क्या आप मां बनने वाली हैं? तो आपकी सबसे बड़ी इच्छा एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देना होगी। आप शायद पहले से ही जानती होंगी कि गर्भावस्था के दौरान आपकी और आपके बच्चे की सेहत सुनिश्चित करने के लिए रक्त परीक्षण और स्कैन किए जाते हैं। लेकिन क्या आपने एक विशेष प्रकार के परीक्षण के बारे में सुना है जो आपके अजन्मे बच्चे में किसी आनुवंशिक बीमारी या जन्मजात दोष का पहले से पता लगा सकता है? आज हम इसी महत्वपूर्ण विषय पर बात कर रहे हैं, जिसके बारे में कई लोगों के मन में सवाल होते हैं, यानी प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण।
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सरल शब्दों में कहें तो, यह आनुवंशिक परीक्षण क्या है?
इसे समझने के लिए, आइए पहले देखें कि जीन और गुणसूत्र क्या होते हैं। हमारे शरीर को एक बड़ी इमारत की तरह समझें। जीन उस इमारत के निर्माण के लिए संपूर्ण खाका या निर्देशों का समूह होते हैं। गुणसूत्र बड़ी किताबों की तरह होते हैं जिनमें ये जीन क्रम से रखे होते हैं। जब बच्चा बड़ा होता है, तो इन "किताबों" का आधा हिस्सा उसे अपनी माँ से और आधा अपने पिता से विरासत में मिलता है।
इसलिए, कभी-कभी इन निर्देशों या इन "पुस्तकों" में कुछ कमियां, गलतियां या भिन्नताएं हो सकती हैं। ऐसे में बच्चे में आनुवंशिक स्थिति या जन्मजात दोष हो सकता है। इसलिए, प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण गर्भावस्था के दौरान, जन्म से पहले बच्चे की जांच करने की प्रक्रिया है, ताकि यह पता लगाया जा सके कि बच्चे को ऐसी कोई समस्या तो नहीं है।
महत्वपूर्ण बात यह है कि ये परीक्षण अक्सर अनिवार्य नहीं होते हैं। इन्हें करवाना है या नहीं, यह आप और आपका परिवार अपने डॉक्टर के साथ मिलकर तय कर सकते हैं।
मुख्य रूप से दो प्रकार की परीक्षाएं होती हैं: आइए इनके बीच का अंतर समझते हैं।
इन आनुवंशिक परीक्षणों को दो मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है। इन दोनों के बीच सटीक अंतर को समझना बहुत महत्वपूर्ण है।
1. स्क्रीनिंग टेस्ट: ये वे परीक्षण हैं जो जोखिम का आकलन करते हैं।
2. नैदानिक परीक्षण: ये वे परीक्षण हैं जो रोग की स्थिति की पुष्टि करते हैं।
इसे मौसम के पूर्वानुमान की तरह समझिए। स्क्रीनिंग टेस्ट कहता है, "आज बारिश होने की 70% संभावना है।" यह सिर्फ बारिश होने की प्रबल संभावना बताता है, यह नहीं कि बारिश निश्चित रूप से होगी। वहीं, डायग्नोस्टिक टेस्ट इस बात की पक्की पुष्टि करता है कि "अभी बारिश हो रही है।"
इस अंतर को नीचे दी गई तालिका से और अधिक स्पष्ट रूप से समझा जा सकता है।
| परीक्षण प्रकार | आप इसका क्या करते हैं? | इसका परिणाम क्या है? |
|---|---|---|
| स्क्रीनिंग टेस्ट | इसका उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि शिशु को आनुवंशिक रोग होने का खतरा अधिक है या कम। यह आमतौर पर मां के रक्त परीक्षण और स्कैन के माध्यम से किया जाता है। | यदि परिणाम में 'उच्च जोखिम' लिखा है, तो इसका यह अर्थ नहीं है कि बच्चे को वह बीमारी है। इसका मतलब केवल यह है कि आगे और परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। |
| नैदानिक परीक्षण | यह लगभग 100% सटीकता से यह निर्धारित कर सकता है कि बच्चे को कोई आनुवंशिक बीमारी है या नहीं । इसके लिए बच्चे की कोशिकाओं का एक नमूना (गर्भाशय द्रव या गर्भनाल से) लिया जाता है। | इन परिणामों से आपको यह निर्धारित करने में मदद मिलेगी कि आपके बच्चे को यह स्थिति है या नहीं। |
सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले स्क्रीनिंग टेस्ट कौन से हैं?
