He mea maʻamau ka makaʻu a me ka haʻalulu ke haʻi aku ke kauka iā ʻoe ua loaʻa i kekahi o kou ʻohana, ʻoiai he keiki liʻiliʻi, ka maʻi Pompe. He maʻi laha ʻole ia, no laila he mea maʻamau ka hopohopo. Akā e ʻae mai iaʻu e haʻi aku iā ʻoe, mai hopohopo. ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no kēia maʻi i kēia manawa, aia kekahi mau lāʻau lapaʻau kūpono e hiki ke kōkua i nā maʻi e ola lōʻihi a me nā pilikia liʻiliʻi.
ʻO ka lāʻau lapaʻau nui no ka maʻi Pompe ʻo ERT (Enzyme Replacement Therapy).
I ka ʻōlelo maʻalahi, ua hana ʻia ka maʻi Pompe e ka nele o kahi enzyme e pono ai no nā ʻiʻo o loko o ko kākou kino. Ke nalowale kēia enzyme, hōʻiliʻili kahi ʻano kō i kapa ʻia ʻo glycogen i loko o nā ʻiʻo, e hōʻino ana i nā ʻiʻo. E noʻonoʻo e like me he mau limahana liʻiliʻi e hana ana i loko o ko kākou kino, a kapa mākou iā lākou he mau enzymes. I ka maʻi Pompe, ʻaʻole hana pono kēia limahana.
No laila, ʻo ka Enzyme Replacement Therapy (ERT) kahi e hāʻawi ai mākou i ka enzyme i nalowale, a i ʻole ka mea hana, mai waho o ke kino. No kēia, hāʻawi ʻia kahi lāʻau lapaʻau i loaʻa kahi enzyme synthetic i kapa ʻia ʻo `alglucosidase alfa` i ke kino ma o kahi vein (IV infusion). ʻO kēia lāʻau lapaʻau wale nō ka lāʻau lapaʻau i ʻae ʻia no ka maʻi Pompe i kēia manawa.
Ua hoʻonui nui kēia lāʻau ERT i ke ola o nā maʻi Pompe, ʻoiai nā pēpē. I ka wā ma mua, he mea kākaʻikahi ka ola ʻana o kahi pēpē me kēia maʻi ma mua o hoʻokahi makahiki.
Me ka ʻole o ka lāʻau ERT, hoʻomānoanoa mālie nā pēpē me ka maʻi Pompe i ko lākou mau ʻiʻo puʻuwai, hoʻonāwaliwali i nā ʻiʻo ʻē aʻe i loko o ko lākou kino, a make i loko o ka makahiki mua o ke ola. Ua nalowale pū lākou i nā ʻiʻo e pono ai ke hanu. Ma hope o ka hoʻomaka ʻana o ka lāʻau ERT, ua loli loa kēia kūlana. ʻO nā pēpē i loaʻa mua ka lāʻau ERT i ko lākou mau makahiki he 20.
No ke aha he mea nui e hoʻomaka koke i ka lāʻau lapaʻau?
ʻO kēia ka mea nui loa. Hiki i ka lāʻau ERT ke pale i ka maʻi mai ka ʻoi aku ka ʻino, akā ʻaʻole hiki iā ia ke hoʻohuli i ka pōʻino i hana mua ʻia i nā ʻiʻo. ʻO ke ʻano kēia inā e hoʻopaneʻe ʻia ka lāʻau, e nalowale paha ʻoe i ka hiki ke hanu a hele paha.
Hoʻāʻo nā kauka e hoʻomaka i ka mālama ʻana i ka ERT i loko o nā lā mua o ke ola , ʻoi aku hoʻi no nā pēpē, ma hope o ka ʻike ʻana i ke kūlana. ʻOiai ka lohi iki hiki ke pale mau i ka pēpē mai ka hele ʻana.
No nā poʻe me ka maʻi Pompe i hoʻomaka koke, e nānā mau ke kauka a nānā i nā hōʻailona e hoʻoholo ai i ka manawa kūpono e hoʻomaka ai i ka ERT.
ʻAʻole kēia he huakaʻi hoʻokahi - kākoʻo mai kahi hui o nā loea
ʻOiai hiki i ka lāʻau ERT ke hoʻōla i ke ola, ʻaʻole lawa ia. No ka hāʻawi ʻana i ke ʻano ola maikaʻi loa no kekahi me ka maʻi Pompe, pono kahi hui loea multidisciplinary. ʻO ka geneticist lapaʻau ka mea nui e mālama i ka mālama ʻana.
E nānā i ka papa ma lalo no nā ʻano loea e pono ai no kēia a me ke ʻano o ke kākoʻo a lākou e hāʻawi ai.
