क्या आपके परिवार में किसी को ये लक्षण हैं? आइए बन्नायन-राइली-रुवलकाबा सिंड्रोम (बीआरआरएस) के बारे में बात करते हैं।

आज हम एक दुर्लभ लेकिन बेहद महत्वपूर्ण स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं। इसे बनयान-राइली-रुवलकाबा सिंड्रोम या संक्षेप में "बीआरआरएस" कहा जाता है। यह एक आनुवंशिक स्थिति है। यानी, यह हमारे शरीर में जीन में एक छोटे से बदलाव के कारण होती है। इस स्थिति से शरीर के विभिन्न हिस्सों में असामान्य गांठें ("ट्यूमर") विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। चिंता न करें, आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं।

बनयान-राइली-रुवलकाबा सिंड्रोम (बीआरआरएस) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, `(BRRS)` एक आनुवंशिक स्थिति है। यह `(PTEN हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS))` नामक रोगों के समूह से संबंधित है। आपने शायद `(काउडन सिंड्रोम)` के बारे में भी सुना होगा, जो इसी `(PHTS)` श्रेणी में आता है।

यह `(BRRS)` स्थिति आमतौर पर हमारे शरीर में `(PTEN)` नामक जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह `(PTEN)` जीन हमारी कोशिकाओं की वृद्धि को नियंत्रित करता है, विशेष रूप से उन प्रोटीनों के उत्पादन को जो ट्यूमर की वृद्धि को नियंत्रित करते हैं। इसलिए, `(BRRS)` से पीड़ित व्यक्ति में यह `(PTEN)` जीन ठीक से काम नहीं करता है, जिसके कारण उनकी कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ सकती हैं। इससे हैमार्टोमास के साथ-साथ अन्य कैंसरयुक्त और गैर-कैंसरयुक्त ट्यूमर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। इसके अलावा, कई प्रकार के कैंसर विकसित होने का खतरा भी बढ़ जाता है।

इसके अलावा, जन्म के समय वजन अधिक होना, सिर का आकार औसत से बड़ा होना (मैक्रोसेफली), पुरुष जननांग होना और विभिन्न प्रकार की विकासात्मक और बौद्धिक देरी हो सकती है।

`(BRRS)` के लिए अन्य कौन से नाम उपयोग किए जाते हैं?

इस स्थिति को कई अन्य नामों से भी जाना जाता है। आपने इनमें से कोई एक नाम अवश्य सुना होगा:

• राइली-स्मिथ सिंड्रोम
• रुवाल्काबा-मायर सिंड्रोम
• रुवलकाबा-मायह्रे-स्मिथ सिंड्रोम
• बन्नायन-ज़ोनाना सिंड्रोम

यह `(BRRS)` स्थिति कितनी आम है?

यह कहना मुश्किल है कि यह स्थिति कितनी आम है, क्योंकि इसके लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग होते हैं। कुछ लक्षण बहुत हल्के होते हैं। हालांकि, अधिकांश शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है।

`(BRRS)` के लक्षण क्या हैं?

बन्नायन-राइली-रुवाल्काबा सिंड्रोम के लक्षण बहुत भिन्न-भिन्न होते हैं। कुछ लोगों में इनमें से कई लक्षण हो सकते हैं, जबकि अन्य में केवल कुछ ही लक्षण हो सकते हैं। आइए, इसके मुख्य लक्षणों पर एक नज़र डालते हैं:

