क्या आपको इस आनुवंशिक बीमारी के बारे में जानकारी है जो फेफड़ों और यकृत दोनों को प्रभावित करती है? (अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी)

क्या आपको भी लंबे समय से खांसी और सांस लेने में तकलीफ हो रही है? आपको शायद लगता होगा कि यह सामान्य बात है। लेकिन कभी-कभी इन लक्षणों के पीछे कोई बहुत महत्वपूर्ण कारण हो सकता है जिसके बारे में हमने ज्यादा नहीं सुना होता। आज हम इसी तरह की एक स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं। यह है अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी, या (अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी)। कुछ लोग इसे संक्षेप में "अल्फा-1" भी कहते हैं।

सरल शब्दों में कहें तो, अल्फा-1 क्या है?

अल्फा-1 एक आनुवंशिक विकार है जो हमें अपने माता-पिता से विरासत में मिलता है। इसमें होता यह है कि हमारा शरीर अल्फा-वन एंटीट्रिप्सिन (AAT) नामक प्रोटीन का पर्याप्त उत्पादन नहीं कर पाता, जो हमारे फेफड़ों की रक्षा करने वाला प्रोटीन है। इस AAT प्रोटीन को हमारे फेफड़ों के रक्षक के रूप में समझें। जब यह रक्षक शक्ति समाप्त हो जाती है, तो हमारे फेफड़ों के क्षतिग्रस्त होने की संभावना बहुत बढ़ जाती है।

इसलिए, अल्फा-1 स्थिति वाले व्यक्ति को फेफड़ों की बीमारियों, विशेष रूप से एम्फीसेमा (फेफड़ों में वायु थैली को नुकसान), सिरोसिस (यकृत में निशान पड़ना) और पैनिकुलिटिस ( त्वचा की एक दुर्लभ स्थिति) के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। कभी-कभी, ये स्थितियां जानलेवा भी हो सकती हैं।

इसी कारण कुछ लोग इस बीमारी को "आनुवंशिक सीओपीडी" भी कहते हैं।

यह स्थिति कैसे उत्पन्न होती है? किसे इसका सबसे अधिक खतरा है?

अल्फा-1 जीन विकसित होने के लिए हमें अपने माता-पिता दोनों से यह असामान्य जीन विरासत में प्राप्त करना होता है। सरल शब्दों में कहें तो, जीन वे निर्देश होते हैं जो यह निर्धारित करते हैं कि हमारा शरीर कैसे कार्य करता है। इन निर्देशों में थोड़ा सा भी बदलाव होने पर शरीर के कार्य में परिवर्तन आ सकता है।

अल्फा-1 में, 'SERPINA1' नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण 'AAT' प्रोटीन के उत्पादन में समस्या उत्पन्न होती है। परिणामस्वरूप, या तो 'AAT' प्रोटीन पर्याप्त मात्रा में उत्पादित नहीं होता है, या उत्पादित प्रोटीन का आकार विकृत हो जाता है। विकृत आकार होने पर, यह प्रोटीन यकृत से निकलकर रक्त के माध्यम से फेफड़ों तक नहीं पहुँच पाता है। फिर यह विकृत प्रोटीन यकृत में ही अटक जाता है, जिससे यकृत को क्षति पहुँचती है। साथ ही, फेफड़ों तक पहुँचने के लिए प्रोटीन न होने के कारण, फेफड़े भी प्रभावित हो जाते हैं।

हालांकि, कुछ लोगों को यह दोषपूर्ण जीन केवल एक माता-पिता (या तो माता या पिता) से विरासत में मिलता है। इन्हें हम "वाहक" कहते हैं। यद्यपि उनका शरीर सामान्य रूप से फेफड़ों की रक्षा के लिए पर्याप्त AAT प्रोटीन का उत्पादन करता है, फिर भी उन्हें फेफड़ों को नुकसान पहुंचने का खतरा रहता है। धूम्रपान करने वालों में यह खतरा विशेष रूप से अधिक होता है।

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इससे फेफड़ों और यकृत पर क्या प्रभाव पड़ता है?

इसे समझने के लिए, आइए एक छोटा सा उदाहरण लेते हैं।

हमारा AAT प्रोटीन लिवर में बनता है। फिर यह खून के ज़रिए फेफड़ों तक पहुँचता है। हमारे फेफड़ों में न्यूट्रोफिल इलास्टेस नामक एंजाइम होता है जो संक्रमणों से लड़ने में मदद करता है। इस एंजाइम को एक बेहद कुशल और शक्तिशाली सैनिक की तरह समझें। यह संक्रमणों को नष्ट करता है। लेकिन जब इसका काम पूरा हो जाता है, तो इसे रोकना ज़रूरी हो जाता है। वरना, यह हमारे स्वस्थ फेफड़ों की कोशिकाओं पर भी हमला करना शुरू कर देता है।

वह "रोकने" वाली क्रिया, वह "बंद करने" वाला कार्य, हमारे AAT प्रोटीन द्वारा किया जाता है। यह ठीक वैसे ही है जैसे कमांडर सैनिक से कहता है, "ठीक है, बस करो, रुक जाओ।"

