क्या आप फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (FAP) नामक बीमारी से परिचित हैं, जिसमें बड़ी आंत में सैकड़ों पॉलीप्स विकसित हो जाते हैं?

क्या आपके परिवार में किसी को, विशेषकर कम उम्र में, कोलोन कैंसर हुआ है? या क्या किसी डॉक्टर ने आपको बताया है कि आपके कोलोन में बहुत सारे पॉलिप्स हैं? शायद यह किसी आनुवंशिक स्थिति के कारण हो सकता है जो परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलती रहती है। आज हम ऐसी ही एक दुर्लभ लेकिन बहुत महत्वपूर्ण स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं। यह है फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (FAP)। हालांकि नाम थोड़ा जटिल है, आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं।

सरल शब्दों में कहें तो, FAP क्या है?

एफएपी एक आनुवंशिक स्थिति है जो पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित हो सकती है। इस स्थिति से पीड़ित लोगों के कोलन और रेक्टम में बड़ी संख्या में ट्यूमर विकसित हो जाते हैं जिन्हें एडेनोमा कहा जाता है, जो कैंसर में परिवर्तित हो सकते हैं।

अब आप सोच रहे होंगे, "क्या आंत में सिस्ट होना सामान्य बात है?" जी हां, उम्र बढ़ने के साथ कुछ लोगों में एक या दो सिस्ट होना सामान्य है। लेकिन एफएपी से पीड़ित व्यक्ति में सैकड़ों, शायद हजारों, सिस्ट हो सकते हैं। और यह बहुत कम उम्र में ही शुरू हो जाता है, शायद 15 या 16 साल की उम्र में ही।

ये पॉलीप्स शुरू में कैंसरयुक्त नहीं होते हैं। लेकिन इन्हें 'पूर्व-कैंसरयुक्त' कहा जाता है। इसका मतलब यह है कि अगर इनका इलाज न किया जाए, तो इस बात का बहुत अधिक खतरा होता है कि इनमें से एक या अधिक पॉलीप्स अंततः कोलोरेक्टल कैंसर में विकसित हो जाएंगे।

इस सर्जरी के बिना, एफएपी से पीड़ित अधिकांश लोगों को मध्यम आयु में कैंसर होने की संभावना रहती है। साथ ही, एफएपी से पीड़ित लोगों को न केवल बड़ी आंत में बल्कि शरीर के अन्य भागों (जैसे पेट, छोटी आंत, त्वचा और हड्डियों) में भी ट्यूमर होने का खतरा रहता है। इसलिए, बड़ी आंत को हटाने के बाद भी, उन्हें जीवन भर नियमित चिकित्सा जांच की आवश्यकता होगी।

एफएपी से कैंसर का खतरा कितना है?

अगर एफएपी का इलाज न किया जाए, तो कोलोन कैंसर होने की संभावना लगभग 100% होती है । यह एक बहुत गंभीर स्थिति है। एफएपी से पीड़ित लोगों में कैंसर औसत व्यक्ति की तुलना में बहुत कम उम्र में और तेजी से विकसित होता है। इसलिए, यदि आपको पता है कि आपके परिवार में एफएपी का इतिहास है, तो आपके बच्चे को 10 वर्ष की आयु से हर साल कोलोनोस्कोपी करानी चाहिए।

कोलन कैंसर के अलावा, एफएपी से पीड़ित लोगों को अन्य प्रकार के कैंसर होने का भी खतरा रहता है।

क्या एफएपी के अलग-अलग प्रकार होते हैं?

जी हां, एफएपी का एक मुख्य प्रकार है और इसके कई उप-प्रकार हैं जो थोड़े भिन्न और कम गंभीर होते हैं। आइए देखते हैं वे क्या हैं।

एफएपी और लिंच सिंड्रोम में क्या अंतर है?

लिंच सिंड्रोम एक और आनुवंशिक स्थिति है जो पीढ़ियों तक पीढ़ी दर पीढ़ी चलती रहती है और कोलोन कैंसर का खतरा बढ़ाती है। लेकिन इन दोनों में एक महत्वपूर्ण अंतर है। लिंच सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में एफएपी की तरह सैकड़ों पॉलीप्स विकसित नहीं होते हैं। कभी-कभी, एक या दो पॉलीप्स विकसित होते हैं, और वे जल्दी ही कैंसर का रूप ले सकते हैं। इसीलिए लिंच सिंड्रोम को कभी-कभी "नॉनपॉलीपोसिस" स्थिति भी कहा जाता है। दोनों स्थितियां अलग-अलग जीन में खराबी के कारण होती हैं।

एफएपी के लक्षण क्या हैं?

एफएपी में, आंत्र ट्यूमर सामान्य आबादी की तुलना में बहुत पहले, अक्सर कम उम्र में ही विकसित होने लगते हैं। ये ट्यूमर अक्सर खतरनाक रूप से बड़े होने तक कोई लक्षण पैदा नहीं करते हैं । इसीलिए स्क्रीनिंग इतनी महत्वपूर्ण है।

हालांकि, सिस्ट की संख्या बहुत अधिक होने और उनके तेजी से बढ़ने के कारण, कभी-कभी लक्षण दिखाई दे सकते हैं। ऐसे लक्षणों में शामिल हैं:

• मलाशय से रक्तस्राव
• लगातार दस्त
• पेट में लगातार दर्द

इसके अलावा, एफएपी से पीड़ित लोगों में ऐसे बाहरी लक्षण भी हो सकते हैं जिन्हें डॉक्टर आसानी से देख सकते हैं।

• डर्माटोफाइब्रोमा: त्वचा के नीचे बनने वाली कठोर, निशान जैसी गांठें।
• एपिडर्मल सिस्ट: त्वचा के नीचे बनने वाली केराटिन से भरी गोलाकार गांठें।
• ऑस्टियोमा:हड्डियों में बनने वाले गैर-कैंसरयुक्त ट्यूमर। ये अक्सर खोपड़ी या श्रोणि में देखे जाते हैं।
• अतिरिक्त दांत या फंसे हुए दांत: इन्हें डेंटल एक्स-रे से पता लगाया जा सकता है।
• रज्जुयुक्त रेटिनल स्पॉट्स (सीएचआरपीई): ये आंखों की जांच के दौरान देखे जा सकते हैं। हालांकि, आमतौर पर इनसे दृष्टि पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

एफएपी का मुख्य कारण क्या है?

