बच्चे के जन्म से पहले आपको क्या जानना चाहिए: सरल शब्दों में कैरियर स्क्रीनिंग

क्या आप और आपके साथी बच्चा पैदा करने के बारे में सोच रहे हैं? या आप पहले से ही गर्भवती हैं? तो आज हम जिस विषय पर बात करने जा रहे हैं, वह आपके लिए बहुत महत्वपूर्ण होगा। कभी-कभी, भले ही हम पूरी तरह से स्वस्थ हों, हमारे शरीर में, यानी हमारे जीन में, कुछ छिपे हुए बदलाव हो सकते हैं जो कुछ बीमारियों से संबंधित होते हैं। इसी स्थिति में हमें किसी विशेष बीमारी का 'वाहक' कहा जाता है। आज हम 'वाहक स्क्रीनिंग' के बारे में बात करेंगे, जो यह पता लगाने के लिए की जाती है कि क्या हम किसी बीमारी के वाहक हैं।

सरल शब्दों में कहें तो, 'वाहक' होने का क्या अर्थ है?

ज़रा सोचिए, हमारे शरीर की हर विशेषता (जैसे बालों का रंग, आँखों का रंग) के लिए हमारे पास जीन की दो प्रतियाँ होती हैं। एक हमें माँ से मिलती है, दूसरी पिता से। 'वाहक' वह व्यक्ति होता है जिसके जीन की दो प्रतियों में से किसी एक में एक छोटा सा दोष या परिवर्तन (रोगजनक प्रकार) होता है, जो किसी विशेष बीमारी से जुड़ा होता है।

लेकिन, चूंकि जीन की दूसरी प्रति स्वस्थ है, इसलिए यह दोषपूर्ण जीन के कार्य को दबा देती है। इसलिए आपमें कोई लक्षण नहीं दिखते। आप स्वस्थ हैं। लेकिन आपमें इस दोषपूर्ण जीन को अपने बच्चों में स्थानांतरित करने की क्षमता है। इसी कारण आपको 'वाहक' कहा जाता है।

अधिकांशतः, ये वाहक परीक्षण उन बीमारियों का पता लगाते हैं जो 'ऑटोसोमल रिसेसिव' तरीके से वंशानुगत होती हैं। इसका अर्थ है कि किसी बच्चे को वह बीमारी होने के लिए, माता-पिता दोनों का उस बीमारी का वाहक होना आवश्यक है। अधिकतर मामलों में, किसी को भी यह पता नहीं होता कि वे वाहक हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि परिवार में किसी को भी वह बीमारी नहीं होती।

इसके अतिरिक्त, आनुवंशिक रोगों की एक श्रेणी है जिसे 'एक्स-लिंक्ड' स्थितियां कहा जाता है। ये लिंग गुणसूत्रों के माध्यम से वंशानुगत होती हैं। कुछ वाहक परीक्षणों द्वारा इनकी भी जांच की जाती है।

यह कैरियर स्क्रीनिंग कब की जाती है? यह क्यों महत्वपूर्ण है?

इस टेस्ट को कराने का सबसे अच्छा और उपयुक्त समय गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले ही है। इससे आपको परिणामों के आधार पर अपने भविष्य के बारे में निर्णय लेने के लिए पर्याप्त समय मिलेगा, बिना किसी चिंता के और मन की शांति के साथ।

कल्पना कीजिए, अगर आपको पता चले कि आप दोनों एक ही बीमारी के वाहक हैं, तो आप अलग-अलग विकल्पों के बारे में सोच सकते हैं।

• किसी अन्य व्यक्ति के अंडाणु या शुक्राणु का उपयोग करके बच्चा पैदा करना (दाता अंडाणु या शुक्राणु का उपयोग करके आईवीएफ)।
• प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग में भ्रूण के जीन की जांच की जाती है और केवल स्वस्थ भ्रूण को ही गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है।
• बच्चे को गोद लेना।

यदि आप गर्भावस्था से पहले यह परीक्षण नहीं करवा पाईं, तो आप गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान भी इसे करवा सकती हैं। तब भी, आपको परिणामों के आधार पर अपनी भावी गर्भावस्था की योजना बनाने का अवसर मिलेगा और यदि आवश्यक हो, तो शिशु की स्थिति की पुष्टि के लिए एमनियोसेंटेसिस जैसे अतिरिक्त परीक्षण भी करवा सकती हैं।

यह परीक्षण किस प्रकार की बीमारियों का पता लगाता है?

