Ke nui loa nei kekahi mau ʻāpana o ke kino? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka Proteus Syndrome

Ua ʻike a lohe paha ʻoe i kekahi kanaka nona nā ʻāpana kino - e like me ka lima a i ʻole ka wāwae - e ulu nui aʻe a ʻoi aku ka nui ma mua o ke koena? A i ʻole e mānoanoa ka ʻili ma kekahi mau wahi a like me nā puʻupuʻu ʻē? He maʻi laha ʻole kēia. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi maʻi ʻē iki, akā he mea nui loa ia no nā mea a pau e makaʻala. Ua kapa ʻia ʻo ia ʻo Proteus Syndrome.

He aha ka maʻi Proteus?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi hoʻoilina laha ʻole ka Proteus Syndrome. Hoʻoulu ia i nā iwi, ʻili, nā ʻōpū o loko, a i ʻole nā ​​​​ʻiʻo o kou kino e ulu nui . ʻO ka mea nui, ʻo kēia ulu ʻana he ʻano like ʻole . ʻO ke ʻano kēia, ua ʻokoʻa ka hopena o nā ʻaoʻao ʻākau a me hema o ke kino. Hiki ke nui aʻe kekahi ʻaoʻao, aʻo kekahi ʻaoʻao he maʻamau paha.

Ua kapa ʻia kēia ʻo "Proteus", aia kekahi akua Helene kahiko i kapa ʻia ʻo "Proteus", hiki iā ia ke hoʻololi i kekahi ʻano. Hoʻololi pū kēia maʻi i ke ʻano o ke kino, no laila ua loaʻa kona inoa.

ʻAʻole hōʻike pinepine kahi pēpē hānau hou i nā hōʻailona o kēia ʻano. Hoʻomaka kēia ulu ʻano ʻē ma waena o 6 a me 18 mau mahina o ka makahiki . A laila holomua koke ia i nā makahiki 10 mua o ke ola a hiki ke lilo i mea koʻikoʻi i ko lākou ulu ʻana. Ma waho aʻe o nā loli i ke ʻano kino, hiki i kekahi poʻe ke loaʻa nā pilikia neurological. Loaʻa i ka poʻe me ka maʻi Proteus ka nui o ka pilikia o nā ʻōpū koko a me nā puʻupuʻu ʻaʻole cancerous .

ʻO wai ka mea hiki ke loaʻa i kēia? Pehea ka maʻamau?

Hiki i ka maʻi Proteus ke hoʻopilikia i kekahi, akā ua hōʻike kekahi mau noiʻi he ʻoi aku ka maʻamau o ia i nā kāne ma mua o nā wahine.

He maʻi laha ʻole kēia. Hoʻopilikia ia i ka liʻiliʻi o hoʻokahi i loko o hoʻokahi miliona mau kānaka ma ka honua holoʻokoʻa. No ka mea, he mea laha ʻole ia, a no ka mea, aia kekahi mau maʻi ʻē aʻe e hōʻike ana i ka ulu like ʻole, he paʻakikī ke ʻike pololei. No laila, he paʻakikī ke ʻōlelo i ka nui o ka poʻe i loaʻa iā ia. Manaʻo nā kauka ʻaʻole i ʻike ʻia kekahi poʻe, a ua kuhi hewa ʻia kekahi. Eia nō naʻe, ua manaʻo ʻia he emi ma mua o hoʻokahi haneli mau kānaka ma ka honua holoʻokoʻa i loaʻa i kēia maʻi.

He aha nā hōʻailona? Pehea ʻoe e ʻike ai?

ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona mua o ka maʻi Proteus ma waena o nā makahiki 6 a me 18 mau mahina . ʻO kēia ka manawa e hoʻomaka ai ke ʻano ulu like ʻole i ʻōlelo ʻia ma mua. Hiki ke ʻokoʻa loa ke ʻano o kēia ulu ʻana a me kona koʻikoʻi mai kēlā kanaka a kēia kanaka. Hiki iā ia ke hoʻopilikia i kekahi ʻāpana o ke kino, me nā iwi, ka ʻili, nā ʻōpū, a me nā ʻiʻo. Holo wikiwiki ke ʻano i nā makahiki he ʻumi mua o ke ola.

### Nā loli i nā iwi:

Hiki i nā iwi ma kou mau lima, nā wāwae, ke poʻo, a me ka iwi kuamoʻo ke ulu ʻano ʻē.

• Hiki i nā lima a me nā wāwae ke ulu i nā lōʻihi like ʻole . E noʻonoʻo i kekahi lima i ʻoi aku ka lōʻihi ma mua o kekahi, a i ʻole ka lōʻihi o kou mau wāwae i ʻokoʻa.
• Hiki ke kūlou koʻikoʻi o ka iwi kuamoʻo (scoliosis) .
• I ka hala ʻana o ka manawa, hiki i kēia ulu kūpono ʻole ke kumu e hiki ʻole ai i nā hono ke hana pono.