• जन्म के समय अधिक वजन और लंबाई होना।
• सामान्य से बड़ा सिर (मैक्रोसेफली)।
• लड़कों के जननांगों में धब्बे (रंजित धब्बे) दिखाई देना।
• मांसपेशियों में शिथिलता (हाइपोटोनिया)। कल्पना कीजिए, जब आप किसी बच्चे को उठाते हैं, तो उसके अंग थोड़े ढीले महसूस होते हैं।
• वाक् और/या शारीरिक कौशल का विकासविकास में होने वाली देर।
• इससे बौद्धिक अक्षमता वाले लगभग 50% लोग प्रभावित हो सकते हैं (बीआरआरएस)।
• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार (ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार) - यह पाया गया है कि ऑटिज्म से पीड़ित लगभग 20% बच्चों में पीटीईएन जीन में उत्परिवर्तन होता है।
• मांसपेशियों में कमजोरी ।
• हैमार्टोमा आंतों में कोशिकाओं और ऊतकों की गैर-कैंसरयुक्त, असामान्य वृद्धि होती है।
• अतिलचीले जोड़ ।
• मिर्गी जैसे दौरे (`(दौरे)`).
• पेक्टस एक्सकैवेटम - यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें छाती की हड्डी का मध्य भाग अंदर की ओर धंसा हुआ होता है।
• स्कोलियोसिस ।
• एकेन्थोसिस नाइग्रिकन्स (Acanthosis nigricans) - शरीर की सिलवटों और कोहनी, गर्दन आदि जैसे क्षेत्रों में त्वचा का काला पड़ जाना।
• त्वचा के नीचे विकसित होने वाले वसायुक्त ट्यूमर (लिपोमा)।
• वसा और रक्त वाहिकाओं से बनी गैर-कैंसरयुक्त गांठें (एंजियोलिपोमा)।
• जन्मचिह्न जैसे धब्बे (हेमांगीओमा) जो त्वचा के नीचे अतिरिक्त रक्त वाहिकाओं के जमाव से बनते हैं।

याद रखें, ये सभी विशेषताएं हर किसी में नहीं होतीं। कुछ लोगों में इनमें से कुछ ही विशेषताएं हो सकती हैं।

`(BRRS)` के कारण क्या हैं?

इस ``(बीआरआरएस)`` स्थिति के उत्पन्न होने के दो मुख्य कारण हैं:

1. आपके `(PTEN)` जीन में उत्परिवर्तन । (यह सबसे आम कारण है।)

2. आनुवंशिक सामग्री का एक बड़ा विलोपन जिसमें आपके `(PTEN)` जीन का पूरा या आंशिक भाग शामिल है। (यह लगभग 10% मामलों में होता है।)

जैसा कि हमने पहले चर्चा की है, आपका PTEN जीन एक प्रोटीन बनाता है जो ट्यूमर के विकास को नियंत्रित करता है। यदि यह जीन अनुपस्थित है या ठीक से काम नहीं कर रहा है, तो आपकी कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से विभाजित होने लगती हैं। इसके परिणामस्वरूप हैमार्टोमा और अन्य कैंसरयुक्त एवं गैर-कैंसरयुक्त ट्यूमर उत्पन्न होते हैं।

हालांकि, विशेषज्ञ अभी भी यह ठीक से नहीं जानते हैं कि PTEN जीन में उत्परिवर्तन BRRS के अन्य लक्षणों, जैसे कि मैक्रोसेफली (बड़ा सिर), मांसपेशियों और हड्डियों की असामान्यताओं, और विकासात्मक और बौद्धिक देरी का कारण कैसे बनते हैं।

क्या `(BRRS)` पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होता है?

जी हां, माता-पिता अपने बच्चों को `(BRRS)` रोग दे सकते हैं। इसे `(ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस )` कहते हैं। सरल शब्दों में कहें तो, यदि माता-पिता में से किसी एक के पास उत्परिवर्तित `(PTEN)` जीन की एक प्रति है, तो उनके बच्चे को यह रोग होने की 50% संभावना होती है।

`(BRRS)` की पहचान कैसे करें?