अब, अल्फा-1 से पीड़ित व्यक्ति में, इस 'एएटी' (न्यूट्रोफिल इलास्टेस) की कमी होती है। तब उस भयंकर सैनिक (न्यूट्रोफिल इलास्टेस) को रोकने वाला कोई नहीं होता। यह फेफड़ों पर लगातार हमला करता रहता है। इससे फेफड़ों में मौजूद प्रोटीन 'इलास्टिन' नष्ट हो जाता है। यही इलास्टिन फेफड़ों में मौजूद वायु थैलियों (एल्वियोली) को रबर बैंड की तरह लचीलापन और मजबूती प्रदान करता है। इसके नष्ट होने पर, वायु थैलियां कमजोर हो जाती हैं और पिचके हुए गुब्बारे की तरह लटक जाती हैं। इसे ही हम 'एम्फीसेमा' कहते हैं। इससे सांस लेने और ऑक्सीजन प्राप्त करने में कठिनाई होती है।

लिवर के साथ जो होता है, वह थोड़ा अलग है। कुछ आनुवंशिक दोषों के कारण, 'AAT' प्रोटीन गलत आकार में बनता है। जैसे कागज का एक टुकड़ा जिसे गलत तरीके से मोड़ा गया हो। इस गलत आकार के कारण, प्रोटीन लिवर से बाहर नहीं निकल पाता और लिवर के अंदर ही फंस जाता है। जब बहुत अधिक प्रोटीन इस तरह फंस जाता है, तो लिवर क्षतिग्रस्त हो जाता है और उसमें निशान पड़ने लगते हैं। इसे सिरोसिस कहते हैं।

अल्फा-1 रोग के लक्षण क्या हैं?

अल्फा-1 के कारण होने वाले लक्षण शरीर के प्रभावित अंग के आधार पर भिन्न-भिन्न होते हैं। ये लक्षण अक्सर क्रॉनिक ऑब्स्ट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी) के लक्षणों के समान होते हैं।

इस बीमारी का निदान कैसे करें?

अल्फा-1 का निदान करने का मुख्य तरीका रक्त परीक्षण है। चूंकि इसके लक्षण अन्य बीमारियों से मिलते-जुलते हैं, इसलिए सटीक निदान प्राप्त करने में कभी-कभी समय लग सकता है। यदि आपको लिवर संबंधी लक्षण हैं, या यदि आपको सीओपीडी का निदान हुआ है और उपचार के बावजूद आपके लक्षणों में सुधार नहीं हो रहा है, तो आपका डॉक्टर अल्फा-1 के लिए आपका परीक्षण कराने का निर्णय ले सकता है।

आमतौर पर किए जाने वाले परीक्षण निम्नलिखित हैं:

• रक्त परीक्षण: आपके रक्त में 'AAT' नामक प्रोटीन के स्तर की जांच की जाएगी। यदि स्तर कम पाया जाता है, तो यह देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाएगा कि क्या आपमें अल्फा-1 से संबंधित कोई आनुवंशिक दोष है।
• इमेजिंग परीक्षण: छाती का एक्स-रे या सीटी स्कैन फेफड़ों की क्षति की सीमा और स्थान का पता लगा सकता है।
• फेफड़ों की कार्यक्षमता के परीक्षण: हालांकि ये परीक्षण सीधे तौर पर अल्फा-1 का पता नहीं लगा सकते, लेकिन इनसे आपके डॉक्टर को यह अंदाजा लग सकता है कि आपके फेफड़े कितनी अच्छी तरह काम कर रहे हैं।
• लिवर अल्ट्रासाउंड या फाइब्रोस्कैन®: यदि लिवर को नुकसान पहुंचने का संदेह हो, तो लिवर में निशान की जांच करने के लिए ये स्कैन किए जाते हैं।
• लिवर बायोप्सी: यदि लिवर को गंभीर क्षति हुई है, तो क्षति की सटीक सीमा निर्धारित करने के लिए लिवर से ऊतक का एक बहुत छोटा टुकड़ा लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है।

अल्फा-1 के उपचार क्या हैं?

हालांकि अल्फा-1 सिंड्रोम का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे कई उपचार हैं जो लक्षणों को नियंत्रित कर सकते हैं, अंगों को होने वाले नुकसान को कम कर सकते हैं और जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि बीमारी का जल्द से जल्द निदान किया जाए, जीवनशैली में आवश्यक बदलाव किए जाएं और डॉक्टर की सलाह का पालन किया जाए।

प्रभावित अंग के आधार पर उपचार के तरीके भिन्न-भिन्न होते हैं:

