आनुवंशिकीविद् कौन होते हैं? आइए इसके बारे में जानें।

कल्पना कीजिए कि आपके परिवार के कई सदस्यों को कैंसर हुआ है, या आप संतान प्राप्ति की योजना बना रहे हैं और किसी आनुवंशिक बीमारी को लेकर चिंतित हैं... शायद आपके बच्चे के विकास में कुछ देरी हो रही है। आज हम एक ऐसे विशेषज्ञ के बारे में बात करने जा रहे हैं जो इस तरह के समय में हमारे मन में उठने वाले कई सवालों के जवाब देने में हमारी मदद कर सकते हैं। वह हैं आनुवंशिकीविद्, या जैसा कि हम अंग्रेजी में कहते हैं, जेनेटिसिस्ट।

सरल शब्दों में कहें तो, आनुवंशिकीविद् कौन होता है?

एक आनुवंशिकीविद्, या चिकित्सा या नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद्, एक ऐसा डॉक्टर होता है जिसने हमारे जीन और हमारे स्वास्थ्य के बीच के संबंध का गहन अध्ययन किया है और इस क्षेत्र में विशेष ज्ञान रखता है।

हमारे शरीर को एक विशाल इमारत की तरह समझें। हमारे जीन उस इमारत के निर्माण में इस्तेमाल होने वाला खाका हैं। इस खाके में होने वाले छोटे-छोटे बदलाव (जिन्हें हम उत्परिवर्तन कहते हैं) हमारे शरीर के कामकाज, यानी हमारे स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकते हैं। इसलिए, एक आनुवंशिकीविद् एक अच्छे जासूस की तरह हमारे आनुवंशिक खाके का अध्ययन करता है और पता लगाता है कि किसी विशेष बीमारी का कारण क्या है।

ये विशेषज्ञ गर्भावस्था से लेकर वयस्कता तक, सभी आयु वर्ग के लोगों को प्रभावित करने वाली आनुवंशिक बीमारियों के निदान और प्रबंधन में सहायता करते हैं। रोगियों के साथ सीधे काम करने के अलावा, उनमें से कई आनुवंशिक बीमारियों के बारे में हमारे ज्ञान को बढ़ाने वाले अनुसंधान में भी शामिल हैं।

किन परिस्थितियों में हमें आनुवंशिकी विशेषज्ञ से मिलने की आवश्यकता होगी?

ऐसे कई कारण हो सकते हैं जिनकी वजह से आप किसी आनुवंशिकी विशेषज्ञ से मिलना चाहें। आइए कुछ सबसे आम कारणों पर नज़र डालते हैं।

यदि आपको किसी आनुवंशिक बीमारी का पता चलता है

यदि आपका डॉक्टर आपको किसी आनुवंशिक विकार से ग्रसित बताता है, तो वह आपको किसी आनुवंशिकीविद् के पास भेज सकता है। इसका अर्थ है कि आपके जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन हुए हैं। ये उत्परिवर्तन जन्म से मौजूद हो सकते हैं या जीवन में बाद में विकसित हो सकते हैं।

एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ आपकी स्थिति में योगदान देने वाले आनुवंशिक कारकों की पहचान करने में आपकी मदद कर सकता है। वे आपके बच्चों या परिवार के अन्य सदस्यों में इस स्थिति के विकसित होने के जोखिम को समझने में भी आपकी मदद कर सकते हैं। वे आपके स्वास्थ्य को यथासंभव बेहतर बनाए रखने में मदद करने के लिए आपका इलाज करने वाले अन्य डॉक्टरों को भी सुझाव दे सकते हैं।

यदि आपके परिवार में किसी को वंशानुगत बीमारी है

यदि आपके परिवार में कैंसर का इतिहास है, तो आपका डॉक्टर आपको किसी आनुवंशिकी विशेषज्ञ के पास भेज सकता है। यह विशेषज्ञ आपको कैंसर होने के जोखिम का आकलन कर सकता है और इससे निपटने के लिए एक योजना बनाने में आपकी मदद कर सकता है। उदाहरण के लिए, वे कैंसर के लक्षणों का जल्द से जल्द पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग की सलाह दे सकते हैं। वे आपके जोखिम के बारे में अधिक जानने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की भी सलाह दे सकते हैं।

यदि आपके बच्चे को कोई आनुवंशिक स्थिति है

आनुवंशिकी विशेषज्ञ वयस्कों और बच्चों दोनों के साथ काम करते हैं। कुछ विशेषज्ञ बाल रोग विशेषज्ञ होते हैं। यदि आपके बच्चे में जन्मजात विकार या ऑटिज़्म जैसी स्थिति का निदान होता है, तो आपको एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ से परामर्श लेने की आवश्यकता हो सकती है। डॉक्टर आपको और आपके परिवार को आपके बच्चे की स्थिति, उपचार के विकल्प और रोग के ठीक होने की संभावना के बारे में विस्तार से समझाएंगे।

