ඔබේ ඇඟේ පොඩි තුවාලයක් වුණාම, නැත්නම් දතක් ගැලෙව්වම ලේ යන එක නතර වෙන්නෙම නැතිව දිගටම යනවාද? එහෙමත් නැත්නම් සමහර වෙලාවට කොහෙවත් වැදුණේ නැතුවත් ඇඟේ නිල් පාටට තැලුම් ලප වගේ මතුවෙනවද? විශේෂයෙන්ම ඔබේ පොඩි දරුවා දණගාන්න, ඇවිදින්න පටන් ගත්තම ඇඟ පුරාම තැලුම් ලප දකිනවද? මේ වගේ දේවල් වෙනවා නම්, ඒකට හේතුව හිමොෆීලියා (Hemophilia) කියන රෝගී තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. මේ නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා. නිවැරදි ප්‍රතිකාර එක්ක සාමාන්‍ය පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. අපි අද මේ ගැන හැමදේම පැහැදිලිව, සරලව කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ හිමොෆීලියා ඒ (Hemophilia A) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, හිමොෆීලියා ඒ (Hemophilia A) කියන්නේ අපේ ලේ කැටි ගැසීමේ ක්‍රියාවලිය හරියටම සිද්ධ වෙන්නේ නැති තත්ත්වයක්. සාමාන්‍යයෙන් අපේ ඇඟේ තුවාලයක් වුණාම, ලේ ගලන එක නවත්වන්න ලේ කැටි ගැසීම සිද්ධ වෙනවා. මේකට අපේ ලේ වල තියෙන විශේෂ ප්‍රෝටීන වර්ග උදව් වෙනවා. අපි මේවට කියන්නේ “කැටි ගැසීමේ සාධක” (Clotting Factors) කියලා.
හිමොෆීලියා ඒ තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ, ෆැක්ටර් VIII (Factor VIII) කියන කැටි ගැසීමේ සාධකය ප්‍රමාණවත් තරම් හැදෙන්නේ නෑ. මේ ෆැක්ටර් VIII ප්‍රෝටීනය අඩු වෙන තරමට තමයි රෝගයේ බරපතලකම තීරණය වෙන්නේ. ඒ අනුව මේක කොටස් තුනකට බෙදෙනවා:
- මෘදු (Mild) හිමොෆීලියා: ෆැක්ටර් VIII මට්ටම යම්තාක් දුරට තියෙනවා.
- මධ්‍යස්ථ (Moderate) හිමොෆීලියා: ෆැක්ටර් VIII මට්ටම සැලකිය යුතු ලෙස අඩුයි.
- දරුණු (Severe) හිමොෆීලියා: ෆැක්ටර් VIII මට්ටම ඉතාම අඩුයි හෝ කොහෙත්ම නෑ.
ගොඩක් වෙලාවට මේක පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝගයක්. ඒත් තුනෙන් එකක විතර අවස්ථාවලදී, පවුලේ කාටවත් නැතිව අලුතින්ම කෙනෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්නත් පුළුවන්.
හිමොෆීලියා හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේක ජාන හරහා අපිට උරුම වෙන දෙයක්. හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරයේ හැම ලක්ෂණයක්ම තීරණය කරන්නේ ජාන. ගැහැණු කෙනෙක්ට X වර්ණදේහ (X chromosome) දෙකක් තියෙනවා (XX), පිරිමි කෙනෙක්ට එක X වර්ණදේහයකුයි එක Y වර්ණදේහයකුයි (XY) තියෙනවා.
හිමොෆීලියා රෝගයට සම්බන්ධ ජානයේ දෝෂය තියෙන්නේ X වර්ණදේහයේ.
ඉතින්, අම්මා කෙනෙක් මේ දෝෂ සහිත ජානයේ “වාහකයෙක්” (carrier) නම්, එයාට සාමාන්‍යයෙන් රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. මොකද එයාට තියෙන අනිත් නිරෝගී X වර්ණදේහයෙන් අවශ්‍ය ෆැක්ටර් VIII ප්‍රෝටීනය හදනවා. ඒත් එයාගේ පිරිමි දරුවෙකුට මේ දෝෂ සහිත X වර්ණදේහය ලැබුණොත්, ඒ දරුවාට හිමොෆීලියා රෝගය හැදෙනවා. මොකද පිරිමි දරුවෙකුට තියෙන්නේ එකම එක X වර්ණදේහයයි. මේ හේතුව නිසා හිමොෆීලියා රෝගය ගැහැණු දරුවන්ට වඩා පිරිමි දරුවන් අතර සුලබයි.