यदि किसी डॉक्टर को संदेह है कि आपको बीआरआरएस हो सकता है, तो वे संभवतः पीटीईएन जीन के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराने का आदेश देंगे ।आनुवंशिक परीक्षण कराने की सलाह दी जाती है। इसमें जीन अनुक्रमण नामक प्रक्रिया शामिल होती है। इसका अर्थ है कि जीन के प्रत्येक भाग की जांच की जाती है ताकि यह पता चल सके कि उसमें कोई परिवर्तन या उत्परिवर्तन तो नहीं है।

यह `(PTEN)` परीक्षण अत्यंत सटीक है। यदि आपके डॉक्टर को `(PTEN)` जीन उत्परिवर्तन मिलता है, तो वे 100% निश्चितता के साथ पुष्टि कर सकते हैं कि आपको `(BRRS)` है। हालांकि, `(BRRS)` के लक्षणों वाले केवल 60% लोगों में ही जीन उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। इसका अर्थ है कि `(BRRS)` के लक्षणों वाले लगभग 40% लोगों के परीक्षण परिणाम सामान्य हो सकते हैं। यदि आप `(PTEN)` के लिए परीक्षण करवाना चाहते हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करें।

`(BRRS)` के साथ कैसा व्यवहार किया जाता है?

बन्नायन-राइली-रुवाल्काबा सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। इसके बजाय, इस सिंड्रोम के उपचार में आपके विशिष्ट लक्षणों और संकेतों का प्रबंधन शामिल है।

BRRS से पीड़ित लोगों को नियमित रूप से विभिन्न प्रकार के कैंसर की जांच करानी चाहिए, चाहे उनमें लक्षण हों या न हों। डॉक्टर सलाह देते हैं कि जिन लोगों में PTEN जीन उत्परिवर्तन का निदान हुआ है, उन्हें काउडन सिंड्रोम के लिए निर्धारित जांच दिशानिर्देशों का पालन करना चाहिए। इसमें निम्नलिखित कैंसर की जांच शामिल है:

• स्तन कैंसर
• गर्भाशय कैंसर
• थायराइड कैंसर
• गुर्दे का कैंसर

BRRS से पीड़ित लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श बहुत सहायक होता है। परिवार के जिन सदस्यों में BRRS के लक्षण नहीं दिखते, उन्हें भी PTEN जीन की जांच करानी चाहिए ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि उन्हें भी कैंसर स्क्रीनिंग दिशानिर्देशों का पालन करना चाहिए या नहीं।

`(बीआरआरएस)` के लिए अवलोकन दिशानिर्देश

प्रत्येक प्रकार के कैंसर के लिए विशिष्ट निगरानी दिशानिर्देश हैं, जिनमें परीक्षण शुरू करने का समय भी शामिल है। सभी कैंसरों में निदान के समय परीक्षण शुरू नहीं होता है - यह निदान के समय व्यक्ति की उम्र पर निर्भर करता है।

18 वर्ष से कम आयु के लोगों के लिए , डॉक्टर निम्नलिखित सुझाव दे सकते हैं:

• 7 वर्ष की आयु से वार्षिक थायरॉइड अल्ट्रासाउंड ।
• त्वचा की जांच के साथ-साथ वार्षिक शारीरिक जांच।
• तंत्रिका विकास संबंधी मूल्यांकन ।
• आंतों के हैमार्टोमा का शीघ्र पता लगाने के लिए वार्षिक हीमोग्लोबिन परीक्षण आवश्यक है।

क्या बीआरआरएस को रोका जा सकता है?

नहीं, बीआरआरएस को रोका नहीं जा सकता। यह एक आनुवंशिक स्थिति है जो जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है। बीआरआरएस से पीड़ित लोग आनुवंशिक परामर्श ले सकते हैं। इससे उन्हें स्वास्थ्य देखभाल और संतानोत्पत्ति के बारे में सोच-समझकर निर्णय लेने में मदद मिल सकती है।

अगर मेरे पास `(BRRS)` है तो मैं क्या उम्मीद कर सकता हूँ?

