आनुवंशिक कैंसर का खतरा: ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

क्या आपने कभी परिवार में कैंसर के इतिहास के बारे में सुना है? या किसी युवा व्यक्ति को ऐसा कैंसर हो जाना जो आमतौर पर वृद्ध लोगों को होता है? कभी-कभी इन बातों के पीछे कोई ऐसा कारण हो सकता है जिसे हम नहीं जानते। आज हम इसी बारे में बात करने जा रहे हैं, एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति जो परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलती है और कैंसर के खतरे को बहुत बढ़ा देती है। इसे ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम कहा जाता है।

सरल शब्दों में कहें तो, ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम क्या है?

यह एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। यह हमारे शरीर में मौजूद जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस आनुवंशिक परिवर्तन से आप और आपके परिवार में एक या अधिक प्रकार के कैंसर होने की संभावना काफी बढ़ जाती है।

इस पर गौर करें: इस स्थिति से ग्रसित व्यक्ति को 60 वर्ष की आयु तक कैंसर होने की 90% संभावना होती है। और, इनमें से लगभग आधे लोगों को 40 वर्ष की आयु से पहले ही कैंसर हो जाता है। विशेष रूप से, ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम से ग्रसित महिलाओं को अपने जीवनकाल में स्तन कैंसर होने की लगभग 100% संभावना होती है।

यह थोड़ा डरावना लग सकता है। लेकिन महत्वपूर्ण बात यह है कि हालांकि हम इस स्थिति को रोक नहीं सकते, लेकिन समय रहते और नियमित रूप से कैंसर की जांच करवाकर और आवश्यक उपचार प्राप्त करके , हम अपने जीवन पर इसके प्रभाव को काफी हद तक सीमित कर सकते हैं।

यह स्थिति कितनी आम है?

ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। शोधकर्ताओं ने दुनिया भर में इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले लगभग 1,000 परिवारों का ही पता लगाया है। इसलिए इससे अनावश्यक रूप से डरने की कोई आवश्यकता नहीं है।

ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

इस स्थिति की खास बात यह है कि ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम से जुड़े कोई विशिष्ट लक्षण नहीं होते हैं। यानी, इस स्थिति से पीड़ित व्यक्ति में बाहरी तौर पर कोई बदलाव नहीं दिखाई देता है।

तो आप इसे कैसे पहचानेंगे? इस स्थिति का मुख्य लक्षण कम उम्र में कुछ प्रकार के कैंसर का होना है। इसलिए, आपको जो लक्षण महसूस होंगे, वे इस बात पर निर्भर करेंगे कि आपको किस प्रकार का कैंसर है। उदाहरण के लिए, मस्तिष्क कैंसर के लक्षण उसी से संबंधित होंगे, और स्तन कैंसर के लक्षण भी उसी से संबंधित होंगे।

इस स्थिति से सबसे अधिक किस प्रकार के कैंसर जुड़े होते हैं?

ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम से दस से अधिक प्रकार के कैंसर जुड़े हुए हैं। कुछ कैंसर इस स्थिति से पीड़ित लोगों में इतने आम हैं कि उन्हें "कोर कैंसर" कहा जाता है। आइए देखें कि वे कौन से हैं।

यह स्थिति क्यों उत्पन्न होती है?

यह समझने के लिए कि ऐसा क्यों होता है, हमें अपने शरीर में मौजूद एक छोटे से रक्षक के बारे में जानना होगा। हमारे शरीर में TP53 नामक एक जीन होता है। यह हमारे शरीर में एक "रक्षक देवदूत" की तरह है। इस जीन का मुख्य कार्य हमारे शरीर की कोशिकाओं को असामान्य और अनियंत्रित रूप से बढ़ने और ट्यूमर बनने से रोकना है।

इस TP53 जीन द्वारा निर्मित प्रोटीन को P53 प्रोटीन कहा जाता है। यही प्रोटीन वास्तव में सुरक्षा का कार्य करता है।

ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति में टीपी53 नामक सुरक्षात्मक जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन हो जाता है । इस जीन के कारण पी53 प्रोटीन ठीक से उत्पन्न नहीं हो पाता। जब यह सुरक्षात्मक जीन नष्ट हो जाता है, तो कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से विभाजित होने लगती हैं। यही कैंसर का कारण बनता है।

अधिकांशतः, बच्चे को यह दोषपूर्ण TP53 जीन अपने माता-पिता से विरासत में मिलता है। इसे ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न कहा जाता है। सरल शब्दों में कहें तो, यदि माता-पिता में से किसी एक को भी यह दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, चाहे वह माता हो या पिता, तो भी बच्चे को यह स्थिति हो सकती है और उसे कैंसर का खतरा बढ़ सकता है ।