කලාතුරකින්, වයස අවුරුදු 60-80 අතර වැඩිහිටියන්ටත් හිමොෆීලියා හැදෙන්න පුළුවන්. ඒක වෙන්නේ ශරීරයේ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියම (immune system) නිරෝගී ලේ කැටි ගැසීමේ සාධක වලට පහර දීම නිසයි. මේක ගර්භණී සමයේදී, පිළිකා සහ වෙනත් ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ රෝග (autoimmune conditions) එක්කත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
හිමොෆීලියා රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
රෝග ලක්ෂණ රඳා පවතින්නේ ඔයාගේ රෝග තත්ත්වය මෘදු, මධ්‍යස්ථ, දරුණු කියන මට්ටම් වලින් කොයි එකේද තියෙන්නේ කියන එක මත.
| රෝගයේ මට්ටම | දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ |
|---|---|
| මෘදු (Mild) හිමොෆීලියා | සාමාන්‍යයෙන් ලොකු රුධිර වහනයක් වෙන්නේ සැත්කමකින්, දතක් ගැලවීමකින්, දරු ප්‍රසූතියකින් හෝ දරුණු අනතුරකින් පස්සේ විතරයි. සමහර අයට වැඩිහිටි වෙනකම්ම මේක තියෙනවා කියලා දන්නෙත් නෑ. |
| මධ්‍යස්ථ (Moderate) හිමොෆීලියා | – තුවාල වුණාම අධිකව ලේ යනවා. – සමහර වෙලාවට හේතුවක් නැතුවම ලේ යනවා. – ඇඟ ලේසියෙන් තැලෙනවා, නිල් වෙනවා. – එන්නතක් (vaccination) විදගත්තම ගොඩක් වෙලා ලේ යනවා. |
| දරුණු (Severe) හිමොෆීලියා | තුවාලයක් නැතුව වුණත් නිතරම ලේ යනවා. විශේෂයෙන්ම සන්ධි (joints) සහ මාංශ පේශි (muscles) ඇතුළට ලේ ගලන්න පුළුවන්. මේක ගොඩක් වේදනාකාරීයි. |
මොළයට ලේ ගැලීමකදී ඇතිවිය හැකි අනතුරු ඇඟවීමේ ලක්ෂණ
දරුණු හිමොෆීලියා තියෙන කෙනෙක්ගේ ඔළුව පොඩ්ඩක් හරි වැදුණොත්, මොළය ඇතුළට ලේ ගලන්න පුළුවන්. මේක ඉතාම හදිසි තත්ත්වයක්. ඔළුව වැදිලා පහත ලක්ෂණ එකක් හරි තියෙනවා නම්, වහාම ඔබේ දොස්තර මහත්තයාට කතා කරන්න හෝ ළඟම ඇති හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න.
- දිගටම පවතින තද හිසරදය
- වමනය යාම
- නිතරම නිදිමත ගතිය හෝ අධික වෙහෙස
- හදිසියේ ඇතිවන ඇඟ පණ නැති ගතිය හෝ ඇවිදීමේ අපහසුව
- දෙක දෙක පෙනීම (Double vision)
- වලිප්පුව (Seizures)
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔබේ පවුලේ කාටහරි හිමොෆීලියා තියෙනවා නම්, ඔබ ගර්භණීව ඉන්නකොටම දරුවාට රෝගය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්. ඒත් ඒ පරීක්ෂණ වල යම් අවදානමක් තියෙන නිසා, ඒ ගැන ඔබේ වෛද්‍යවරයා එක්ක හොඳින් කතා කරන්න ඕන.
කුඩා දරුවන්ගේ දරුණු හිමොෆීලියා තත්ත්වයන් සාමාන්‍යයෙන් ජීවිතේ පළවෙනි අවුරුද්ද ඇතුළත හඳුනාගන්නවා. ඔබේ දරුවා දණගාන්න, බඩගාන්න පටන් ගත්තම ඇඟේ තැන් තැන් වල ඉලිප්පිලා වගේ තැලුම් ලප (raised bruises) දකිනවා නම්, ඒ ගැන දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න.
දොස්තර මහත්තයා ඔබෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:
- මේ තැලුම්, ලේ යාම් ඇතිවුණේ කොහොමද?
- ලේ ගැලීම කොච්චර වෙලා තිබුණද?
- දරුවා ගන්න බෙහෙත් වර්ග තියෙනවද?
- ඔබේ පවුලේ කාටහරි ලේ කැටි ගැසීමේ ප්‍රශ්න තියෙනවද?
ඊට පස්සේ, රෝගය තහවුරු කරගන්න ලේ පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරනවා. සමහරවිට ඔබව රුධිර රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (hematologist) වෙත යොමු කරන්නත් පුළුවන්.
| පරීක්ෂණයේ නම (Test Name) | මේකෙන් බලන්නේ මොකක්ද? |
|---|---|
| Complete Blood Count (CBC) | රුධිරයේ තියෙන සෛල වර්ග සහ හිමොග්ලොබින් මට්ටම බලනවා. ලේ යාම නිසා රක්තහීනතාවය (anemia) තියෙනවද කියලා දැනගන්න පුළුවන්. |
| PT සහ aPTT පරීක්ෂණ | ලේ කැටි ගැසෙන්න කොච්චර වෙලාවක් යනවද කියලා බලනවා. හිමොෆීලියා වලදී aPTT අගය සාමාන්‍යයෙන් ඉහළ යනවා. |
| Factor VIII සහ Factor IX පරීක්ෂණ | රුධිරයේ මේ ප්‍රෝටීන මට්ටම් කොච්චරක් තියෙනවද කියලා හරියටම මැනලා බලනවා. ෆැක්ටර් VIII අඩු නම් ඒක හිමොෆීලියා A වෙනවා. |
| ජාන පරීක්ෂණ (Genetic Testing) | රෝගයට හේතු වූ ජාන විකෘතිය හඳුනාගන්න පුළුවන්. කාන්තාවක් නම්, ඇය රෝග වාහකයෙක්ද කියලත් දැනගන්න පුළුවන්. |
ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ප්‍රතිකාර ක්‍රමය තීරණය වෙන්නේ රෝගයේ බරපතලකම, ඔයාගේ වයස සහ පෞද්ගලික අවශ්‍යතා අනුවයි. ප්‍රතිකාරයේ ප්‍රධානම අරමුණ තමයි, ශරීරයේ අඩු වෙලා තියෙන ෆැක්ටර් VIII (Factor VIII) ප්‍රෝටීනය පිටතින් ලබා දෙන එක. මේකට අපි කියනවා ෆැක්ටර් රිප්ලේස්මන්ට් තෙරපි (Factor Replacement Therapy) කියලා. මේකෙන් රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව වෙන්නේ නැතත්, ලේ යාම පාලනය කරලා සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන් වෙනවා.
ප්‍රතිකාර වර්ග දෙකක් තියෙනවා:
- Prophylactic Therapy: ලේ යාමක් සිදුවෙනකම් ඉන්නේ නැතුව, ලේ යාම වළක්වා ගන්න නියමිත කාලසටහනකට අනුව නිතිපතා ෆැක්ටර් VIII එන්නත් කරගැනීම. දරුණු හිමොෆීලියා තියෙන අයට මේක ගොඩක් වැදගත්.
- On-demand Therapy: ලේ යාමක් සිදුවූ විට පමණක් ප්‍රතිකාර ලබාගැනීම.
ෆැක්ටර් VIII එන්නත් වර්ග දෙකක් තියෙනවා:
1. Recombinant Factor VIII: ජාන තාක්ෂණයෙන් රසායනාගාරයේදී නිපදවන ලද ෆැක්ටර්. අද කාලේ බහුලවම භාවිතා වෙන්නේ මේකයි.
2. Plasma-derived Factor VIII: මිනිස් රුධිර ප්ලාස්මාවෙන් ලබාගන්නා ෆැක්ටර්.
මෘදු හෝ මධ්‍යස්ථ හිමොෆීලියා A තියෙන අයට ඩෙස්මොප්‍රෙසින් (Desmopressin – DDAVP) කියන ඖෂධයත් භාවිතා කරන්න පුළුවන්. මේකෙන් කරන්නේ ශරීරයේ ගබඩා වෙලා තියෙන ෆැක්ටර් VIII රුධිරයට නිදහස් කරන එකයි.
මීට අමතරව, ලේ කැටි බිඳ වැටීම වළක්වන ට්‍රැනෙක්සැමික් ඇසිඩ් (Tranexamic Acid) වගේ මුඛයෙන් ගන්නා ඖෂධත් දත් ගැලවීම් වගේ අවස්ථාවලදී භාවිතා කරනවා.
