻi ʻana i kāu hoʻolālā lapaʻau.
I ka manawa hea ʻoe e hele ai i kahi Emergency Treatment Unit (ETU) ?
Inā loaʻa iā ʻoe nā hōʻailona o ka 'rhabdomyolysis', pono ʻoe e hele i kahi lumi pilikia (ETU) i ka hikiwawe loa . ʻO nā hōʻailona:
- Pehu ʻana o nā ʻiʻo
- Nāwaliwali o nā ʻiʻo
- ʻEha a me ka ʻeha i ka wā e pā ai i nā ʻiʻo
- ʻO ka mimi ʻeleʻele (ʻeleʻele, ʻulaʻula, kala kī)
- Ka maloʻo ʻana
- Ka emi ʻana o ka mimi ʻana
- Ka luaʻi
- Nalowale o ka ʻike
Hiki i ka maʻi o McArdle ke hoʻolilo iā ia i mea paʻakikī ke hana i kekahi mau hana kino. Akā ʻo ka nūhou maikaʻi,Hiki ke mālama ʻia a ʻaʻohe ona hopena nui i kou olakino holoʻokoʻa. E hana pū kāu kauka me ʻoe e ʻimi i ka hoʻolālā lapaʻau maikaʻi loa nāu.
Leka Lawe-Home
ʻAe, e hoʻomanaʻo aku mākou iā ʻoe i kekahi mau mea a mākou i kamaʻilio ai a mākou e manaʻo nei he mea nui iā ʻoe:
ʻO ka maʻi McArdle kahi maʻi hoʻoilina i hoʻokumu ʻia e ka nele o kahi enzyme e kōkua ana i nā ʻiʻo e hoʻopuka i ka ikehu.
ʻO nā hōʻailona nui ka luhi koke, ka ʻeha o nā ʻiʻo, a me ka ʻōwili ʻana i ka wā e hoʻoikaika kino ai.
E makaʻala i ka pilikia koʻikoʻi i kapa ʻia ʻo `rhabdomyolysis`. Inā ʻike ʻoe i kēia mau hōʻailona, e ʻike koke i ke kauka.
ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau kikoʻī no kēia, hiki ke mālama maikaʻi ʻia a hiki ke alakaʻi ʻia i kahi ola maʻamau me ka hoʻoikaika kino kūpono a me ka ʻai kūpono.
Inā he mau nīnau hou aku kāu e pili ana i kēia, mai kānalua e kamaʻilio me kāu kauka.
E hoʻomanaʻo, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi. Me ka ʻike kūpono a me ke kākoʻo, hiki iā ʻoe ke kū i kēia kūlana.
ʻO ka maʻi McArdle, GSD5, ka maʻi McArdle, ʻeha ʻiʻo, hoʻoikaika kino, maʻi hoʻoilina, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, hoʻomanawanui ʻole i ka hoʻoikaika kino
💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo