क्या आपका बच्चा जन्म के समय अन्य बच्चों से थोड़ा बड़ा है? ऐसा होने पर आप खुश तो होंगी ही, साथ ही थोड़ी उत्सुकता, शायद घबराहट भी महसूस करेंगी और सोचेंगी, "मेरा बच्चा इतना बड़ा क्यों है?" ज़्यादातर मामलों में, ऐसा इसलिए होता है क्योंकि आपका बच्चा लंबा और स्वस्थ होता है। हालांकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, यह किसी दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के कारण हो सकता है। आज हम ऐसी ही एक स्थिति, बेकविथ-वीडेमैन सिंड्रोम (BWS) के बारे में बात कर रहे हैं। इस नाम से घबराएं नहीं। अगर आपको इसके बारे में जानकारी है, तो आप और आपके डॉक्टर मिलकर अपने बच्चे की अच्छी देखभाल कर सकते हैं।
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सरल शब्दों में कहें तो, बेकविथ-वीडेमैन सिंड्रोम (बीडब्ल्यूएस) क्या है?
यह एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। इसमें शिशु के शरीर के विकास में शामिल कुछ जीन अतिसक्रिय हो जाते हैं। परिणामस्वरूप, शिशु के शरीर के कुछ अंग या पूरा शरीर सामान्य से अधिक तेजी से बढ़ता है।
इसे "बेकविथ-वीडेमैन स्पेक्ट्रम" भी कहा जाता है। "स्पेक्ट्रम" का अर्थ है एक स्पेक्ट्रम की तरह। इसका मतलब है कि यह स्थिति हर बच्चे को एक ही तरह से प्रभावित नहीं करती। कुछ बच्चों में इससे जुड़े केवल एक या दो लक्षण हो सकते हैं। अन्य बच्चों में कई लक्षण हो सकते हैं। इसलिए, इस स्थिति से पीड़ित कोई भी दो बच्चे कभी भी एक जैसे नहीं होते।
महत्वपूर्ण बात यह है कि हालांकि इस स्थिति का कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करने और जटिलताओं को रोकने के लिए बहुत अच्छे उपचार उपलब्ध हैं। उचित चिकित्सा देखभाल से, इनमें से अधिकांश बच्चे सामान्य और स्वस्थ जीवन जीते हैं।
इस स्थिति की मुख्य विशेषताएं क्या हैं?
जैसा कि हमने पहले बताया, हर बच्चे में ये सभी लक्षण नहीं दिखेंगे। लेकिन कुछ लक्षण आम हैं। अगर आपके डॉक्टर को इनमें से एक या अधिक लक्षण दिखते हैं, तो उन्हें बीडब्ल्यूएस (BWS) का संदेह होगा।
| विशेषता | सरल व्याख्या |
|---|---|
| सामान्य से बड़ा (मैक्रोसोमिया) | जन्म के समय, उनका वजन और लंबाई औसत शिशु की तुलना में काफी अधिक होती है। वे समान उम्र के अन्य बच्चों से भी लंबे होते हैं। हालांकि, यह तीव्र वृद्धि आमतौर पर 8 वर्ष की आयु तक धीमी हो जाती है, और वयस्क होने पर उनकी लंबाई सामान्य हो जाती है। |
| बड़ी जीभ (मैक्रोग्लोसिया) | बच्चे की जीभ सामान्य से बड़ी होती है। इससे उसे दूध पीने और बाद में बोलने में कठिनाई हो सकती है। कभी-कभी सांस लेने में भी परेशानी हो सकती है। |
| पेट की दीवार से संबंधित समस्याएं (नाभि हर्निया) | ओम्फेलोसील: एक ऐसी स्थिति जिसमें शिशु की आंतें, सामान्य आंतों की तरह, नाभि से बाहर निकल आती हैं और पेट के अंदर होने के बजाय एक पतली झिल्ली से ढकी रहती हैं। अम्बिलिकल हर्निया: नाभि से पेट के ऊतकों का उभार। इन्हें सर्जरी द्वारा ठीक किया जा सकता है। |
| शरीर के एक तरफ का बड़ा होना (हेमीहाइपरप्लासिया) | शरीर का एक भाग (जैसे दायाँ भाग) दूसरे भाग (बायाँ भाग) से बड़ा हो जाता है। यह पूरे भाग तक सीमित हो सकता है या केवल एक हाथ या पैर तक। |
| नवजात शिशुओं में निम्न रक्त शर्करा (हाइपोग्लाइसीमिया) | जन्म के बाद पहले कुछ दिनों या हफ्तों में, शिशु के रक्त शर्करा का स्तर खतरनाक रूप से कम हो सकता है। मस्तिष्क के विकास के लिए इसे अच्छी तरह से नियंत्रित करना आवश्यक है। |
| अन्य सुविधाओं | यकृत का आकार बढ़ना (हेपेटोमेगाली), गुर्दे की असामान्यताएं और कान के निचले हिस्से में छोटे गड्ढे या झुर्रियां देखी जा सकती हैं। |
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विवरण देखें →क्या हमें वाकई कैंसर के खतरे से डरना चाहिए?
बीडब्ल्यूएस के मामले में यही वह विषय है जो माता-पिता को सबसे ज्यादा डराता है। जी हां, बीडब्ल्यूएस से पीड़ित बच्चों को अन्य बच्चों की तुलना में कुछ प्रकार के बचपन के कैंसर (विशेष रूप से विल्म्स ट्यूमर, जो गुर्दे का कैंसर है, और हेपेटोब्लास्टोमा, जो यकृत का कैंसर है) होने का खतरा अधिक होता है।
लेकिन, हमें यहां कुछ बातों को स्पष्ट रूप से समझने की जरूरत है।
1. हालांकि जोखिम अधिक है, फिर भी कुल मिलाकर यह कम है। यह जोखिम बीडब्ल्यूएस से पीड़ित 100 बच्चों में से लगभग 7-8 बच्चों को प्रभावित करता है।
2. जीवन के पहले 8 वर्षों के दौरान यह जोखिम सबसे अधिक होता है। उसके बाद, जोखिम काफी कम हो जाता है।
3. सबसे महत्वपूर्ण बात - नियमित चिकित्सा जांच!क्योंकि डॉक्टर इस जोखिम से अवगत हैं, इसलिए बीडब्ल्यूएस से पीड़ित सभी शिशुओं की नियमित रूप से जांच की जाती है। आमतौर पर, हर तीन महीने में पेट का अल्ट्रासाउंड स्कैन और रक्त परीक्षण (एएफपी परीक्षण) किया जाता है।
नियमित जांच का मुख्य लाभ यह है कि यदि कैंसर विकसित होता है, तो इसका पता प्रारंभिक अवस्था में ही लगाया जा सकता है। इससे उपचार द्वारा पूर्ण रूप से ठीक होने की संभावना बहुत अधिक हो जाती है। इसलिए, सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि इससे अनावश्यक रूप से भयभीत न हों, बल्कि डॉक्टर के निर्देशों के अनुसार समय पर जांच करवाएं।
ऐसा क्यों हो रहा है? इसके क्या कारण हैं?
इसका कारण थोड़ा जटिल है। हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र होते हैं। ये हमारे शरीर के निर्माण के लिए निर्देश पुस्तिका की तरह होते हैं। बीडब्ल्यूएस में, गुणसूत्र 11 पर स्थित कई जीनों के कार्य में परिवर्तन होता है जो वृद्धि को नियंत्रित करते हैं।
सरल शब्दों में कहें तो, वृद्धि को "नियंत्रित" करने वाले जीन थोड़े शांत हो जाते हैं, और वृद्धि को "प्रेरित" करने वाले जीन अधिक सक्रिय हो जाते हैं। इसे जीनोमिक इम्प्रिंटिंग कहा जाता है।
- यह अक्सर एक संयोग होता है: बीडब्ल्यूएस से पीड़ित लगभग 85% बच्चों में इस बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। इसका अर्थ है कि यह आनुवंशिक परिवर्तन संयोगवश, आकस्मिक रूप से होता है।
- दुर्लभ रूप से वंशानुगत: लगभग 10-15% लोगों को अपने माता-पिता में से किसी एक से इस स्थिति से संबंधित आनुवंशिक परिवर्तन विरासत में मिल सकता है।
- एआरटी से संबंध: शोध से पता चला है कि आईवीएफ (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन) जैसी सहायक प्रजनन तकनीक (एआरटी) के माध्यम से गर्भधारण करने वाले बच्चों में बीडब्ल्यूएस जैसी स्थितियों के विकसित होने का जोखिम थोड़ा बढ़ जाता है। हालांकि, इस संबंध में शोध अभी भी जारी है।
डॉक्टर इसका निदान कैसे करते हैं? (निदान)
बीडब्ल्यूएस का निदान बच्चे के जन्म से पहले या बाद में किया जा सकता है।
प्रसव पूर्व निदान
गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन करते समय, डॉक्टर को निम्नलिखित लक्षण दिखने पर बीडब्ल्यूएस का संदेह हो सकता है:
- बच्चा सामान्य से बड़ा है।
- शिशु के चारों ओर एमनियोटिक द्रव की मात्रा में वृद्धि (पॉलीहाइड्रामनिओस)
- प्लेसेंटा का बढ़ना
- गुर्दे का आकार बढ़ना (नेफ्रोमेगाली)
- पेट की दीवार की समस्या (ओम्फेलोसील)
यदि आपको ये लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपका डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव परीक्षण) जैसे विशेष आनुवंशिक परीक्षण करके इस स्थिति की पुष्टि कर सकता है।
बच्चे के जन्म के बाद (प्रसवोत्तर निदान)
बच्चे के जन्म के बाद, डॉक्टर बच्चे की जांच करेंगे और पहले बताए गए शारीरिक लक्षणों (बड़ी जीभ, शरीर के एक तरफ सूजन आदि) की तलाश करेंगे। यदि कोई संदेह हो, तो बच्चे का रक्त नमूना लेकर एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है ताकि यह पुष्टि हो सके कि बच्चे को बीडब्ल्यूएस है या नहीं और इसका कारण क्या है।
