पोम्पे रोग के उपचार के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

जब कोई डॉक्टर आपको बताए कि आपके परिवार में किसी को, खासकर किसी छोटे बच्चे को, पोम्पे रोग है, तो डर और हैरानी होना स्वाभाविक है। यह एक दुर्लभ, आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए चिंता होना स्वाभाविक है। लेकिन मैं आपको बता दूं, चिंता न करें। हालांकि इस बीमारी का फिलहाल कोई इलाज नहीं है, लेकिन कई प्रभावी उपचार उपलब्ध हैं जो मरीजों को लंबी उम्र जीने और कम जटिलताओं का सामना करने में मदद कर सकते हैं।

पोम्पे रोग का मुख्य उपचार ईआरटी (एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी) है।

सरल शब्दों में कहें तो, पोम्पे रोग हमारे शरीर की मांसपेशियों की कोशिकाओं के लिए आवश्यक एक एंजाइम की कमी के कारण होता है। इस एंजाइम की अनुपस्थिति में, ग्लाइकोजन नामक एक प्रकार की शर्करा कोशिकाओं के अंदर जमा हो जाती है, जिससे मांसपेशियों को नुकसान पहुंचता है। इसे ऐसे समझें कि हमारे शरीर में कुछ छोटे-छोटे कर्मचारी काम करते हैं, जिन्हें हम एंजाइम कहते हैं। पोम्पे रोग में, ये कर्मचारी ठीक से काम नहीं कर पाते।

इसलिए, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) में हम शरीर के बाहर से अनुपस्थित एंजाइम या क्रियाशील पदार्थ शरीर को देते हैं। इसके लिए, एल्ग्लूकोसिडेज़ अल्फ़ा नामक एक कृत्रिम एंजाइम युक्त दवा को नसों के माध्यम से शरीर में दिया जाता है (इंट्रावेनस इन्फ्यूजन)। यह उपचार वर्तमान में पोम्पे रोग के लिए स्वीकृत एकमात्र उपचार है।

ईआरटी उपचार के बिना, पोम्पे रोग से पीड़ित शिशुओं के हृदय की मांसपेशियां धीरे-धीरे मोटी हो जाती हैं, शरीर की अन्य मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और वे जीवन के पहले वर्ष के भीतर ही मर जाते हैं। वे सांस लेने के लिए आवश्यक मांसपेशियों को भी खो देते हैं। ईआरटी उपचार शुरू होने के बाद, यह स्थिति पूरी तरह बदल गई। जिन शिशुओं को सबसे पहले ईआरटी उपचार मिला, वे अब 20 वर्ष से अधिक आयु के हैं।

इलाज जल्दी शुरू करना इतना महत्वपूर्ण क्यों है?

यह सबसे महत्वपूर्ण बात है। ईआरटी उपचार रोग को बिगड़ने से रोक सकता है, लेकिन मांसपेशियों को पहले से हो चुके नुकसान को ठीक नहीं कर सकता। इसका मतलब है कि अगर उपचार में देरी होती है, तो आप सांस लेने या चलने की क्षमता खो सकते हैं।

डॉक्टर, विशेषकर शिशुओं में, स्थिति का निदान करने के बाद, जन्म के पहले कुछ दिनों के भीतर ही ईआरटी उपचार शुरू करने का प्रयास करते हैं। थोड़ी सी भी देरी शिशु को स्थायी रूप से चलने से रोक सकती है।

पोम्पे रोग के देर से शुरू होने वाले मामलों में, डॉक्टर ईआरटी शुरू करने के सर्वोत्तम समय का निर्धारण करने के लिए लक्षणों की नियमित रूप से जांच और निगरानी करेंगे।

यह एक एकल यात्रा नहीं है - इसमें विशेषज्ञों की टीम का सहयोग आवश्यक है।

यद्यपि ईआरटी उपचार जीवनरक्षक हो सकता है, फिर भी यह पर्याप्त नहीं है। पोम्पे रोग से पीड़ित व्यक्ति को सर्वोत्तम जीवन गुणवत्ता प्रदान करने के लिए, विशेषज्ञों की एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है। उपचार प्रबंधन का प्राथमिक प्रभार आमतौर पर एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् के पास होता है।

इस कार्य के लिए आवश्यक विशेषज्ञों के प्रकार और उनके द्वारा प्रदान की जाने वाली सहायता के प्रकार जानने के लिए नीचे दी गई तालिका देखें।

ईआरटी के अलावा अन्य उपचार

वे दवाएं जो प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करती हैं

कुछ शिशुओं का शरीर बाह्य रूप से दी जाने वाली एंजाइम थेरेपी (ERT) को 'विदेशी' समझकर उसके विरुद्ध एंटीबॉडी बनाना शुरू कर देता है। इसे 'CRIM-नेगेटिव' स्थिति कहा जाता है। यदि ऐसा होता है, तो ERT उपचार ठीक से काम नहीं करेगा।

इससे बचाव के लिए डॉक्टर इम्यून टॉलरेंस इंडक्शन (आईटीआई) उपचार शुरू करते हैं। इसमें ईआरटी उपचार के साथ-साथ कई दवाएं दी जाती हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली को नियंत्रित करती हैं।

• रिटुक्सिमाब
• methotrexate
• अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन (IVIG)

ये दवाएं प्रतिरक्षा प्रणाली को इस तरह से भ्रमित करती हैं कि उन्हें लगता है कि ईआरटी शरीर का ही एक हिस्सा है। इसके बाद शरीर ईआरटी के खिलाफ लड़ाई नहीं लड़ता।

फिजियोथेरेपी और ऑक्यूपेशनल थेरेपी

क्योंकि पोम्पे रोग में मांसपेशियों की कमजोरी एक प्रमुख लक्षण है, इसलिए फिजियोथेरेपी आवश्यक है। यह मांसपेशियों को मजबूत बनाने और शरीर के कार्यों को बनाए रखने में मदद कर सकती है। ऑक्यूपेशनल थेरेपी भी दैनिक कार्यों को स्वतंत्र रूप से करने के लिए आवश्यक कौशल विकसित करने में सहायक हो सकती है।

वाक् एवं पोषण चिकित्सा

क्योंकि भोजन चबाने और निगलने के लिए आवश्यक मांसपेशियां कमजोर हो सकती हैं, इसलिए एक स्पीच थेरेपिस्ट निगलने के व्यायाम में मदद कर सकता है। साथ ही, शिशु को आवश्यक पोषण प्रदान करने के लिए कभी-कभी फीडिंग ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है। एक पोषण विशेषज्ञ इसके लिए आवश्यक मार्गदर्शन प्रदान कर सकता है।

आपकी भूमिका भी बहुत महत्वपूर्ण है।

पोम्पे रोग से पीड़ित व्यक्ति के रूप में आपका योगदान बहुत महत्वपूर्ण होता है, चाहे वह रोगी हो या अभिभावक।

इसलिए, आपको अपनी ज़रूरतों को समझने और सर्वोत्तम उपचार प्राप्त करने में पहल करने के लिए अपने डॉक्टर के साथ मिलकर काम करना चाहिए। इस बीमारी या उपचार के बारे में आपके मन में जो भी प्रश्न हों, उन्हें पूछने में कभी संकोच न करें।