कई प्रकार के स्क्रीनिंग टेस्ट होते हैं। आपके डॉक्टर आपको सबसे उपयुक्त टेस्ट की सलाह देंगे।
1. माता-पिता का आनुवंशिक परीक्षण (कैरियर स्क्रीनिंग)
यह एक बहुत ही महत्वपूर्ण परीक्षण है। यह परीक्षण बच्चे के लिए नहीं, बल्कि माता-पिता के लिए किया जाता है। कुछ आनुवंशिक रोग होते हैं, और भले ही हमारे शरीर में उस रोग का कारण बनने वाला जीन मौजूद हो, फिर भी हमें उस रोग के लक्षण दिखाई नहीं देते। ऐसे लोगों को 'वाहक' कहा जाता है। मान लीजिए कि आप किसी विशेष रोग की वाहक हैं, और आपके पति भी उसी रोग के वाहक हैं, तो भले ही आप दोनों में कोई लक्षण न हों, फिर भी बच्चे को वह रोग होने का 25% जोखिम होता है। श्रीलंका में आम तौर पर पाई जाने वाली बीमारी थैलेसीमिया इसका एक अच्छा उदाहरण है।
- यह एक साधारण रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है।
- आमतौर पर, पहले मां की जांच की जाती है। यदि मां में संक्रमण की पुष्टि होती है, तो पिता की भी जांच की जाती है।
- यह परीक्षण जीवन में एक बार ही करवाना चाहिए।
2. शिशु के गुणसूत्रों में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए परीक्षण
हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं, कुल मिलाकर 46। कभी-कभी, गर्भ धारण के समय इन गुणसूत्रों की संख्या बदल सकती है। उदाहरण के लिए, यदि गुणसूत्र 21 के दो के बजाय तीन हों, तो इससे डाउन सिंड्रोम हो सकता है।इस तरह की स्थितियों के जोखिम का आकलन करने के लिए कई परीक्षण किए जाते हैं।
- सेल-फ्री फीटल डीएनए स्क्रीनिंग (एनआईपीटी): यह सिंहली भाषा का शब्द है जिसका अर्थ है 'गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण'। यह एक अत्यंत उन्नत तकनीक है। गर्भावस्था के दौरान, आपके शिशु के डीएनए के बहुत छोटे-छोटे अंश आपके रक्त में तैरते रहते हैं। इस परीक्षण में आपके रक्त का एक साधारण नमूना लिया जाता है, जिससे शिशु के डीएनए के इन अंशों को अलग किया जाता है और डाउन सिंड्रोम जैसी सामान्य गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम की जांच की जाती है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 10 सप्ताह बाद किया जा सकता है।
- सीरम स्क्रीनिंग: यह भी मां के रक्त पर किया जाने वाला एक परीक्षण है। हालांकि, इसमें बच्चे के डीएनए की जांच नहीं की जाती, बल्कि मां के रक्त में कुछ विशिष्ट प्रोटीनों के स्तर की जांच की जाती है। इन प्रोटीन स्तरों के आधार पर, बच्चे में आनुवंशिक रोग होने का जोखिम निर्धारित किया जाता है। क्वाड स्क्रीन इस प्रकार के परीक्षण का एक उदाहरण है। गर्भावस्था के दौरान विशिष्ट सप्ताहों में ये परीक्षण किए जाने चाहिए।
3. बच्चे के शरीर में किसी भी शारीरिक असामान्यता की जांच के लिए परीक्षण
ये अक्सर अल्ट्रासाउंड स्कैन के माध्यम से किए जाते हैं।
- नुचल ट्रांसलूसेंसी (एनटी) स्कैन: यह गर्भावस्था के 11 से 14 सप्ताह के बीच किया जाने वाला एक विशेष स्कैन है। इसमें शिशु की गर्दन के पिछले हिस्से में त्वचा के नीचे मौजूद तरल पदार्थ की परत की मोटाई मापी जाती है। यदि यह मोटाई सामान्य से अधिक है, तो यह गुणसूत्र संबंधी असामान्यता, जैसे डाउन सिंड्रोम, या शिशु के हृदय में किसी समस्या का संकेत हो सकता है।
- एएफपी स्क्रीनिंग (मातृ सीरम जांच): यह 15-22 सप्ताह के बीच किया जाने वाला रक्त परीक्षण है। यदि मां के रक्त में एएफपी नामक प्रोटीन का स्तर बढ़ा हुआ पाया जाता है, तो यह शिशु की रीढ़ की हड्डी (तंत्रिका नलिका दोष) या पेट में किसी समस्या का संकेत हो सकता है।
- भ्रूण की शारीरिक संरचना की जांच (विसंगति जांच): यह एक ऐसी जांच है जिससे कई माताएं परिचित हैं। गर्भावस्था के 18 से 20 सप्ताह के बीच की जाने वाली इस महत्वपूर्ण जांच में, डॉक्टर शिशु के सिर से लेकर पैर तक, मस्तिष्क, हृदय, गुर्दे, रीढ़ की हड्डी, हाथ-पैर और चेहरे सहित, हर अंग की सावधानीपूर्वक जांच करते हैं।
ध्यान रखें, ये सभी स्क्रीनिंग टेस्ट केवल आपके जोखिम के बारे में बताते हैं । यदि परिणाम असामान्य हो तो चिंता न करें। आपका डॉक्टर आपको आगे क्या करना है, इस बारे में सलाह देगा।
वे नैदानिक परीक्षण जो रोग की पुष्टि करते हैं
यदि स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम असामान्य हैं, या यदि आपको आनुवंशिक बीमारी से ग्रसित बच्चे होने का उच्च जोखिम है (उदाहरण के लिए, 35 वर्ष से अधिक आयु का होना, पारिवारिक इतिहास), तो आपका डॉक्टर बीमारी की पुष्टि करने के लिए एक नैदानिक परीक्षण की सिफारिश कर सकता है।
ये परीक्षण बहुत सटीक होते हैं क्योंकि इनमें शिशु की अपनी कोशिकाओं का नमूना लिया जाता है। हालांकि, ये स्क्रीनिंग परीक्षणों जितने सरल नहीं होते। इन्हें 'आक्रामक' परीक्षण माना जाता है।गर्भपात का जोखिम बहुत कम (0.1% - 0.5%) है।
नैदानिक परीक्षणों के दो मुख्य प्रकार हैं:
1. एमनियोसेंटेसिस: यह आमतौर पर गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। इस परीक्षण में, डॉक्टर स्कैनर की सहायता से आपके पेट के माध्यम से गर्भाशय में एक बहुत पतली सुई डालते हैं और शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव की थोड़ी मात्रा निकालते हैं। इस द्रव में शिशु की कोशिकाएं होती हैं।
2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): यह आमतौर पर गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है। इसमें पेट या योनि के माध्यम से एक सुई डाली जाती है और प्लेसेंटा से ऊतक का एक बहुत छोटा टुकड़ा लिया जाता है। प्लेसेंटा की कोशिकाएं आनुवंशिक रूप से शिशु की कोशिकाओं के समान होती हैं।
इन नमूनों को परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में भेजकर, यह निश्चित रूप से निर्धारित किया जा सकता है कि बच्चे में कोई गुणसूत्र संबंधी असामान्यता है या नहीं।
क्या इन परीक्षणों का होना आवश्यक है? उनके लिए सबसे महत्वपूर्ण कौन है?