### Nā loli ʻili:

Hiki i ka maʻi Proteus ke hoʻoulu i nā ulu ʻano ʻē ma ka ʻili.

• Ma kekahi mau wahi, mānoanoa ka ʻili a piʻi aʻe, e hana ana i kahi puʻupuʻu wrinkled e like me ka ʻili o ka lolo. Ua kapa ʻia kēia he cerebriform connective tissue nevus .
• ʻIke pinepine ʻia kēia mau mea ma nā kapuwaʻi wāwae , akā hiki i kekahi manawa ke ulu aʻe ma nā lima.

He ʻokoʻa loa kēia ʻano puʻupuʻu ʻili i ʻike ʻole ʻia ma kekahi ʻano olakino ʻē aʻe.

### Nā kīʻaha koko a me nā ʻiʻo momona:

• Aia paha he ulu kūpono ʻole o kou mau kīʻaha koko, ʻo ia hoʻi nā capillaries a me nā veins.
• Hiki i nā ʻiʻo adipose ke ulu nui, e hōʻiliʻili ai i ka momona keu ma nā wahi e like me ka ʻōpū, nā lima, a me nā wāwae.
• I ka manawa pinepine, hiki ke ulu nā ʻōpū momona ʻaʻole maʻi kanesa (lipomas).

### Nā pilikia o ka ʻōnaehana nerve:

Loaʻa i kekahi poʻe me ka maʻi Proteus nā pilikia me ka ʻōnaehana nerve.

• Nā kīnā noʻonoʻo.
• Nā kūlana epilepsy `(Seizures)`.
• Ka nalowale o ka ʻike.

### Nā loli i ke ʻano o ka helehelena:

Hiki i ka maʻi Proteus ke hana i kekahi mau hiʻohiʻona helehelena ʻokoʻa.

• He helehelena hoʻolōʻihi.
• Me he mea lā e kulou ana nā kihi o waho o nā maka.
• He ihu pālahalaha a me nā puka ihu ākea.
• Ua like ia me ka hāmama ʻana o kou waha.

He aha nā pilikia weliweli e hiki ke kū mai ma muli o kēia?

ʻO ka pilikia hoʻoweliweli nui loa o ka maʻi Proteus ʻo ia ka deep vein thrombosis (DVT), kahi ʻūpā koko i loko o nā aʻa hohonu . Hoʻopilikia pinepine ka DVT i nā aʻa hohonu o nā wāwae a i ʻole nā ​​​​lima, e hōʻeha ana i ka ʻeha a me ka pehu.

Inā hele kēia `DVT` ma ke kahe koko a hiki i nā māmā, hiki iā ia ke hana i kahi kūlana weliweli i kapa ʻia ʻo `Pulmonary Embolism`. ʻO ka pulmonary embolism ke kumu maʻamau o ka make i nā poʻe me ka Proteus syndrome.

Pehea e ulu ai ka Proteus Syndrome? He mea hoʻoilina anei ia?

ʻO ke kumu o kēia he loli (mutation) i loko o ka gene i kapa ʻia ʻo `AKT1`.Kōkua ka gene `AKT1` i ka hoʻomalu ʻana i ka ulu ʻana a me ka mahele ʻana o nā cell. Ke hoʻololi ʻia kēia gene, nalowale ka hiki i kahi cell ke hoʻomalu i kona ulu ʻana. ʻO kēia ke kumu o ka ulu ʻana a me ka māhele ʻana o ke cell me ke ʻano ʻē. ʻO kēia ke kumu o ka ulu nui ʻana i ʻike ʻia ma ka maʻi Proteus.

ʻO ka mea nui , ʻaʻole he maʻi hoʻoilina ka maʻi Proteus. Hana ʻia kēia hoʻololi ʻana o ka gene ma hope o ka hoʻoulu ʻana o ka embryo, kahi i kapa ʻia he hoʻololi somatic . Hana ʻia kēia hoʻololi ma kahi hanana i loko o hoʻokahi cell o ka embryo e ulu ana i ka wā mua o ka hāpai ʻana. I ka ulu ʻana a me ka māhele ʻana o kēia cell i hoʻololi ʻia, loaʻa i kekahi mau cell kēia hoʻololi a ʻaʻole kekahi. Ua kapa ʻia kēia he hoʻololi ʻana o ka gene mosaic . Ua like ia me ke kiʻi i hana ʻia me nā ʻāpana o nā kala like ʻole. ʻOiai ʻo ka hoʻololi ʻana o ka gene `AKT1` e pili wale ana i kekahi mau cell i loko o ke kino, hoʻopilikia pū ka maʻi i kahi ʻāpana o ke kino.