उपचार क्या हैं? (उपचार)
क्योंकि बीडब्ल्यूएस शरीर के कई अलग-अलग हिस्सों को प्रभावित कर सकता है, इसलिए बच्चे का इलाज केवल एक डॉक्टर द्वारा नहीं किया जाता है। बाल रोग विशेषज्ञ, सर्जन और स्पीच थेरेपिस्ट सहित विशेषज्ञों की एक टीम बच्चे की देखभाल करती है।
बच्चे के लक्षणों के आधार पर उपचार निर्धारित किया जाता है।
| संकट | उपचार और प्रबंधन |
|---|---|
| निम्न रक्त शर्करा (हाइपोग्लाइसेमिया) | नस के माध्यम से ग्लूकोज (शुगर सलाइन) देना, बार-बार दूध पिलाना और कभी-कभी दवा देना। अस्पताल में इसका बहुत अच्छे से प्रबंधन किया जाता है। |
| बड़ी जीभ (मैक्रोग्लोसिया) | स्तनपान के लिए विशेष निप्पल का उपयोग, वाक् चिकित्सा, नींद के दौरान सांस लेने में कठिनाई होने पर सीपीएपी मशीन का उपयोग। कुछ बच्चों को जीभ को छोटा करने की सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। |
| पेट की दीवार संबंधी समस्याएं (ओम्फेलोसील) | बच्चे के जन्म के तुरंत बाद या उसके कुछ ही समय बाद, जो अंग बाहर आ गए थे, उन्हें शल्य चिकित्सा द्वारा वापस पेट में डाल दिया जाता है और पेट की दीवार को बंद कर दिया जाता है। |
| शरीर के एक तरफ का बड़ा होना (हेमीहाइपरप्लासिया) | यदि पैरों की लंबाई में अंतर हो, तो विशेष जूतों (ऑर्थोटिक्स) के उपयोग से इसे ठीक किया जा सकता है। डॉक्टर इस वृद्धि दर पर लगातार नज़र रखते हैं। |
| कैंसर का खतरा | लगभग 8 वर्ष की आयु तक, पेट का अल्ट्रासाउंड स्कैन और रक्त परीक्षण (एएफपी) हर 3 महीने में किया जाता है। |
बच्चे का भविष्य कैसा होगा? (पूर्वानुमान)
यह शायद आपके मन में सबसे बड़ा सवाल हो सकता है। हालांकि बीडब्ल्यूएस एक जटिल स्थिति है, लेकिन इस स्थिति से पीड़ित अधिकांश बच्चे बहुत अच्छी, खुशहाल और सामान्य जिंदगी जीते हैं।
बच्चे के भविष्य को निर्धारित करने वाले कई कारक हैं:
- बच्चे में क्या-क्या लक्षण हैं और वे कितने गंभीर हैं?
- कितनी जल्दी निदान हो गया।
- क्या उपचार और कैंसर की जांच समय पर की जाती है?
यदि बीमारी का जल्द पता चल जाए, उचित उपचार दिया जाए और बच्चे को लगातार चिकित्सकीय निगरानी में रखा जाए, तो अच्छे परिणाम की उम्मीद की जा सकती है।
जब आपको पता चलता है कि आपके बच्चे को बीडब्ल्यूएस है, तो आप सदमे, दुख और डर का अनुभव कर सकती हैं। यह स्वाभाविक है। आपके मन में कई सवाल हो सकते हैं। इन सभी बातों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। वे आपके बच्चे की स्थिति के बारे में आपको सबसे अच्छी जानकारी दे पाएंगे। याद रखें, आप अकेली नहीं हैं। डॉक्टरों की एक बेहतरीन टीम आपकी मदद कर सकती है। साथ मिलकर, आप अपने बच्चे के खुशहाल और स्वस्थ विकास के लिए सबसे अच्छा वातावरण बना सकती हैं।
मुख्य संदेश
- बेकविथ-वीडेमैन सिंड्रोम (बीडब्ल्यूएस) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो बच्चे के विकास को प्रभावित करती है। यह सभी बच्चों को एक ही तरह से प्रभावित नहीं करती है।
- प्रमुख लक्षणों में सामान्य से अधिक बड़ा होना, बड़ी जीभ, पेट की दीवार संबंधी समस्याएं और शरीर के एक तरफ का बड़ा होना शामिल हैं।
- बीडब्ल्यूएस से पीड़ित बच्चों में बचपन के दौरान कुछ प्रकार के कैंसर विकसित होने का खतरा थोड़ा बढ़ जाता है, लेकिन नियमित जांच से इनका जल्दी पता लगाया जा सकता है और इन्हें पूरी तरह से ठीक किया जा सकता है।
- हालांकि इस स्थिति का कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन इससे उत्पन्न होने वाली समस्याओं के लिए बहुत प्रभावी उपचार उपलब्ध हैं।
- उचित चिकित्सा उपचार और देखरेख से, बीडब्ल्यूएस से पीड़ित अधिकांश बच्चे सामान्य, स्वस्थ और परिपूर्ण जीवन जीते हैं। अपने डॉक्टर के साथ मिलकर काम करना अत्यंत आवश्यक है।
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