| Kauka/mea lapaʻau loea | He aha ke kōkua a lākou e loaʻa ai? |
|---|---|
| Kauka Puʻuwai | Nānā ʻia nā hopena ma ka puʻuwai a kuhikuhi ʻia ka lāʻau e pono ai. |
| Kauka lapaʻau puʻuwai | E nānā lākou i nā pilikia hanu a hoʻolako i nā mīkini hanu inā pono. |
| Kauka ʻōpū | Hoʻōla i nā pilikia o ka ʻōnaehana ale ʻana a me ka ʻōnaehana hoʻoheheʻe. |
| Meaʻai Meaʻai | E hoʻolako i ka meaʻai e pono ai no ka ulu maikaʻi ʻana, a inā pono, ua ʻōlelo ʻia nā papaʻai kūikawā a i ʻole ka hānai ʻana ma o kahi ʻōmole hānai. |
| Kauka Lapaʻau Kino | Hāʻawi ʻia nā hoʻoikaika kino a me nā lāʻau lapaʻau e hoʻoikaika i nā ʻiʻo a hōʻemi i ka nāwaliwali. |
| Luna Hoʻōla Hana | Ke kōkua ʻana iā lākou e hana i nā hana o kēlā me kēia lā (e like me ke kapa ʻana, ka ʻai ʻana, a me nā mea ʻē aʻe) me ke kūʻokoʻa. Inā pono, ua aʻo ʻia lākou e hoʻohana i nā mea kōkua e like me ke koʻokoʻo. |
| Luna Hoʻōla ʻŌlelo | Kōkua i ka hoʻoponopono ʻana i nā pilikia ʻōlelo i hoʻokumu ʻia e ka nāwaliwali o nā ʻiʻo o ka maka a me ke alelo. |
Nā lāʻau lapaʻau ʻē aʻe ma waho aʻe o ka ERT
Nā lāʻau lapaʻau e hoʻopilikia ai i ka ʻōnaehana pale
Hoʻomaopopo kekahi mau kino o nā pēpē i kēia lāʻau lapaʻau enzyme (ERT) i lawelawe ʻia ma waho he 'haole' a hoʻomaka e hana i nā antibodies e kūʻē iā ia. Ua kapa ʻia kēia he kūlana 'CRIM-negative'. Inā hana ʻia kēia, ʻaʻole e holo pono ka lāʻau ERT.
I mea e pale aku ai i kēia, hoʻomaka nā kauka i kahi lāʻau lapaʻau hoʻokomo hoʻomanawanui pale (ITI) . Ma kēia, me ka lāʻau ERT, hāʻawi ʻia kekahi mau lāʻau lapaʻau e kaohi ana i ka ʻōnaehana pale.
- ʻO Rituximab
- ʻO Methotrexate
- ʻO ka immunoglobulin intravenous (IVIG)
ʻO ka hana a kēia mau lāʻau lapaʻau, ʻo ia ke "hoʻopunipuni" i ka ʻōnaehana pale e manaʻo ai he mea ia no ke kino ka ERT. A laila, ʻaʻole e hakakā ke kino me ka ERT.
Hoʻōla kino a me ka hoʻōla hana
No ka mea, ʻo ka nāwaliwali o nā ʻiʻo kahi hiʻohiʻona nui o ka maʻi Pompe, he mea nui ka hoʻōla kino . Hiki iā ia ke kōkua i ka hoʻoikaika ʻana i nā ʻiʻo a mālama i ka hana o ke kino. Hiki i ka hoʻōla hana ke kōkua i ka hoʻomohala ʻana i nā mākau e pono ai e hana i nā hana o kēlā me kēia lā me ke kūʻokoʻa.
Ka lapaʻau ʻōlelo a me ka meaʻai
No ka mea, ua nāwaliwali paha nā ʻiʻo e pono ai ke nau a me ke ale ʻana i ka meaʻai, hiki i kahi mea lapaʻau ʻōlelo ke kōkua me nā hoʻomaʻamaʻa ale ʻana. Eia kekahi, i kekahi manawa, pono paha kahi ʻōmole hānai e hāʻawi i ka pēpē i ka meaʻai e pono ai. Hiki i kahi meaʻai meaʻai ke hāʻawi i ke alakaʻi e pono ai no kēia.
He mea nui loa nō hoʻi kāu kuleana.
I ke ola ʻana me ka maʻi Pompe, he mea nui loa kāu hāʻawi ʻana ma ke ʻano he mea maʻi a makua paha.
"ʻO ka mea nui loa aʻu i hana ai, ʻo ia ke aʻo ʻana e pili ana i ka maʻi Pompe. Ua hāʻawi mai iaʻu i ka hilinaʻi nui a me ka ʻoluʻolu i ke ola ʻana me ia i kēlā me kēia lā," wahi a Ryan Colburn, ka mea i loaʻa i ka maʻi.
No laila, pono ʻoe e hana pū me kāu kauka e hoʻomaopopo i kāu mau pono a alakaʻi i ka loaʻa ʻana o ka lāʻau lapaʻau maikaʻi loa. Mai makaʻu e nīnau i kāu kauka i nā nīnau āu e pili ana i kēia maʻi a i ʻole ka lāʻau lapaʻau.
Leka Lawe-Home
- ʻOiai ʻaʻole hiki ke ho'ōla loa ʻia ka maʻi Pompe, hiki i nā lāʻau lapaʻau o kēia lā ke kōkua i nā mea maʻi e ola lōʻihi a maikaʻi hoʻi ke ola.
- ʻO ka lāʻau lapaʻau nui ka enzyme replacement therapy (ERT). He lāʻau lapaʻau hoʻōla ola kēia.
- He mea nui loa e hoʻomaka i ka lāʻau lapaʻau i ka wā hikiwawe loa, no ka mea, ʻaʻole hiki ke hoʻihoʻi ʻia ka hōʻino ʻia o nā ʻiʻo.
- Ma waho aʻe o ka ERT, he mea nui ke kākoʻo o nā loea like ʻole, e like me ka hoʻōla kino, ka meaʻai, a me ka hoʻōla ʻōlelo.
- Ma ke ʻano he mea maʻi a makua paha, hiki iā ʻoe ke hoʻokō i nā hopena maikaʻi loa ma ka ʻike pono ʻana e pili ana i ka maʻi a me ka hana pū ʻana me kāu kauka.
💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo