Ke nāwaliwali nei nā ʻiʻo o kāu keiki? He Spinal Muscular Atrophy (SMA) paha kēia

Ua ʻike anei ʻoe e hakakā ana kāu keiki liʻiliʻi a e neʻe ana kona mau lālā ma mua o nā keiki ʻē aʻe? He paʻakikī anei iā ia ke paʻa pololei i kona ʻāʻī? A i ʻole ke ʻano nei paha kāu keiki makua e paʻakikī ana i ka hele wāwae, holo, a lele paha, a ke nāwaliwali nei kona kino? He mea maʻamau loa ia nou, ma ke ʻano he makuahine a makua paha, ke manaʻo i ka makaʻu a me ka hopohopo ke ʻike ʻoe i kēia mau mea. I kēia lā, ke kamaʻilio nei mākou e pili ana i kahi maʻi e hiki ke hoʻoulu i kēlā mau hōʻailona, ​​​​akā ʻaʻole i kamaʻilio nui ʻia ma ko mākou ʻāina, akā he mea nui loa ia e makaʻala. ʻO ia ka Spinal Muscular Atrophy , a mākou e kapa nei he mau kauka (SMA) no ka pōkole.

I ka ʻōlelo maʻalahi, he aha kēia SMA?

He maʻi hoʻoilina (hoʻoilina) ka Spinal Muscular Atrophy (SMA). ʻO ia hoʻi, he mea ia i hoʻoili ʻia mai nā mākua a i nā keiki. Hoʻopilikia kēia maʻi i ka ʻōnaehana nerve o ko mākou kino, e hoʻonāwaliwali mālie ai a mae wale ai ko mākou mau ʻiʻo. Kāhea mākou i kēia (atrophy) i ka ʻepekema lapaʻau.

E hoʻomaopopo iki kākou i kēia me ka maʻalahi iki. E noʻonoʻo i nā ʻiʻo o ko kākou kino e like me nā kukui uila. I mea e ʻā ai kēia mau kukui, pono e hele mai ka uila mai ke kuapo ma o kahi uea. Ma ke ʻano like, pono nā leka mai ko kākou lolo (e like me ka uila) e hele i nā ʻiʻo (nā kukui) ma o kahi ʻano kūikawā o nā cell nerve (ua like kēia me ke uea) ma ke kaula spinal. Kāhea mākou i kēia mau cell nerve kūikawā he mau neuron motor haʻahaʻa .

Ma SMA, make mālie nā hunaola aʻalolo (nā neuron motor) i loko o ke kaula kuamoʻo. A laila, ʻaʻole hiki i nā leka mai ka lolo i nā ʻiʻo. ʻO ka hopena? ʻAʻole loaʻa i nā ʻiʻo nā leka e hana, no laila e nāwaliwali mālie a emi iho lākou.

He aha nā ʻano nui o SMA?

ʻAʻole like nā ʻano āpau o SMA. Hoʻokaʻawale nā ​​kauka iā ia i 5 mau ʻano nui e pili ana i ka makahiki e hoʻomaka ai nā hōʻailona, ​​​​ke koʻikoʻi o ka maʻi, a me ka lōʻihi o ke ola. ʻO ka hoʻomaopopo ʻana i kēia hoʻokaʻawale ʻana e hiki ke kōkua iā ʻoe e loaʻa kahi ʻike maikaʻi o ka maʻi.

No ke aha e loaʻa ai kēia maʻi SMA?

He piha loa kēiaHe maʻi hoʻoilina . ʻO ia hoʻi, ʻaʻole ia i hana ʻia e kahi kumu kaiapuni a i ʻole kahi maʻi.

He mea nui kahi ʻano protein kūikawā no ka mālama ʻana i ke olakino o nā neurons motor i loko o ko kākou kino. ʻO ka gene nui e kuhikuhi ana i ka hana ʻana o kēia protein ʻo ia ka gene `SMN1` (survivor motor neuron 1) . He kīnā ko ke keiki me SMA i kēia gene `SMN1`. No laila, ʻaʻole i hana ʻia ka protein e pono ai i loko o ke kino.