වැදගත්: හිමොෆීලියා තියෙන කෙනෙක්ට නිතර රුධිර පාරවිලයන (blood transfusions) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන් නිසා, හෙපටයිටිස් A සහ B (Hepatitis A and B) වලට එරෙහිව එන්නත් ලබාගැනීම ඉතාම වැදගත්. ඒ ගැන ඔබේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න.
දෛනික ජීවිතය කළමනාකරණය කරගන්නේ කොහොමද?
හිමොෆීලියා එක්ක ජීවත් වෙනකොට, ආරක්ෂාව ගැන ටිකක් වැඩියෙන් හිතන්න වෙනවා.
- ක්‍රියාශීලී වෙන්න: ව්‍යායාම මගින් මාංශ පේශි ශක්තිමත් වෙනවා. ශක්තිමත් මාංශ පේශි වලින් සන්ධි වලට හොඳ ආරක්ෂාවක් ලැබෙනවා. ඒත්, රග්බි, බොක්සින් වගේ ගැටුම් සහිත ක්‍රීඩා වලින් වළකින්න. පිහිනීම, ඇවිදීම, බයිසිකල් පැදීම (හෙල්මට් එකක් එක්ක) වගේ ක්‍රීඩා ගොඩක් හොඳයි. මොන වගේ ක්‍රියාකාරකම්ද සුදුසු කියලා ඔබේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න.
- දරුවන්ව ආරක්ෂා කරන්න: පොඩි දරුවෙක් නම්, සෙල්ලම් කරනකොට දණ ආවරණ (knee pads), වැලමිටි ආවරණ (elbow pads) සහ හෙල්මට් එකක් පළඳවන්න. ගෙදර තියෙන තියුණු කොන් සහිත ගෘහ භාණ්ඩ වලින් ආරක්ෂා වෙන්න.
- දන්ත සෞඛ්‍යය: දත් හොඳට නඩත්තු කරන්න. දිනපතා දත් මදින්න. එතකොට දත් ගලවන්න, ලොකු ප්‍රතිකාර කරන්න වෙන එක අඩු කරගන්න පුළුවන්. දන්ත වෛද්‍යවරයා හමුවෙන්න යන්න කලින්, ඔබට හිමොෆීලියා තියෙන බව අනිවාර්යයෙන්ම කියන්න.
- නොගත යුතු ඖෂධ: ඇස්ප්‍රීන් (Aspirin) සහ NSAIDs (උදා: Ibuprofen, Diclofenac) වගේ වේදනා නාශක වලින් ලේ කැටි ගැසීම තවත් අඩාල වෙන්න පුළුවන්. කිසිම බෙහෙතක් දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහන්නේ නැතුව ගන්න එපා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- හිමොෆීලියා ඒ (Hemophilia A) කියන්නේ ලේ කැටි ගැසීමට අවශ්‍ය ෆැක්ටර් VIII (Factor VIII) ප්‍රෝටීනය අඩු වීම නිසා ඇතිවන ජානමය රෝගයක්.
- මේක බහුලවම පිරිමි දරුවන් අතර දකින්න ලැබෙන අතර, කාන්තාවන් රෝග වාහකයන් වෙන්න පුළුවන්.
- පොඩි තුවාලයකින් පවා අධිකව ලේ යාම, නිකරුණේ ඇඟ තැලීම ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ.
- ඔළුව වැදිලා තද හිසරදය, වමනය, නිදිමත ගතිය වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම් ඒක හදිසි තත්ත්වයක්. වහාම වෛද්‍ය උපදෙස් පතන්න.
- නිවැරදි ප්‍රතිකාර (Factor Replacement Therapy) සහ ආරක්ෂිත ජීවන රටාවක් මගින් හිමොෆීලියා සමඟ පූර්ණ, ක්‍රියාශීලී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- ඕනෑම සැත්කමකට, දන්ත ප්‍රතිකාරයකට කලින් සහ ගන්නා සියලුම ඖෂධ ගැන ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ නිතරම සාකච්ඡා කරන්න.
හිමොෆීලියා ඒ, Hemophilia A, ලේ කැටි ගැසීම, රුධිර වහනය, ෆැක්ටර් VIII, ජානමය රෝග, දරුවන්ගේ රෝග