वाहक परीक्षण कई सामान्य आनुवंशिक रोगों की पहचान करता है। इनमें से कुछ रोग इस प्रकार हैं:

• पुटीय तंतुशोथ
• सिकल सेल रोग
• थैलेसीमिया - यह श्रीलंका में अपेक्षाकृत आम बीमारी है।
• टे-सैक्स रोग
• फ्रजाइल एक्स सिंड्रोम

इनके अलावा, अब 'विस्तारित वाहक परीक्षण' नामक परीक्षण भी उपलब्ध हैं, जो एक साथ दर्जनों अन्य बीमारियों की जांच कर सकते हैं। यदि आपके परिवार में किसी को कोई विशिष्ट आनुवंशिक रोग है, तो आप उस रोग के लिए लक्षित परीक्षण (लक्षित वाहक स्क्रीनिंग) भी करवा सकते हैं। आप इन सभी विकल्पों पर अपने डॉक्टर से चर्चा कर सकते हैं और निर्णय ले सकते हैं।

यह परीक्षण कैसे किया जाता है? क्या यह कोई बड़ी बात है?

यह परीक्षण आमतौर पर निम्नलिखित में से किसी एक विधि का उपयोग करके किया जाता है:

• रक्त परीक्षण: आपकी बांह से थोड़ी मात्रा में रक्त लिया जाता है।
• लार परीक्षण: आपकी लार की थोड़ी मात्रा एक ट्यूब में एकत्र की जाती है।
• ऊतक परीक्षण: एक छोटी रुई की पोटली का उपयोग करके आपके गाल के अंदरूनी हिस्से से नमूना लिया जाता है ।

यदि लार या गाल से नमूना लिया जा रहा है, तो आपको परीक्षण से कुछ समय पहले खाने-पीने से परहेज करने की सलाह दी जा सकती है। इसके अलावा, किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

इन परिणामों से क्या पता चलता है? हम इसे कैसे समझें?

आपके नमूने को परीक्षण के लिए एक विशेष आनुवंशिकी प्रयोगशाला में भेजा जाता है। परिणाम आने में कुछ दिन या सप्ताह लग सकते हैं।

यदि परिणाम 'नकारात्मक' है...

इसका मतलब है कि जिन बीमारियों के लिए आपकी जांच की गई थी, उनसे संबंधित आनुवंशिक दोष आपमें नहीं पाए गए। इसका अर्थ है कि आपके बच्चों में उन बीमारियों के होने का जोखिम बहुत कम है। लेकिन यह 100% शून्य नहीं कहा जा सकता, क्योंकि ये परीक्षण सभी आनुवंशिक दोषों का पता लगाने में सक्षम नहीं हो सकते हैं। लेकिन जोखिम बहुत कम होने की जानकारी आपको काफी राहत दे सकती है।

यदि परिणाम 'सकारात्मक' है...

इसका मतलब है कि आप एक या एक से अधिक आनुवंशिक रोगों के वाहक हैं। यह सुनकर घबराएं नहीं। इसका यह अर्थ नहीं है कि आपको कोई बीमारी है। आप अभी भी स्वस्थ हैं।

लेकिन इस समय सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने साथी की भी इस बीमारी के लिए जांच करवाएं।

यदि आप दोनों एक ही बीमारी के वाहक हों तो क्या होगा?

हमें यहीं पर ध्यान केंद्रित करने की आवश्यकता है। यदि आप और आपके साथी दोनों एक ही ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी के वाहक हैं, तो आपके प्रत्येक बच्चे के प्रभावित होने की संभावना इस प्रकार है:

जैसे ही आपको ये परिणाम प्राप्त होंगे, आपका डॉक्टर आपको एक आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेजेगा, जो आनुवंशिक रोगों में विशेष प्रशिक्षण और ज्ञान रखने वाला व्यक्ति होता है। वह आपको स्थिति के बारे में विस्तार से समझाएगा, आपके प्रश्नों का उत्तर देगा और आगे के संभावित उपायों पर चर्चा करेगा।

क्या इस परीक्षण से कोई जोखिम है?

शारीरिक रूप से, रक्त निकालते समय हल्का सा चुभन वाला दर्द महसूस होने के अलावा कोई बड़ा जोखिम नहीं है।

लेकिन आपको मनोवैज्ञानिक पहलू पर भी विचार करना चाहिए। कुछ लोगों को जांच करवाने और परिणाम आने को लेकर थोड़ा तनाव और चिंता हो सकती है। और बहुत ही कम मामलों में, आपको पता चल सकता है कि आप न केवल वायरस के वाहक हैं, बल्कि आपको इस बीमारी का बहुत हल्का रूप भी है। इसलिए जांच से पहले अपने डॉक्टर से इस बारे में खुलकर बात करें। अगर आप भावनात्मक रूप से असहज महसूस कर रहे हैं, तो अपने डॉक्टर को बताने में संकोच न करें।