Akā, ʻo ka mea pōmaikaʻi, loaʻa iā kākou kekahi gene 'kōkua' ʻē aʻe i loko o ko kākou kino e hana ana i kahi liʻiliʻi o kēia protein, ʻo ia ka gene 'SMN2' . Akā, hana wale ia i kahi liʻiliʻi loa o ia mea. ʻOkoʻa ke koʻikoʻi o ka maʻi ma muli o ka nui o nā kope o ka gene 'SMN2' i loaʻa i ke kanaka. Inā ʻoi aku ka nui o nā kope 'SMN2', ʻoi aku ka liʻiliʻi o nā hōʻailona. ʻO ia ke kumu i loaʻa ai i kekahi poʻe kahi maʻi koʻikoʻi e like me ke ʻano 1, aʻo kekahi poʻe he maʻi ʻoluʻolu e like me ke ʻano 4.

Pehea i hoʻoilina ʻia ai kēia maʻi?

Hoʻoilina ʻia ʻo SMA ma ke ʻano autosomal recessive . He huaʻōlelo paʻakikī paha kēia, akā penei wale nō ia:

• I mea e loaʻa ai i ke keiki ka SMA, pono i ke keiki ke hoʻoilina i ka gene `SMN1` hemahema mai ka makuahine a me ka makuakāne.
• I ka hapanui o nā hihia, ʻo nā mākua ʻelua he "mea lawe" wale nō o kēia gene hemahema. ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻohe o lākou mau hōʻailona, ​​akā hoʻokahi kope o kēia gene hemahema i loko o ko lākou kino.
• I kēlā me kēia manawa a nā mākua lawe ʻelua e hānau ai i kahi keiki, aia he 25% ka manawa e loaʻa ai i ke keiki ka SMA.

Pehea e ʻike ʻia ai ka SMA?

Inā manaʻo ʻoe he mau hōʻailona o SMA paha kāu keiki, ʻo ka mea mua āu e hana ai , ʻo ia ke ʻike ʻana i ke kauka kūpono. E nīnau ke kauka iā ʻoe e pili ana i nā hōʻailona o kāu keiki a nānā pono i kāu keiki.

ʻO ke ala nui a pololei loa e hōʻoia i ka SMA ma o ka hoʻāʻo genetic.

• Hoʻāʻo ʻana i ka hoʻoilina: He hoʻāʻo koko maʻalahi kēia e hiki ke ʻike pololei i ka 95% o nā maʻi SMA ma ka ʻike ʻana i ke kīnā i loko o ka gene `SMN1`.
• Nā hoʻokolohua ʻē aʻe: I kekahi manawa, inā like nā hōʻailona me nā maʻi neurological ʻē aʻe, hiki i ke kauka ke ʻōlelo i kekahi mau hoʻokolohua ʻē aʻe.
• Hoʻāʻo koko Creatine kinase (CK): Hoʻokiʻekiʻe ʻia kēia enzyme i nā maʻi ʻē aʻe e hōʻino ana i nā ʻiʻo. Eia nō naʻe, ma SMA, he mea maʻamau ia.
• Electromyogram (EMG): He hoʻāʻo e ana i ka hana uila o nā ʻiʻo a me nā aʻalolo.
• Biopsy ʻiʻo: He mea kākaʻikahi loa, lawe ʻia kahi ʻāpana liʻiliʻi o nā ʻiʻo no ka hoʻokolokolo ʻana.

Hiki ke ʻike ʻia kēia i ka wā hāpai?

ʻAe. Inā he moʻolelo o SMA i loko o kou ʻohana a inā ʻike ʻia ʻoe a me kāu hoa he mau mea lawe, hiki iā ʻoe ke hoʻāʻo i kāu ʻōpū no ka maʻi i ka wā hāpai.

• ʻAmniocentesis:Ma hope o 14 mau pule o ka hāpai ʻana, e hoʻokomo ʻia kahi nila lahilahi loa ma ka ʻōpū o ka makuahine a lawe ʻia kahi hāpana liʻiliʻi o ka wai amniotic e hoʻopuni ana i ka fetus no ka hoʻāʻo ʻana.
• ʻO ka laʻana ʻo Chorionic villus (CVS): He kaʻina hana e pili ana i ka lawe ʻana i kahi ʻāpana liʻiliʻi o ka ʻiʻo mai ka placenta a hoʻāʻo iā ia i ka hoʻomaka ʻana o 10 mau pule o ka hāpai ʻana.

Hiki iā ʻoe ke aʻo hou aʻe e pili ana i kēia mau hoʻokolohua ma ke kamaʻilio ʻana me kāu kauka.

He aha nā lāʻau lapaʻau no SMA?

ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no SMA i kēia manawa. Akā, mai hoʻopau i ka manaʻolana. Ua ʻokoʻa loa nā mea i kēia lā ma mua o 10 mau makahiki i hala. Nui nā mea hiki iā ʻoe ke hana e kāohi i nā hōʻailona, ​​​​hoʻomaikaʻi i ke ʻano o ke ola o kāu keiki, a pale i nā pilikia. Eia kekahi, ua loaʻa koke nā lāʻau lapaʻau hou a maikaʻi loa e hiki ke hoʻololi i ke ala o ka maʻi.

1. Ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona a me nā lawelawe kākoʻo

Hoʻomaʻalahi kēia i ke ola o kēlā me kēia lā no ke keiki a kōkua iā ia e noho ikaika.

• Hoʻōla kino: Kōkua i ka hoʻoikaika ʻana i nā ʻiʻo, pale i ka ʻoʻoleʻa o nā hono, a mālama i ke kūlana kūpono.
• Hoʻōla hana: Kōkua i ke keiki e hana i nā hana o kēlā me kēia lā me ke kūʻokoʻa, e like me ka ʻai ʻana a me ke kapa ʻana.
• Nā mea kōkua: Nā mea e like me nā mea hele wāwae, nā noho huila, a me nā mea pale e mālama pono i kou kua.
• Lapaʻau ʻōlelo a me ke ale ʻana: Kōkua i nā keiki me nā pilikia ale ʻana e aʻo i ka ʻai palekana.
• Hānai ʻana: Inā paʻakikī loa ka moni ʻana, hoʻokomo ʻia kahi ʻōmole hānai ma ka ihu a i ʻole ma o ka ʻōpū pololei i loko o ka ʻōpū.
• Kākoʻo hanu: Hoʻohana ʻia nā mīkini kūikawā (kōkua hoʻoulu ea) no nā pilikia hanu.

2. Nā lāʻau lapaʻau pharmacological hou

ʻO kēia nā mea i hoʻololi i ka mālama ʻana i ka SMA. Hoʻoponopono lākou i ke kumu nui o ka maʻi, ʻo ia ka nele o ka protein.

• Lapaʻau hoʻololi maʻi: Hoʻoulu kēia mau lāʻau i kahi gene kōkua i kapa ʻia ʻo `SMN2`, e hoʻoulu ai iā ia e hana i nā protein SMN hou aʻe.
• Nusinersen (Spinraza®): He lāʻau lapaʻau kēia i hoʻokomo ʻia i loko o ke kahe a puni ke kaula kuamoʻo.
• Risdiplam (Evrysdi®): He lāʻau lapaʻau waha kēia i kēlā me kēia lā.
• Ka lāʻau lapaʻau hoʻololi gene:
• ʻO Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): ʻO kēia kekahi o nā lāʻau lapaʻau pipiʻi loa ma ka honua. Hana ia ma ka hoʻololi ʻana i ka gene SMN1 hemahema me kahi gene SMN1 olakino a hana. He hoʻokomo intravenous (IV) hoʻokahi manawa no nā keiki ma lalo o 2 mau makahiki.

Nā nīnau e nīnau aku ai i kāu kauka

He mea maʻamau ka loaʻa ʻana o nā nīnau he nui i loko o kou manaʻo ke ʻike ʻoe he SMA kāu keiki. Mai hūnā i kekahi mea, e nīnau i kāu kauka.

• He aha ke ʻano o ka SMA a kaʻu keiki?
• He aha ke ʻano o ke kūlana e hiki iā kākou ke manaʻo i ka wā e hiki mai ana e like me kēia ʻano?
• He aha nā lāʻau lapaʻau maikaʻi loa no kaʻu keiki?
• Aia kekahi mau hopena ʻaoʻao i kēia mau lāʻau lapaʻau?
• Aia kekahi mau lālā ʻē aʻe o ko mākou ʻohana a i ʻole kā mākou keiki aʻe i ka pilikia o ka loaʻa ʻana o kēia maʻi? Pono anei mākou e hana i ka hoʻāʻo genetic?
• He aha ka mālama mau e pono ai ke keiki?
• He aha nā hōʻailona o nā pilikia e pono iaʻu e makaʻala nui?

Hiki ke paʻakikī ka hoʻoponopono ʻana i kahi maʻi SMA. Akā e hoʻomanaʻo, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi. Me ke aʻo lapaʻau kūpono, ka lāʻau lapaʻau, a me ke aloha a me ke kākoʻo o ka ʻohana, hiki iā ʻoe ke hāʻawi i kāu keiki i ke ola maikaʻi loa.