Pehea e ʻike ai nā kauka i kēia?

E hana kāu kauka i kahi hoʻokolohua kino e ʻike ai i ka maʻi Proteus. E hoʻohana pū lākou i kahi papa inoa kūikawā o nā hōʻailona e pili ana i ke kūlana. I mea e noʻonoʻo ai ke kauka i kēia hōʻailona, ​​​​pono e loaʻa ʻekolu mau hōʻailona maʻamau. ʻO lākou:

• Ka hoʻolaha ʻana o Mosaic : ʻO ia hoʻi, ua pālahalaha ʻia nā ulu ma luna o kahi ākea o ke kino. Loaʻa i kekahi mau ʻāpana o ke kino nā ulu, a ʻo kekahi ʻaʻole.
• Ka hanana kakaikahi : ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻohe mea ʻē aʻe o kou ʻohana i loaʻa i kēia mau hōʻailona.
• Ka holo holomua : ʻO ke ʻano kēia, i ka hala ʻana o ka manawa, ua loli nui ke ʻano o nā ʻāpana kino i hoʻopilikia ʻia ma muli o kēia ulu nui ʻana.

Ma waho aʻe o kēia, e nānā kāu kauka i nā hōʻailona kikoʻī ʻē aʻe. I mea e ʻike ʻia ai me ka maʻi Proteus, pono ʻoe e loaʻa nā hōʻailona kikoʻī mai kēlā me kēia mahele ma ka papa inoa a ke kauka.

### He aha ke ʻano o nā hoʻokolohua e hana ʻia?

ʻAʻole i loaʻa ka loli ʻana o ka gene e hoʻoulu ai i ka maʻi Proteus i loko o kēlā me kēia cell i loko o ke kino. No laila, hiki ke paʻakikī iki ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic. ʻO kēia no ka mea ʻaʻole paha ka loli ʻana i loko o kahi hāpana koko, a i ʻole he liʻiliʻi wale nō paha.

Eia nō naʻe, hiki i nā kauka ke ʻike i kēia gene i hoʻololi ʻia ma ka lawe ʻana i kahi hāpana liʻiliʻi o kāu ʻiʻo i hoʻopilikia ʻia (biopsy) a hoʻāʻo iā ia (hoʻāʻo DNA) . Hoʻohana ʻia ka DNA mai kēlā hāpana e ʻike i ka gene i hoʻololi ʻia.

Aia kekahi lāʻau lapaʻau no kēia? Hiki ke ho'ōla ʻia?

ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka maʻi Proteus . Ke kālele nei ka lāʻau lapaʻau i ka hoʻokele ʻana i kāu mau hōʻailona kikoʻī. Pono ʻoe e hana pū me kahi hui o nā loea e kōkua iā ʻoe me kāu mau pono olakino pilikino.

• Kauka lapaʻau orthopedicHoʻōla i nā pilikia me kou mau iwi. Aia nā ʻano lapaʻau like ʻole e hōʻemi i ka ulu nui ʻana o ka iwi ma nā lima, nā wāwae, a me nā manamana lima. Hiki iā lākou ke hoʻoponopono i nā pilikia me ke kuamoʻo a me nā hono. Ma mua o kekahi ʻoki kino, e loiloi ʻia ʻoe e kahi hematologist e loiloi i kou pilikia o nā ʻōpū koko.
• Pono paha ʻoe e ʻike i kahi kauka ʻili no ka sebum keu a me nā loli o ka ʻili. Pono paha kekahi mau pilikia i ka mālama koke a pinepine ʻana. No nā pilikia ʻē aʻe, hiki i kāu kauka ke lawe i kahi ala "kali a ʻike". ʻO ia hoʻi, e nānā lākou i kou kūlana ma mua o ka ʻōlelo ʻana i kekahi lāʻau lapaʻau kikoʻī.

ʻO nā mea lawelawe mālama ola ʻē aʻe e komo pū ana me kāu mālama ʻana:

• He loea i ka lāʻau lapaʻau hoʻōla (Physiatrist)
• He kauka loea i nā maʻi hanu (Pulmonologist)
• Luna hoʻōla kino
• Luna lapaʻau hana
• He kanaka nāna e hana i nā kāmaʻa kūikawā a me nā kākoʻo wāwae (Pedorthist)

Ua ʻike koke aku nei nā kānaka ʻepekema i ke kumu o ka maʻi Proteus, hiki ke alakaʻi i nā holomua nui i ka hoʻomohala ʻana i nā lāʻau lapaʻau hou a me nā lāʻau lapaʻau ʻē aʻe.

Aia kekahi ala e pale aku ai i kēia?