यदि आप परिवार नियोजन कर रहे हैं या गर्भवती हैं

जब आप परिवार नियोजन कर रहे हों, तो आपके प्रसूति विशेषज्ञ आपको आनुवंशिकी विशेषज्ञ के पास भेज सकते हैं। यह विशेष रूप से तब महत्वपूर्ण होता है जब आपको कोई आनुवंशिक समस्या हो या आपकी उम्र 35 वर्ष से अधिक हो। आनुवंशिकी विशेषज्ञ आपके बच्चे में आनुवंशिक समस्या होने या डाउन सिंड्रोम जैसी स्थिति के साथ पैदा होने की संभावना का पता लगाने में मदद कर सकते हैं। आप गर्भावस्था के दौरान कराए गए परीक्षणों के परिणामों पर चर्चा करने के लिए भी आनुवंशिकी विशेषज्ञ से मिल सकते हैं।

यदि आपको कोई अत्यंत दुर्लभ बीमारी है

आनुवंशिकीविद सामान्य और अत्यंत दुर्लभ दोनों प्रकार के आनुवंशिक रोगों का निदान और उपचार करते हैं। कुछ स्थितियाँ इतनी दुर्लभ होती हैं कि आनुवंशिकीविद ही एकमात्र ऐसे चिकित्सक हो सकते हैं जो उनके बारे में सटीक जानकारी रखते हों और आपकी सहायता कर सकें।

जेनेटिसिस्ट और जेनेटिक काउंसलर में क्या अंतर है?

कई लोग इन दोनों को लेकर भ्रमित हो जाते हैं। एक आनुवंशिकीविद् और एक आनुवंशिक परामर्शदाता दोनों ही आनुवंशिकी के विशेषज्ञ होते हैं, लेकिन उनके प्रशिक्षण और योग्यताओं में अंतर होता है। आइए इसे स्पष्ट रूप से समझते हैं।

बाल रोग आनुवंशिकीविद् कौन होता है?

इससे तात्पर्य ऐसे डॉक्टर से है जो आनुवंशिक विकारों, विशेष रूप से शिशुओं और बच्चों में , के निदान और उपचार में विशेषज्ञता रखते हैं। वे परिवारों को शिक्षा और सहायता प्रदान करते हैं। उदाहरण के लिए, वे निम्न कार्य कर सकते हैं:

• हम आपके बच्चे की स्थिति को सरल भाषा में समझाएंगे जिसे आप समझ सकें।
• आपको परीक्षा रिपोर्टों का अर्थ समझाया जाएगा।
• इससे इस संभावना का पता चलता है कि यह आनुवंशिक स्थिति परिवार के अन्य सदस्यों या भविष्य की संतानों को भी प्रभावित कर सकती है।

यदि आपका बच्चा निम्नलिखित में से किसी भी स्थिति के साथ पैदा होता है, तो आपको एक बाल रोग आनुवंशिकी विशेषज्ञ के साथ काम करने की आवश्यकता हो सकती है:

• जन्मजात हृदय रोग
• एक गुणसूत्रीय आनुवंशिक सिंड्रोम, जैसे डाउन सिंड्रोम
• सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिकल सेल रोग जैसी वंशानुगत बीमारी

इन डॉक्टरों ने बाल रोग और चिकित्सा आनुवंशिकी दोनों क्षेत्रों में स्नातकोत्तर प्रशिक्षण पूरा कर लिया है।

जब आप पहली बार किसी आनुवंशिकी विशेषज्ञ से मिलते हैं तो थोड़ा घबराया हुआ और चिंतित महसूस करना स्वाभाविक है। लेकिन याद रखें, वे वही लोग हैं जो हर दिन मरीजों और उनके परिवारों से बात करते हैं, उनके सवालों को सुनते हैं। वे आपको यह समझने में मदद करने के लिए हैं कि आपके शरीर या आपके प्रियजन के शरीर के अंदर क्या हो रहा है। कभी-कभी वे आपको अच्छी खबर देंगे। कभी-कभी वे आपको बुरी खबर देंगे। हालांकि, वे आपको हर कदम पर आवश्यक ज्ञान, संसाधन और सहानुभूति के साथ सहयोग देने के लिए तैयार हैं। इसलिए अपने डॉक्टर से बात करने और जरूरत पड़ने पर किसी आनुवंशिकी विशेषज्ञ से परामर्श लेने में संकोच न करें।