नहीं, ये परीक्षण करवाना अनिवार्य नहीं है । यह पूरी तरह से आपका और आपके परिवार का निजी निर्णय है। यह निर्णय लेने से पहले, आपको अपनी मान्यताओं, मूल्यों और भविष्य की योजनाओं के बारे में सोचना चाहिए।
कुछ माता-पिता अपने बच्चे के जन्म से पहले उसकी चिकित्सीय स्थिति के बारे में जानना पसंद करते हैं। इससे उन्हें पहले से योजना बनाने, उसके बारे में जानने और बच्चे को आवश्यक विशेष देखभाल और चिकित्सा उपचार के लिए मानसिक रूप से तैयार होने का समय मिल जाता है।
इसके अलावा, कभी-कभी परिणाम बहुत निराशाजनक हो सकते हैं, और कुछ माता-पिता को बहुत कठिन निर्णय लेने के लिए मजबूर होना पड़ता है, जैसे कि गर्भावस्था को जारी रखना है या नहीं।
सामान्यतः, निम्नलिखित स्थितियों में इन परीक्षणों पर अधिक ध्यान दिया जाता है:
- यदि पिछली स्क्रीनिंग जांच का परिणाम 'उच्च जोखिम' वाला था।
- यदि आपके या आपके पति के परिवार में किसी को आनुवंशिक रोग है।
- यदि मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक है (क्योंकि कुछ आनुवंशिक बीमारियों का खतरा उम्र के साथ बढ़ता है)।
- यदि आपको पहले गर्भपात या मृत शिशु जन्म हुआ हो।
अपने डॉक्टर से पूछने योग्य महत्वपूर्ण प्रश्न
इस बारे में कोई भी निर्णय लेने से पहले, अपने डॉक्टर से अपने मन में उठने वाले सभी प्रश्न पूछें और उन्हें स्पष्ट करें। कुछ भी मन में न रखें।
- मेरी उम्र और मेडिकल हिस्ट्री को देखते हुए, मेरे लिए कौन से स्क्रीनिंग टेस्ट सबसे अच्छे रहेंगे?
- "यदि स्क्रीनिंग टेस्ट का परिणाम असामान्य आता है, तो हम आगे क्या करेंगे?"
- "अगर मैं कोई डायग्नोस्टिक टेस्ट करवाऊं तो बच्चे या मुझे क्या जोखिम हो सकते हैं?"
- इन परीक्षणों में गलत सकारात्मक परिणाम आने की संभावना कितनी है?
- परिणाम मिलने में कितना समय लगता है?
- "क्या एनआईपीटी जैसे परीक्षण से बच्चे का लिंग भी निर्धारित किया जा सकता है?" (हां, एनआईपीटी परीक्षण और संभवतः एनोमली स्कैन से भी बच्चे का लिंग निर्धारित किया जा सकता है।)
मुख्य संदेश
- प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण एक प्रकार का परीक्षण है जो गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रोगों की जांच के लिए किया जाता है, और यह केवल तभी किया जाता है जब वांछित हो ।
- इसके दो मुख्य प्रकार हैं: 'स्क्रीनिंग' परीक्षण केवल जोखिम का संकेत देते हैं, जबकि 'डायग्नोस्टिक' परीक्षण स्थिति की पुष्टि करते हैं ।
- स्क्रीनिंग टेस्ट (रक्त परीक्षण, स्कैन) से मां या बच्चे को कोई खतरा नहीं होता है। डायग्नोस्टिक टेस्ट (एमनियोसेंटेसिस, सीवीएस) से गर्भपात का बहुत कम जोखिम होता है।
- ये परीक्षण कराने हैं या नहीं, यह पूरी तरह से आप और आपके परिवार पर निर्भर करता है। इसका कोई 'सही' या 'गलत' जवाब नहीं है।
- अपने डॉक्टर से खुलकर और ईमानदारी से अपने मन में उठने वाले किसी भी सवाल, डर या शंका के बारे में बात करें । वे आपको सर्वोत्तम संभव मार्गदर्शन प्रदान करेंगे।
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