जैसा कि हमने पहले बताया, FAP एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस पर प्रभाव डालने वाले जीन को APC (एडेनोमेटस पॉलीपोसिस कोली) जीन कहा जाता है।

एफएपी से पीड़ित व्यक्ति में एपीसी जीन उत्परिवर्तित होता है, जिसका अर्थ है कि यह दोषपूर्ण है। फिर, टूटे हुए ब्रेक वाली कार की तरह, कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से विभाजित होती हैं और सैकड़ों ट्यूमर बनाती हैं।

यह आनुवंशिक दोष वंशानुगत है। यदि माता-पिता में से किसी एक में यह APC जीन उत्परिवर्तन है, तो बच्चे में इसके होने की 50% संभावना होती है । इसका अर्थ है कि प्रत्येक बच्चे में यह रोग विकसित हो भी सकता है और नहीं भी। हालांकि, FAP से पीड़ित लगभग 30% लोगों में इसका कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। इसका अर्थ है कि यह आनुवंशिक दोष उनके शरीर में हाल ही में उत्पन्न हुआ है (मूल उत्परिवर्तन)।

एफएपी की संभावित जटिलताएं क्या हैं?

एफएपी के साथ प्रबंधित की जाने वाली सबसे महत्वपूर्ण और खतरनाक जटिलता कोलन कैंसर है। कोलन को शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिए जाने पर यह जोखिम काफी कम हो जाता है। हालांकि, कोलन के बिना जीवन जीने में कुछ कठिनाइयाँ होती हैं। मल त्याग की प्रक्रिया बदल जाती है। इसके लिए, इलियोस्टोमी पाउच या इलियल पाउच का उपयोग किया जा सकता है।

क्योंकि एपीसी जीन दोष शरीर की हर कोशिका में मौजूद होता है, इसलिए आंत के बाहर भी ट्यूमर बन सकते हैं। इनमें से कुछ में कैंसर होने का खतरा होता है।

• ड्यूओडेनल पॉलीप्स: ये लगभग सभी FAP रोगियों में विकसित होते हैं। इनमें से कुछ ड्यूओडेनम, पित्त नली या अग्नाशय नली के कैंसर में परिवर्तित हो सकते हैं।
• पेट के पॉलिप्स: लगभग 90% लोगों में पाए जाते हैं, लेकिन इनमें से केवल एक छोटा प्रतिशत, लगभग 1%, कैंसर में विकसित होते हैं।
• डेस्मोइड ट्यूमर: ये कैंसरयुक्त नहीं होते हैं। लेकिन ये बहुत आक्रामक हो सकते हैं और आसपास के अंगों और रक्त वाहिकाओं में फैलकर उन्हें नुकसान पहुंचा सकते हैं। इन्हें निकालना मुश्किल होता है और ये दोबारा हो सकते हैं।
• थायरॉइड कैंसर: यह एफएपी से पीड़ित लगभग 2% लोगों में हो सकता है। ये अक्सर पूरी तरह से ठीक हो जाते हैं।
• लिवर कैंसर: हेपेटोब्लास्टोमा, विशेष रूप से एफएपी से पीड़ित बच्चों मेंलिवर कैंसर के एक दुर्लभ प्रकार के विकसित होने का थोड़ा सा जोखिम है।

इसका उपचार और प्रबंधन कैसे किया जाता है?

एफएपी के उपचार की योजना को दो भागों में विभाजित किया जा सकता है: सर्जरी और जीवन भर चलने वाली जांच।

1. सर्जरी

क्लासिक एफएपी से पीड़ित अधिकांश लोगों को 20 या 30 वर्ष की आयु में पूर्ण कोलेक्टॉमी करानी पड़ती है, जिसमें पूरी बड़ी आंत को हटा दिया जाता है। आपके डॉक्टर आपकी स्थिति के आधार पर यह तय करेंगे कि यह सर्जरी कब और कैसे की जानी है।

2. नियमित स्क्रीनिंग

आपको सर्जरी से पहले और बाद में, और जीवन भर कई तरह के परीक्षण करवाने होंगे। यही आपके जीवन की रक्षा करने का सबसे अच्छा तरीका है।

एफएपी के साथ जीवन कैसा है?

इस तरह की आनुवंशिक बीमारी के बारे में जानकर दुख और सदमा लगना स्वाभाविक है। हालांकि, इस बीमारी के बारे में जल्दी पता चलना कैंसर के खतरे को कम करने का सबसे अच्छा तरीका है।

उचित चिकित्सा देखभाल और नियमित जांच से, एफएपी से पीड़ित व्यक्ति सामान्य, लंबा और स्वस्थ जीवन जी सकता है । कोलन को हटाने के बाद, सबसे बड़ा खतरा अन्य गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट कैंसर या डेस्मोइड ट्यूमर से होता है। लेकिन ये कोलन कैंसर की तुलना में बहुत कम होते हैं।

हालांकि सर्जरी जीवन में एक बड़ा बदलाव लाती है, लेकिन आज की उन्नत तकनीक के साथ, लेप्रोस्कोपिक सर्जरी आपको तेजी से ठीक होने में मदद कर सकती है।