हाथ-पैरों में दर्द और त्वचा पर लाल धब्बे? क्या यह फैब्री रोग हो सकता है?

क्या आपको कभी-कभी हाथों और पैरों में असहनीय दर्द और सूजन के साथ-साथ शरीर पर छोटे-छोटे लाल धब्बे भी महसूस होते हैं? जब आपको अचानक ऐसे लक्षण दिखाई देते हैं जो पहले असंबंधित लगते हैं, तो यह एक गंभीर समस्या हो सकती है। आज हम एक ऐसी स्थिति के बारे में बात कर रहे हैं जो इसी तरह के लक्षण पैदा कर सकती है, लेकिन हमारे देश में बहुत से लोगों ने इसके बारे में नहीं सुना है। यह फैब्री रोग है।

सरल शब्दों में कहें तो, फैब्री रोग क्या है?

फैब्री रोग एक आनुवंशिक स्थिति है जो जीन से विरासत में मिलती है। यह बहुत ही दुर्लभ है। इस रोग से पीड़ित व्यक्ति के शरीर की कोशिकाओं में वसायुक्त पदार्थ जमा हो जाता है। ज़रा सोचिए, अगर कुछ दिनों तक हमारे घर से कचरा न उठाया जाए तो क्या होगा? कचरा हमारे घर में जमा हो जाएगा, है ना? ठीक ऐसा ही होता है। इस रोग में, शरीर में वह एंजाइम नहीं बनता जो इस वसायुक्त पदार्थ को तोड़कर कोशिकाओं से निकालता है, या फिर वह ठीक से काम नहीं करता।

जब इस तरह से वसा जमा हो जाती है, तो हमारी रक्त वाहिकाएं सिकुड़ने लगती हैं। इससे त्वचा, गुर्दे, हृदय, मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंच सकता है। डॉक्टर इसे "भंडारण विकार" भी कहते हैं। ये लक्षण आमतौर पर बचपन में ही शुरू हो जाते हैं। और यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम है।

फैब्री रोग किस कारण होता है?

यह पूरी तरह से आनुवंशिक रोग है। इसका मतलब है कि यह आपको अपने माता या पिता से विरासत में मिलता है। हमारे शरीर को तेल, मोम और वसा अम्ल जैसी चीजों को तोड़ने के लिए अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए नामक एंजाइम की आवश्यकता होती है। फैब्री रोग से पीड़ित व्यक्ति में यह एंजाइम नहीं होता है, या यदि होता भी है, तो यह ठीक से काम नहीं करता है। इसलिए, जैसा कि मैंने पहले बताया, इस प्रकार की वसा कोशिकाओं के अंदर जमा होने लगती है।

इस बीमारी के लक्षण क्या हैं?

फैब्री रोग के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ लोग इन लक्षणों से बहुत प्रभावित होते हैं, जबकि अन्य पर इसका कोई खास असर नहीं पड़ता। आइए देखते हैं इसके मुख्य लक्षण क्या हैं।

गंभीर जटिलताएं

फैब्री रोग समय के साथ और भी गंभीर समस्याएं पैदा कर सकता है। पुरुषों में यह जोखिम विशेष रूप से अधिक होता है। हालांकि, जिन महिलाओं में इस रोग का जीन मौजूद होता है (वाहक), उनमें भी लक्षण विकसित हो सकते हैं। इसलिए, महिलाओं के लिए इस रोग के बारे में जागरूक रहना और नियमित रूप से चिकित्सा सलाह लेना बहुत महत्वपूर्ण है।

• दिल का दौरा या स्ट्रोक का खतरा बढ़ जाता है।
• गंभीर गुर्दे की क्षति और गुर्दे की विफलता।
• उच्च रक्तचाप।
• हृदय गति रुकना और हृदय का आकार बढ़ना।
• हड्डियों का पतला होना (ऑस्टियोपोरोसिस)।

इस बीमारी का सटीक निदान कैसे करें?

सच कहें तो, फैब्री रोग का निदान करने में कभी-कभी काफी समय लग जाता है। इसका कारण यह है कि इसके लक्षण कई अन्य बीमारियों के लक्षणों से मिलते-जुलते हैं। नतीजतन, कुछ लोगों को लक्षणों की शुरुआत के कई साल बाद तक यह एहसास ही नहीं होता कि उन्हें फैब्री रोग है। इस दौरान, वे अलग-अलग लक्षणों के लिए अलग-अलग डॉक्टरों से मिल चुके होते हैं, और कभी-कभी उन्हें गलत निदान भी मिल जाता है।

यदि आपके परिवार में किसी को ये लक्षण दिखे हैं और आपको लगता है कि आपको भी इसका खतरा है, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात करना एक अच्छा विचार है।

जब आप डॉक्टर के पास जाएंगे, तो वह आपकी जांच करेगा और आपसे इस तरह के सवाल पूछेगा:

• तुम कैसा महसूस कर रहे हो?
• आपके लक्षण क्या हैं?
• ये कब से शुरू हुए?
• क्या आपके परिवार में किसी को इनमें से कोई बीमारी है?

इस जानकारी के आधार पर, यदि डॉक्टर को संदेह होता है कि यह फैब्री रोग हो सकता है, तो वह आपको रक्त परीक्षण (मेरे द्वारा उल्लिखित अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए एंजाइम के स्तर की जांच करने के लिए) या डीएनए परीक्षण कराने के लिए कहेगा।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

फैब्री रोग के दो मुख्य उपचार हैं।

1. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी): यह सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली विधि है। इसमें शरीर को खारे घोल के माध्यम से वह एंजाइम दिया जाता है जो अनुपस्थित है या ठीक से काम नहीं कर रहा है। यह आमतौर पर हर दो सप्ताह में एक बार अस्पताल या क्लिनिक में किया जाता है। यह उपचार शरीर में वसा के जमाव को रोकता है और दर्द तथा अन्य लक्षणों को नियंत्रित करता है।

2. मिगालास्टेट (गैलाफोल्ड): यह एक नई दवा है जिसे गोली के रूप में लिया जा सकता है। यह खराब हो चुके एंजाइम को स्थिर करके और उसके कार्य में सुधार करके काम करती है।

इन मुख्य उपचारों के अलावा, आपके लक्षणों के आधार पर आपका डॉक्टर अन्य उपचारों की भी सिफारिश कर सकता है।

• तंत्रिका क्षति के कारण होने वाले दर्द के लिए दर्द निवारक दवाएं।
• पेट की समस्याओं के लिए दवा।
• रक्त के थक्के बनने से रोकने के लिए रक्त पतला करने वाली दवाएं।
• उच्च रक्तचाप और गुर्दे की सुरक्षा के लिए दवाएं।

आपकी स्थिति पर नज़र रखने वाले परीक्षण

उपचार के दौरान, आपका डॉक्टर आपकी स्थिति पर नज़र रखने के लिए नियमित रूप से विभिन्न परीक्षण करेगा।