ʻAʻole, ʻaʻole hiki ke pale ʻia ka maʻi Proteus. ʻO kēia no ka mea he maʻi genetic ia. ʻO ka hoʻololi ʻana o ka gene e hoʻokumu ai he hanana ulia pōpilikia ia i ka wā o ka ulu ʻana o ka fetal. ʻAʻole ia i hana ʻia e kekahi mea i hana ʻia ma mua a i ʻole i ka wā hāpai. No laila, mai hopohopo no ia mea.

Pehea ke ʻano o ka manaʻolana ola?

ʻO ke ola o kekahi me ka maʻi Proteus e hilinaʻi nui ʻia i nā ʻāpana o ke kino i hoʻopilikia ʻia a me ke koʻikoʻi o ke ʻano. Hiki i nā pilikia ke hoʻoweliweli i ke ola , a ʻoi aku ka nui o ka make ma mua o ka maʻi ponoʻī. Hiki i kēia mau pilikia ke komo pū me ka deep vein thrombosis (DVT), ka pulmonary embolism, a me ke kanesa. ʻO ka pulmonary embolism ke kumu maʻamau o ka make i nā poʻe me ka maʻi Proteus.

Ma keʻano holoʻokoʻa, ma kahi o 25% o ka poʻe me ka maʻi Proteus e make ma mua o 22 mau makahiki. Eia nō naʻe, ʻo ka poʻe me nā hōʻailona liʻiliʻi he ola maikaʻi ko lākou me ka mālama pono ʻana.

Pehea e ola ai me ka maʻi Proteus?

Hiki ke hoʻonāukiuki a paʻakikī loa ka noho ʻana me nā loli kino i hoʻokumu ʻia e ka maʻi Proteus. He mea nui iā ʻoe a me kou ʻohana e aʻo i ka mea hiki e pili ana i kēia maʻi.ʻO ke kamaʻilio ʻana me nā poʻe ʻē aʻe e pilikia nei me kēia maʻi a me ka hoʻolohe ʻana i ko lākou mau ʻike e hiki ke kōkua iā ʻoe e manaʻo ʻaʻole ʻoe hoʻokahi a aia kekahi poʻe e hoʻomaopopo iā ʻoe. E nīnau i kāu kauka e pili ana i nā kumuwaiwai e hiki ke kōkua iā ʻoe e hoʻokele a hoʻomanawanui i kou kūlana.

ʻO ka ʻike ʻana he maʻi genetic laha ʻole kou a i ʻole kāu keiki, he mea weliweli a he mea hoʻoluhi paha ia. Hiki ke paʻakikī loa inā hoʻololi nui ke ʻano o ke kino. No laila, he mea nui e loaʻa i ke kauka hiki ke hoʻomaopopo pololei i ka maʻi Proteus a hoʻākoakoa i kahi hui o nā loea. Me ka mālama kūpono, he ola maikaʻi ka hapa nui o ka poʻe. He mea nui hoʻi e loaʻa i kahi hui o ka poʻe e hiki ke kākoʻo iā ʻoe i kou wā e kū nei i kēia maʻi paʻakikī.

E hoʻomanaʻo i ka mea nui loa (Leka Lawe-Home)

• He maʻi laha ʻole ka maʻi Proteus i hōʻike ʻia e ka ulu nui ʻana o kekahi mau ʻāpana o ke kino me ka ʻole o ka like ʻana.
• ʻAʻole kēia he hoʻoilina . Hoʻokumu ʻia ia e kahi hoʻololi genetic kaulele e kū mai ana i ka wā embryonic.
• Hiki ke ʻokoʻa loa nā hōʻailona mai kēlā kanaka a kēia kanaka.
• ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau piha , aia nā ʻano lāʻau like ʻole e mālama ai i nā hōʻailona.
• He mea nui loa e ʻimi i ke kākoʻo o kahi hui o nā kauka loea a e ʻike pono ʻia e pili ana i ka maʻi.
• He mea nui e makaʻala i nā pilikia e like me ka deep vein thrombosis (DVT) a me ka pulmonary embolism (Pulmonary Embolism) e pale i nā ola.
• Inā ʻoe a i ʻole kahi mea aloha e ʻeha nei i kēia maʻi, mai poina i ka ikaika e loaʻa mai ana mai ke kākoʻo noʻonoʻo a me nā hui kākoʻo .

Manaʻolana wau he mea kōkua kēia ʻike iā ʻoe. Inā he mau hopohopo kāu, mai poina e ʻimi i ke kōkua lapaʻau.

ʻO ka Proteus Syndrome, nā maʻi genetic, ka ulu ʻana maʻamau ʻole, AKT1 Gene, DVT, Pulmonary Embolism, nā maʻi ʻili, ka ulu ʻana o ka iwi, nā maʻi laha ʻole