BRRS से पीड़ित व्यक्ति के लिए रोग का पूर्वानुमान बहुत भिन्न होता है। कुछ लोगों में लक्षण और संकेत बहुत कम होते हैं, जबकि अन्य में लक्षण बहुत कम या बिल्कुल भी नहीं होते हैं। BRRS से पीड़ित लोगों के लिए कई उपचार विकल्प उपलब्ध हैं जो उनके जीवन की समग्र गुणवत्ता में सुधार लाने में मदद कर सकते हैं। उदाहरणों में फिजियोथेरेपी और स्पीच थेरेपी शामिल हैं।

जैसा कि पहले बताया गया है, ``(बीआरआरएस)`` से पीड़ित लोगों को विभिन्न प्रकार के कैंसर के लिए नियमित रूप से जांच करानी चाहिए। अपने डॉक्टर से पूछें कि आपको जांच कब शुरू करनी चाहिए और कितनी बार करानी चाहिए।

बन्नायन-राइली-रुवलकाबा सिंड्रोम और जीवन प्रत्याशा

शोधकर्ताओं ने अभी तक बीआरआरएस से पीड़ित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा निर्धारित नहीं की है। वास्तव में, ऐसा कोई प्रमाण नहीं है जो यह दर्शाता हो कि बीआरआरएस से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा कम होती है। हालांकि, बीआरआरएस से पीड़ित लोगों को कम उम्र में ही कुछ प्रकार के कैंसर होने का खतरा अधिक होता है। इसी कारण, कुछ लोगों की जीवन प्रत्याशा कैंसर के कारण कम हो सकती है।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपके करीबी परिवार के सदस्यों (उदाहरण के लिए, भाई-बहन, माता-पिता या बच्चे) को `(BRRS)` है, तो आपको अपने डॉक्टर से `(PTEN)` आनुवंशिक परीक्षण के बारे में पूछना चाहिए। `(PTEN)` परीक्षण से पता चल सकता है कि क्या आपमें `(PTEN)` जीन उत्परिवर्तन है और क्या आपको कुछ विशेष प्रकार के कैंसर के लिए नियमित रूप से जांच करानी चाहिए।

यदि आपको या आपके बच्चे को बीआरआरएस (BRRS) का निदान होता है, तो आपका डॉक्टर आपके लक्षणों को नियंत्रित करने और आपके जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने के लिए आपके साथ मिलकर काम करेगा। वे आपको यह भी बताएंगे कि आपको कितनी बार कैंसर की जांच करानी चाहिए।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

यदि आपको या आपके किसी प्रियजन को बीआरआरएस का निदान हुआ है, तो आप अपने डॉक्टर से ये कुछ प्रश्न पूछ सकते हैं:

• क्या मुझमें या मेरे बच्चे में `(PTEN)` जीन उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है?
• क्या इसके कोई स्पष्ट लक्षण और संकेत हैं?
• क्या मुझे जेनेटिक टेस्ट करवाना चाहिए?
• क्या मेरे परिवार के करीबी सदस्यों को भी आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?
• इससे परिवार नियोजन पर क्या प्रभाव पड़ता है?
• आप उपचार या प्रबंधन के कौन-कौन से विकल्प सुझाते हैं?
• मुझे कैंसर की जांच कितने अंतराल पर करानी चाहिए?

मुख्य संदेश

बन्नायन-राइली-रुवलकाबा सिंड्रोम (बीआरआरएस) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो पीटीईएन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इसके लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं और हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। बीआरआरएस का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, लेकिन मुख्य उपचार लक्षणों का प्रबंधन है। बीआरआरएस से पीड़ित लोगों के लिए स्तन, गर्भाशय, थायरॉइड और किडनी कैंसर सहित कुछ प्रकार के कैंसर के लिए नियमित जांच कराना महत्वपूर्ण है।

किसी परामर्शदाता या सामाजिक कार्यकर्ता से बात करना इस तरह की बीमारी का पता चलने पर उत्पन्न होने वाली भावनाओं से निपटने में बहुत मददगार साबित हो सकता है। आप स्थानीय या ऑनलाइन सहायता समूह में भी शामिल हो सकते हैं, जहाँ आपको ऐसे लोग मिलेंगे जिन्होंने इसी तरह के अनुभव से गुज़रा है। चिंता न करें, आप अकेले नहीं हैं। उचित चिकित्सा सलाह और सहायता से आप इस स्थिति का सामना कर सकते हैं और एक अच्छा जीवन जी सकते हैं।

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