फेफड़ों का उपचार

• ऑग्मेंटेशन थेरेपी: यह अल्फा-1 के लिए एक विशिष्ट उपचार है। इसमें स्वस्थ रक्तदाताओं से प्राप्त 'AAT' प्रोटीन को शुद्ध करके खारे पानी की तरह शिरा के माध्यम से शरीर में डाला जाता है। हालांकि इससे पहले से हो चुकी क्षति को ठीक नहीं किया जा सकता, लेकिन यह फेफड़ों को होने वाली भविष्य की क्षति को काफी हद तक रोक या नियंत्रित कर सकता है।
• दवाइयां: सीओपीडी से पीड़ित मरीजों को सांस लेने में आसानी के लिए इनहेलर और ब्रोंकोडाइलेटर जैसी दवाएं दी जाती हैं।
• ऑक्सीजन थेरेपी: यदि रक्त में ऑक्सीजन का स्तर कम है, तो नाक में लगाई गई एक छोटी ट्यूब या मुंह के मास्क के माध्यम से पूरक ऑक्सीजन दी जाती है।
• फुफ्फुसीय पुनर्वास कार्यक्रम: इसमें सांस लेने के व्यायाम और अन्य शारीरिक व्यायामों के माध्यम से सांस लेना आसान बनाने के लिए प्रशिक्षण प्रदान किया जाता है।
• फेफड़े का प्रत्यारोपण: यदि फेफड़े गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त हो गए हैं, तो अंतिम उपाय के रूप में स्वस्थ फेफड़े का प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।

लीवर का उपचार

लिवर की क्षति का इलाज लक्षणों के आधार पर किया जाता है। हालांकि, अल्फा-1 लिवर रोग को पूरी तरह से ठीक करने का एकमात्र तरीका लिवर प्रत्यारोपण है। स्वस्थ लिवर प्रत्यारोपण के बाद, लिवर सही 'AAT' प्रोटीन का उत्पादन शुरू कर देता है।

अल्फा-1 के साथ स्वस्थ जीवन जीने के लिए मैं क्या कर सकता हूँ?

अगर आपको अल्फा-1 का निदान हो भी जाता है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आपका जीवन समाप्त हो गया है। आप अपने अंगों को होने वाले नुकसान को कम करने के लिए कई उपाय कर सकते हैं।

सबसे महत्वपूर्ण और सर्वप्रथम उपाय है धूम्रपान से पूरी तरह बचना। अल्फा-1 से पीड़ित व्यक्ति के लिए धूम्रपान करना आग में घी डालने जैसा है। इससे फेफड़ों को नुकसान पहुंचने की दर बहुत बढ़ जाती है।

इसके अलावा, इन बातों का भी ध्यान रखें:

• धूम्रपान करने वाले स्थानों से दूर रहें। (दूसरों द्वारा छुए गए धुएं से बचें)
• धूल और रसायनों जैसी हानिकारक चीजों को सांस के जरिए अंदर लेने से बचें। यदि कार्यस्थल पर आप ऐसी चीजों के संपर्क में आते हैं, तो सुरक्षात्मक मास्क पहनें।
• शराब का सेवन पूरी तरह बंद कर दें या जितना हो सके सीमित कर दें। शराब से लिवर को नुकसान बढ़ सकता है।
• डॉक्टर से सलाह लिए बिना दर्द निवारक दवाओं (जैसे कि बहुत अधिक मात्रा में पैरासिटामोल लेना) या अन्य जड़ी-बूटियों का सेवन करने से बचें जो लीवर को प्रभावित कर सकती हैं।
• सभी आवश्यक टीके लगवाएं। निमोनिया, इन्फ्लूएंजा (फ्लू), कोविड-19 और हेपेटाइटिस ए और बी जैसी बीमारियों के खिलाफ टीकाकरण करवाना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि ये बीमारियां लीवर को प्रभावित करती हैं।
• अपने हाथों को बार-बार धोएं, साफ-सफाई रखें और संक्रमण से खुद को बचाएं।
• अगर आपके परिवार में किसी को अल्फा-1 संक्रमण है, तो बेहतर होगा कि आप भी अपनी जांच करवा लें। इसके बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।
• यदि आपमें अल्फा-1 जीन है या आप इसके वाहक हैं, तो यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं तो किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना बहुत महत्वपूर्ण है।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

• यदि आपको फेफड़े या यकृत से संबंधित वे लक्षण हैं जिनके बारे में हमने पहले बात की थी।
• यदि आपके परिवार में किसी को अल्फा-1 का निदान हुआ है।
• यदि आपको सीओपीडी या अस्थमा का निदान और उपचार हो चुका है, लेकिन आपके लक्षणों में सुधार नहीं हो रहा है, तो अल्फा-1 परीक्षण करवाने के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।
• यदि आपको पहले से ही अल्फा-1 संक्रमण है, तो नए लक्षण दिखाई देने या मौजूदा लक्षणों के बिगड़ने पर तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करें।

अल्फा-1 के साथ जीना चुनौतीपूर्ण हो सकता है। लेकिन सही जानकारी, उपचार और जीवनशैली के साथ, आप भी स्वस्थ और सक्रिय जीवन जी सकते हैं। इसके लिए सबसे अच्छा तरीका है अपने डॉक्टर से खुलकर बात करना और अपने लिए उपयुक्त योजना बनाना।