हालांकि, बेहद दुर्लभ मामलों में, यह आनुवंशिक परिवर्तन किसी व्यक्ति के शरीर में तब भी हो सकता है जब परिवार में किसी को भी यह स्थिति न हो। इसे डी नोवो म्यूटेशन कहा जाता है।

इस स्थिति का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर इस स्थिति का निदान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करते हैं। लेकिन ऐसा करने से पहले, वे आपके और आपके परिवार के चिकित्सीय इतिहास की पूरी तरह से जांच करेंगे। डॉक्टर को ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम का संदेह होने के कई कारण हो सकते हैं:

• यदि आपको 45 वर्ष की आयु से पहले सार्कोमा कैंसर का निदान हुआ है।
• यदि आपके किसी करीबी रिश्तेदार (माता-पिता, भाई-बहन, बच्चे) को 45 वर्ष की आयु से पहले किसी भी प्रकार का कैंसर हुआ हो।
• यदि आपके किसी भी दूरदर्शी रिश्तेदार (दादा-दादी, चाची, चाचा, भतीजे, भतीजी) को 45 वर्ष की आयु से पहले किसी भी प्रकार का कैंसर हुआ हो।

यदि इनमें से एक या अधिक मानदंड पूरे होते हैं, तो डॉक्टर आपको आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेज सकते हैं।

यदि आपको इस बीमारी का पता चलता है, तो अगली सबसे महत्वपूर्ण बात है कैंसर की जांच का नियमित कार्यक्रम बनाना। नियमित रूप से डॉक्टर से मिलकर और जांच करवाकर, यदि कोई कैंसर विकसित होता है तो उसे बहुत शुरुआती चरण में ही पहचाना और उसका इलाज किया जा सकता है ।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक स्थिति ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। डॉक्टर इस स्थिति के परिणामस्वरूप होने वाले कैंसर का इलाज करते हैं। उपचार उन उपचारों के समान ही होते हैं जो इस स्थिति से पीड़ित न होने वाले व्यक्ति को दिए जाते हैं। इनमें सर्जरी और कीमोथेरेपी शामिल हैं।

लेकिन यहाँ एक बहुत महत्वपूर्ण अपवाद है।

इस स्थिति के साथ जीवन जीने पर आपको क्या उम्मीद करनी चाहिए?

यदि आपको ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम है, तो इसका मतलब है कि आपको और आपके परिवार को नियमित रूप से कैंसर की जांच करानी होगी। शोध से पता चला है कि नियमित जांच से इन व्यक्तियों में जीवन बचाने की संभावना काफी बढ़ जाती है ।

बच्चों और वयस्कों के लिए इन परीक्षणों का कार्यक्रम अलग-अलग होता है। नीचे दिया गया उदाहरण मात्र है। आपके डॉक्टर आपके लिए उपयुक्त कार्यक्रम तैयार करेंगे।

क्या इस स्थिति को रोका नहीं जा सकता?

ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम नामक आनुवंशिक स्थिति को रोकना संभव नहीं है। यह हमारे जीन के साथ आता है। लेकिन आप उन चीजों से बच सकते हैं जो कैंसर के खतरे को बढ़ाती हैं।

• धूम्रपान पूरी तरह से बंद कर दें।
• अत्यधिक शराब का सेवन करने से बचें।
• धूप में बाहर जाते समय, सनस्क्रीन जैसी सुरक्षा के बिना बहुत देर तक धूप में न रहें।

कुछ महिलाएं स्तन कैंसर के खतरे को कम करने के लिए कैंसर विकसित होने से पहले ही अपने दोनों स्तनों को सर्जरी द्वारा हटवा देती हैं। इसे प्रोफीलैक्टिक मास्टेक्टॉमी कहा जाता है।

इन सभी सावधानियों के बावजूद, इस स्थिति वाले व्यक्ति को कैंसर हो सकता है। इसीलिए सबसे अच्छा उपाय है नियमित जांच करवाना और कैंसर होने पर उसका जल्द पता लगाना।

आप अपना और अपने परिवार का ख्याल कैसे रखते हैं?

इस तरह की आजीवन बीमारी के साथ जीना शारीरिक और मानसिक दोनों तरह से चुनौतीपूर्ण हो सकता है।

1. स्क्रीनिंग न छोड़ें: कैंसर स्क्रीनिंग के लिए अनुशंसित कार्यक्रम का ठीक से पालन करें।

2. परिवार नियोजन: यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना बहुत महत्वपूर्ण है। आपको यह समझना होगा कि इस दोषपूर्ण जीन को बच्चे में स्थानांतरित करने का कितना जोखिम है।

3. मानसिक स्वास्थ्य: इस बोझ को अकेले न उठाएं। किसी ऐसे मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता की मदद लें जिसे कैंसर रोगियों या दीर्घकालिक बीमारियों से ग्रस्त लोगों के साथ काम करने का अनुभव हो। अपने डॉक्टर से इस तरह के सहायता समूहों के बारे में पूछें।